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【中文期刊】 Li-Li Du Jun-Jie Sun  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2022年17卷11期 2530-2536页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare hereditary neuromuscular disease with a high lethality rate in infants. Variants...

【关键词】 exon 7 inclusion； motor neuron； neuro-oncological ventral antigen 1；

【中文期刊】 Lorena Decker Sonja Menge  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷7期 2003-2004页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 TDP-43 proteinopathies and cryptic exons:Transactive response DNA binding protein of 43 kDa(TDP-43)is a ubiquitously exp...

【中文期刊】 吴雨晨 钱方媛  等 《中国神经精神疾病杂志》 2025年51卷1期 45-47页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报道1例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome,SIHIWES)患者.患者为35岁男性,出生后有发育迟缓、肌肉萎缩、骨骼畸形、隐睾等症状,有宽前额、方形脸、低位耳、杯状耳、眼睑下垂等特...

【关键词】 Sifrim-Hitz-Weiss综合征； CHD4神经发育障碍； CHD4基因；

【中文期刊】 王晶 赵紫楠  等 《临床药物治疗杂志》 2025年23卷1期 35-39页 ISTIC

【摘要】 舒沃替尼是用于治疗表皮生长因子(EGFR)20号外显子插入(Exon20ins)突变的局部晚期或转移性成人非小细胞肺癌(NSCLC).Ⅰ期临床试验研究中,舒沃替尼(≥100 mg)在EGFR Exon20ins NSCLC患者中显示出抗肿瘤...

【关键词】 舒沃替尼； 非小细胞肺癌； 表皮生长因子受体；

【中文期刊】 韩森 马旭  等 《中国肿瘤临床》 2024年51卷3期 113-117页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨药物浓度与疗效和不良反应之间的关系,了解赛沃替尼治疗MET14外显子跳跃突变晚期非小细胞肺癌患者的疗效和安全性.方法:回顾性分析 2018年 4月至 2019年 9月北京大学肿瘤医院收治的携带MET14外显子跳跃突变,并且接受赛沃...

【关键词】 非小细胞肺癌； MET14外显子跳跃突变； 赛沃替尼；

【中文期刊】 田梦薇 王娜  等 《中国肺癌杂志》 2024年27卷8期 579-592页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 作为非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中重要的致癌驱动基因,表皮生长因子受体外显子20插入突变(epidermal growth factor receptor exon 20 insertio...

【关键词】 肺肿瘤； 表皮生长因子受体； 外显子20插入突变；

【中文期刊】 许茜 范丽华  等 《海南医学院学报》 2024年30卷12期 888-896页 ISTICPKU

【摘要】 目的:通过早发型帕金森病(early-onset Parkinson's disease,EOPD)遗传家系成员的高通量基因筛查,发现疾病相关突变位点并检测其在人群中对疾病的影响.方法:本研究对早发型PD遗传家系中19名成员进行单核苷酸多态...

【关键词】 早发型帕金森病； 全外显子测序； 连锁分析；

【中文期刊】 李正国 魏婷  等 《中国肺癌杂志》 2024年27卷3期 241-244页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 随着基因组学、蛋白组学和分子生物检测技术的不断创新,晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的治疗模式逐渐多样化,已经从传统的化疗逐渐过渡到免疫治疗及靶向治疗.其中,以靶向酪氨酸激酶通路为靶点的分...

【关键词】 肺肿瘤； 甲磺酸伏美替尼； 表皮生长因子受体；

【中文期刊】 薛阳 李抄  等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷4期 1212-1216页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:应用血清学和分子生物学方法鉴定1例ABO正反定型不一致患者的血型,并探讨其遗传学特点.方法:采用试管法鉴定该患者的ABO表型,荧光PCR法测定患者及其父母的ABO血型基因型,并对ABO基因7个外显子进行直接测序分析.结果:本例患者血清...

【关键词】 ABO血型； Bel亚型； 分子生物学；

【中文期刊】 王书军 叶敏捷  等 《安徽医科大学学报》 2024年59卷5期 898-903页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 对一单纯性晶状体异位(IEL)家系患者的致病基因进行筛查,并分析该家系临床特征.方法 该研究纳入一IEL家系共5代48例成员.收集家系成员外周血样本,并通过全身体格检查及眼科常规检查观察临床表现特点.采用全外显子组测序(WES)技术对...

【关键词】 晶状体异位； 原纤维蛋白基因-1； 马凡综合征；

【中文期刊】 罗昊玉 黄佳新  等 《中国生物化学与分子生物学报》 2024年40卷11期 1608-1617页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 神经调节蛋白4(NRG4)是一个新发现的脂肪细胞因子,它在机体能量平衡、糖脂代谢等许多生理过程中发挥重要调控作用.目前,NRG4基因的转录调控机制尚不清楚.我们前期的5'RACE分析显示,鸡NRG4基因转录起始位点(TSS)弥散分布于一段约...

【关键词】 神经调节蛋白4； 近端外显子和内含子； 启动子活性；

【中文期刊】 张远辉 林颖  等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷1期 83-87页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨全外显子测序(WES)联合拷贝数变异(CNV)检测在遗传性耳聋中的临床应用价值,并加深对CNV的认识.方法 选取广州市红十字会医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的双耳中度感音神经性聋患儿,无家族遗传史、用药史,完善内镜、影像学、主观和客观听...

【关键词】 全外显子测序； 拷贝数变异； 感音神经性耳聋；

【中文期刊】 陈星 帅立雄  等 《临床与实验病理学杂志》 2024年40卷1期 66-71页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨扁桃体鳞状细胞癌(tonsil squamous cell carcinoma,TSCC)的临床病理学特征、全外显子突变和肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB).方法 回顾性分析10例TSCC临床病...

【关键词】 扁桃体鳞状细胞癌； 外显子测序； 临床病理；

【中文期刊】 罗娜 马慧丽  等 《实用癌症杂志》 2024年39卷4期 594-597页 ISTIC

【摘要】 目的 探究对表皮生长因子受体(EGFR)基因21 号外显子L858R突变型非小细胞肺癌(NSCLC)采用阿帕替尼联合埃克替尼治疗的临床效果.方法 将EGFR基因21 号外显子L858R突变型NSCLC患者101 例按随机数表法分为观察组(n...

【关键词】 非小细胞肺癌； 阿帕替尼； 埃克替尼；

【中文期刊】 孔秀云 代飞飞  等 《北京医学》 2024年46卷5期 380-384页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨NOTCH3基因第5外显子C260S位点突变导致的伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infar...

【关键词】 伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病； NOTCH3； C260S；

【中文期刊】 康鹤耀 何凌  等 《实用癌症杂志》 2024年39卷10期 1675-1679页 ISTIC

【摘要】 目的 对比达可替尼与吉非替尼一线治疗EGFR Exon19/21突变型晚期非小细胞肺癌的疗效.方法 收集 108 例表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGER)突变型晚期非小细胞肺癌(non...

【关键词】 达可替尼； 吉非替尼； EGFR Exon19/21突变型；

【中文期刊】 刘建成 邵峰  等 《重庆医学》 2024年53卷11期 1690-1694页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的 建立一种ABO血型基因测序方法,在DNA水平对突变位点进行分析,以准确鉴定ABO血型.方法 选取20份血液标本,其中18份血清学鉴定为ABO正常血型,2份为ABO亚型.利用序列特异性引物PCR(PCR-SSP)方法,对ABO血型基因第...

【关键词】 ABO血型； 基因测序； ABO亚型；

【中文期刊】 闫绍辉 付晏  等 《现代医学》 2024年52卷9期 1444-1449页 ISTIC

【摘要】 目的:探究安罗替尼联合埃克替尼治疗表皮生长因子受体(EGFR)21外显子L858R突变肺腺癌合并脑转移患者的可行性及临床效果.方法:选取2021年1月至2023年12月我院收治的晚期肺腺癌合并多发脑转移的患者,进行高通量测序技术(NGS)基...

【关键词】 L858R突变； 腺癌脑转移； EGFR21外显子；

【中文期刊】 顾玉微 王成云  等 《诊断学理论与实践》 2024年23卷6期 619-623页 ISTIC

【摘要】 目的:对ABO血清学检测抗原弱表达患者行血型基因分型,分析抗原弱表达的原因.方法:血清学检测采用微柱凝胶法,血型基因分型采用PCR结合直接测序方法检测患者ABO基因增强子、启动子、第1至第7号外显子以及其相邻的内含子区域,选用软件PolyP...

【关键词】 ABO血型； 基因型； 外显子；

【中文期刊】 徐薇  《海南医学》 2024年35卷1期 149-152页 ISTICCA

【摘要】 全麻辅助快速阿片类脱毒(AAROD)也被称为超快速阿片类脱毒(UROD),是指在全麻状态下给予阿片类药物依赖者清醒状态不能耐受的大剂量阿片类受体拮抗剂,帮助患者在麻醉状态下度过脱毒期,缩短戒断症状时间,减轻患者痛苦.药物依赖脱瘾方法从传统的...

【关键词】 全身麻醉； 超快速脱毒； 纳曲酮；