检索历史 清除

【中文期刊】 王书军 叶敏捷  等 《安徽医科大学学报》 2024年59卷5期 898-903页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 对一单纯性晶状体异位(IEL)家系患者的致病基因进行筛查,并分析该家系临床特征.方法 该研究纳入一IEL家系共5代48例成员.收集家系成员外周血样本,并通过全身体格检查及眼科常规检查观察临床表现特点.采用全外显子组测序(WES)技术对...

【关键词】 晶状体异位； 原纤维蛋白基因-1； 马凡综合征；

【中文期刊】 陈乐乐 王凯莉  等 《动物医学进展》 2024年45卷1期 7-11页

【摘要】 为建立对血清4型禽腺病毒(FAdV-4)进行快速检测的胶体金免疫层析法,将FAdV-4的hex-on-L1蛋白进行原核表达,免疫兔制备多克隆抗体,将多抗包被在检测(T)线,将羊抗兔IgG包被在质控(C)线,用胶体金标记的多抗作为示踪剂,制备...

【关键词】 血清4型禽腺病毒； 六邻体环1区； 重组蛋白；

【中文期刊】 罗青华 罗东还  等 《贵州畜牧兽医》 2024年48卷1期 54-56页

【摘要】 为了解禽腺病毒 4 型(FAdV-4)GZ-B1 株的遗传进化情况,试验设计合成FAdV-4 Hexon基因的特异引物,对GZ-B1 株Hexon基因进行PCR扩增并克隆至pMD-19T载体,基因测序和遗传进化分析.结果:扩增的Hexon基...

【关键词】 禽腺病毒4型； GZ-B1毒株； Hexon基因；

【中文期刊】 Li-Li Du Jun-Jie Sun  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2022年17卷11期 2530-2536页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare hereditary neuromuscular disease with a high lethality rate in infants. Variants...

【关键词】 exon 7 inclusion； motor neuron； neuro-oncological ventral antigen 1；

【中文期刊】 苟丹妮 王钢  等 《中国畜牧兽医》 2023年50卷12期 4973-4982页

【摘要】 [目的]探究沐川乌骨黑鸡激素敏感脂酶(hormone-sensitive lipase,LIPE)基因第1外显子单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点的遗传变异,并分析其与体重、肌内脂肪(...

【关键词】 沐川乌骨黑鸡； LIPE基因； 第1外显子；

【中文期刊】 胡金 陈恬  等 《中国抗生素杂志》 2016年41卷4期 261-266页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 目的 在毕赤酵母中表达HSV-1复制的关键酶——碱性脱氧核糖核酸酶(alkaline deoxyribonuclease,AN),检测其核酸外切酶活性,从而进一步研究AN的抑制剂.方法 以GenBank发表的HSV-1的17株UL12基因为...

【关键词】 HSV-1； UL12基因； AN；

【中文期刊】 刘衍春 刘毅  等 《中国实验血液学杂志》 2014年22卷3期 821-824页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本研究对1例产生抗A抗体的血清学正反定型不符的A血型标本进行血型血清学分析及基因分析,以了解其分子基础.采用试管法进行血型血清学的检测,采用PCR-SSP对A基因进行扩增分析,采用Sanger测序法对A血型糖基转移酶基因进行测序分析.结果表...

【关键词】 a-1、3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因； EXON 7基因突变； A311血型基因亚型；

【中文期刊】 《华中科技大学学报（医学英德文版）》 2005年25卷1期 104-106页 SCIMEDLINE

【摘要】 A novel exonuclease protection mediated PCR assay (EPM-PCR) to detect the interaction of protein and DNA at a dioxin-res...

【关键词】 aryl hydrocarbon receptor； dioxin-responsive element； exonuclease Ⅲ；

【中文期刊】 赵雄 姜润松  等 《中华整形外科杂志》 2009年25卷1期 31-33页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨PVRL 1基因外显子3(poliovims receptor-related 1 exon 3,PVRL 1 exon 3)多态性与江浙地区汉族人群非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip and/or p...

【关键词】 唇裂； 腭裂； PVRL1基因外显子3；

【中文期刊】 武晓楠 王征  等 《中华老年医学杂志》 2008年27卷10期 731-735页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究老年非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因酪氨酸激酶区19-21外显子的突变状态,并对其临床特征进行初步分析.方法 选取46例病理确诊的老年...

【关键词】 癌,非小细胞肺； 基因,erbB-1； 外显子；

【中文期刊】 苏永 常雯雯  等 《郑州大学学报（医学版）》 2004年39卷6期 1063-1065页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:探讨河南省汉族人群中家族性糖尿病肾病与肝细胞核因子-1β(HNF-1β)基因exon2是否关联.方法:运用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)检测2型糖尿病患者62例,健康献血者82例,11个糖尿病家系中56例糖尿病肾...

【关键词】 糖尿病肾病； 肝细胞核因子-1β基因； exon2；

【中文期刊】 刘茂林 Mizanur Rahman  等 《中国实验血液学杂志》 2002年10卷2期 100-103页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 pax-5基因是B细胞生成和B细胞发育中的重要转录因子.为了更好的理解pax-5基因表达的调节机制,对pax-5基因外显子1B的5＇侧翼区进行了分离克隆及序列测定.整段碱基序列(6 671 bp)分析表明,无TATA box共同序列存在,近...

【关键词】 pax-5基因； pax-5外显子1B； 5＇侧翼区序列；

【中文期刊】 王毅 王鹏  等 《实用癌症杂志》 2019年34卷1期 22-25页 ISTIC

【摘要】 目的 研究BRCA1基因特定外显子位点突变与乳腺癌发病年龄、早发性和三阴性的相关性.方法 对纳入的172例散发性乳腺癌患者外周血进行DNA提取, 并对患者BRCA1基因第2、10、11 3个外显子突变高频区域进行基因测序.应用统计学分析, ...

【关键词】 BRCA1基因突变； 外显子； 早发性乳腺癌；

【中文期刊】 杨三虎 杨锋  等 《临床肿瘤学杂志》 2016年21卷4期 315-320页 ISTICCA

【摘要】 目的：探讨成纤维细胞生长因子诱导14（ Fn14）和Janus激酶／信号转导子和转录激活子（ JAK／STAT）信号分子在非小细胞肺癌（ NSCLC） EGFR外显子19缺失突变（ EGFR 19-Del）组织样本中的表达情况。方法经突变扩...

【关键词】 成纤维细胞生长因子诱导14(Fn14)； Janus激酶1(JAK1)； 信号转导子和转录激活子1(STAT1)；

【中文期刊】 卫美辰 张策  等 《山西医科大学学报》 2015年46卷9期 850-853页 ISTICCA

【摘要】 目的 明确大鼠神经系统是否存在SIRT1-△Exon7,并初步探讨SIRT1-FL和SIRT1-△Exon7对神经干细胞分化的影响. 方法 分别提取新生大鼠海马和皮层的mRNA,应用PCR和RT-PCR方法检测SIRT1-FL和SIRT1-...

【关键词】 选择性剪接； SIRT1-FL； SIRT1-△Exon7；

【中文期刊】 和艳敏 陶苏丹  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷1期 40-43页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 建立HLA-DPB1基因第2～3外显子测序方法,并分析其多态性.方法 根据HLA-DPB1基因序列,设计位点特异性引物扩增242名浙江汉族人群HLA-DPB1第2～3外显子序列,PCR扩增产物经双酶切后对第2和3外显子进行双向测序分析...

【关键词】 HLA-DPB1基因； 第3外显子； 多态性；

【中文期刊】 李明珊 蔡春友  等 《天津医科大学学报》 2014年20卷5期 346-349页 ISTIC

【摘要】 目的:基于对汉族人群中的多巴反应性肌张力障碍(DRD)患者基因突变的研究,进一步探究GTP环化水解酶Ⅰ基因(GCH1)、酪氨酸羟化酶基因(TH)、Epsilon-sarcoglycan编码基因(SGCE)上是否存在外显子缺失.方法:对来自4...

【关键词】 多巴反应性肌张力障碍； GTP环化水解酶Ⅰ； 多重连接依赖式探针扩增；

【中文期刊】 朱发明 和艳敏  等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷6期 639-643页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 建立人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-DRB1第3外显子单链测序方法,并分析其多态性.方法 采用组特异性引物扩增HLA-DRB1第2和3外显子序列,扩增产物经双酶切后进行双向测序分析,采用Ass...

【关键词】 人类白细胞抗原-DRB1； 第3外显子； 测序分析；

【中文期刊】 袁海花  《肿瘤研究与临床》 2010年22卷9期 644-646页 ISTICCA

【摘要】 非小细胞肺癌(NSCLC)治疗手段以手术、化疗、放疗和靶向治疗为主.随着靶向治疗研究的进展,发现有表皮生长因子受体(EGFR)突变者接受小分子酪氨酸激酶抑制剂(TKI)靶向治疗效果佳,进行这类药物治疗前的筛选是个体化治疗的前提,目前以组织标...

【关键词】 癌,非小细胞肺； 血清； 血浆；

【中文期刊】 张小丽 宋晓育  等 《浙江农业学报》 2016年28卷2期 221-227页

【摘要】 为研究甘肃地区绵羊MHC-DRB1基因第2外显子基因多态性与绵羊乳房炎的相关性,采用PCR-SS-CP方法检测了200只甘肃高山细毛羊和212只小尾寒羊(其中各有43只和48只乳房炎阳性)MHC-DRB1第2外显子基因多态性,分析了群体内各...

【关键词】 甘肃高山细毛羊； 小尾寒羊； MHC-DRB1第二外显子；