换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 119
- 19
- 3
- 3
- 2
- 1
- 1
- 23
- 18
- 11
- 11
- 11
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 陈浩宇 谷君 等 《中国糖尿病杂志》 2023年31卷7期 535-538页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道 1 例突变位点为c.868C>T,p.Arg290Cys的MODY1 家系,分析其临床特点及分子遗传学特征.先证者使用目标序列捕获高通量测序技术检测致病基因,发现其携带肝细胞核因子 4α基因突变,收集家系成员外周血基因组DNA,使用S...
【关键词】 年轻的成年发病型糖尿病；肝细胞核因子4α；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王睿 廖可立 等 《中国医学创新》 2023年20卷27期 185-188页CA
【摘要】 颅内动脉瘤(IA)破裂出血是造成致命性脑损伤的主要原因之一,筛查是IA在未破裂之前被发现的唯一办法.最新的研究显示至少有一个直系亲属患有动脉瘤性蛛网膜下腔出血(ASAH)、常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)、≥35 岁的吸烟者或/和高血...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郝以姝 袁宝玉 等 《中国神经精神疾病杂志》 2016年42卷7期 400-405页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：分析家族性腕管综合征的临床表现、电生理、影像学及分子遗传学特点，尤其是遗传学的研究进展。方法收集家族性腕管综合征一家系中先证者的临床资料、实验室结果、电生理和影像学资料，同时对先证者、先证者之子以及家系中其他患病成员围绕周围神经病行基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘经雷 李朝阳 《国际遗传学杂志》 2025年48卷1期 59-64页ISTICCA
【摘要】 目的:通过对同卵双胞胎患家族性息肉病的临床特点的分析，探讨家族性息肉病的遗传因素在疾病的病理发展过程中的作用。方法:2022年来自新疆的一对36岁双胞胎姐妹，分别就诊于新疆医科大学附属中医院和徐州市第一人民医院。对其进行基因检测，结合双胞胎...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 庞咪 宋佳 等 《中华神经科杂志》 2022年55卷2期 140-145页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:报道常染色体隐性遗传原发性家族性脑钙化（PFBC）一家系临床及遗传学特点，提高临床医师对该病认识水平。方法:分析2020年1月就诊于河南省人民医院的颅内多发钙化、最终经基因确诊为连接黏附分子2（JAM2）基因突变所致的常染色体隐性遗传...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 潘恩春 孙中明 等 《现代预防医学》 2016年43卷14期 2524-2526,2530页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 了解家族遗传与食管癌发病风险的关系,为实现食管癌的二级预防提供依据.方法 采用1∶1匹配的病例对照研究方法,对213对食管癌病例及对照进行分层分析,比较2组间不同癌症类型、不同血缘关系亲属的食管癌发病危险(OR值)的大小及差异.结果 ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 范小庆 雷秋模 等 《中华肿瘤防治杂志》 2016年23卷7期 462-464页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 肿瘤具有遗传性,提高家族性肿瘤遗传认识的重要性,有利于对具有肿瘤家族史患者的早发现与早治疗.本文报告1例乳腺癌导管原位癌病例,同时介绍该病例肿瘤多发家系.方法 分析南昌市第三医院2015-09-15收治的1例无肿块触及的乳腺癌患者临床...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Chen Xin Wang Bichen 等 《血液科学（英文）》 2021年03卷3期 87-92页
【摘要】 Colony-stimulating factor 3 receptor (CSF3R) mutations have been identified in a variety of myeloid disorders. Although ...
【关键词】 CSF3R M696T mutation；Familial inheritance；Pathogenicity；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 江矞颖 庄建龙 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷5期 688-690页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个X染色体长臂部分缺失的家系进行分析,探讨其临床表型的产生机制.方法 应用G显带技术对受检者进行染色体检查,再应用Xpter、Xqter和WCPX区探针对其进行荧光原位杂交检测.结果 先证者及其母亲和胎儿的染色体核型均为46,X,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 窦宁宁 王永楠 等 《现代生物医学进展》 2014年14卷31期 6171-6173页ISTICCA
【摘要】 三叉神经痛是一种临床常见疾病,典型的三叉神经痛主要表现为阵发性、闪电样的疼痛发作,疼痛剧烈,常无法忍受,呈电灼、针刺、撕裂样,每次发作持续时间数秒至数分钟不等.疼痛多发生于单侧,常有扳机点表现,其多表现为散发,而家族性三叉神经痛报道罕见,至...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王宏伟 于淼 等 《中国口腔颌面外科杂志》 2014年12卷4期 360-364页ISTICCA
【摘要】 目的:分析总结家族性巨大型牙骨质瘤家系的临床特征.方法:对2013年发现的一个家族性巨大型牙骨质瘤家系的临床特点进行总结,采集家族中患者病史、临床表现、影像学和组织病理学资料,绘制家系谱,并结合相关文献,总结该家系的临床特点和遗传方式.结果...
【关键词】 家族性巨大型牙骨质瘤；家系；常染色体显性遗传；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈红兵 程冬 等 《现代泌尿生殖肿瘤杂志》 2015年1期 31-34页ISTIC
【摘要】 目的探讨家族性嗜铬细胞瘤的遗传特征、临床表现及治疗方法。方法结合文献回顾性分析一家系家族性嗜铬细胞瘤患者的临床资料。结果该家系两代人中有4例肾上腺嗜铬细胞瘤患者，均在青少年期发病，其中1例为双侧发病。采用肾上腺肿瘤切除术治疗。病理诊断为良性...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《眼科学报（英文版）》 2011年26卷4期 230-238页MEDLINEISTICCA
【摘要】 Purpose:To analyse the hereditary features of a Chinese pedigree with familial vitreous amyloidosis in Liaoning Province...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《科学通报（英文版）》 2005年50卷18期 2028-2032页
【摘要】 Familial dilated cardiomyopathy (FDC) is a common monogenic disease mostly with autosomal dominant inheritance. Fifteen ...
【关键词】 familial dilated cardiomyopathy；codon usage；disease gene prediction；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王威 徐平 等 《中国皮肤性病学杂志》 2017年31卷6期 591-594,598页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变与临床表型之间的关系.方法 以FH先证者及其家系为研究对象,绘制家系图谱,对其成员进行常规体格检查、血脂测定、心电图、心血管超声等检查.以PCR法分别扩增启动子和...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 石书梅 高凌寒 等 《中华肾脏病杂志》 2011年27卷2期 77-81页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对一个中国汉族家族性IgA肾病(FIgAN)家系进行遗传连锁分析,并对目前国内外已知的5个致病位点进行排除性定位,从而初步定位该家系致病基因的染色体位点.方法 判断FIgAN的遗传方式.采集家系成员外周血提取基因组DNA.在已报道的F...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯昱 王宏 等 《中华神经科杂志》 2009年42卷3期 152-156页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道1个伴永久性肌病的周期性麻痹性副肌强直汉族家系的临床特点,并对其热点基因进行突变分析.方法 收集1个伴永久性肌病的周期性麻痹性副肌强直汉族家系的病史、临床特点,并于发作间期对部分患者进行常规肌电图检查、运动和冷水试验;对该家系中部...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 方明华 杨丽丽 等 《国际遗传学杂志》 2019年42卷3期 234-239页ISTICCA
【摘要】 家族性高胆固醇血症( familial hypercholesterolemia , FH )是指由于遗传基因异常导致的血脂代谢紊乱,是早发冠心病的主要危险因素.导致 FH 的基因缺陷有多种,包括LDLR 、 APOB 、 PCSK9 等多...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 董锐增 郭剑民 《国际肿瘤学杂志》 2011年38卷4期 292-295页ISTICCA
【摘要】 家族性胰腺癌是已确定的遗传性肿瘤综合征,为常染色体显性遗传,占全部胰腺癌%左右.随着分子遗传学的发展,研究发现乳腺癌易感基因2、Palladin、周期素依赖激酶抑制因子2A等基因与家族性胰腺癌的发生有关,其中的一些基因突变已被确定为特定的肿...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Mustacich D.J. ; Lai L.-W. ; 等 2022年135卷2期 e31-e41页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
