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【中文期刊】 张荣 张蕊 等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷11期 2645-2648页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列芯片技术(CMA)、低深度全基因组测序技术(CNV-seq)对引产胎儿DNA异常的诊断价值及病因检出情况.方法:将2021年1月-2023年12月于本院进行引产的150例孕妇作为研究对象,以产前无创基因筛查(NIPT)...
【关键词】 产前诊断； 胎儿DNA异常； 染色体微阵列芯片技术；
【中文期刊】 杨水艳 肖艳华 等 《海南医学》 2023年34卷23期 3423-3427页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究四维彩超结合拷贝数变异诊断胎儿神经系统发育畸形的临床价值.方法 选取2019年10月至2022年2月在焦作市妇幼保健院进行产前检查的4 150例胎儿作为研究对象,均在孕11～28周进行四维超声检查.在四维超声诊断为胎儿神经系统发育...
【关键词】 四维彩超； 拷贝数变异； 胎儿神经系统发育畸形；
【中文期刊】 王彦林 《临床儿科杂志》 2024年42卷1期 15-19页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 无创产前基因检测(NIPT)是过去10余年来产前筛查领域的重大突破,是围产医学领域的引领技术.通过低深度全基因组测序分析孕妇外周血胎儿游离DNA(cffDNA),实现了高效的唐氏综合征产前筛查,同时可扩展应用于其他染色体非整倍体、拷贝数变异...
【中文期刊】 时盼来 陈铎 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷9期 954-957页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing, CNV-seq)在胎儿肠管回声增强(echogenic fetal bowel, EB)孤立型及合并其他超声软指标(合并型)中的...
【关键词】 肠管回声增强； 基因组拷贝数变异； 低深度全基因组拷贝数变异测序；
【中文期刊】 杨小风 王雅莉 等 《中国妇幼保健》 2015年30卷4期 577-580页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨高通量基因测序技术在无创产前诊断中的价值.方法:回顾性分析进行胎儿游离DNA高通量基因测序技术的1064例孕妇,对其中495例唐氏筛查高危者进行研究,比较无创DNA检测和核型分析的结果.结果:495例唐氏筛查高危者高通量基因测序技...
【中文期刊】 李烨 郝晓艳 等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷3期 194-198页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道了2例Smith-Magenis综合征胎儿.1例胎儿产前超声检查发现双侧侧脑室增宽、右心室双出口、肺动脉狭窄、室间隔缺损,引产后尸体解剖确诊为重症法洛四联症、动脉导管迂曲;另1例胎儿产前超声检查提示法洛四联症、右位主动脉弓、异位动脉...
【关键词】 Smith-Magenis综合征； 全基因组测序； 超声检查,产前；
【外文期刊】 S,Hancock ; R,Ben-Shachar ; 等 《Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology》 2020年56卷3期 422-430页 SCIMEDLINE
【关键词】 cell-free DNA; fetal fraction; non-invasive prenatal screening;
【外文期刊】 E,Westenius ; P,Conner ; 等 《Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology》 2024年63卷5期 658-663页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Dawn,Gano ; Orit A,Glenn ; 等 《Prenatal diagnosis》 SCIMEDLINE
【关键词】 MPL; congenital amegakaryocytic thrombocytopenia; fetal intracranial hemorrhage;
【外文期刊】 Zhenfei,Yan ; Chenglian,Feng ; 等 《Environmental science and ecotechnology》 2022年12卷 100198页
【关键词】 AChE, acetylcholinesterase; ANOVA, analysis of variance; BCF, bioconcentration factor;
【外文期刊】 Yujun,Xing ; Yang,Yang ; 等 《Gene》 2013年526卷2期 142-9页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 4-(2-hydroxyethyl) piperazine-1-ethanesulfonic acid; ChIP; ChIP in combination with DNA microarray;
【外文期刊】 Eleanor L,Schuchardt ; Paul,Grossfeld ; 等 《JACC. Case reports》 2023年11卷 101790页
【关键词】 aortic valve; fetal diagnosis; fetal echocardiography;
【外文期刊】 P,Brady ; N,Brison ; 等 《Clinical genetics》 2016年89卷5期 523-30页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 cell-free DNA, (cfDNA); cell-free fetal DNA, (cffDNA); copy number variation, (CNV);
【外文期刊】 Mollie A,Minear ; Stephanie,Alessi ; 等 《Annual review of genomics and human genetics》 2015年16卷 369-98页 SCIMEDLINECA
【关键词】 disability and reproductive rights; fetal genome sequencing; genetic counseling;
【外文期刊】 Q,Qi ; Y,Jiang ; 等 《Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology》 2024年63卷5期 664-671页 SCIMEDLINE
【关键词】 BBS9; FGF8; fetal structural anomalies;
【外文期刊】 Jia,Zhou ; Ziying,Yang ; 等 《Genes》 2021年12卷3期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 chromosomal microarray; fetal structural anomalies; prenatal diagnosis;
【外文期刊】 C,Xu ; Z,Guo ; 等 《BJOG : an international journal of obstetrics and gynaecology》 2021年128卷2期 458-466页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Jane E,Armes ; Mark,Williams ; 等 《Pediatric and developmental pathology : the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society》 54-67页 SCIMEDLINE
【关键词】 COL2A1; RYR1; fetal death;
【外文期刊】 Amelia D,Wallace ; Nathan R,Blue ; 等 《Placenta》 2024年154卷 137-144页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Confined placental mosaicism; Fetal growth restriction; Placental insufficiency;
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