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【中文期刊】 Fan Zhang Di Wang  等 《分子细胞生物学报（英文版）》 2022年14卷4期 39-50页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【关键词】 folate metabolism； MTHFD2； CUL3；

【中文期刊】 SHU Jing YE Zi-wei  等 《岭南心血管病杂志（英文版）》 2022年23卷1期 60-94页

【关键词】 congenital heart diseases； case-control study； cohort study；

【中文期刊】 尹晴 袁天祥  等 《中南大学学报（医学版）》 2024年49卷8期 1363-1374页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由MTHFR基因突变引起,具有多种临床表现.中南大学湘雅二医院于2022年10月收治1例21岁...

【关键词】 亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏； MTHFR基因； 高同型半胱氨酸血症；

【中文期刊】 曾欣 蔡晓妍  等 《激光生物学报》 2024年33卷3期 201-208页 ISTICCA

【摘要】 叶酸,又称为维生素B9,在DNA合成、RNA转录、同型半胱氨酸生成蛋氨酸以及细胞代谢等多种化学反应中扮演着关键角色.胚胎发育受环境和遗传因素的共同调控,叶酸是动物胚胎器官正常发育所需的重要营养物质,母体补充叶酸可降低心脏、眼睛、神经管及肾脏...

【关键词】 叶酸； 胚胎器官发育； 叶酸代谢；

【中文期刊】 刘国霖 李姣姣  等 《中南医学科学杂志》 2024年52卷4期 617-619页 ISTICCA

【摘要】 目的 评估同型半胱氨酸(Hcy)-叶酸代谢对妊娠期高血压疾病(HDP)的诊断价值.方法 选取本院孕24～28周孕妇411例,采用液相质谱联用技术测定其外周血叶酸、甲酰四氢叶酸、甲基四氢叶酸、Hcy水平.根据Hcy水平分为Hcy阳性组与阴性组...

【关键词】 同型半胱氨酸； 叶酸代谢； 妊娠期高血压疾病；

【中文期刊】 谢利英 熊爱群  等 《分子诊断与治疗杂志》 2023年15卷12期 2101-2104页 ISTIC

【摘要】 目的 分析广东河源地区叶酸代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因位点多态性与妊娠期高血压疾病的关系.方法 采用回顾性分析方法,选取2022年1月至2022年12月孕期在河源市妇幼保健院行叶酸代谢相...

【关键词】 妊娠期高血压疾病； 叶酸代谢； MTHFR；

【中文期刊】 高桂珍 戴亮  等 《临床误诊误治》 2023年36卷9期 78-83页 ISTICCA

【摘要】 目的 探究新生儿出生缺陷与叶酸代谢产物及关键酶基因多态性的关系.方法 选择2018 年3 月—2022 年9 月产下出生缺陷新生儿的产妇174 例及产下健康新生儿产妇 150 例,分别作为研究组及对照组.收集 2 组产妇一般资料,采用聚合酶...

【关键词】 先天畸形； 婴儿,新生； 叶酸代谢；

【中文期刊】 姚涛  《医学研究生学报》 2017年30卷3期 310-314页 ISTICPKU

【摘要】 非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft of lip with or without palate,NSCL/P)是新生儿颌面部最常见的先天性出生缺陷之一,与遗传因素和多种环境有关.叶酸缺乏、代谢紊乱及介导其代谢的关键酶基因...

【关键词】 非综合征性唇腭裂； 叶酸代谢； 关键酶；

【中文期刊】 潘慧颖 赖东梅  《上海交通大学学报（医学版）》 2017年37卷6期 853-858页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 叶酸是一种重要的B族维生素,是人体必需的营养物质,参与人体多种生化代谢反应.研究证实,叶酸作为一碳代谢循环中重要的甲基供体,其对妊娠及妊娠并发症、出生缺陷等具有重要影响.叶酸代谢途径中的关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因...

【关键词】 叶酸代谢； 卵巢功能； 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶；

【中文期刊】 石鸥燕 吴波  等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷10期 779-782页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究叶酸代谢通路中关键酶单核苷酸多态性(SNPs)与中国北方汉族儿童神经管缺陷(NTDs)的相关性.方法 以中国北方汉族152例NTDs患儿和169例对照者为研究对象进行病例-对照研究.采用Sequenom MassARRAY SNP...

【关键词】 神经管缺陷； 多态性； 叶酸代谢；

【中文期刊】 赖东梅 刘特  等 《上海交通大学学报（医学版）》 2010年30卷4期 386-389页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨叶酸对卵巢癌细胞增殖的影响及作用机制.方法 体外培养人卵巢癌细胞株HO-8910,采用MTT法检测不同叶酸浓度(O～160 nmol/L)作用48 h后的细胞抑制率.叶酸组采用120 nmol/L(细胞抑制达50%的浓度,即IC_...

【关键词】 卵巢癌； 叶酸； 代谢；

【中文期刊】 李梦茹  《国际儿科学杂志》 2018年45卷2期 76-79页 ISTIC

【摘要】 叶酸参与一碳单位代谢,在核苷酸合成、氨基酸转化和甲基化过程中发挥重要作用,早期胚胎发育过程细胞的增殖分化活跃,因此叶酸代谢障碍与早期胚胎发育异常及出生缺陷的关系密切.研究表明补充叶酸可以降低先心病的发生,其代谢通路关键酶基因多态性与先心病关...

【关键词】 先天性心脏病； 叶酸代谢； 基因多态性；

【中文期刊】 何一  《国际儿科学杂志》 2018年45卷11期 880-883页 ISTIC

【摘要】 叶酸在人体内作为重要的辅因子参与一碳代谢,同时在嘌呤核苷酸和嘧啶核苷酸的合成和转化过程中起着重要作用.孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一类病因未明的神经系统发育障碍,发病机制复杂,患者主要表现为社...

【关键词】 孤独症谱系障碍； 叶酸代谢； 叶酸相关遗传因素；

【中文期刊】 战晓蕾 李笑丹  等 《国际遗传学杂志》 2018年41卷6期 454-458页 ISTICCA

【摘要】 目的检测北方汉族孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder , ASD)儿童转钴胺素蛋白Ⅱ(transcobalamin Ⅱ, TCN2)基因启动子区的甲基化水平和血清中 TCN2 酶的含量,为探讨叶酸代谢关键酶与 A...

【关键词】 孤独症谱系障碍； TCN2； DNA 甲基化；

【中文期刊】 陈小梅 韩淑芬  《中国妇幼健康研究》 2015年26卷1期 125-128页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨叶酸代谢相关基因多态性在母胎医学领域的应用及相关性研究.方法 该研究应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,研究叶酸代谢与唐氏综合征(DS)、非综合征性唇腭裂(NSCL/P)之间的关系.结果 DS与叶酸代...

【关键词】 叶酸代谢； 唐氏综合征； 非综合征性唇腭裂；

【中文期刊】 李珍 刘学民  等 《国际遗传学杂志》 2013年36卷2期 60-64页 ISTICCA

【摘要】 叶酸为体内DNA合成、修复及甲基化所必需的微营养素,其缺乏可诱发DNA单双链断裂、染色体畸变等基因组稳定性下降事件及DNA甲基化异常、改变基因表达.叶酸受体是一类高亲和力叶酸结合蛋白,其在正常组织和恶性组织中的表达范围、表达量及功能存在很大...

【关键词】 叶酸受体； 叶酸代谢； 肿瘤靶向治疗；

【中文期刊】 《转化神经科学电子杂志（英文）》 2018年3卷2期 6-12页

【摘要】 Methylenetetrahydrofolate reductase (MT-HFR) is a key enzyme for the critical process of one-car-bon circulation, which ...

【关键词】 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)； polymorphisms； DNA methylation；

【中文期刊】 马妍慧 沈立松  等 《中华预防医学杂志》 2024年58卷11期 1739-1751页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 结直肠癌作为一种常见的消化道恶性肿瘤，在全世界范围内严重威胁着人类的健康。B族维生素（叶酸、维生素B2、维生素B6和维生素B12）在代谢过程中能介导转移含一个碳原子的基团，参与生物一碳代谢，包括蛋白质、脂质、核酸和其他辅因子等合成。一碳代谢...

【关键词】 结直肠癌； 一碳代谢； 叶酸；

【中文期刊】 刘飞 梁黎黎  等 《中华医学杂志》 2024年104卷24期 2256-2259页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 回顾性分析2015年11月至2021年9月就诊于杭州市儿童医院及上海交通大学医学院附属新华医院的MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症患儿的主要临床表现、生化代谢指标、基因变异及治疗等资料。共纳入15例患儿，其中男10例，女5例，起病年龄6...

【关键词】 氨基酸代谢障碍，先天性； 亚甲基四氢叶酸还原酶； 高同型半胱氨酸血症；

【中文期刊】 董慧 张国文  等 《中国临床药学杂志》 2024年33卷2期 94-99页 ISTICCA

【摘要】 目的 调查云南省个旧地区妊娠期妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布情况,为制定妊娠期妇女个体化叶酸补充方案提供科学依据.方法 以2022年1至12月云南省个旧地区713例妊娠期妇女为研究对象...

【关键词】 叶酸代谢； 基因多态性； 妊娠期；