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【中文期刊】 王凝 郝燕 等 《实用医学杂志》 2024年40卷7期 1006-1010页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨基于二代测序(NGS)技术的单核苷酸多态性(SNP)连锁分析在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值.方法 选取1个ARPKD家系,女方孕期产检发现胎儿有多囊肾行引产,胎儿基因检测为...
【关键词】 常染色体隐性遗传性多囊肾病； 多囊肾/多囊肝病变1基因； SNP连锁分析；
【中文期刊】 申成凯 刘坤 等 《中国组织工程研究》 2024年28卷27期 4367-4372页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:国内外大量文献证实白细胞介素1β的升高与原发性冻结肩相关,白细胞介素1B(IL-1B)基因多态性能够影响白细胞介素1β相关基因的转录及蛋白表达,使得体内细胞因子水平发生改变,从而改变原发性冻结肩的发生率.拟通过对白细胞介素1B基因多态...
【中文期刊】 孙楠 许建霞 等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷6期 993-996页 ISTIC
【摘要】 目的 使用建立的染色体结构异常的家系样本,评价基于高通量测序法的胚胎植入前染色体结构异常检测试剂盒的性能.方法 首先将家系中模拟胚胎细胞样本进行单细胞全基因组扩增,然后扩增产物和家系中其他样本的DNA进行酶切打断、接头连接和磁珠富集等操作完...
【关键词】 平衡易位； 罗氏易位； 胚胎植入前遗传学检测；
【中文期刊】 熊雪妍 马嘉磊 等 《陕西医学杂志》 2024年53卷1期 140-144页 ISTICCA
【摘要】 下颌前突(MP)是一种以下颌骨发育过度为特征的颌面部畸形,由遗传和环境因素共同作用引起,严重影响患者口颌功能和颜面美观.MP相关的遗传学研究相继报道了许多可疑致病基因座位和变异位点.这些研究进展为阐明MP的病因和发病机制提供了线索.现从家系...
【中文期刊】 曹玉珠 邢雨欣 等 《畜牧兽医学报》 2024年55卷4期 1536-1550页
【摘要】 旨在探究鸡成纤维细胞生长因子6(fibroblast growth factor 6,FGF6)基因的生物学特性,挖掘FGF6基因单核苷酸多态性(SNP)位点并分析其与经济性状的相关性,为后续研究鸡FGF6基因对生长性状的影响提供参考.本研...
【中文期刊】 Dengfeng Ding Yuqiong Zhao 等 《动物模型与实验医学（英文）》 2024年7卷3期 377-387页
【摘要】 Background:Atherosclerosis is a chronic cardiovascular disease of great concern.However,it is difficult to establish a d...
【关键词】 atherosclerosis； candidate genes； genome-wide linkage analysis；
【中文期刊】 曹嘉成 樊嘉训 等 《中国药房》 2023年34卷19期 2311-2315页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 为优化专利链接制度体系,鼓励仿制药申报上市提供参考.方法 在文献研究的基础上,结合笔者工作经验比较分析专利链接制度在我国实行后仿制药申报及专利挑战的情况,根据专利链接制度对我国仿制药专利挑战激励不足的原因进行分析,并提出相应的对策建议...
【中文期刊】 张帆 温宝书 《中国临床药理学杂志》 2023年39卷24期 3693-3696页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 药品专利链接制度是指将仿制药审批与药品专利保护相衔接的制度.本文通过介绍美国和加拿大药品专利链接制度的背景及基本内容,为进一步完善我国药品专利纠纷早期解决机制提供参考,以加快推进我国仿制药的发展.
【中文期刊】 王轩 董凌云 等 《中国新药杂志》 2023年32卷17期 1712-1718页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 专利是保护药品创新最重要的方式,药品专利制度深刻影响着药品产业的发展.目前,在我国现行的药品管理制度以及专利法规中,已经正式引入了药品专利链接制度的规定,本文以我国首个药品专利链接诉讼案件为例,探求解析目前药品专利链接制度在我国的试行效果及...
【中文期刊】 王旭东 张心远 《中国食品药品监管》 2023年6期 60-67页
【摘要】 由于制药行业对专利保护具有高度依赖性,而新药研发的高成本又与公众的用药需求相冲突,为解决这个问题,药品专利链接制度应运而生.美国Hatch-Waxman法案作为该制度的起源,对美国乃至全世界的制药行业均具有深远的影响,其通过仿制药简化申请、...
【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2019年14卷2期 346-353页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Variants at the GTF2I repeat domain containing 1 (GTF2IRD1)-GTF2I locus are associated with primary Sj(o)gren's syndrome...
【关键词】 nerve regeneration； neuromyelitis optica spectrum disorders； GTF2I；
【中文期刊】 《植物学报（英文版）》 2016年58卷4期 397-412页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The whitefly Bemisia tabaci is a serious threat in tomato cultivation worldwide as all varieties grown today are highly ...
【关键词】 Genetic linkage map； life-history； metabolic fingerprinting；
【中文期刊】 《植物学报（英文版）》 2015年5期 450-467页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 To introgress the good fiber quality and yield from Gossypium barbadense into a commercial Upland cotton variety, a high...
【关键词】 Cotton (Gossypium spp.)； genetic linkage map； Gossypium barbadense；
【中文期刊】 《植物学报（英文版）》 2015年4期 429-445页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 In cereals, the presence of soluble polysaccharides including (1,3;1,4)-b-glucan has downstream implications for human h...
【关键词】 Cel ulose synthase-like genes； cel wal composition； mixed-linkage glucan；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2011年124卷15期 2248-2253页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background The interleukin-1 (IL-1) receptor-associated kinase 1 (IRAKI) is believed to play an important role in the pa...
【关键词】 interleukin-1 receptor-associated kinase 1； haplotype tagging single nucleotide polymorphisms； linkage disequilibrium；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2009年122卷9期 1097-1101页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background The autosomal dominant form of retinitis pigmentosa (ADRP) can be caused by mutations in 14 genes and further...
【关键词】 retinitis pigmentosa,autosomal dominant； genetic linkage； Chinese；
【中文期刊】 《植物学报（英文版）》 2008年50卷4期 491-502页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 This study introduces the construction of the first intraspacific genetic linkage map of the A-genome diploid cotton wit...
【关键词】 diploid； genetic linkage map； Gossypium arboreum；
【中文期刊】 《遗传学报》 2008年35卷6期 381-385页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 In this study, we propose to use the principal component analysis (PCA) and regression model to incorporate linkage dise...
【关键词】 genetic association analysis； principal component analysis； linkage disequilibrium；
【中文期刊】 《植物学报（英文版）》 2007年49卷3期 392-400页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 With a "two-way pseudo-testcross" mapping strategy, we applied the amplified fragment length polymorphism (AFLP) markers...
【关键词】 amplified fragment length polymorphism makers； genetic linkage map； Laminaria japonica；
【中文期刊】 谢传晓 张世煌 等 《遗传学报》 2007年34卷8期 738-748页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 为提高育种效率以及开展重要QTL和关键基因关联性分析研究,以187份生产上重要玉米白交系为材料,以70个均匀分布于全基因组简单重复序列(SSR)基因座鉴定出的290个等位基因多态性为分析数据,采用联合连锁位点与混合模型分析,推测这些自交系的...
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