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【中文期刊】 崔博 丁岩 等 《北京医学》 2023年45卷7期 613-617页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨E200K突变的遗传型克雅氏病(genetic Creutzfeldt-Jakob disease,gCJD)的临床特征、影像学特点及EEG变化.方法 回顾性分析首都医科大学宣武医院收治的1例E200K突变的gCJD患者的临床资料...
【中文期刊】 《核技术(英文版)》 2003年14卷3期 199-205页
【摘要】 Owing to the high oxygen-respiration in the brain of mammals, oxidative damage to prion protein hasbeen suggested to be ...
【关键词】 Sequence-specific prion radicals (SSPR)； Transmissible spongiform encephalopathy (TSE)； Geneticdiseases；
【外文期刊】 Marta,Melis ; Andrea,Molari ; 等 《Neurogenetics》 2020年21卷4期 251-257页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CJD; Creutzfeldt-Jakob disease; Founder effect;
【外文期刊】 Kendra,Bechtel ; Michael D,Geschwind ; 《Progress in neurobiology》 2013年110卷 29-44页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 BSE; Bovine Spongiform Encephalopathy; CDC;
【外文期刊】 Hideaki,Kai ; Kenta,Teruya ; 等 《Heliyon》 2023年9卷3期 e13974页
【外文期刊】 Yoko,Ito ; Nobuo,Sanjo ; 等 《Biochemical and biophysical research communications》 2018年496卷4期 1055-1061页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Creutzfeldt-Jakob disease; Genetic prion disease; PRNP;
【外文期刊】 Masayuki,Shintaku ; Takeshi,Nakamura ; 等 《Neuropathology : official journal of the Japanese Society of Neuropathology》 2021年41卷3期 206-213页 SCIMEDLINE
【关键词】 M232R substitution; MM2 type; genetic Creutzfeldt-Jakob disease;
【外文期刊】 Martina,Tarozzi ; Simone,Baiardi ; 等 《Acta neuropathologica communications》 2022年10卷1期 181页
【关键词】 Genetic modifiers; Multi-omics analysis; NGS;
【外文期刊】 Brian S,Appleby ; Shashirekha,Shetty ; 等 《Frontiers in neurology》 2022年13卷 1003056页
【关键词】 Creutzfeldt-Jakob disease; Gerstmann-Str?ussler Scheinker disease; PRNP;
【外文期刊】 Taiki,Matsubayashi ; Nobuo,Sanjo ; 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷23期 SCIMEDLINE
【关键词】 V180I; Val-to-Ile substitution at codon 180; genetic Creutzfeldt–Jakob disease;
【外文期刊】 Masahiro,Shijo ; Motoi,Yoshimura ; 等 《Brain pathology (Zurich, Switzerland)》 2023年33卷5期 e13197页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 PrP amyloid plaque; PrP microsphere; V180I PRNP mutation;
【外文期刊】 Eva,Feketeová ; Dominika,Jarčušková ; 等 《Central European journal of public health》 2018年26 Suppl卷 S37-S41页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Creutzfeldt-Jakob disease; E200K mutation; epidemiology;
【外文期刊】 Roberto,Chiesa ; Elena,Restelli ; 等 《Prion》 2016年10卷2期 93-102页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Creutzfeldt-Jakob disease; Genetic prion disease; Gerstmann-Str?ussler-Scheinker syndrome;
【外文期刊】 Vilma Regina,Martins ; Hélio Rodrigues,Gomes ; 等 《Dementia & neuropsychologia》 347-355页
【关键词】 Creutzfeldt-Jakob disease; genetic polymorphism; prion;
【外文期刊】 Xudong,Li ; Qidong,Chen ; 等 《Acta neurologica Belgica》 SCIMEDLINE
【关键词】 Cognitive impairments; Genetic CJD; MRI;
【外文期刊】 Anna,Villar-Piqué ; Matthias,Schmitz ; 等 《Molecular neurobiology》 2019年56卷4期 2811-2821页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Cerebrospinal fluid; Genetic prion disease; Iatrogenic prion disease;
【外文期刊】 Louis,Cousyn ; David,Grabli ; 等 《Cortex; a journal devoted to the study of the nervous system and behavior》 2019年117卷 407-413页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 14.3.3; Atypical presentation; Creutzfeldt-Jakob disease;
【外文期刊】 Min,Chu ; Zhongyun,Chen ; 等 《Journal of neurology》 2022年269卷11期 6094-6103页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 18F fluorodeoxyglucose-positron emission tomography; Asymptomatic stage; Diffusion-weighted imaging;
【外文期刊】 Jerusa,Smid ; Vilma Regina,Martins ; 等 《Dementia & neuropsychologia》 222-224页
【关键词】 E200K; genetic Creutzfeldt-Jakob disease; prion;
【外文期刊】 Daisy,Bougard ; Maxime,Bélondrade ; 等 《Emerging infectious diseases》 2018年24卷7期 1364-1366页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CJD; CSF; Creutzfeldt-Jakob disease;
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