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【中文期刊】 侯伟 付晓琳  等 《南方医科大学学报》 2024年44卷6期 1015-1023页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据.方法 本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多种...

【关键词】 携带者筛查； 单基因病； 遗传咨询；

【中文期刊】 王霞 游菁  等 《复旦学报（医学版）》 2024年51卷5期 837-844页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 随着遗传学的发展和基因检测技术的进步,肿瘤遗传咨询需求急剧增加.高级实践护士在个性化医疗保健服务中扮演着关键角色,国外肿瘤遗传护士主导的肿瘤遗传咨询服务发展日趋成熟.而我国肿瘤遗传咨询工作起步晚,遗传学/基因组学和护理学的结合处于萌芽阶段,...

【关键词】 高级实践护士； 高级护理实践； 遗传咨询；

【中文期刊】 李倩贇 吴仁花  等 《安徽医科大学学报》 2024年59卷9期 1653-1658页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 了解安徽省育龄期人群单基因遗传病致病基因携带情况以及常见变异,探索建立安徽省携带者筛查临床应用网络与转诊模式,探讨在临床实施扩展性携带者筛查(ECS)的应用价值.方法 收集备孕或早孕期(≤13+6周)表型正常无遗传病家族史的604例育...

【关键词】 单基因遗传病； 扩展性携带者筛查； 高通量测序；

【中文期刊】 《中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南》制订组 杨飞  《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷1期 1-6页 ISTIC

【摘要】 杜氏肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传的单基因病,多以男性起病,表现为严重的、进行性加重的肌无力.其致残致死性高,目前尚无有效治疗.越来越多的临床证据表明,女性携带者亦可出现不同程度的临床症状.因此,DMD携带者筛查是降低患儿出生率的...

【关键词】 杜氏肌营养不良； 杜氏肌营养不良携带者； X连锁隐性遗传病；

【中文期刊】 沈克锋 高强  等 《内科急危重症杂志》 2024年30卷3期 219-223页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨遗传性球形红细胞增多症(HS)的分子致病机制、临床表现、治疗管理及全外显子组测序(WES)技术的应用价值.方法:采用WES技术对3例HS患者进行基因变异检测,依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对变异进行致病性评估.查...

【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； 全外显子组测序； 基因突变；

【中文期刊】 代文成 刘新红  等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷6期 1002-1006页 ISTIC

【摘要】 目的 本研究旨在探讨染色体微阵列技术(CMA)在颈项透明层增厚胎儿中的应用价值.方法 选取 2018年 6月至 2020年 6月在乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心进行产前诊断的样本,共纳入NT增厚(≥3.0 mm)且伴有/不伴有结构畸形的6...

【关键词】 染色体微阵列； 遗传咨询； 颈项透明层；

【中文期刊】 《X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者筛查遗传咨询专家共识》制订组 肖波  《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷5期 23-29页 ISTIC

【摘要】 X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是一种X连锁隐性遗传疾病.男性多见,临床症状及预后差异显著.主要临床表现包括肾上腺皮质功能不全、肾上腺脊髓病及脑白质病.女性携带者可出现不同程度的临床症状.因此,X-ALD携带者筛查是降低出生缺陷及患...

【关键词】 肾上腺脑白质营养不良； 携带者筛查； 遗传咨询；

【中文期刊】 《常染色体隐性多囊肾病携带者筛查咨询专家共识》制订组 王华  《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷5期 36-42页 ISTIC

【摘要】 常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)是一种罕见且严重的单基因遗传病,其主要特征是肾脏集合系统囊样扩张,并伴有不同程度的胆囊发育不全、胆管扩张及肝纤维化等.该病通常在围产期或幼儿期发病,患者多在围产期或婴儿期死亡.因此,开展ARPKD携带者筛查...

【关键词】 常染色体隐性多囊肾病； 携带者筛查； 遗传咨询；

【中文期刊】 曾兰 王齐艳  等 《临床肾脏病杂志》 2024年24卷10期 803-807页 ISTIC

【摘要】 目的 对 2例常染色体隐性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)家系进行基因变异分析,明确致病原因,为ARPKD的早期诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断提供理论依据.方...

【关键词】 常染色体隐性多囊肾病； PKHD1基因； 遗传咨询；

【中文期刊】 《地中海贫血携带者筛查及防控专家共识》制订组 肖波  《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷5期 43-50页 ISTIC

【摘要】 地中海贫血是一种遗传性血液病,也是我国罕见病中最常见的类型.地中海贫血可以分为α型、β型、δβ型和δ型4种类型,其中以β型和α型地中海贫血较为常见.其遗传模式均为常染色体隐性遗传.通过开展地中海贫血携带者筛查及防控,能够有效降低该病的发生率...

【关键词】 地中海贫血； 防控； 携带者筛查；

【中文期刊】 刘芙蓉 张钏  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷4期 293-297页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨甘肃地区育龄夫妇单基因遗传病携带情况,为对高危家庭进行遗传咨询与产前诊断提供依据.方法:回顾性分析2021年1月-2023年12月在甘肃省妇幼保健院就诊的887对育龄夫妇,采用目标区域捕获二代测序技术进行100种单基因隐性遗传病扩...

【关键词】 扩展性携带者筛查； 单基因遗传病； 遗传咨询；

【中文期刊】 李朋 耿琼华  等 《昆明医科大学学报》 2024年45卷9期 30-34页 ISTICCA

【摘要】 目的 了解云南省保山市育龄人群地中海贫血基因携带情况.方法 利用高通量测序技术对 874例样本进行α-地贫及β-地贫检测,统计分析人群分布特征.结果 874 例样本中检出地贫基因阳性样本251 例,地贫基因的人群阳性率为28.72%(251...

【关键词】 地中海贫血； α-珠蛋白基因三联体； 遗传咨询；

【中文期刊】 《核基因相关线粒体复合物缺乏症携带者筛查专家共识》制订组 肖波  《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷5期 68-74页 ISTIC

【摘要】 核基因相关线粒体复合物缺乏症是一种以常染色体隐性遗传模式为主的,由核基因突变导致的线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍为特点的一组遗传性疾病.该疾病患者以言语不利、步态异常为主要临床表现,伴有相应线粒体复合物功能障碍所特有的临床表现,具有一定的临...

【关键词】 核基因； 线粒体复合物缺乏症； 携带者筛查；

【中文期刊】 刘顿 董云巧  等 《中华男科学杂志》 2024年30卷7期 627-633页 MEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 目的:探讨1 例特殊染色体复杂重排(CCR)男性携带者的临床特征、遗传学特征与胚胎植入前染色体结构重排筛查(PGT-SR)的助孕结局.方法:通过改良高分辨G显带技术和低深度高通量全基因组测序技术(WGLCS)分别对该男性患者的细胞染色体核型...

【关键词】 复杂染色体重排； 胚胎植入前遗传学检测； 单精子染色体拷贝数；

【中文期刊】 刘国忠 侯海燕  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷4期 305-308,327页 ISTICCA

【摘要】 母亲表型正常而反复孕育21-三体综合征患儿的病例非常罕见,临床上要考虑母亲染色体嵌合体的可能.报告1例表型正常孕妇既往4次妊娠早期胚胎停育,其中2次胚胎染色体均为47,XY,+21.夫妻双方染色体正常(计数20个分裂象).此次妊娠无创产前筛...

【关键词】 唐氏综合征； 三体性； 嵌合体；

【中文期刊】 田浩 邵敏杰  等 《中华男科学杂志》 2024年30卷6期 493-498页 MEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 目的:回顾了2011 年1 月至2015 年12 月就诊的复杂染色体重排(CCR)患者,对其所涉及的染色体数量、断裂点数目及患者的临床表型等进行综合分析.方法:应用G显带、C显带和荧光原位杂交(FISH)对生育异常患者进行外周血染色体核型分...

【关键词】 复杂染色体重排； 形成机制； 遗传咨询；

【中文期刊】 李珊珊 张萌  等 《中国临床新医学》 2024年17卷7期 765-771页 ISTIC

【摘要】 目的 分析产前序贯性筛查遗传性耳聋基因携带者的临床意义.方法 选择2022年5月至12月于首都医科大学附属北京妇产医院进行遗传性耳聋基因突变位点筛查的孕妇9 391例,采用微流控芯片法检测遗传性耳聋基因,分析其在孕妇人群中的携带率.对检出G...

【关键词】 遗传性耳聋基因； 微流控芯片； 产前筛查；

【中文期刊】 《中国异染性脑白质营养不良携带者筛查的临床实践指南》制订组 杨飞  等 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷2期 13-17页 ISTIC

【摘要】 异染性脑白质营养不良(MLD)是一种常染色体隐性遗传疾病,表现为进行性加重的运动、感觉、认知等障碍,致残致死率高,目前尚无有效治疗.因此,开展孕前及孕早期夫妇携带者筛查,降低患儿出生率是防控关键.该临床实践指南目的在于发现携带MLD突变基因...

【关键词】 异染性脑白质营养不良； 常染色体隐性遗传病； 遗传咨询；

【中文期刊】 金英 刘志红  《肾脏病与透析肾移植杂志》 2024年33卷4期 345-349页 ISTICCSCDCA

【摘要】 随着基因组学的发展,基因检测方法更加多元化,检测成本逐年减低.近期美国国家肾脏基金会工作组发表了一项专家共识,针对如何合理利用基因检测手段协助诊断及筛查肾脏疾病,为肾脏病领域专业人员提供了综合建议.

【关键词】 基因检测； 肾脏疾病； 遗传咨询；

【中文期刊】 李蕴宁 刘瑗  等 《空军军医大学学报》 2024年45卷6期 666-669页

【摘要】 目的 探讨遗传咨询者外周血染色体核型分析异常的类型、发生率与不良孕产史、不孕症、不育症、无精症、少精弱精症等临床疾病的关系.方法 选取2019年9月至2022年5月在西北妇女儿童医院进行遗传咨询者1 920例,抽取外周静脉血并对外周血淋巴细...

【关键词】 遗传咨询； 染色体； 不孕不育；