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【中文期刊】 吕飒 朱冰  等 《临床肝胆病杂志》 2024年40卷10期 2075-2078页 ISTICPKUCA

【摘要】 血清胆碱酯酶(ChE)水平对于肝脏疾病、中毒性疾病等多种疾病的诊断、预后判断有重要意义,丁酰胆碱酯酶是其中重要的组成成分.BCHE基因突变可引起丁酰胆碱酯酶水平明显下降,在欧美人群报道较多,但在东方尤其中国报道较少.本研究描述了1例35岁男...

【关键词】 丁酰胆碱酯酶； BCHE基因； 遗传性疾病,先天性；

【中文期刊】 阳乔 沈轶  等 《临床肝胆病杂志》 2024年40卷2期 356-360页 ISTICPKUCA

【摘要】 本文报道以"肝脾肿大待查"为主诉,经各项检查确诊为B型尼曼-皮克病的案例,并通过文献复习,总结B型尼曼-皮克病肝脏受累的异质性表现,旨在提高疑难罕见肝脏疾病的临床诊治水平.

【关键词】 尼曼-皮克病,B型； 肝肿大； 遗传性疾病,先天性；

【中文期刊】 雷敏 蔡春泉  《天津医药》 2024年52卷1期 33-37页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 类器官是高度保留其来源组织器官特性的体外3D组织培养物,在生物医学领域得到了广泛的应用.类器官可以作为研究疾病的体外模型,有助于进一步了解疾病的病理生理和分子机制,为遗传性疾病的个性化治疗提供了技术支撑.该文将围绕类器官技术在儿童遗传性疾病...

【关键词】 类器官； 芯片分析技术； 遗传性疾病,先天性；

【中文期刊】 刘芙蓉 王兴  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷5期 378-383页 ISTICCA

【摘要】 目的:回顾性分析甘肃地区新生儿遗传代谢病的疾病谱、发病率和基因变异谱,探究本地区新生儿遗传代谢病的遗传特征.方法:选择2021年1月-2023年12月在甘肃省妇幼保健院进行遗传代谢病串联质谱筛查的213 786例新生儿干血斑样本,可疑阳性患...

【关键词】 串联质谱法； 气相色谱-质谱法； 高通量核苷酸序列分析；

【中文期刊】 李颖 漆学良  等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷9期 813-820页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 回顾分析1例遗传性肌病伴早发呼吸衰竭患者症状与体征、组织病理学及基因型特征.方法 与结果 患者为26岁女性,以双上肢近远端、双下肢远端肌无力伴肌肉疼痛症状发病,伴典型日间及夜间呼吸衰竭症状;血清肌酸激酶(258 U/L)、肌酸激酶同工...

【关键词】 肌疾病； 遗传性疾病,先天性； 呼吸功能不全；

【中文期刊】 彭晓音 瞿宇晋  等 《中华儿科杂志》 2019年57卷2期 136-141页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析2例Ⅵ型胶原蛋白缺乏相关肌病的临床和分子遗传学特点.方法 对首都儿科研究所附属儿童医院神经内科2017年10月诊治的2例遗传性肌病患儿进行临床资料分析,应用高通量测序技术进行基因检测、家系分析验证,应用免疫荧光染色技术检测患儿皮肤...

【关键词】 遗传性疾病,先天性； 肌营养不良； 基因型；

【中文期刊】 陈鑫苹 朱娟  等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷6期 484-488页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 无创产前基因检测(NIPT)是利用母体血液中游离的胎儿DNA对胎儿进行相关疾病筛选的新型临床检测方法,与传统的产前孕检和疾病诊断技术相比,该技术具有无创、便利、准确等优点.自1997年发现孕妇外周血中存在游离胎儿DNA以来,随着高通量测序的...

【关键词】 基因检测； 产前诊断； 染色体畸变；

【中文期刊】 刘亚兰 蒋小红  等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2019年54卷4期 286-291页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 采用实时荧光PCR熔解曲线法检测非综合征型耳聋患者人群中涵盖中国人群4个常见耳聋基因的20种突变,探讨该方法 的临床实用价值.方法 分别采用实时荧光PCR熔解曲线法和Sanger测序法,对2014年3月至2016年9月就诊于中南大学湘...

【关键词】 听觉丧失,感音神经性； 遗传性疾病,先天性； 聚合酶链反应；

【中文期刊】 杨锴 戚红  等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2018年53卷9期 645-649页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 对孕期女性进行中国人群遗传性耳聋热点基因突变筛查,并对高风险家庭进行妊娠风险评估及产前诊断.方法 2012年11月至2017年10月期间对26 117名孕妇采用分子杂交芯片方法进行4个遗传性耳聋相关基因共9个热点突变的筛查( GJB2...

【关键词】 听觉丧失,感音神经性； 遗传性疾病,先天性； 基因测定；

【中文期刊】 樊晓艳 李慧  等 《中华皮肤科杂志》 2018年51卷6期 445-447页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿女,生后2h,因皮肤缺损并水疱2h就诊.体检:双下肢及左手腕皮肤成不对称缺损,右手手背可见一薄壁水疱,口腔黏膜部分缺失,余体检未见异常.基因检测结果:COL7A1(NM-000094) exon4:c.48 1c＞T;P.(Gln161...

【关键词】 局灶性皮肤发育不全； 基因检测； 大疱性表皮松解；

【中文期刊】 严恺 金帆  《浙江大学学报（医学版）》 2017年46卷3期 227-232页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 出生缺陷由遗传因素、环境因素或两者共同作用所致.产前诊断或植入前诊断是预防遗传病发生、减少或杜绝遗传病患儿出生的主要手段.根据出生缺陷相关遗传病的不同遗传问题,除传统的染色体核型分析技术、荧光原位杂交技术用于染色体非整倍体检测外,以高通量为...

【关键词】 遗传性疾病,先天性； 先天畸形； 原位杂交,荧光；

【中文期刊】 张娟 黄欣  《中华眼底病杂志》 2017年33卷1期 93-96页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Coats病以视网膜毛细血管扩张伴大量脂质渗出为特征，可导致视网膜脱离和新生血管性青光眼等严重并发症。Coats病一般独立存在，亦可在其他遗传代谢性疾病及综合征中发现Coats样视网膜病变的合并存在。伴发其他疾病的Coats样视网膜病变与典...

【关键词】 视网膜毛细血管扩张症； 遗传性疾病,先天性； 综述；

【中文期刊】 赵惠娟 闫慧敏  等 《中华皮肤科杂志》 2017年50卷6期 408-411页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 鉴定一先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系的致病基因,并探讨基因型与表型的关系.方法 外周血中提取先证者及其哥、父母DNA,用全基因组外显子测序明确先证者的突变位点,根据突变位点设计特异性引物,用PCR来检测突变位点从而进一步确定该家系...

【关键词】 遗传性疾病,先天性； 染色体障碍； 突变；

【中文期刊】 应斌武  《中华检验医学杂志》 2017年40卷2期 146-148页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 高分辨熔解曲线分析（ HRM）技术基本原理为：DNA饱和荧光染料加入PCR反应体系，在一定的温度范围内将PCR扩增子进行加热变性，专业仪器检测变性双链DNA荧光信号并绘制熔解曲线，根据不同熔解曲线形状来区分野生型和杂合突变型。 HRM技术因...

【关键词】 遗传性疾病,先天性； 聚合酶链反应； 突变；

【中文期刊】 沈亦平 王剑  《中华检验医学杂志》 2017年40卷7期 486-488页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 下一代测序技术大大提高了临床对罕见遗传病的诊断能力及精准治疗的可能性.为充分发挥这一新技术的临床应用,在完善测序技术、数据质量、变异分析及临床意义解读等方面的同时,还需要结合完善的临床表型评估及提供检测前后的遗传咨询.预期下一代测序会给更多...

【关键词】 遗传性疾病,先天性； 高通量核苷酸序列分析； 遗传咨询；

【中文期刊】 唐北沙 曾胜  等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷7期 471-476页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 随着二代基因测序(NGS)技术的不断完善,其在临床应用和研究逐渐普及,越来越多的科研或医疗机构开始应用该项技术[主要包括全基因组测序(WGS)、全外显子测序(WES)、目标区域捕获测序]进行人类孟德尔遗传性疾病的分子诊断和遗传学研究[1-4...

【关键词】 遗传性疾病,先天性； 基因； 突变；

【中文期刊】 吴燕明 傅启华  等 《中华检验医学杂志》 2017年40卷5期 341-344页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 基因组拷贝数变异可导致基因组病,是复杂性疾病和遗传病的原因之一.因其临床诊断相对困难,故开展此类疾病的遗传学研究和分子诊断显得尤为重要.全基因芯片扫描分析技术(CMA)可以在全基因组范围内同时检测染色体拷贝数变异,因其通量大、分辨率高,被认...

【关键词】 微阵列分析； DNA拷贝数变异； 遗传性疾病,先天性；

【中文期刊】 李洵桦 陈定邦  等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷7期 477-483页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 神经系统遗传性疾病临床症状复杂、诊断困难,基因检测是明确诊断的终极手段.近年来分子诊断技术的进步、方法的更新,尤其是二代基因测序技术的广泛应用,使从众多检测方法中选择适宜的基因检测方法成为临床医师的新挑战.本文拟从疾病临床表型出发,结合不同...

【关键词】 遗传性疾病,先天性； 神经系统疾病； 基因；

【中文期刊】 张成  《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷8期 557-560页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 近年来,二代基因测序(NGS)技术的普及使诸多既往难以确定的、遗传异质性较强的疾病,如肌萎缩侧索硬化症(ALS)、腓骨肌萎缩症(CMT)、遗传性痉挛性截瘫(HSP)、脊髓小脑共济失调(SCA)、肢带型肌营养不良症(LGMD)等的致病性突变位...

【关键词】 神经系统疾病； 遗传性疾病,先天性； 基因；

【中文期刊】 尚世强 杨建滨  等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷4期 237-239页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢性疾病筛查目前在全国呈现蓬勃发展之势。随着筛查覆盖面扩大和筛查疾病谱的拓展，加强筛查质量管理、提升筛查性能、降低假性率是现阶段面临的重要工作，包括血片质量保证、实验流程质量控制、检验程序质量验证、实验室质量...

【关键词】 新生儿筛查； 遗传性疾病,先天性； 代谢缺陷,先天性；