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【中文期刊】 Roa'a H.S.Yosief Iqbal M.Lone  等 《动物模型与实验医学（英文）》 2024年7卷1期 36-47页

【摘要】 Background:Aspergillus fumigatus(Af)is one of the most ubiquitous fungi and its infection potency is suggested to be str...

【关键词】 aspergillus fumigatus infection； collaborative cross(CC)mice； gene expression profile；

【中文期刊】 Neha Sharma Gaurav Sharma  等 《感染医学（英文）》 2023年3期 167-177页

【摘要】 Dengue is amongst the most prevalent viral diseases which globally affects millions of individuals annually and renders ...

【关键词】 DENV； Human leukocyte antigen； Killer immunoglobulin receptor；

【中文期刊】 Xue Yu Furong Kou  等 《癌症生物学与医学（英文版）》 2025年22卷1期 28-32页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Breast cancer(BC)is now the most common cancer and the fifth leading cause of cancer-associated mortality among women in...

【中文期刊】 魏斐斐 贾哲  等 《山东医药》 2025年65卷1期 29-33页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨转化生长因子β1(TGF-β1)基因rs1800469、rs4803455位点单核苷酸多态性(SNP)与肝细胞癌(HCC)遗传易感性及患者预后的关系.方法 选择202例HCC患者作为HCC组、健康体检者176例作为对照组.用质谱法...

【关键词】 肝细胞癌； 转化生长因子β1； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 HU Wei Qiong ZHOU Wei Guang  等 《生物医学与环境科学（英文版）》 2024年37卷5期 445-456页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective The leptin receptor,encoded by the LEPR gene,is involved in tumorigenesis.A potential functional variant of LE...

【关键词】 LEPR gene； rs1137101； Digestive system cancers；

【中文期刊】 刘宇 吴伟伟  等 《中南大学学报（医学版）》 2024年49卷11期 1777-1789页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:脓毒症相关性脑病(sepsis-associated encephalopathy,SAE)属常见的脓毒症并发症,可使患者长期存在认知障碍及焦虑情绪,并可导致脓毒症患者死亡.SAE的发病情况和病情严重程度存在显著的个体差异,而调控SA...

【关键词】 脓毒症相关性脑病； 易感性； 差异表达基因；

【中文期刊】 高静 舒剑波  等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷8期 879-886页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 新生儿败血症是常见的感染性疾病,病情严重,病死率高.其发病机制复杂,缺乏特异性表现,培养阳性率低,早期诊断和个体化治疗仍然是临床医生面临的挑战.对双胞胎的流行病学研究表明,遗传因素与新生儿败血症存在关联.基因多态性与其易感性、病情发展和预后...

【关键词】 败血症； 遗传易感性； 基因多态性；

【中文期刊】 张少华 刘孟彬  《中国糖尿病杂志》 2024年32卷6期 427-431页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与GDM遗传易感性的相关性.方法 选取2019 年1 月至2022 年1 月于武汉亚心总医院妇产科住院治疗的240 例GDM患者(GDM组),另选取同期健康孕妇240 名作为正常对照(NC)组.比较...

【关键词】 妊娠期糖尿病； 遗传易感性； 维生素D受体；

【中文期刊】 马文霞 贺子龙  等 《国际检验医学杂志》 2024年45卷19期 2305-2310页 ISTICCA

【摘要】 肝外型非硬化门脉高压症(NH-PH)是以肝外非硬化门静脉血栓形成和Budd-Chiari综合征(布加综合征)为代表的门脉高压疾病,二者的病因都归于内脏静脉血栓,具有多种共同的遗传易感因素.该文综述了血栓性NH-PH的遗传易感性研究进展,并对...

【关键词】 非硬化门脉高压症； 血栓； 布加综合征；

【中文期刊】 杨学军 丁豪哲  《肿瘤》 2024年44卷9期 930-937页 ISTICCA

【摘要】 多种遗传性肿瘤易感性综合征与神经系统肿瘤发病相关.遗传性肿瘤综合征的分类在过去几年中发生了变化,目前已经对这些综合征的致病机制有清晰的了解并将其归类为8种致病机制.2007年,本团队在国内首次出版了"遗传性神经系统肿瘤综合征"专刊,对8种遗...

【关键词】 遗传性肿瘤易感综合征； 神经系统； 研究；

【中文期刊】 纪伟超 郭红英  等 《陕西医学杂志》 2024年53卷7期 936-939页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨分析人类白细胞抗原(HLA)-DQA1、细胞色素P450(CYP)3A5*3基因多态性与特发性膜性肾病(IMN)遗传易感性的关联性.方法:将IMN患者62例作为研究组,另将健康者62例作为对照组.采用聚合酶链反应(PCR)技术和基...

【关键词】 人类白细胞抗原DQA1； 细胞色素P4503A5*3； 基因多态性；

【中文期刊】 李竞娆 丁诗韵  等 《现代肿瘤医学》 2024年32卷11期 2032-2039页 ISTICCA

【摘要】 目的:寻找早发胃癌特异性标志基因,并探究标志基因遗传变异与华东地区早发胃癌发病风险的关联.方法:研究利用多个胃癌组学研究中东亚人群数据,从拷贝数变异(copy number aberrations,CNAs)和转录组差异表达(differe...

【关键词】 早发胃癌； 标志基因； 遗传易感性；

【中文期刊】 李理  《蚌埠医学院学报》 2024年49卷5期 605-609页 ISTICCA

【摘要】 目的:分析急性脑梗死(ACI)病人的SOCS3基因多态性,并探讨其与疾病进展的关系.方法:根据入院时美国国家卒中量表(NIHSS),将310例ACI病人分为轻度和中重度.根据入院后7 d的NIHSS评分将病人进一步分为进展组和非进展组.根据...

【关键词】 脑梗死； SOCS3基因； 基因多态性；

【中文期刊】 陈大同 岳展伊  等 《实用肝脏病杂志》 2024年27卷6期 856-859页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨自身免疫性肝病(AILD)患者SH2B衔接蛋白3(SH2B3)基因中Rs3184504单核苷酸多态性(SNP)变化.方法 2017年6月～2023年10月我院收治的58例自身免疫性肝炎(AIH)、62例原发性胆汁性胆管炎(PBC)...

【关键词】 自身免疫性肝病； 自身免疫性肝炎； 原发性胆汁性胆管炎；

【中文期刊】 任帆舟 罗钰鼎  等 《中风与神经疾病杂志》 2024年41卷11期 1042-1046页 ISTICCA

【摘要】 近年来,我国卒中患病率逐年上升,幸存患者增加,迫切需要提高其生活质量和改善预后.随着生物信息学和基因组学技术的发展,很多研究显示缺血性脑卒中(IS)与遗传因素密切相关.本文基于炎症相关基因、血栓形成相关基因、基因多态性与血管疾病以及氧化应激...

【关键词】 缺血性脑卒中； 基因变异； 基因多态性；

【中文期刊】 陈钰 李海燕  等 《妇产与遗传（电子版）》 2024年14卷2期 15-18页

【摘要】 目的 探讨DNMT3L基因rs2070565多态性与子宫内膜异位症(endometriosis,EM)遗传易感的相关性.方法 选取2022年1月至2024年3月期间在广东省第二人民医院妇科就诊的139例EM患者作为研究组,同期在该院就诊的2...

【关键词】 子宫内膜异位症； DNMT3L基因； 多态性；

【中文期刊】 陈心严 程煦  等 《安徽医科大学学报》 2023年58卷5期 872-875,884页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨富含半胱氨酸的酸性分泌蛋白类似蛋白1(SPARCL1)的单核苷酸多态性(SNP)位点 rs7695558、rs1049539 与动脉粥样硬化(AS)的遗传易感相关性.方法采用病例对照研究,选取 209 例AS患者作为病例组,年龄、...

【关键词】 动脉粥样硬化； SPARCL1； 基因多态性；

【中文期刊】 董明星 王喜霞  等 《中国当代儿科杂志》 2023年25卷12期 1234-1238页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 川崎病(Kawasaki disease,KD)是一种好发于儿童的全身性血管炎症疾病,是儿童后天性心脏病的主要原因.虽然该病病因尚不清楚,但通过全基因组关联和全基因组连锁研究发现,一些易感基因和染色体区域与KD的发生发展相关.随着高通量DN...

【关键词】 川崎病； 基因多态性； 易感性；

【中文期刊】 刘剑华 杨泳  等 《中国肿瘤生物治疗杂志》 2023年30卷9期 804-809页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨乳腺癌特异基因1(BCSG1)与Hsa-circ-0026352在浸润性乳腺癌(IBC)遗传易感性中的交互作用.方法:选取2019年6月至2022年5月间武汉市中西医结合医院收治的100例IBC患者作为研究对象,采用免疫组化法检测...

【关键词】 乳腺癌特异基因1； Hsa-circ-0026352； 浸润性乳腺癌；

【中文期刊】 陆小芳 万玲  等 《中南大学学报（医学版）》 2023年48卷12期 1804-1811页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)B27是强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)的易感等位基因,HLA-B27抗原分型是临床诊断AS的重要指标,但目前的分型方法如序列特...

【关键词】 强直性脊柱炎； 人类白细胞抗原-B*27； 04；