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【中文期刊】 罗晓妹 刘丽英 等 《中华神经科杂志》 2021年54卷7期 686-692页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结分析X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）患者的表型和基因型，比较儿童和成人X-ALD患者的表型和基因型特点。方法:收集2012年8月至2019年12月在北京京都儿童医院和解放军总医院诊断或转诊的30例经临床确诊的X-ALD患...
【关键词】 肾上腺脑白质营养不良；遗传性疾病，X连锁；基因型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2017年18卷5期 421-429页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:临床表型-基因型关联分析筛查Leber先天性黑矇(LCA)家系候选基因,确定其分子遗传病因.创新点:成功应用临床表型-基因型关联分析鉴定LCA家系致病基因,并发现新的RDH12基因复合杂合突变.方法:收集一个中国常染色体隐性遗传三代L...
【关键词】 Leber先天性黑矇；临床表型-基因型关联；RDH12；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 董景新 刘洁玉 等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷19期 1476-1479页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨儿童中央核肌病的临床表型、转归及基因型，以提高对该病的认识。方法:回顾性分析2008年10月至2018年12月北京大学第一医院儿科经临床和病理检查确诊的中央核肌病9例患儿的临床、病理和基因检测资料，随访8个月～8.6年[(4.4±...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 陶慧慧 陈曦 等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷9期 686-690页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探究湖南地区21-羟化酶缺乏症基因突变特点及基因型与临床表型的关系。方法:收集2016年3月至2017年3月就诊于中南大学湘雅二医院儿科并确诊为21-羟化酶缺乏症的48例患儿，根据患儿的临床表现及生化特点，分为失盐型(SW)和单纯男性...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2016年129卷12期 1498-1500页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 INTRODUCTIONAtopic dermatitis (AD) is a common chronic inflammatory skin disorder that is characterized by dry skin and ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋艳宁 范丽君 等 《中华儿科杂志》 2019年57卷2期 131-135页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析5α-还原酶缺乏症的分子遗传学和临床表型特点.方法 回顾性分析从2007年至2017年在首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢中心就诊的86例5α-还原酶缺乏症患儿SRD5A2基因变异结果和临床表型(外生殖器表型以Prade...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梅道启 梅世月 等 《中华神经科杂志》 2019年52卷12期 1059-1064页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 回顾性分析SATB2相关综合征的基因突变特点、诊断、治疗及预后.方法 收集郑州大学附属儿童医院2018年1月确诊的1例SATB2相关综合征患儿的临床资料,总结临床特点并进行文献复习.结果 先证者女童,8岁,临床表现为癫痫发作,语言发育...
【关键词】 SATB2相关综合征；基因型-表型相关；癫痫；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2010年123卷20期 2874-2878页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background Mutations in the fibrillin-1 gene have been identified in patients with Marfan syndrome (MFS). This study aim...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2010年16卷41期 5233-5240页SCIMEDLINEISTIC
【摘要】 AIM: To investigate variants of immunity-related GTPase family M (IRGM) and NKX2-3 genes and genotypephenotype in Easter...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩兴梅 周宏灏 《中国药理学报(英文版)》 2000年21卷8期 673-679页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 CYP450是一个超家族，参与了许多内源性和外源性物质的代谢．本文综述了CYP1A1、CYP1A2、CYP2C19、CYP2D6、CYP2E1和CYP3A4参与代谢的药物和前致癌物，以及诱导和抑制它们的物质；阐述了它们的表型多态性和基因多态...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑杰 吴润晖 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷8期 576-579页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析具有明确致病基因突变的先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)患儿基因突变与临床表型及治疗反应的相关性.方法 回顾分析DBA中国及首都医科大学附属北京儿童医院2009年12月至2017...
【关键词】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血；核糖体蛋白基因；基因型；
- 概要：
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【中文期刊】 沈隽逸 刘晓黎 等 《中华神经医学杂志》 2017年16卷4期 407-411页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)患者的基因型和表型特点,并探讨基因型-表型相关性. 方法 收集上海交通大学医学院附属瑞金医院自2005年7月至2015年12月收治的来自160个家庭的187例基因诊断明确的SCA3患者临床资料,以...
【关键词】 脊髓小脑性共济失调3型；ATXN3基因；表型特点；
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【中文期刊】 邢怡桥 李印 等 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2017年19卷4期 219-224页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对中国一先天性无虹膜家系进行PAX6基因突变检测,以确定其突变位点.方法实验研究.收集一先天性无虹膜家系,采集该家系患者及健康成员的外周静脉血,收集100名健康人外周血作为正常对照,采用Sanger测序的方法对PAX6基因的11个外显...
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【中文期刊】 穆金虎 陈玉泽 等 《植物科学学报》 2016年34卷6期 962-971页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 传统的表型组学研究已严重滞后于高速发展的基因组、转录组及蛋白质组学,这也制约了作物育种学、功能基因组学等领域研究的深入开展.为突破这一瓶颈,国内外科研工作者经不懈的努力开发出了各类具有自动化、高精度、高通量特点的表型组学分析平台,并将该平台...
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【中文期刊】 王瑞芳 顾学范 等 《中华儿科杂志》 2016年54卷9期 679-685页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨经新生儿筛查发现并确诊的21羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿的临床表型与基因型的相关性及基因突变频率特点.方法 回顾分析2009-2014年经新生儿筛查发现并经上海交通大学医学院附属新华医院儿科内分泌/遗传科、新生儿筛查中心确诊的...
- 概要：
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【中文期刊】 侯辰蕊 杨云 等 《中华临床感染病杂志》 2016年9卷3期 248-254页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着碳青霉烯类药物使用量的增加，耐碳青酶烯类革兰阴性菌逐渐增多，其耐药机制主要是产碳青霉烯酶，因此快速准确鉴定碳青霉烯酶及类型，对于及时有效地治疗和控制感染具有重要意义。早期的检测方法有显色培养基、改良霍奇试验和纸片协同试验，但所需时间长；...
- 概要：
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【中文期刊】 刘祺 刘靖 等 《中华神经科杂志》 2015年48卷5期 382-389页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道携带线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)缺失患者的临床表型和基因型特点,分析二者之间的相关性.方法 对经临床和肌肉病理检查诊断为线粒体病的70例患者,提取其肌肉组织DNA,进行长程PCR-多酶联合酶切-短...
【关键词】 眼肌麻痹,慢性进行性外侧；卡恩斯-塞尔综合征；DNA,线粒体；
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【中文期刊】 李晓杰 边专 等 《口腔医学研究》 2015年31卷3期 250-253页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:收集X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系,并分析家系的遗传方式、表型特点及致病基因型.方法:采用课题组制定的临床检查和家系调查技术路线,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析.利用直接测序法...
【关键词】 X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全；家系调查；表型；
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【中文期刊】 高晶 何玺玉 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年18期 1401-1404页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：分析Angelman 综合征( AS)的基因型和表型之间的关联,并探讨单核苷酸多态性比较基因组杂交技术( SNP aCGH)对AS诊断的价值。方法将11例临床诊断AS的患儿分别行脑电图检查、格赛尔( Gesell)评分,予甲基化聚合酶...
【关键词】 单核苷酸多态性比较基因组杂交；Angelman 综合征；基因型；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 阙婷 郑陈光 等 《中国实用儿科杂志》 2015年30卷3期 223-226页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨1097例南宁地区0～7岁儿童β地中海贫血不同基因型和表型血液学特征.方法 于2010-2012年于广西壮族自治区妇幼保健院就诊的不同程度贫血的0～7岁患儿,采用RDB-PCR技术检测β-地中海贫血和GAP-PCR技术检测α-地中...
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