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【中文期刊】 卢宇蓝 李国壮 等 《遗传》 2025年47卷3期 314-328页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用.作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 杨琳 董欣然 等 《中国循证儿科杂志》 2018年13卷2期 118-123页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 本研究旨在比较和分析复旦大学附属儿科医院(我院)分子诊断中心(本中心)2015年建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程(复旦流程1.0)及其升级后的流程(复旦流程2.0)的临床应用效果.方法 以复旦流程1.0和2.0对本中心新生儿重症...
【关键词】 高通量数据分析及解读；全外显子组序列分析；临床外显子组序列分析；
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【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2018年16卷1期 17-32页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Advances in biological and medical technologies have been providing us explosive volumes of biological and physiological...
【关键词】 Deep learning；Big data；Bioinformatics；
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【中文期刊】 张小燕 刘志香 等 《世界科学技术-中医药现代化》 2017年19卷10期 1724-1728页ISTICPKUCSCD
【摘要】 人参(Ginseng)是五加科植物人参(Panax ginsengC.A.Mey.)的干燥根和根茎.由于其基因组数据的缺乏制约了人参基础研究和产业发展.本实验以水稻(Oryza sativa ssp.Nipponbare)和大豆(Glyci...
- 概要：
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【中文期刊】 徐振江 《南方医科大学学报》 2015年2期 159-162页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着高通量技术的发展，生物数据大爆发式地增长。如何有效地利用生物大数据成为现代生物学的机遇和挑战。大数据和传统数据相比，呈现出很多不同的特点，包括常被提到的3个v（volume, variety, velocity即数据量的巨大、数据类型的...
- 概要：
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【中文期刊】 《蛋白质与细胞》 2010年01卷12期 1093-1105页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Tunicamycin,a potent reversible translocase I inhibitor,is produced by several Actinomycetes species.The tunicamycin str...
【关键词】 tunicamycin；biosynthetic gene cluster；high-throughput heterologous expression；
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【中文期刊】 李江域 陈胜 等 《生物技术通讯》 2015年2期 211-214页ISTICCA
【摘要】 目的：构建一个本地化的RNA-Seq数据处理分析平台，为RNA-Seq研究人员提供数据分析平台。方法：在调研现有的RNA-Seq数据分析研究成果的基础上，构建一套本地化的RNA-Seq分析平台，平台首先将测序数据中的低质量数据进行过滤，然后...
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【中文期刊】 刘圣 冯祖仁 等 《军事医学》 2014年5期 377-380页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的：对下一代测序数据质量控制的几个主要问题进行分析，设计数据清理和质量控制软件，为下游的数据分析提供保障。方法基于Bioconducter 软件包，开发了一个数据清理软件（ Fastq_clean ）。结果该软件在一组已发表的菊花转录组数...
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宣黎明 孔令印 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷1期 56-59页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对基于胎儿游离DNA特异性位点的无创产前检测数据进行分析.方法 对需要分析的染色体进行特异性位点的序列捕获测序,同时选取其他染色体上的600个位点进行胎儿游离DNA的浓度分析.结果 在21和18号染色体上共捕获到768个特异性位点,可...
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【中文期刊】 程亚楠 于津浦 《中国肿瘤临床》 2019年46卷2期 94-98页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着高通量测序技术的推进、大数据处理分析水平的提升,以及基于各种分子标记物的靶向治疗和免疫治疗抗肿瘤活性的表现,以高通量测序和大数据为基础的诊疗逐渐应用于临床,不同基因数的基因包(panel)检测为肿瘤诊疗提供依据.本文就高通量测序pane...
- 概要：
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【中文期刊】 王彩月 王立锋 等 《中华肾病研究电子杂志》 2017年6卷1期 9-13页ISTIC
【摘要】 随着基因测序成本的降低和生物信息学数据分析的日趋完善,特别是结合目标区域捕获技术,高通量测序技术已逐步走向了临床应用,尤其是在孟德尔遗传病的致病基因检测中应用日趋广泛,很多单基因病已经可以进行基因诊断.从个体基因突变信息到临床基因诊断是一个...
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【中文期刊】 姜向阳 李兴珍 等 《陕西医学杂志》 2017年46卷10期 1346-1348页ISTICCA
【摘要】 目的:利用高通量测序平台研究卵巢癌基因突变的分布和特点,寻找相应的突变靶点,并对突变位点的类型和频度进行分析.方法:取自临床上卵巢癌的组织石蜡标本16例,运用高通量基因测序Ion torrent PGM 平台,对50个基因2835个位点进行...
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【中文期刊】 王婷婷 解瑶 等 《中华病理学杂志》 2017年46卷9期 601-606页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨淋巴瘤样丘疹病(lymphomatoid papulosis, LyP)的临床病理和免疫表型特点,了解该病肿瘤细胞全基因组外显子突变及凋亡热点通路上的基因突变富集情况.方法 对20例LyP患者临床病理资料进行分析,行免疫组织化学S...
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【中文期刊】 刘莉 舒江平 等 《生物多样性》 2016年24卷12期 1325-1334页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 岩穴蕨(Monachosorum maximowiczii)隶属于碗蕨科稀子蕨属,是东亚中高海拔地区所特有的珍稀濒危植物.为了在分子水平对该物种有进一步的认识,本文首次利用二代高通量测序技术(RNA-seq)对岩穴蕨进行了转录组测序分析.通...
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【中文期刊】 李林格 马涛 等 《国际遗传学杂志》 2018年41卷2期 108-114页ISTICCA
【摘要】 目的 本研究通过构建鼻-鼻窦炎伴息肉和鼻-鼻窦炎不伴息肉患者鼻黏膜组织miRNA表达谱,从中筛选出差异表达的miRNA,以期寻找在伴有鼻息肉的慢性鼻窦炎的生物通路中起调控作用的miRNA.方法 分别提取鼻-鼻窦炎伴息肉和鼻-鼻窦炎不伴息肉患...
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【中文期刊】 杨伟玮 汪曣 等 《中国微生态学杂志》 2018年30卷3期 368-372,封3页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)因其具有快速、准确、高通量等特点在食品微生物检测和临床微生物鉴定领域有广泛的应用.对MALDI-TOF MS数据的预处理和分析是微生物鉴定的关键步骤,通过对数据的处理可以从大量的数...
【关键词】 微生物鉴定；MALDI-TOF MS；数据分析方法；
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【中文期刊】 陆文渊 张扬 等 《色谱》 2014年4期 349-354页
【摘要】 在使用对二甲基亚砜（ DMSO）和 NEDD8激活酶抑制剂（ MLN4924，MLN）刺激的人脐静脉内皮细胞（ HU-VEC）内的蛋白质进行分析的过程中，利用 Progenesis LC-MS 软件对色谱图进行了保留时间的校正，并比较了同组...
【关键词】 高效液相色谱-串级质谱；谱图校正；蛋白质分析；
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【外文期刊】 Chaitankar, Vijender ; Karakulah, Gokhan ; 等 《Progress in retinal and eye research》 2016年55卷 1-31页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ChIP-seq;Chromatin;Epigenetics;
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【外文期刊】 Jacob, R.T. ; Larsen, M.J. ; 等 《Journal of biomolecular screening: The official journal of the Society for Biomolecular Screening》 2012年17卷8期 1080-1087页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chemoinformatics;data analysis software;high-throughput screening;
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【外文期刊】 Baumann, Pascal ; Huuk, Thiemo ; 等 《Engineering in Life Sciences》 2016年16卷2期 194-201页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 High-throughput process development;Ion-exchange chromatography;Multicomponent batch isotherms;
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