检索历史 清除

【中文期刊】 梁少姗 张炯  等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2023年32卷5期 492-495页 ISTICCSCDCA

【摘要】 青年女性患者,慢性起病,临床表现为多系统损害.肾脏损害表现为少至中等量尿蛋白,尿隐血基本阴性,血清肌酐正常,高尿酸血症,血压正常,无贫血.肾外表现身材矮小、糖尿病、高频听力下降及预激综合征,母亲身高150 cm.肾活检病理表现为局灶节段性肾...

【关键词】 线粒体病； m.3243A>G突变； 局灶节段性肾小球硬化；

【外文期刊】 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2020年408卷 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 M.3243A > G mutation; Phenotype spectrum; Life-threatening mitochondrial myopathy;

【外文期刊】 Tiehuis, Laurie H. ; Koene, Saskia ; 等 《Mitochondrion》 2020年53卷 128-132页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Mitochondrial disease; Migraine; Headache;

【外文期刊】 Zweers, Heidi E. E. ; Janssen, Mirian C. H. ; 等 《JPEN. Journal of parenteral and enteral nutrition.》 2021年45卷1期 158-164页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 accelerometery; indirect calorimetry; m.3243A > G mutation;

【外文期刊】 de Laat, Paul ; Fleuren, Leanne H. J. ; 等 《Mitochondrion》 2015年25卷 98-103页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 m.3243A>G mutation; Mitochondrial myopathy; Encephalomyopathy;

【外文期刊】 Esterhuizen, Karien ; Lindeque, J. Zander ; 等 《Mitochondrion》 2019年45卷 38-45页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 MELAS; m.3243A > G; Metabolomics;

【外文期刊】 Chin, J. ; Marotta, R. ; 等 《Mitochondrion》 2014年17卷 34-41页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Mitochondria; MELAS syndrome; tRNA leucine;

【外文期刊】 Paul,de Laat ; Mirian C H,Janssen ; 等 《BBA clinical》 2016年6卷 19-24页

【关键词】 Genetic counselling; Inheritance; MELAS, mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactate acidosis and stroke-like episodes;

【外文期刊】 Shasha,Zheng ; Juanjuan,Wang ; 等 《Clinical case reports》 2024年12卷2期 e8458页

【关键词】 clinical features; diagnosis; genetic testing;

【外文期刊】 Evangelisti, Stefania ; Gramegna, Laura Ludovica ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2022年135卷1期 72-81页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 M.3243A > G mutation; Molecular biomarkers; MR neuroimaging;

【外文期刊】 Su Tianhong ; Grady John P ; 等 《Journal of Pathology: Journal of the Pathological Society of Great Britain and Ireland》 2018年246卷4期 427-432页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 mitochondrial DNA mutation; selection; segregation;

【外文期刊】 Di Toro, Alessandro ; Urtis, Mario ; 等 《Journal of the American College of Cardiology》 2022年80卷15期 1431-1443页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 heart transplantation; MELAS; mitochondrial cardiomyopathy;

【外文期刊】 Shen, Xiya ; Lv, Qing ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2020年409卷 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Mitochondrial disease; Heteroplasmy; M.3243A > G mutation;

【外文期刊】 deWit,H.M. ; Westeneng,H.J. ; 等 《Netherlands journal of medicine》 2012年70卷10期 460-462页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Heteroplasmy; Insulin resistance; M.3243A>G mutation;