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【中文期刊】 Dexin YANG Yuqin FENG  等 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2023年24卷2期 143-156,中插1-中插9页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 This study aimed to identify subtypes of genomic variants associated with the efficacy of immune checkpoint inhibitors (...

【关键词】 Immune checkpoint inhibitor (ICI)； Lung cancer； Usher syndrome type-2A (USH2A) missense mutation；

【中文期刊】 郭丽萍 董春霞  等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷6期 1822-1828页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨一个遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症(coagulation factor Ⅴ deficiency,FⅤD)家系的临床表型及分子致病机制.方法:采用一期法测定凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ(FⅡ:C、FⅤ:C、FⅦ:C、FⅧ:C、...

【关键词】 遗传学凝血因子Ⅴ缺陷症； 家系； 错义变异；

【中文期刊】 高珂星 廖春华  等 《上海交通大学学报（医学版）》 2024年44卷11期 1370-1382页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的·探究黏蛋白1(mucin 1,MUC1)调控肿瘤细胞增殖、迁移和干性维持的功能位点.方法·通过癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库分析寻找MUC1基因在不同癌症中的突变特征,对不同MUC1突...

【关键词】 黏蛋白1； 错义突变； 肿瘤；

【中文期刊】 王丽 石聪聪  等 《实用医学杂志》 2024年40卷24期 3575-3580页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨GNPTAB基因变异引起的黏脂贮积症Ⅲα/β型患者的临床特征及遗传机制.方法 对1例确诊的黏脂贮积症Ⅲα/β型患儿的临床资料及基因检测结果进行回顾性分析,并通过多种蛋白质预测工具,生成GNPTAB蛋白野生型和突变型的蛋白质模型,利...

【关键词】 黏脂贮积症； 错义突变； GNPTAB基因；

【中文期刊】 陈若梦 苏旭东  等 《中国脑血管病杂志》 2024年21卷7期 467-471页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报道1例诊断为HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)基因杂合突变相关脑小血管病(CSVD)的52岁女性患者.该例患者既往无高血压病、糖尿病史,无烟酒嗜好;其外祖父、外祖母为近亲结婚,外祖母及母亲死于脑梗死;临床表现为复发性脑梗死、轻度认知障碍,...

【关键词】 大脑小血管疾病； 脑梗死； HTRA丝氨酸肽酶1；

【中文期刊】 程晓丽 杨婷  等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷3期 862-867页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析1例遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系的临床表型和基因突变情况,并探讨其分子致病机制.方法:凝固法检测活化部分凝血活酶时间和FⅫ活性;ELISA方法检测FⅫ抗原;Sanger测序法测定F12基因所有外显子及侧翼序列;Clustal...

【关键词】 凝血因子Ⅻ； 错义突变； 家系；

【中文期刊】 胡娟娟 李轲  等 《中国脑血管病杂志》 2024年21卷10期 688-692页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)相关脑小血管病(CSVD)较罕见,尽早诊断和治疗可改善预后.作者报道南昌大学第二附属医院神经内科收治的1例37岁、男性患者,以一过性右侧肢体无力为首发症状,影像学提示脑白质病变,基因检测显示HTRA1(c....

【关键词】 大脑小血管病； 脑梗死； HTRA丝氨酸肽酶1；

【中文期刊】 谭惠婷 杨婷婷  等 《中国糖尿病杂志》 2024年32卷7期 546-548页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 17q12 微缺失综合征属于罕见遗传病,以新发突变常见,可引起泌尿生殖系统异常、DM、神经精神类疾病、轻度畸形改变等.本文报道1例17q12微缺失综合征合并CRYBB2基因错义突变患者,合并月经异常、双肾多发囊肿、低镁血症、高尿酸血症,胰腺...

【关键词】 17q12微缺失综合征； CRYBB2； 糖尿病；

【中文期刊】 张迪 聂辰宇  等 《山东大学学报（医学版）》 2024年62卷6期 82-90页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 分析两例常染色体显性骨硬化症(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)患者的临床特点,对先证者及其家系的致病基因突变进行研究.方法 收集两例骨硬化症患者的的临床特征及实验室检查资料进行总结分析,并复习...

【关键词】 常染色体显性遗传骨硬化症； 氯离子通道蛋白7； 错义突变；

【中文期刊】 赵而玉 李玉杰  等 《检验医学》 2024年39卷2期 143-148页 ISTICCA

【摘要】 目的 对1个FGG基因Ala315Gly错义突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因突变分析,探讨该错义突变与遗传性异常纤维蛋白原血症的相关性.方法 收集2021年12月同济大学附属东方医院胶州医院某先证者临床资料及其家系成员(...

【关键词】 FGG基因； 错义突变； 遗传性异常纤维蛋白原血症；

【中文期刊】 应令雯 丁宇  等 《浙江大学学报（医学版）》 2023年52卷6期 732-737页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 一例男性患儿,2岁,2018年11月30日因"多饮、多食、多尿伴血糖升高两周余"就诊于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心.患儿表现为匀称性矮小[身高81 cm(-2.2标准差),体重9.8 kg(-2.1标准差),体重指数14.94 k...

【关键词】 GATA6转录因子； 错义突变； 特殊类型糖尿病；

【中文期刊】 李海江 王朝东  《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷9期 853-858页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 总结以痉挛性截瘫为首发症状的早发型家族性阿尔茨海默病(EOFAD)3型一家系临床表现及基因变异特征.方法 与结果 首都医科大学宣武医院2021年3月30日收治1例以痉挛性截瘫为首发症状的29岁男性患者,头部MRI显示双侧额叶皮质下和颞...

【关键词】 阿尔茨海默病； 截瘫； 基因；

【中文期刊】 冯炜琦 张琪  等 《上海交通大学学报（医学版）》 2023年43卷10期 1219-1226页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的·采用全外显子测序技术筛查完全性肺静脉异位引流(total anomalous pulmonary venous connection,TAPVC)的可能致病基因,并对其功能进行验证.方法·选择2014-2019年在上海交通大学医学院附...

【关键词】 完全性肺静脉异位引流； PDX1； 错义突变；

【中文期刊】 陈颖慧 冯奕源  等 《心血管病学进展》 2023年44卷8期 757-763页 ISTICCA

【摘要】 目的 通过全外显子组测序筛查血管结构异常类先天性心脏病(CHD)致病候选基因Vav2 的新发突变c.701C>T:p.P234L,探究Vav2 及其新发罕见突变对内皮细胞功能的影响,探索CHD发生的可能分子机制.方法 分析 117 例血管结...

【关键词】 血管发育； 血管结构异常； 先天性心脏病；

【中文期刊】 王慧慧 吴情  等 《口腔疾病防治》 2023年31卷11期 768-773页 ISTIC

【摘要】 目的 寻找非综合征型先天缺牙(non-syndromic tooth agenesis,NSTA)家系的致病基因,探讨其发病机制.方法 获得医院伦理审批及患者与家属知情同意,收集先证者及其家系主要成员的临床资料,采集外周静脉血,提取DNA,...

【关键词】 外胚叶发育不全基因A； 非综合征型先天缺牙； 综合征型先天缺牙；

【中文期刊】 张婷婷 刘洋  等 《草业科学》 2023年40卷10期 2547-2555页

【摘要】 为研究白三叶类黄酮合成途径的关键基因TrCHI在白三叶(Trifolium repens)花色形成中的作用,以白三叶野生型和红花突变体为材料,通过同源克隆得到TrCHI基因并进行转录分析和CHI酶活性测定.结果表明,白三叶野生型TrCHI基...

【关键词】 基因克隆； 同义突变； 错义突变；

【中文期刊】 Xian-Xu Zhang Xi Chen  等 《世界儿科杂志（英文版）》 2022年18卷12期 861-865页

【摘要】 Congenital sodium diarrhea(CSD)is a monogenic disor-der caused by specific genetic defects that increase sodium content ...

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2017年130卷15期 1779-1784页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background:Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is the most common inherited peripheral neuropathy.A great number of causat...

【关键词】 Apoptosis； Charcot-Marie-Tooth Disease； Endoplasmic Reticulum；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2016年129卷9期 1072-1077页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background:Gaucher's disease (GD) is an autosomal recessive disorder caused by a deficiency of acid β-glucosidase (gluco...

【关键词】 Gaucher's Disease； GCase； Genetics；

【中文期刊】 杨苗苗 李书剑  等 《中华神经科杂志》 2019年52卷6期 478-486页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究HtrA丝氨酸蛋白酶1(HTRAl)基因杂合突变致遗传性脑小血管病的临床表型、影像特点、分子遗传学特征及其可能致病机制.方法 对2018年3月河南省人民医院神经内科收治的一个中国汉族携带HTRA1基因杂合突变的脑小血管病家系临床资...

【关键词】 卒中； 丝氨酸蛋白酶类； 突变,误义；