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【中文期刊】 王丽 卢俊杰  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷6期 450-453页 ISTICCA

【摘要】 13-三体综合征是由13号染色体完全或部分三体引起的一种严重且罕见的染色体疾病,发病率为1.68/10 000,其中13q部分三体占1％,母源性13q部分三体及21q部分单体的胎儿更为罕见.报告1例孕妇因妊娠23+1周超声提示胎儿发育异常,...

【关键词】 三体性； 单体性； 先天畸形；

【中文期刊】 张莹 陈瑞敏  等 《中国循证儿科杂志》 2016年11卷1期 38-41页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 总结Turner综合征(TS)合并中枢性性早熟的诊断和治疗经验,提高对该病的认识.方法 报道1例45,XTS合并中枢性性早熟诊断、治疗和随访病例,对相关文献进行复习.结果 患儿,女,7.5岁,因“乳房增大半年”就诊.身高117.9 c...

【关键词】 Turner综合征； 中枢性性早熟； 单体型；

【中文期刊】 栾彦彦 徐俊卿  等 《中华血液学杂志》 2015年36卷4期 286-290页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨单体核型(MK)在急性髓系白血病(AML)中的预后意义.方法 回顾性分析498例AML患者的临床资料并进行统计学分析.结果 498例AML患者中233例(46.8％)为异常核型,MK 42例,占全部患者的8.4％及异常核型的18....

【关键词】 单体性； 白血病,髓样,急性； 预后；

【中文期刊】 张欣 王熠  等 《中华传染病杂志》 2013年31卷3期 173-178页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析北京地区男男性接触人群HIV感染者人类白细胞抗原(HLA)-Ⅰ的多态性及其对病毒载量的影响.方法 用序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP-PCR)对157例慢性HIV感染者的HLA-A、HLA-B、HLA-C等位基因分型,同时检测...

【关键词】 HIV感染； HLA-B抗原； 纯合子；

【中文期刊】 沙艳伟 梅利斌  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷4期 336-339页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 明确1例生长及精神运动发育迟缓患儿染色体异常的性质和来源,分析染色体畸变与表型的关系.方法 应用常规G显带分析患儿及其家系成员的外周血染色体核型,之后通过基因组拷贝数变异检测对患儿的染色体异常进行精确定位.结果 患儿外周血染色体核型为...

【关键词】 9号染色体部分三体； 13号染色体部分单体； 精神运动发育迟缓；

【中文期刊】 何城 青鑫  等 《检验医学与临床》 2018年15卷8期 1064-1066页 ISTICCA

【摘要】 目的 总结45,X/47,XXX 嵌合型特纳综合征(m T S)的诊断和治疗经验,提高对该病的认识.方法 报道1例45,X/47,XXX m T S临床表现,对相关文献进行复习.结果 患者无颈蹼和肘外翻,心肺查体未见异常.外阴幼女型,T a...

【关键词】 特纳综合征； 嵌合体； 单体型；

【中文期刊】 董艳玲 胡华梅  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷4期 512-514页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)对1例携带非平衡染色体易位的复杂先天性心脏病胎儿进行检测,分析其基因型与表型的对应关系,探讨其发病原因.方法 采用...

【关键词】 单核苷酸多态性微阵列； Wolf-Hirschhorn综合征； 4p部分三体；

【中文期刊】 肖文珺 高振奎  等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷6期 747-749页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对一例表现为多发畸形,哭声似猫叫,伴显著低血糖的缺陷儿进行病因学鉴定,并分析异常核型和表型的关系.方法 结合核型分析和荧光定量PCR技术,确诊患儿的核型,并通过文献回顾分析核型和特殊表型间的关系.结果 该患儿为13q部分三体(q12→...

【关键词】 出生缺陷； 13q部分三体； 5p部分单体；

【中文期刊】 李玉龙 刘禄社  等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷1期 84-86页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨初诊时伴有细胞遗传学异常的再生障碍性贫血(再障)患者相对于遗传学正常患者在临床特征及治疗反应方面的差异.方法 回顾分析133例成功进行细胞遗传学分析的冉障患者,比较有或无遗传学异常的两组患者的临床特征及其对于环孢素联合十一酸睾丸酮...

【关键词】 再生障碍性贫血； 细胞遗传学异常； 8号染色体三体；

【中文期刊】 张艳亮 戴勇  等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷2期 153-157页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 确定一生长迟缓、智力低下患儿的核型,分析其染色体变异与表型的相关性,同时探讨微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在临床分子细胞遗传诊断中...

【关键词】 4q部分三体； 10q部分单体； 微阵列比较基因组杂交；

【中文期刊】 周家红 周攀  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷4期 483-489页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:为1例具有全面发育障碍患儿生育史的孕妇提供产前诊断、家系分析和遗传咨询。方法:选取2021年8月在西南医科大学附属医院接受产前诊断的孕妇作为研究对象，采集先证者、孕妇及其丈夫的外周血样以及胎儿的羊水样本，对其进行G显带染色体核型分析以...

【关键词】 染色体内插入； 18q21.2-q22.3； 18q部分三体；

【中文期刊】 何畑蓉 陶大昌  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷12期 1241-1244页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1个孕中期反复出现结构异常胎儿的家系进行遗传学分析，明确导致胎儿发育异常的可能原因，为该家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:应用染色体G显带、拷贝数变异测序(copy number variation-sequencing, C...

【关键词】 不良妊娠； 染色体结构异常； 隐匿的染色体平衡易位；

【中文期刊】 胡慧帆 戴勇  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷7期 747-750页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探究DNA的N6-甲基腺嘌呤(N6-methyladenine，6mA)修饰在21单体综合征流产胎儿绒毛膜组织基因组中的分布特点及与21单体综合征临床症状的关系。方法:从4例实验组流产胎儿绒毛膜组织(核型为45, XY，－21)样本和...

【关键词】 21单体综合征； N6-甲基腺嘌呤； 测序；

【中文期刊】 陈颖 陈哲  等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷10期 51-53,72页 ISTIC

【关键词】 单体； 急性髓系白血病； 细胞遗传学；

【中文期刊】 周静 张菁菁  等 《现代妇产科进展》 2014年5期 365-368页 ISTIC

【摘要】 目的：产前诊断1例胎儿宫内发育迟缓、先天发育异常,脑积水,丹迪沃克综合征,脊柱裂,先天性心脏病,足内翻等的原因,为再次妊娠提供信息。方法：用常规G显带技术分析胎儿羊水染色体及其父母外周血染色体,并用多重连接探针扩增技术( ML-PA)和微列...

【关键词】 宫内发育迟缓； 多发畸形； 先天性心脏病；

【外文期刊】 Yi,Z. ; Yingjun,X. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2014年533卷2期 565-569页

【关键词】 Congenital heart defects; Genotype-phenotype correlation; Holoprosencephaly;

【外文期刊】 Groarke, Emma M. ; Patel, Bhavisha A. ; 等 2022年36卷9期 2328-2337页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CYTOGENETIC ABNORMALITIES; SOMATIC MUTATIONS; HEMATOPOIESIS;

【外文期刊】 Puvabanditsin S ; Garrow E ; 等 《Genetic counseling》 2007年18卷4期 417-421页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Y/autosomal translocation; partial monosomy 15q; Yq deletion;

【外文期刊】 ?iuladaite,Z. ; Matulevi?iene,A. ; 等 《Journal of child neurology》 2014年29卷3期 399-405页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 12q trisomy; 5p monosomy; chromosomal;

【外文期刊】 Bruyneel, Jasper ; Van Dorpe, Jo ; 等 《Pathology Research and Practice》 2016年212卷7期 658-664页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Poorly differentiated synovial sarcoma; INI1; Monosomy 22;