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【外文期刊】 Finsterer, Josef ; Laccone, Franco ; 《Metabolic brain disease》 2019年34卷4期 1023-1027页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Optic atrophy; Retinal ganglion cells; Migraine;
【外文期刊】 El-Hattab, Ayman W. ; Craigen, William J. ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2017年1863卷6期 1539-1555页 SCISCIE
【关键词】 mitochondrial diseases; mitochondrial DNA (mtDNA); mtDNA depletion syndromes;
【外文期刊】 Saleh Jaweesh, Mayyas ; Hammadeh, Mohamad Eid ; 等 2022年49卷5期 3609-3616页
【关键词】 Idiopathic infertility; mtDNA mutation; MT-CYB;
【外文期刊】 Blakely,E.L. ; Butterworth,A. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2012年22卷7期 587-591页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COX-deficient fibres; Mitochondrial DNA; MtDNA maintenance;
【外文期刊】 Wang, Jing ; Balciuniene, Jorune ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2022年135卷1期 93-101页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial genome; mtDNA mutation; Single large-scale deletion;
【外文期刊】 Zeviani M ; Petruzzella V ; 等 《Journal of Bioenergetics and Biomembranes》 1997年29卷2期 121-130页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 mtDNA; multiple mtDNA deletions; mtDNA depletion;
【外文期刊】 Zierz, Charlotte Maria ; Joshi, Pushpa Raj ; 等 《Neuropathology :》 2015年35卷2期 130-136页
【关键词】 COX-deficient; ragged-red fibers; mtDNA;
【外文期刊】 Paramasivam, Arumugam ; Meena, Angamuthu Kannan ; 等 《Mitochondrion》 2016年26卷 81-85页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Antonella Spinazzola ; Massimo Zeviani ; 《Bioscience Reports》 2007年27卷1/3期 39-51页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial disease; Mitochondrial DNA; mtDNA depletion;
【外文期刊】 Pitceathly,R.D.S. ; Smith,C. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2012年135卷11期 3392-3403页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 mitochondrial DNA; mtDNA depletion; mtDNA maintenance;
【外文期刊】 El‐Hattab Ayman W. ; Wang Julia ; 等 《Human mutation》 2018年39卷4期 461-470页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Craig, Kate ; Young, Matthew J. ; 等 《Mitochondrion》 2012年12卷2期 313-319页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial DNA polymerase; POLG2; adPEO;
【外文期刊】 Guo L. ; Govindaraj P. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2021年31卷9期 859-864页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 C1QBP gene; Multiple mtDNA deletions; Progressive external ophthalmoplegia;
【外文期刊】 René G. Feichtinger ; Monika Oláhová ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年101卷4期 525-538页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 mitochondria; multiple mtDNA deletions; oxidative phosphorylation;
【外文期刊】 Bodnar AG ; Cooper JM ; 等 《The Biochemical Journal》 1995年305卷Pt.3期 817-822页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency; Cytochrome-c-oxidase; Polyacrylamide gels;
【外文期刊】 Sommerville Ewen W. ; Dalla Rosa Ilaria ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2020年97卷2期 276-286页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GMPR; mitochondrial DNA maintenance; multiple mtDNA deletions;
【外文期刊】 Wong,L.-J.C. ; 《Neurotherapeutics: the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics》 2013年10卷2期 262-272页
【关键词】 Massively parallel sequencing; Mitochondrial disorders; mtDNA deletion;
【外文期刊】 Orsucci,D. ; Rocchi,A. ; 等 《Current molecular medicine》 2014年14卷5期 598-602页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ALS; AR; Kennedy's disease;
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