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【中文期刊】 Yamin Sun Min Wang 等 《微生物（英文）》 2022年1卷3期 311-322页
【关键词】 de novo mutation； evolutionary trends； mutation characteristics；
【中文期刊】 张玲珑 安利 等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷6期 1719-1725页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探索TP53突变变异等位基因频率(VAF)对DLBCL患者预后的影响.方法:回顾性分析2009年3月至2022年3月在新疆维吾尔自治区人民医院初次诊断的155例DLBCL患者,获取完整的临床资料及石蜡包埋的肿瘤组织标本,肿瘤组织中提取...
【关键词】 弥漫性大B细胞淋巴瘤； 基因突变； 变异等位基因频率；
【中文期刊】 郭晓宇 高颖婷 等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷8期 1493-1496,1501页 ISTIC
【摘要】 目的 分析中国内蒙古呼和浩特地区蒙古族和汉族非综合征型耳聋(NSHL)患者的基因突变频率,为建立地域性的耳聋基因突变图谱的绘制提供参考.方法 采用高通量测序技术,对本地区87例汉族和38例蒙古族NSHL患者进行18基因100位点的检测,统计...
【中文期刊】 亓俊杰 李世勋 等 《中华老年心脑血管病杂志》 2023年25卷10期 1025-1028页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨白细胞介素6(IL-6)-572GC基因突变与河南汉族老年冠心病发病及严重程度的相关性.方法 选择2020年1月至2022年12月新乡市中心医院收治的河南地区汉族老年冠心病患者446例为研究组,选取同期老年健康体检者218例为对照...
【关键词】 冠心病； 基因型； 白细胞介素6-572GC基因突变；
【中文期刊】 张玲珑 漆小龙 等 《肿瘤防治研究》 2023年50卷11期 1109-1113页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)ITPKB突变变异等位基因频率(VAF)与预后的相关性.方法 纳入2014年6月—2020年12月在新疆维吾尔自治区人民医院初次诊断的155例DLBCL患者,获取石蜡包埋的肿瘤组织标本.提取肿瘤组...
【关键词】 弥漫性大B细胞淋巴瘤； 变异等位基因突变频率； 预后；
【中文期刊】 王福生 金磊 等 《中华医学杂志(英文版)》 2001年114卷11期 1162-1166页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的为了评估中国汉族人群对HIV感染的遗传易感性,我们检测和分析了相应人群的CCR5-△32、 CCR2-64I和SDF1-3'A等位基因的突变频率和多态性. 方法被研究的人群包括1254例中国普通汉族人(918例男性、336例女性),年龄...
【关键词】 HIV-1 趋化因子受体5(CCR5)多态性 等位基因频率 突变； HIV-1； chemokine receptor 5(CCR5)；
【中文期刊】 刘峰 东方阳 等 《遗传学报》 2000年27卷7期 628-633页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 微卫星标记又称SSR标记是近年来发展的一种新型的分子标记，可有效地进行基因型鉴定、系谱分析并可估算材料间的遗传距离。用5对SSR引物对15份大豆材料进行扩增，共得到21条多态性条带。每个SSR座位的等位基因数目为3～6个，基因多样性范围为0...
【中文期刊】 张瑜 赵迎春 等 《中华老年心脑血管病杂志》 2016年18卷6期 577-580页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨同型半胱氨酸(Hcy)相关酶N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因突变与脑梗死后出血的相关性.方法 选取确诊为出血性脑梗死患者50例为病例组,诊断为脑梗死患者60例为对照组.用PCR-RFLP方法检测2组C677T基因多...
【关键词】 高半胱氨酸； 亚甲基四氢叶酸还原酶； 突变；
【中文期刊】 刘宇鹏 李雪莲 等 《重庆医学》 2016年45卷19期 2635-2637页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的：运用基因诊断技术检测患者珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）基因，了解主要的基因突变类型及其频率。方法以2010年1月至2014年10月就诊于惠州市中心人民医院血液科（门诊和体检）的5500例患者为研究对象，采用跨越断裂点的PCR（GAP...
【关键词】 珠蛋白生成障碍性贫血； 基因突变； 基因检测；
【中文期刊】 郭冬梅 张蜀敏 等 《中国现代医学杂志》 2016年26卷21期 45-49页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨蛋白激酶基因突变与癌症发生的关系.方法 本研究通过搜索癌基因组数据库,获得人类全部514个蛋白激酶基因在不同癌基因组中的变异频率及表达变化.结果 基因表达搜索结果显示,绝大多数基因的表达上调.基因变异搜索结果显示,512个成员发生...
【中文期刊】 郭冬梅 张蜀敏 等 《中国现代医学杂志》 2016年26卷21期 45-49页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨蛋白激酶基因突变与癌症发生的关系.方法 本研究通过搜索癌基因组数据库,获得人类全部514个蛋白激酶基因在不同癌基因组中的变异频率及表达变化.结果 基因表达搜索结果显示,绝大多数基因的表达上调.基因变异搜索结果显示,512个成员发生...
【中文期刊】 唐敏 邓正华 等 《国际检验医学杂志》 2015年15期 2154-2155页 ISTICCA
【摘要】 目的：了解川南地区β地中海贫血（简称β地贫）发生情况、基因突变类型及构成比，制定β地贫防治计划，有效降低β地贫的发病率提供数据参考。方法采用聚合酶链反应（PCR）和反向斑点杂交（RDB）技术对川南地区疑诊为地贫基因携带者进行β地贫基因分析。...
【中文期刊】 潘蕾 秦攀 等 《大连理工大学学报》 2018年58卷2期 180-186页
【摘要】 肿瘤的发生和发展主要是由基因突变的累积导致细胞信号通路调控紊乱而引起的.将通路中基因集的两个特性——高覆盖性和高排他性,与基因协变量相结合,提出了一种基于蚁群优化算法的驱动通路搜索方法.旨在基因突变数据及基因协变量数据的基础上,搜索满足高覆...
【中文期刊】 卫增泉 颉红梅 等 《激光生物学报》 2003年12卷1期 33-42页 ISTICCA
【摘要】 本文描述了荷能重离子束(14氮1+和14氮7+)在作物改良上的应用.为了探索离子束轰击小麦种子不同部位(例如:种皮,种胚和整粒种籽,包括胚乳、胚和种皮)后的不同反应,采用了不同能量的氮离子.轰击不同部位是通过改变离子能量来实现的.在这个研究...
【中文期刊】 《海岸生命医学杂志（英文版）》 2013年4期 265-272页
【摘要】 Objective: To study the ecology of antibiotic resistant bacteria with emphasis on sucrose negative vibrios in water and ...
【关键词】 Traditional shrimp farming； Penaeus monodon； Vibrio spp.；
【中文期刊】 《中国人民解放军军医大学学报（英文版）》 2008年23卷2期 76-80页 CA
【摘要】 Objective: To explore the role of transcription-coupled repair (TCR) pathway in the UVC-induced SupF gene mutation in Te...
【关键词】 Transcription-coupled repair； SupF gene； Tet-on；
【中文期刊】 《生殖与避孕(英文版)》 2004年15卷1期 39-46页 MEDLINECSCD
【摘要】 Objective To investigate the mutant frequency and polymorphism of HIV-1 resistance CCR5-△32, CCR2-64I, SDF1-3'A alleles ...
【关键词】 HIV-1 co-receptor； gene mutation； polymorphism；
【中文期刊】 李丰茂 罗志宇 等 《中国生物制品学杂志》 2024年37卷9期 1109-1114,1121页 ISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 将二代测序(next generation sequencing,NGS)技术应用至Sabin株脊髓灰质炎灭活疫苗(Vero细胞)(Sabin strain inactivated poliomyelitis vaccine,sIPV...
【关键词】 二代测序； Sabin株脊髓灰质炎灭活疫苗； 质量控制；
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