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【外文期刊】 Lukáš,Novák ; Zuzana,Zubáčová ; 等 《BMC evolutionary biology》 2016年16卷1期 197页 MEDLINE
【关键词】 Arginine deiminase; Carbamate kinase; Metamonada;
【外文期刊】 Gaopin,Yuan ; Zhiyong,Liu ; 等 《Italian journal of pediatrics》 2024年50卷1期 171页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Yoon J,Jang ; Abigail L,LaBella ; 等 《Human mutation》 2018年39卷4期 527-536页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 enhancer mutation; gene expression gene regulation; hyperammonemia;
【外文期刊】 Kathryn,Clarkston ; Joy,Lee ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷3期 909-915页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 acute liver dysfunction; female manifestation of OTC deficiency; hepatic lyonization;
【外文期刊】 Ragai R,Mitry ; Robin D,Hughes ; 等 《Journal of clinical and experimental hepatology》 2011年1卷2期 109-14页 MEDLINE
【关键词】 ALF, acute liver failure; Acute liver failure; ApoB, apolipoprotein B;
【外文期刊】 Silene M,Silvera-Ruiz ; José A,Arranz ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2019年14卷1期 203页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Argininosuccinate lyase deficiency; Argininosuccinate synthetase deficiency; Hyperammonemia;
【外文期刊】 Eva,Richard ; Ainhoa,Martínez-Pizarro ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2024年47卷6期 1269-1277页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 antisense oligonucleotides; mRNA therapy; ornithine transcarbamylase deficiency;
【外文期刊】 Shino,Nemoto ; Kazuyo,Uchida ; 等 《International journal of molecular sciences》 2024年25卷13期 SCIMEDLINE
【关键词】 X chromosome; hydronephrosis; kidney;
【外文期刊】 Caroline,Unsinn ; Anibh,Das ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2016年11卷1期 116页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Argininosuccinate synthetase deficiency; Carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency; Dialysis;
【外文期刊】 Pei,Li ; Ning,Kuo ; 等 《American journal of physiology. Gastrointestinal and liver physiology》 2023年325卷4期 G334-G346页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 carbamoyl phosphate synthetase 1; liver injury; mitochondrial matrix proteins and morphology;
【外文期刊】 Changhao,Cui ; Shin,Enosawa ; 等 《International journal of molecular sciences》 2019年20卷24期 SCIMEDLINE
【关键词】 cell transplantation; culture; hepatocyte;
【外文期刊】 Janice,Cho ; Joy C Y,Chen ; 等 《Journal of gastrointestinal oncology》 2019年10卷3期 582-588页 SCIMEDLINE
【关键词】 Hyperammonemia; fibrolamellar hepatocellular carcinoma (fHCC); hyperammonemic encephalopathy (HAE);
【外文期刊】 Courtney,Sprouse ; Jessica,King ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 136-41页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Asymptomatic carriers; Cognitive function; Metabolic disease;
【外文期刊】 Dario,Balestra ; Mattia,Ferrarese ; 等 《International journal of molecular sciences》 2020年21卷22期 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Yudai,Koya ; Michihiko,Shibata ; 等 《Internal medicine (Tokyo, Japan)》 2019年58卷7期 937-942页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 L-arginine; c.119G>A mutation; hyperammonemia;
【外文期刊】 Leandro R,Soria ; Nicola,Brunetti-Pierri ; 《Autophagy》 2018年14卷7期 1273-1275页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Alpha-ketoglutarate; TFEB; Tat-beclin 1;
【外文期刊】 Kazuto,Yamazaki ; Kenji,Kubara ; 等 《Molecular therapy. Nucleic acids》 2023年33卷 210-226页 SCIMEDLINECA
【关键词】 MT: delivery strategies: ornithine transcarbamylase; Otcspf-ash mice; cryo-electron microscopy;
【外文期刊】 Jacob F,Collen ; Nealanjon P,Das ; 等 《The application of clinical genetics》 2008年1卷 1-5页 MEDLINE
【关键词】 ammonul; hemodialysis; hyperammonemia;
【外文期刊】 Hyo Jeong,Kim ; Se Jin,Park ; 等 《Korean journal of pediatrics》 2011年54卷10期 425-8页 MEDLINE
【关键词】 Continuous renal replacement therapy; Hyperammonemia; Infant;
【外文期刊】 Koji,Imoto ; Masatake,Tanaka ; 等 《BMC gastroenterology》 2022年22卷1期 144页 SCIMEDLINE
【关键词】 Corticosteroid; Hyperammonemia; Late-onset ornithine transcarbamylase deficiency;
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