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【中文期刊】 李娴 于飞  《医药导报》 2024年43卷3期 402-407页 ISTICPKUCA

【摘要】 左旋肉碱是协助长链脂肪酸转运至线粒体内的载体,是治疗原发性肉碱缺乏症(PCD)的有效药物,在发生不可逆转的器官损害之前,尽早开始补充能可逆性改善患者脏器损害,降低猝死风险,提高生活质量.然而,近年来,有研究提出长期口服左旋肉碱有潜在风险,左...

【关键词】 左旋肉碱； 原发性肉碱缺乏症； 氧化三甲胺；

【中文期刊】 涂相文 曾辛  等 《检验医学与临床》 2023年20卷20期 3004-3008页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析赣州市经串联质谱(MS/MS)技术筛查发现的原发性肉碱缺乏症(PCD)患者基因突变类型,为PCD的早期诊断和治疗提供依据.方法 采用MS/MS技术对2018年1月至2021年12月赣南地区出生的新生儿进行PCD筛查,对筛查阳性的患...

【关键词】 原发性肉碱缺乏症； 新生儿疾病筛查； 串联质谱技术；

【中文期刊】 李艳茹 任益慧  等 《标记免疫分析与临床》 2023年30卷4期 594-598,713页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨河南省原发性肉碱缺乏症的家系基因变异特点,为家系提供遗传疾病咨询,提高出生人口素质.方法 用串联质谱技术检测新生儿血浆游离肉碱水平和多种酰基肉碱水平,对疑似PCD患者用二代测序技术检测 SLC22A5 基因,对确诊的PCD患儿、致...

【关键词】 原发性肉碱缺乏症； 新生儿疾病筛查； SLC22A5 基因；

【中文期刊】 王秀利 顾茂胜  等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷20期 1554-1559页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨原发性肉碱缺乏症(primary camitine deficiency,PCD)患者的临床特点和SLC22A5基因突变情况.方法 利用液相(色谱)串联质谱技术对徐州市2015年9月至2017年12月出生的210 908例新生儿和...

【关键词】 原发性肉碱缺乏症； 串联质谱； 游离肉碱；

【中文期刊】 孙云 马定远  等 《临床儿科杂志》 2017年35卷9期 666-668页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨原发性肉碱缺乏症的临床和基因突变特点.方法 回顾分析2013年12月—2016年12月以串联质谱技术新生儿筛查发现的6例原发性肉碱缺乏症及2例母源性肉碱缺乏患儿的临床资料.结果 8例患儿血游离肉碱初筛值为(5.85±1.65)μm...

【关键词】 原发性肉碱缺乏症； 游离肉碱； SLC22A5基因；

【中文期刊】 温鹏强 陈占玲  等 《中华内分泌代谢杂志》 2017年33卷3期 208-214页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨12例原发性肉碱缺乏症患者临床表现与生化代谢特点,并分析其SLC22A5基因突变类型.方法 对12例患者病历资料进行回顾性分析;SLC22A5基因突变分析则采用PCR扩增产物直接测序法和多重连接探针扩增技术.结果 在12例患者中,...

【关键词】 原发性肉碱缺乏症； SLC22A5； 游离肉碱；

【中文期刊】 黄新文 童凡  等 《中华内分泌代谢杂志》 2012年28卷5期 397-401页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 初步探索新生儿及母亲原发性肉碱吸收障碍发病情况和诊治随访效果.方法 采用串联质谱方法,对164245名新生儿进行原发性肉碱吸收障碍筛查,并对初筛可疑阳性的新生儿母亲进行串联质谱检查,对确诊为原发性肉碱吸收障碍的病例进行治疗、随访及临床...

【关键词】 原发性肉碱吸收障碍； 新生儿； 母亲；

【中文期刊】 李晓乐 朱昕赟  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷12期 1167-1170页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析河南省新生儿原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)的患病率、临床特征和基因突变特点,为PCD的早期诊断、治疗以及遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 采用串联质谱分析技术,对2013年1月...

【关键词】 原发性肉碱缺乏症； 新生儿疾病筛查； SLC22A5基因；

【中文期刊】 谭建强 陈大宇  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷7期 690-693页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析1例原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)患儿及其父母SLC22A5基因的突变类型,为其家系成员提供遗传咨询及产前诊断.方法 采集患儿和父母的外周血样,提取基因组DNA,用PCR及Sa...

【关键词】 原发性肉碱缺乏症； SLC22A5基因； 产前诊断；

【中文期刊】 林壹明 林卫华  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷1期 35-39页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析8例原发性肉碱缺乏症(systemic primary carnitine deficiency,CDSP)患者的SLC22A5基因突变情况.方法 采用串联质谱技术对泉州地区77 511例样本进行遗传代谢病筛查,发现8例原发性肉碱...

【关键词】 原发性肉碱缺乏症； 基因突变； SLC22A5基因；

【中文期刊】 崔冬 沈丹  等 《中国小儿急救医学》 2016年23卷11期 764-768页 ISTICCA

【摘要】 目的：探讨两个原发性肉碱缺乏症家系的临床特点及基因突变位点的检测，分析其中3例患儿的猝死原因。方法回顾性分析两个原发性肉碱缺乏症家系的临床资料，分别对两个家系的先证者行血氨、血乳酸、肝酶、心肌酶测定，血酰基肉碱分析和尿有机酸分析，提示原发性...

【关键词】 原发性肉碱缺乏症； 心肌病； 猝死；

【中文期刊】 苏艳华 刘洋  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷4期 490-494页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例原发性肉碱缺乏症患儿及其家系进行SLC22A5基因突变检测,确定其突变位点,为家系提供遗传咨询和产前诊断.方法 收集该家系成员的外周血标本及先证者母亲的羊水标本,提取基因组DNA,运用Sanger法对家系中各成员进行SLC22A...

【关键词】 SLC22A5基因； 突变； 原发性肉碱缺乏症；

【中文期刊】 聂抒 林欣  等 《中华实用儿科临床杂志》 2024年39卷3期 193-197页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:检测肉碱缺乏症性心肌病患儿血浆循环游离线粒体DNA(ccf-mtDNA)水平并探讨其临床意义。方法:前瞻性病例对照研究。收集2017年7月至2022年6月吉林大学第一医院小儿心血管科病房收治的7例以心肌病为主要临床表现的原发性肉碱缺乏...

【关键词】 原发性肉碱缺乏症； 血浆循环游离线粒体DNA； 心肌病；

【中文期刊】 邓杰 周知  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷12期 1483-1490页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1个原发性肉碱缺乏症(PCD)家系的单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)结果。方法:选取2023年4月因"子代(先证者)基因检测发现 SLC22A5基因变异、备二胎"就诊于海南省妇女儿童医学中心的1个PCD家系为研...

【关键词】 原发性肉碱缺乏症； SLC22A5基因 ； 植入前诊断；

【中文期刊】 马庆庆 王燕  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 754-759页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨肉碱缺乏症新生儿的血游离肉碱水平与SLC22A5基因的关系,为更好地指导原发性肉碱缺乏症(PCD)筛查诊治工作提供依据.方法 收集2015年7月至2023年6月在合肥市新生儿疾病筛查中心采用串联质谱(MS/MS)筛查游离肉碱(C0...

【关键词】 原发性肉碱缺乏症； 母源性肉碱缺乏症； 串联质谱；

【中文期刊】 胡海利 李卫东  等 《临床儿科杂志》 2023年41卷10期 680-684页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析合肥市新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)的筛查情况及基因变异特征.方法 应用串联质谱技术对2016年1月至2021年12月合肥市新生儿疾病筛查中心筛查的631839份新生儿筛查样本进行检测,初筛阳性者召回新生儿及其母亲进行复筛,复筛...

【关键词】 原发性肉碱缺乏症； 基因变异； 新生儿筛查；

【中文期刊】 宋玮婷 叶圣  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷2期 161-165页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对福建宁德地区的新生儿进行串联质谱筛查，分析17例疑似原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency，PCD)新生儿的血游离肉碱(C0)以及 SLC22A5基因的变异，了解本地区的发病情况，并探讨...

【关键词】 原发性肉碱缺乏症； 新生儿筛查； 串联质谱；

【中文期刊】 黄永兰 唐诚芳  等 《中华儿科杂志》 2020年58卷6期 476-481页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:评估原发性肉碱缺乏症（PCD）新生儿筛查性能、优化筛查指标，并探讨广州地区PCD发病率及SLC22A5基因变异特点。方法:广州市新生儿筛查中心采用串联质谱法对辖区内2015至2019年出生的200 180名新生儿进行多种遗传代谢病筛查...

【关键词】 原发性肉碱缺乏症； 新生儿筛查； SLC22A5基因；

【中文期刊】 谭建强  《医药前沿》 2022年12卷24期 38-40页

【摘要】 原发性肉碱缺乏症(primary camitine deficiency,PCD)是脂肪酸氧化代谢障碍类疾病中最常见的病种.本文从发病机制及流行病学、临床表现、实验室检查、诊断及鉴别诊断以及PCD治疗、随访及遗传咨询等方面对PCD的诊断及治...

【关键词】 综述； 原发性肉碱缺乏症； 诊断；

【中文期刊】 耿国兴 阳奇  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷11期 1051-1054页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析广西地区原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency，PCD)新生儿筛查代谢谱和基因变异谱，了解广西地区人群的患病率和基因变异特点。方法:采用串联质谱技术(MS/MS)对广西新生儿疾病筛查中心辖区内从...

【关键词】 原发性肉碱缺乏症； SLC22A5基因 ； 新生儿筛查；