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【外文期刊】 Bolli, Amber ; Nriagu, Bede ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷5期 1442-1446页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 AKT3; capillary malformation; postzygotic pathogenic variant;
【外文期刊】 Raymond M Paranal ; Zhengdong Jiang ; 等 《Journal of Pathology: Journal of the Pathological Society of Great Britain and Ireland》 2023年260卷4期 455-464页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 pancreatic; cancer; ATM;
【外文期刊】 Syeed, Rukaya ; Mujib, A. ; 等 2022年63卷2期 199-211页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Somaclonal variations; Direct somatic embryogenesis; Flow cytometry;
【外文期刊】 Thomas P. Slavin ; Bradford Coffee ; 等 《Cancer genetics》 2019年235/236卷 31-38页
【关键词】 Next-generation sequencing; Hereditary pan-cancer panel testing; Somatic variant;
【外文期刊】 Robbe, Pauline ; Popitsch, Niko ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷10期 1196-1205页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 clinical variant reporting; copy-number alteration; formalin-fixed;
【外文期刊】 van der Made C.I. ; Potjewijd J. ; 等 2022年149卷1期 432-439.e4页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autoinflammation; somatic variants; UBA1;
【外文期刊】 Sukhai, Mahadeo A. ; Craddock, Kenneth J. ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷2期 128-136页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 clinical actionability; clinical relevance; molecular profiling of cancer;
【外文期刊】 Prawira, A. ; Pugh, T. J. ; 等 《Annals of oncology: official journal of the European Society for Medical Oncology》 2017年28卷5期 946-957页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 data resources; actionable mutations; somatic variants;
【外文期刊】 Joshi, Rohan P. ; Steiner, David F. ; 等 《Advances in Experimental Medicine and Biology》 2019年1168卷 103-115页 SCIEMEDLINE
【关键词】 Oncogenome; Next generation sequencing; Benign or suspected passenger variant;
【外文期刊】 Rojas-Herrera R ; Loyola-Vargas VM ; 《Plant Science: An International Journal of Experimental Plant Biology》 2002年163卷4期 705-711页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Coffea arabica; Coffee; Chitinases;
【外文期刊】 Benova Barbora ; Jacques Thomas S. ; 《Brain pathology》 2019年29卷4期 473-484页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 epilepsy surgery; malformations of cortical development; mTOR;
【外文期刊】 Krasnov, G. S. ; Ghukasyan, L. G. ; 等 《Molecular Biology》 2021年55卷5期 727-741页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 high-throughput sequencing; acral melanoma; acute myeloid leukemia;
【外文期刊】 Kasaian,K. ; Wiseman,S.M. ; 等 《Journal of Pathology: Journal of the Pathological Society of Great Britain and Ireland》 2013年230卷3期 249-260页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 data integration; de novo assembly; expression analysis;
【外文期刊】 Al-Mulla F ; Abdulrahman M ; 等 《The Journal of Histochemistry and Cytochemistry》 2005年53卷5期 621-629页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 BRCA 1; breast cancer; immunohistochemistry;
【外文期刊】 Wium-Andersen,M.K. ; O?rsted,D.D. ; 等 《Biological psychiatry》 2014年76卷3期 249-257页
【关键词】 All-cause mortality; CRP; depression;
【外文期刊】 Anne Anuhya ; Bindra Sukhvinder ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2022年162卷4期 207-213页
【关键词】 Oral leukoplakia; Oral submucosal fibrosis; Somatic variants;
【外文期刊】 Jamuar, Saumya S. ; Walsh, Christopher A. ; 《Pediatric clinics of North America》 2015年62卷3期 571-585页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Malformations of cortical development; Genomic variants; Somatic mutation;
【外文期刊】 Diana Carli ; Nicoletta Resta ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2022年190C卷4期 520-529页
【关键词】 mosaic RASopathies; RAS/MAPK pathway; somatic variants;
【外文期刊】 Kana Yokota ; Kandai Nozu ; 等 《Clinical and experimental nephrology》 2017年21卷5期 877-883页 SCIEMEDLINE
【关键词】 Somatic mosaic variants; Female; Next-generation sequencing;
【外文期刊】 B Frugtniet ; S Morgan ; 等 《BJOG: an international journal of obstetrics and gynaecology》 2022年129卷3期 433-442页 MEDLINE
【关键词】 BRCA; germline; mainstreamed;
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