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【中文期刊】 张相空 纳丽莎  等 《中国超声医学杂志》 2017年33卷3期 228-230页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 应用三维斑点追踪(3D-STI)技术评价MYBPC3基因突变致肥厚型心肌病患者的左室收缩功能和同步性的早期改变.方法 利用靶向外显子捕获测序方法对274例HCM患者的96个与遗传性心肌病相关基因进行全部外显子扩增和高通量测序,确定相应...

【关键词】 肥厚型心肌病； MYBPC3基因； 截短突变；

【中文期刊】 王东 娄可佳  等 《中国分子心脏病学杂志》 2017年17卷3期 2120-2123页 ISTICCA

【关键词】 肥厚型心肌病； MYBPC3； 基因型-表型；

【中文期刊】 曹云霞 王陈  等 《现代妇产科进展》 2017年26卷10期 763-766页 ISTIC

【摘要】 目的:对两个B1型短指(趾)(BDB1)家系进行基因突变分析和产前诊断.方法:提取两家系成员的外周血基因组DNA,应用PCR产物直接测序法对致病基因ROR2的第8外显子和一部分第9外显子进行突变筛查.提取两例孕妇血浆胎儿游离DNA和羊水细胞...

【关键词】 B1型短指症； ROR2基因杂合截短突变； 无创产前筛查；

【外文期刊】 Culig, Zoran ; Santer, Frederic R. ; 《Cancer and Metastasis Reviews》 2014年33卷2/3期 413-427页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Androgen receptor; miRNA; Migration;

【外文期刊】 Wijnker, Paul J. M. ; Friedrich, Felix W. ; 等 《Journal of Molecular and Cellular Cardiology》 2016年97卷 82-92页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cardiac myosin-binding protein-C; Engineered heart tissue; Haploinsufficiency;

【外文期刊】 Wu WP ; Rychkov GY ; 等 《The Biochemical Journal》 2006年395卷1期 89-97页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 carboxyl tail fragment; CBS domain; electrophysiology;

【外文期刊】 Y CUI ; Y. WANG ; 等 《Oncology letters》 2019年17卷3 Pt.B期 3350-3354页

【关键词】 novel heterozygous mutations; truncated BRCA2 protein; tumor suppressor genes;

【外文期刊】 Berx G ; Cletonjansen AM ; 等 《EMBO Journal》 1995年14卷24期 6107-6115页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Breast cancer; E cadherin; Invasion;

【外文期刊】 Huang, Yanru ; Mei, Libin ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2015年565卷1期 150-154页

【关键词】 X-linked hypophosphatemic rickets; PHEX; Nonsense mutation;

【外文期刊】 Wang, Chao ; Zhang, Hong-bin ; 等 《Enzyme and Microbial Technology》 2017年102卷 26-34页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Dextransucrase; Dextran; Truncated mutation;

【外文期刊】 Zajkowicz, A. ; Butkiewicz, D. ; 等 《The British journal of cancer》 2015年112卷6期 1114-1120页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 lung cancer; mosaicism; truncating mutations;

【外文期刊】 Roth,H. ; Fritsche,L.G. ; 等 《Clinical oral investigations》 2014年18卷2期 377-384页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Familial cases; Mutation detection; Nonsynonymous variant;

【外文期刊】 Silvia Castelletti ; Annina S. Vischer ; 等 《International Journal of Cardiology》 2017年249卷 268-273页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Ventricular arrhythmias; Left ventricular dysfunction; DSP truncating mutations;

【外文期刊】 Amri, Y. ; Jouini, H. ; 等 《Haemophilia: the official journal of the World Federation of Hemophilia》 2017年23卷4期 E340-E347页

【关键词】 alpha-chain cross-linking; bleeding; fibrinogen truncation;

【外文期刊】 Dana, Jeremy ; Dorval, Guillaume ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2023年104卷4期 466-471页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CHARGE syndrome; CHD7; clustering;

【外文期刊】 Anand A ; Duk BT ; 等 《The Biochemical Journal》 2010年426卷3期 271-280页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Anaerobiosis; Bacterial Proteins; Base Sequence;

【外文期刊】 Del Prete, Gregory Q. ; Leslie, George J. ; 等 《Journal of Virology》 2010年84卷17期 8777-8789页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 gp120; AMD3100: 155148-31-5; metabolic-drug;

【外文期刊】 Maia LP ; 《Journal of Mathematical Biology》 2005年51卷1期 114-122页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 truncation selection; single sharp peak; Eulerian numbers;

【外文期刊】 Jiao, YuLiang ; Wu, Yong ; 等 《Biotechnology Letters》 2019年41卷6/7期 849-857页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Bacillus megaterium; Enzymological properties; Nonessential domains;

【外文期刊】 Perge, Kevin ; Capel, Emilie ; 等 《European journal of endocrinology》 2024年190卷2期 151-164页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ciliopathy; insulin resistance; IGF1 resistance;