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【中文期刊】 陈春晖 雒攀  等 《磁共振成像》 2024年15卷7期 151-153页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文为回顾性研究,遵守《赫尔辛基宣言》,经过兰州大学第二医院伦理委员会批准,免除受试者知情同意,批准文号:2023A-169.患者女,29 岁,主诉"智力发育低下、运动不耐受伴反复癫痫发作23 年".

【关键词】 脑腱黄瘤病； 腱黄色瘤； 磁共振成像；

【中文期刊】 赵安琪 于越乾  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷8期 586-591页 ISTIC

【摘要】 多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)极少数情况下可累及皮肤.当前国内对于MM相关皮肤表现的报道多局限于皮肤转移,实际上MM相关皮肤表现多种多样.除皮肤继发浆细胞瘤外,还包括单克隆免疫球蛋白引起的皮肤表现以及一些病因不明的罕...

【关键词】 多发性骨髓瘤； 免疫球蛋白轻链淀粉样变性； 冷球蛋白血症；

【中文期刊】 高梦杰 郭琦琦  等 《现代肿瘤医学》 2024年32卷24期 4624-4631页 ISTICCA

【摘要】 目的:开发与验证一种用于临床医师快速判断慢性胃炎患者发生胃癌风险的列线图模型.方法:根据纳入、排除标准,收集837例于2022年9月至2023年9月在我院消化内科就诊患者的人口学资料、胃癌家族史、胃镜和病理结果、幽门螺杆菌感染情况及吸烟饮酒...

【关键词】 慢性胃炎； 列线图； 胃癌；

【中文期刊】 黄思琪 张誉馨  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷9期 654-656页 ISTIC

【摘要】 患者,女,12岁.颈前、胸腹部弥漫性黄色斑丘疹3个月.皮损组织病理示真皮层内见灶状分布的纤维组织,免疫组化示CD163(+),Ki-67(约1％+).特殊染色:Van Gieson染色(+),弹力纤维染色(±),网织纤维染色(-).行全外显...

【关键词】 弹性纤维性假黄瘤； 弹性纤维； 基因突变；

【中文期刊】 乌日嘎 韩建文  《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷6期 419-421页 ISTIC

【摘要】 患者,女,28岁.颈部、双肘窝皮疹无痒痛20余年.提取患者外周血DNA行全外显子基因检查可检测到ABCC6基因突变,对其变异进行一代测序验证,检出c.4404-1G＞A和c.3703C＞T:p.R1235W均为杂合变异.根据皮肤损害及基因检...

【关键词】 弹性纤维性假黄瘤； 临床表现； 基因测序；

【中文期刊】 司晨琛 吴维  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷3期 170-175页 ISTIC

【摘要】 目的:分析谷固醇血症患儿的临床表现、实验室检查、基因检测及血清植物固醇谱结果,以提高对该罕见病的诊疗水平.方法:回顾性分析 2021 年 4 月至 2023 年 4 月在无锡市儿童医院皮肤科首诊并诊断为谷固醇血症的患儿临床特征,常规生化检验...

【关键词】 皮肤黄瘤； 谷固醇血症； 基因检测；

【中文期刊】 赵丽萍 孙泽宇  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷9期 660-661页 ISTIC

【摘要】 疣状黄瘤主要累及口腔黏膜,少数病例可累及外阴皮肤.本文报道一例A型疣状黄瘤患者,男,55岁,4年前左侧阴囊出现一粟粒大小粉红色丘疹,且伴有高胆固醇血症,临床罕见.皮损切除术后随访未见复发.

【关键词】 阴囊； 疣状黄瘤； scrotum；

【中文期刊】 马嫣然 潘英潇  等 《大连医科大学学报》 2024年46卷5期 469-473页 ISTICCA

【摘要】 1 临床资料患者,男,38 岁.因"右上腭侧牙龈肿物 1 月余,张嘴受限 1 周"于 2020 年 4 月 14 日就诊于青岛市市立医院口腔科.入院前 1 个月,患者自觉右侧上颌后牙腭侧牙龈不适,无明显出血及疼痛,1 周前出现张口受限,后症...

【关键词】 口腔穿掘性癌； 疣状黄瘤； 高分化鳞状细胞癌；

【中文期刊】 杨彦 尤精武  等 《中国当代医药》 2024年31卷9期 153-156页 CA

【摘要】 脑腱黄瘤病又被称为胆甾烷醇增多症,属于常染色体隐性遗传脂质沉积病,该疾病相对罕见,大多是因线粒体酶胆固醇27-羟化酶缺乏而引起的.该疾病在世界各地均有发生,主要集中于意大利、荷兰和以色列等地,在摩洛哥和犹太人中的发病率相对较高,该疾病在我国...

【关键词】 脑腱黄瘤病； 磁共振成像； 诊断；

【中文期刊】 曹蓉 钱莹莹  等 《中国皮肤性病学杂志》 2023年37卷6期 712-714页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿女,2岁,头面部黄色斑片1年半,渐累及躯干、外阴.皮肤科情况:头面部、躯干、外阴可见多发大小不一的黄色斑片,约绿豆至豌豆大小,边界清,表面光滑,未见丘疹、斑丘疹、鳞屑、萎缩、糜烂、坏死等.腹部皮损组织病理示:真皮上部可见弥漫泡沫细胞浸润...

【关键词】 泛发性扁平黄瘤； 幼儿； 血脂异常；

【中文期刊】 秦海萍 李淑华  等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷6期 929-931页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 1病例资料患者男,17岁,因左耳听力下降伴耳闷3年入院.患者3年前无明显诱因下出现左耳听力下降,耳闷感,偶有阵发性、搏动性耳鸣,无耳流液,无耳痛,无发热,无头晕头痛.耳闷逐渐加重来诊.发现高血脂5年,未用药治疗.查体:双侧角膜边缘可见灰白色...

【关键词】 乳突黄瘤； 高胆固醇血症； mastoid xanthoma；

【中文期刊】 刘冬梅 李婷婷  等 《中国皮肤性病学杂志》 2023年37卷6期 703-706页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患者男,44岁,汉族,2个月前无明显诱因左手无名指伸侧出现一直径约3 mm大小淡红色丘疹,表面光滑,无瘙痒疼痛不适.双上肢、颜面部、躯干、下肢逐步出现上述皮疹.患者1年前因头面部聚合性痤疮口服异维A酸治疗6个月.皮肤科情况:颜面部、躯干、四...

【关键词】 异维A酸； 发疹性黄瘤病； Isotretinoin；

【中文期刊】 罗云云 张沥元  等 《基础医学与临床》 2023年43卷12期 1852-1856页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析 1 例AGPAT2 基因突变所致先天性全身性脂肪营养不良(CGL)1 型伴发疹性黄瘤患者的临床特点及基因型,为临床和基因诊断该病提供依据.方法 收集患者的病史、体格检查、实验室检查等临床资料,采集患者外周静脉血用于全外显子组测序...

【关键词】 先天性全身性脂肪营养不良(CGL)； AGPAT2基因； 全外显子测序；

【中文期刊】 王畅 曲星源  等 《口腔医学研究》 2022年38卷11期 1096-1097页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 口腔疣状黄瘤(oral verruciform xanthoma,OVX)是一种罕见的口腔良性病变.本文的目的是报道我院近期的1例临床病例,并复习文献中报道的口腔疣状黄瘤病例,为临床诊疗提供参考.

【关键词】 口腔疣状黄瘤； 鉴别诊断；

【中文期刊】 于金洋 沈丛欢  等 《实用器官移植电子杂志》 2023年11卷4期 319-322页

【摘要】 目的 探讨肝移植治疗先天性胆汁酸合成障碍(congenital bile acid synthesis disorder,CBAS)的手术疗效.方法 回顾性分析2015年10月至2022年12月在复旦大学附属华山医院进行肝移植手术治疗的5例...

【关键词】 儿童； 先天性胆汁酸合成障碍； 脑腱黄瘤病；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2013年126卷16期 3044-3047页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background Xanthogranulomatous cholecystitis (XGC) is a rare type of gallbladder inflammation.Unlike other cholecystitis...

【关键词】 xanthomatosis； CA 19-9 antigen； gallbladder neoplasms；

【中文期刊】 王帅帅 周爱红  等 《中华神经医学杂志》 2019年18卷9期 943-946页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析脑腱黄瘤病(CTX)患者的临床特点,提高医务工作者对该病的认识.方法 收集首都医科大学宣武医院神经内科于2018年3月收治的2例CTX患者的临床资料,回顾性分析其临床表现、影像学特征、组织病理学及基因检测结果.结果 (1)患者1表...

【关键词】 脑腱黄瘤病； 共济失调； 白内障；

【中文期刊】 王婷婷 林婷婷  等 《中华眼科杂志》 2019年55卷5期 381-386页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨成人型黄色肉芽肿的临床、影像学和病理学特征.方法 回顾性系列病例研究.对天津医科大学眼科医院2015至2017年4例成人型黄色肉芽肿患者的病程和体征、影像学检查、组织病理学检查等临床及随访资料进行分析.结果 4例患者中男性1例,女...

【关键词】 肉芽肿； 黄瘤病； 眶疾病；

【中文期刊】 Martina Mandarano Guido Bellezza  等 《临床与病理杂志》 2021年41卷10期 2227-2230页 ISTICCA

【摘要】 In spite of the fact that xanthomas of the skin, tendons and mucosae are relatively common conditions, urinary bladder x...

【关键词】 Urinary bladder xanthoma (UBX)； rare urinary bladder lesion； incidental urological finding；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2009年122卷17期 2074-2075页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 racteristic, but uncommon complication of diabetes mellitus associated with a more sustained hypedipidemia affecting pla...

【关键词】 eruptive xanthomas； diabetes mellitus,hypertriglyceridemia； hypercholesterolemia；