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【学位论文】 作者：何恩怡 导师：陈萍 广西医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2021年
【摘要】
目的：分析α-地中海贫血血红蛋白H病（HbH病）的基因型，了解其分子特点和临床特征。
方法：对2020年5月至2021年2月到广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血诊疗的病例，应用血细胞自动分析仪检测血常规，应用高效液相色谱法（H...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：姚震 导师：单庆文 广西医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2021年
【摘要】 目的研究牛磺酸(taurine,TAU)干预后非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholicfattyliverdisease,NAFLD)大鼠模型肝脏及回肠黏膜细胞因子白介素-9(interleukin,IL-9）及转化生长因子-β(tr...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：孟琦 导师：蓝丹 广西医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2021年
【摘要】
目的:
本研究通过对比杜氏肌营养不良患儿及健康对照儿童的肌肉特异性miRNAs的血清表达水平，结合患儿肌肉力量、肌肉功能等临床指标进行分析，探讨了肌特异性miRNAs（miR-1、miR-133a、miR-133b、miR-206...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：杨家敏 导师：钟丹妮 广西医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2021年
【摘要】
目的：分析广西医科大学第一附属医院的81例足月小于胎龄（smallforgestationalage,SGA）的早期体格追赶生长情况，探讨影响其追赶生长的因素。为提高对SGA足月儿的生长发育特点的认识，指导临床提供参考依据。
方法...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：程远博 导师：罗建明 广西医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2021年
【摘要】
目的
【关键词】
儿童患者 ；
输血依赖性地中海贫血 ；
通过总结12例输血依赖性地中海贫血移植后行供者淋巴细胞输注（donorlymphocyteinfusion,DLI）患者的情况，探讨DLI在移植后发生混合嵌合（mixedchimerism,MC）患者中的作用及安全性。
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：NIKUZELAURIANE(罗丽安) 导师：韦红英 广西医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2021年
【摘要】 目的：总结分析5例格兰兹曼血小板无力症（GlanzmannThrombasthenia,GT)的临床特征及其基因型，了解临床表型与基因型的相关性,提高临床对该病的认识；构建新型突变蛋白结构模型，预测新型突变基因对蛋白质功能可能产生的影响及其...
【关键词】 儿童患者 ； 格兰兹曼血小板无力症 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：张涛 导师：韩蕴丽 广西医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2021年
【摘要】
目的：
探讨SCN1A基因相关热敏感疾病的患儿临床表型与基因型的特征，为早期识别较重的临床表型及临床个体化诊治提供依据。
方法：
收集2014年1月1日至2020年12月31日期间在广西医科大学第一附属医院儿科...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：梁凯蓉 导师：韦红英 广西医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2021年
【摘要】
目的：对6例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患儿的临床特点进行分析，确定患儿的基因型，初步探讨其发病机制以及临床出血严重程度与凝血因子Ⅶ活性之间的关系。
方法：收集6例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患儿临床资料，检测凝血功能及凝血因子Ⅶ活性，提取患...
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症 ； 临床表型 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：王晓柔 导师：张学 广西医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2021年
【摘要】
本文主要从以下几个部分展开论述：
第一部分 腺苷脱氨酶2缺乏症致病新突变鉴定
目的：
本研究以1例自身炎症性疾病家系为研究对象，应用全基因组测序技术、实时荧光定量PCR技术、聚合酶链式反应和Sanger测序技术...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：梁敬平 导师：李卫 广西医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2021年
【摘要】
目的：通过筛查39条随机设计的寡核苷酸（OGN），从中发现一些具有抗HL-60细胞增殖的OGN，并初步探讨其作用机理，为今后应用OGN治疗AML提供更多的理论和实验依据。
方法：1.随机设计并合成39条8-11nt长的OGN；2....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：刘珏君 导师：韩蕴丽 广西医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2021年
【摘要】
目的：通过比较使用可乐定透皮贴和口服硫必利治疗中、重度抽动障碍的临床资料，分析两药治疗的有效性、安全性。
方法：收集2018年12月至2020年8月在广西医科大学第一附属医院就诊的抽动障碍患者的临床资料，筛选并纳入使用可乐定透皮贴...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：蹇淑娟 导师：覃远汉 广西医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2021年
【摘要】 目的：通过建立缺氧诱导的肾小管上皮细胞（renaltubularepithelialcell，RTEC）坏死性凋亡模型，运用病毒转染技术沉默内源性和转染外源性过氧化物酶体增殖物激活受体γ（peroxisomeproliferators-ac...
【关键词】 肾小管上皮细胞 ； 过氧化物酶体增殖物激活受体γ ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：农丽芳 导师：罗建明 广西医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2021年
【摘要】 目的：分析并总结儿童异基因造血干细胞移植(allogeneichematopoieticstemcelltransplantation,allo-HSCT)术后发生可逆性后部白质脑病（posteriorreversibleencephalo...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：陶颖 导师：农光民 广西医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2021年
【摘要】 缺氧诱导因子1α（HIF1α）是糖酵解途径中的关键调控基因[1-4]，而人肝X受体α（LXRα）则是脂质代谢途径中的关键调控基因[5-8]。从能量代谢角度而言，M1型巨噬细胞主要依赖糖酵解，M2型巨噬细胞则主要依赖脂质代谢[1,9]。因此，...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：赖春霓 导师：庞玉生 广西医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2021年
【摘要】
目的：以心脏杂音联合血氧饱和度测定（双指标法）为筛查方法，对柳州地区出生的活产新生儿进行先天性心脏病筛查，筛查阳性者行超声心动图进一步确诊，获得柳州市新生儿先天性心脏病的流行情况和病例分布特征，并通过随访获取不同类型先心病预后情况。
...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：何杨文 导师：蓝丹 广西医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2021年
【摘要】
目的:
通过分析遗传性肾性尿崩症（Hereditary Nephrogenic Diabetes Insipidus,HNDI）患者的临床特征并进行相关文献复习，总结HNDI的诊断、治疗、随访经验，提高临床医生对本病的认识，减少漏...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：曾丹 导师：蓝丹 广西医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2021年
【摘要】
目的
通过总结16例假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathyroidism，PHP）患儿的临床与遗传学特点，提高临床医师对PHP的认识，减少误诊率。
方法
1.收集2015年1月至2020年1...
【关键词】 儿童患者 ； 假性甲状旁腺功能减退症 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：尤欢欢 导师：钟丹妮 广西医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2021年
【摘要】
目的：通过对我院新生儿科2017年1月至2019年12月收治的早产儿进行回顾性分析、比较，探讨晚期早产儿（latepreterminfant，LPI）的临床特点，为临床诊疗和随访管理提供依据，从而提高LPI的生存质量。
方法：应用...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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