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【中文期刊】 蔺向栋 凡凤妮  等 《国际遗传学杂志International Journal of Genetics》 2025年48卷1期 1-7页 ISTICCA

【摘要】 目的:探究染色体G显带核型分析联合全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing，CNV-seq)在性染色体异常产前诊断中的应用价值。方法:收集2022年1月至2024年1月在西北妇女儿童医院医...

【关键词】 染色体核型分析； 染色体拷贝数变异； 性染色体异常；

【中文期刊】 刘丹 张文龙  等 《国际遗传学杂志International Journal of Genetics》 2025年48卷2期 85-92页 ISTICCA

【摘要】 目的:探索体外诱导肿瘤相关成纤维细胞形成的构建方法，检测其对结肠癌HT-29细胞周期和迁移的影响及其与上皮间质转化的关系。方法:设置正常人结肠CCD-18Co细胞和人结肠癌HT-29细胞2个实验组，在CCD-18Co细胞中，以常规培养基和H...

【关键词】 肿瘤相关成纤维细胞； 结肠癌； 细胞迁移；

【中文期刊】 张力 朱金萍  等 《国际遗传学杂志International Journal of Genetics》 2025年48卷1期 23-29页 ISTICCA

【摘要】 目的:应用染色体微阵列技术(chromosome microarray analysis，CMA)分析胚胎停育与染色体异常之间的关系，探讨引发胚胎停育的遗传因素。方法:选取2018年1月至2023年12月因胚胎停育于临沂市妇幼保健院就诊并对...

【关键词】 胚胎停育； 染色体微阵列技术； 染色体异常；

【中文期刊】 王祥 姜瑛  《国际遗传学杂志International Journal of Genetics》 2025年48卷2期 103-112页 ISTICCA

【摘要】 目的:本研究旨在探讨双硫死亡(disulfide stress, DFS)对牙周炎的潜在机制，并寻找相应的治疗靶点及药物。方法:本研究采用基因表达综合数据库(Gene Expression Omnibus，GEO)和OralExplorer...

【关键词】 牙周炎； 双硫死亡； SLC7A11；

【中文期刊】 王宁 王添贤  等 《国际遗传学杂志International Journal of Genetics》 2025年48卷1期 8-16页 ISTICCA

【摘要】 目的:设计靶向小鼠 Ext1和 Ext2基因的CRISPR/Cas9基因编辑系统，并在细胞水平验证打靶效力，旨在建立高效靶向小鼠 Ext1和 Ext2基因的编辑系统，为后续建立基因编辑小鼠模型奠定基础...

【关键词】 基因编辑； CRISPR/Cas9系统； Ext1基因 ；

【中文期刊】 周林 魏娜  等 《国际遗传学杂志International Journal of Genetics》 2025年48卷2期 93-102页 ISTICCA

【摘要】 目的:调研不同单基因遗传病致病基因在聊城市人群中携带率及其基因突变谱，探讨适应本地区的出生缺陷防治策略。方法:选取2021年1月至2023年12月在聊城市东昌府区妇幼保健院就诊的848例表现型正常且无亲缘关系的孕早期女性，联合应用多种检测技...

【关键词】 单基因病； 携带者筛查； 孕早期；

【中文期刊】 南连玲 马玉霞  等 《国际遗传学杂志International Journal of Genetics》 2025年48卷1期 17-22页 ISTICCA

【摘要】 目的:评估染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)联合染色体核型分析在高龄孕妇胎儿染色体异常检出中的效能，并探讨超声软指标异常与染色体异常的相关性，以期为高龄孕妇提供更加精准的产前诊断策略。...

【关键词】 产前诊断； 染色体微阵列分析； 染色体核型分析；

【中文期刊】 吴涛 李芸芸  等 《国际遗传学杂志International Journal of Genetics》 2024年47卷4期 258-266页 ISTICCA

【摘要】 目的:应用二代测序技术(next generation sequencing，NGS)分析急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)患者分子遗传学特征及预后相关因素。方法:回顾性分析2018年1月至2022年12...

【关键词】 急性髓系白血病； 基因突变； 二代测序；

【中文期刊】 王瑞 吴秋华  等 《国际遗传学杂志International Journal of Genetics》 2024年47卷1期 12-17页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨孕妇外周血胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA，cffDNA)检测全流程中导致检测失败的因素以及实验室内重复检测的策略及结果。方法:收集2021年2月至2022年12月在西北妇女儿童医院医学遗传中心就诊并接受外周...

【关键词】 产前筛查； 无创产前检测(NIPT)； 胎儿游离DNA；

【中文期刊】 王文芳 韩燕媚  等 《国际遗传学杂志International Journal of Genetics》 2024年47卷2期 79-85页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技术和染色体核型分析在颈项透明层(nuchal translucency，NT)增厚胎儿中的临床应用价值，分析胎儿NT增厚与...

【关键词】 颈项透明层； 染色体核型分析； 基因组拷贝数变异测序；

【中文期刊】 张明龙 刘丹  等 《国际遗传学杂志International Journal of Genetics》 2024年47卷5期 343-350页 ISTICCA

【摘要】 目的:研究DNA损伤修复效应因子复合物(MRE11-RAD50-NBS1， MRN)基因多态性与乳腺癌及临床病理特征的关联。 方法:收集黑龙江省西部地区4个医院的乳腺癌和对照组血液样本和临床资料，采用聚合酶链式反应-限制性...

【关键词】 乳腺癌； MRN复合物； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 杨丽 韩锐  等 《国际遗传学杂志International Journal of Genetics》 2024年47卷2期 93-105页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨无创产前DNA检测(non-invasive prenatal test，NIPT)在胎儿临床意义不明基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)中的效能评估，以期分析NIPT在此类染色体异常筛查中的...

【关键词】 出生缺陷； 无创产前DNA检测； 临床意义不明基因组拷贝数变异；

【中文期刊】 李文旭 刘贞  等 《国际遗传学杂志International Journal of Genetics》 2024年47卷4期 247-257页 ISTICCA

【摘要】 目的:对13个携带线粒体tRNA Thr 15924A>G突变Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON)家系进行的线粒体遗传学和功能分析。 方法:对收集的...

【关键词】 Leber遗传性视神经病变； m.15924A>G突变； 线粒体单体型；

【中文期刊】 钟奇志 范仕棋  等 《国际遗传学杂志International Journal of Genetics》 2024年47卷3期 161-170页 ISTICCA

【摘要】 目的:以皮肤 K5(Keratin 5)条件性敲除 Ncstn( Ncstnflox/ flox; K5- Cre)反常性痤疮(acne inversa，AI)小鼠模型为研究对...

【关键词】 反常性痤疮； 单细胞测序； IL-36受体抑制剂；

【中文期刊】 张力 姜兆娜  《国际遗传学杂志International Journal of Genetics》 2024年47卷3期 171-176页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨在产前诊断中因不同指征进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)技术检出Xp22.31微缺失的临床意义。方法:选取2020年1月至2023年6月于临沂市妇幼保健院因不同产前指征进...

【关键词】 染色体微阵列分析； Xp22.31缺失； X连锁鱼鳞病；

【中文期刊】 杨飞城 陈志鸿  等 《国际遗传学杂志International Journal of Genetics》 2024年47卷6期 425-434页 ISTICCA

【摘要】 目的:本文旨在探讨湖南地区非乳腺癌人群中 BRCA1/2基因突变与肿瘤发生发展的特点，以期为临床上 BRCA1/2突变肿瘤的诊断和治疗提供更准确的指导。 方法:2021年1月至2023年12月在湖南省人民医院病理...

【关键词】 BRCA1； BRCA2； 基因；

【中文期刊】 张晨 朱明赫  等 《国际遗传学杂志International Journal of Genetics》 2024年47卷5期 351-354页 ISTICCA

【摘要】 目的:区别"等位基因丢失"和"基因突变"现象，得到本案检材在D18S51基因座上的正确基因型。方法:针对本案"被检父与孩子仅在D18S51基因座上不符合孟德尔遗传定律"的初检结果，通过深入分析其基因型和等位基因峰高特点，拟定其原因为"等位基...

【关键词】 法医物证学； 亲子鉴定； D18S51基因座；

【中文期刊】 张铸业 尹亚茹  等 《国际遗传学杂志International Journal of Genetics》 2024年47卷4期 267-271页 ISTICCA

【摘要】 目的:了解贵州省黔东南州人群的新生儿地中海贫血检出率及基因分型情况，为当地少数民族地中海贫血防控体系的构建提供相关依据。方法:依托贵州省新生儿疾病筛查中心信息网络平台，采取知情同意原则，收集2023年1-9月黔东南州苗族侗族自治州出生的新生...

【关键词】 新生儿； 地中海贫血； 少数民族；

【中文期刊】 姜兆娜 张力  《国际遗传学杂志International Journal of Genetics》 2024年47卷2期 86-92页 ISTICCA

【摘要】 目的:比较染色体微阵列(chromosomal microarray analysis，CMA)和核型分析在产前超声软指标异常中的检出差异，探讨两种技术在胎儿超声软指标异常中的应用价值。方法:选取2018年1月至2022年12月因胎儿超声软...

【关键词】 染色体微阵列； 超声软指标； 染色体核型分析；

【中文期刊】 肖伟伟 周雪纯  等 《国际遗传学杂志International Journal of Genetics》 2023年46卷5期 337-342页 ISTICCA

【摘要】 目的:通过回顾儿童G显带染色体核型结果来观察异常核型的变化趋势。方法:收集2003年1月1日－2021年12月31日在深圳市儿童医院行G显带染色体核型分析的患儿资料，总结18年中儿童的染色体异常核型检出率、类型及年度变化趋势。结果:在13 ...

【关键词】 染色体异常； G显带染色体核型分析； 21三体(T21)；