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【中文期刊】 张蕾 颉小玲 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷8期 632-635页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性疾病,新生儿患病率约为1/6000~1/10000,全球不同人群的基因携带频率为1/40~1/50,是造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一.SMA这一称谓主要指由S...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 周永战 陈佩杰 等 《中国康复医学杂志》 2017年32卷11期 1307-1313页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 临床上,因机体患病(如瘫痪、心血管疾病、肌肉拉伤),或治疗措施(如骨折固定)的要求,患者需要长时间的卧床休息和制动,如果不进行康复治疗,极易诱发废用性肌萎缩;随着我国航天事业的迅速发展,失重状态下的废用性肌萎缩也是航天医学亟待解决的问题.有...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 邵蕾 《复旦学报（医学版）》 2017年44卷1期 99-104页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 骨骼肌是人体重要的运动器官和能量代谢靶器官.呼吸肌是特殊的骨骼肌,因为它们在生命过程中持续运动.膈肌是最主要的吸气肌,相较外周骨骼肌,其血供更为丰富,抗疲劳能力和氧化代谢能力更强.多种疾病状态下均可出现骨骼肌和膈肌萎缩及功能异常.肌萎缩的主...
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 崔明 刘恒方 等 《郑州大学学报（医学版）》 2017年52卷4期 460-462页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨抗肌萎缩蛋白相关蛋白(Utrophin)在Duchenne型肌营养不良症(DMD)与Becker型肌营养不良症(BMD)患儿腓肠肌组织中的表达水平及临床意义.方法:采用实时荧光定量PCR方法检测肌营养不良症组(n=31)[包括DM...
【关键词】 肌营养不良症；腓肠肌；抗肌萎缩蛋白相关蛋白；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗思琦 吴士文 《中国康复理论与实践》 2017年23卷3期 311-314页ISTICPKUCSCD
【摘要】 抗肌萎缩蛋白病是一组致死性X染色体隐性遗传病.随着呼吸机等技术的应用,抗肌萎缩蛋白病患者的主要死亡原因从呼吸衰竭转变为循环衰竭,心脏问题的重要性日益突显.心肌损伤的诊断主要依靠心肌酶、心电图、超声心动图、心脏磁共振成像,治疗主要为抗慢性心衰...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 牛亚运 董玉茹 等 《中国康复理论与实践》 2017年23卷3期 308-310页ISTICPKUCSCD
【摘要】 Duchenne型肌营养不良是由抗肌萎缩蛋白基因缺陷所导致肌营养不良,在中枢神经系统中至少存在6种抗肌萎缩蛋白亚型.Dp140主要在脑中表达,与认知功能损害密切相关.本文概述Dp140的发现、结构、抗肌萎缩蛋白基因定位、检测方法及功能等.
【关键词】 Duchenne型肌营养不良；抗肌萎缩蛋白；Dp140；
- 概要：
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【中文期刊】 郭莉 孙龙妹 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷3期 213-217页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD 1)的诊断和鉴别诊断.方法 回顾分析1例确诊为SMARD1女性患儿的临床资料、基因检测结果 及随访,并复习相关文献.结果 患儿因羊水过少剖宫产,生后吃奶、反应欠佳转入新生儿科,诊断"新生儿脓...
【关键词】 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型；呼吸衰竭；膈肌麻痹；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张丽丹 徐玲玲 等 《中国神经精神疾病杂志》 2017年43卷9期 562-566页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊肌萎缩症合并 I 型呼吸衰竭 (spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1, SMARD1 ) 是一种常染色体隐性遗传性疾病,该病非常罕见,至今全世界已报告60余例,而...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症合并呼吸衰竭1型；家系分析IGHMBP2基因；
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【中文期刊】 周丽丽 孟亚轲 等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷4期 306-310页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 患者 男性,28岁,因渐进性右上肢远端无力伴肌萎缩5年,于2016年2月19日至我院门诊就诊.患者5年前无明显诱因出现右手手指无力,寒冷时加重,逐渐出现右手手指活动笨拙、不能并拢,穿针引线等精细活动明显受限,症状持续无明显缓解,伴右手肌萎缩...
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【中文期刊】 王阳阳 刘广志 等 《中国神经精神疾病杂志》 2017年43卷2期 120-121页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 平山病(Hirayama disease,HD)又称青年上肢远端肌萎缩症,1959年由日本平山惠等首先报道.HD是一种少见的良性白限性下运动神经元疾病,主要累及手和前臂,出现进行性加重的肌无力及肌萎缩,并有“寒冷麻痹”现象.其临床表现易与运...
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【中文期刊】 于亮 王瑞元 等 《生理科学进展》 2016年47卷3期 227-230页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 骨骼肌加压运动（KAATSU training）是神经肌肉训练的新方法，通过对肢体近端的适度压迫，可有效闭塞血管、限制血流量，致使肢体远端相对缺血，达到以小强度的骨骼肌加压运动刺激肌肉生长，得到普通大强度抗阻训练的效果。本文主要介绍加压运动...
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【中文期刊】 高前进 柏海平 等 《中国康复医学杂志》 2016年31卷7期 739-745页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:通过观察有氧运动对糖尿病大鼠自噬作用引起的肌萎缩的影响,探讨高血糖和胰岛素缺乏引起肌肉量减少的机制及运动的防治作用.方法:成年雄性Wistar大鼠采用腹膜内注射链脲菌素的方法诱导糖尿病,然后随机分为糖尿病对照组(diabetic co...
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【中文期刊】 韩宁 赵万红 《中国老年学杂志》 2016年36卷21期 5456-5459页ISTICPKUCA
【摘要】 铜广泛分布于脑内，主要集中在基底核、海马、小脑、突触细胞膜、皮质神经元的胞体和小脑颗粒神经元。在细胞水平，铜在呼吸、肽酰胺化、神经递质生物合成、色素生成和结缔组织力量维持过程中是必需的。铜也是一些重要酶的必需组成元素，如超氧化物歧化酶、细胞...
【关键词】 铜代谢；肌萎缩性脊髓侧索硬化症；Menkes病；
- 概要：
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【中文期刊】 郑艺明 李文竹 等 《北京大学学报（医学版）》 2016年48卷5期 846-849页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：报道4例类似内收肌附丽病的抗肌萎缩蛋白病的下肢骨骼肌磁共振成像特点。方法：4例来自不同家系，年龄为5到11岁的男孩，临床表现为肌痛或者肢体力弱或者发现肌酸激酶升高，经基因检查确诊为抗肌萎缩蛋白病。4例患者血清肌酸激酶为4087～327...
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【中文期刊】 唐春燕 徐仁伵 《中国老年学杂志》 2016年1期 213-216页ISTICPKUCA
【摘要】 肌萎缩侧索硬化（ ALS）是一种累及脑与脊髓上下运动神经元的慢性进行性神经系统变性疾病，主要表现为肌无力、肌肉萎缩及锥体束征，多数患者在3～5年内死于呼吸机麻痹。ALS其确切病因仍然不明，可能与遗传因素、兴奋性氨基酸毒性、氧化损伤、神经营养...
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【中文期刊】 杜婧 肖江喜 等 《放射学实践》 2016年31卷3期 262-266页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:比较3位阅片者肌肉脂化率主观评分结果的一致性,分析主观评分法与客观评分法的相关性,评价抗肌萎缩蛋白病中肌肉脂肪浸润主观评分法的稳定性及可靠性.方法:搜集本院2012年1月-2015年8月抗肌萎缩蛋白病患者194例,行双下肢横轴面T1W...
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【中文期刊】 周超 田永昊 等 《山东大学学报（医学版）》 2015年12期 71-75页ISTICPKUCA
【摘要】 目的：比较微创经椎间孔腰椎椎体间融合术（MIS-TLIF）Wiltse 入路与正中入路治疗单节段退变性腰椎滑脱的疗效。方法单节段退变性腰椎滑脱症患者70例，随机分为 Wiltse 入路组（n ＝32）和正中入路组（n ＝38）。Wiltse...
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【中文期刊】 赵蕾 胡超平 等 《中国现代神经疾病杂志》 2015年15卷6期 448-452页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 研究背景 离心运动或高张力运动可以损伤骨骼肌结构,使抗肌萎缩蛋白(dystrophin)缺失,并继发性引起抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物(DGC)缺乏,表明dystrophin蛋白表达下降是离心运动对骨骼肌损伤的关键标记之一.DMD基因突变致d...
【关键词】 肌营养不良,杜氏；肌营养不良蛋白相关蛋白复合物；运动损伤；
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【中文期刊】 钟卓霖 胡建华 等 《中华骨与关节外科杂志》 2015年3期 209-213页ISTICPKUCSCD
【摘要】 背景：颈椎病伴上肢肌萎缩在临床上并不常见，不同类型伴肌萎缩颈椎病的发病机制不同，关于伴肌萎缩颈椎病的发病机制及诊治尚需深入研究。目的：分析伴肌萎缩颈椎病的手术治疗效果。方法：回顾性分析2004年1月至2014年12月伴上肢肌萎缩并接受手术治...
【关键词】 肌萎缩；颈椎；Muscular Atrophy；
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【中文期刊】 胡珊 王健 等 《中国运动医学杂志》 2015年34卷5期 511-514页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 日本的佐藤义昭博士在按摩因跪坐而发麻的小腿时,发现肌肉被动收缩的感觉与力量训练相似,进而设想:通过增大压力使血流量降低,同时结合肌力训练,可能会促进肌肉快速肥大.从1973年开始,他逐步改善阻血装置来优化训练方法,并在1983年确立此技术[...
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【中文期刊】 赵雪红 高艳 等 《生物学杂志》 2015年2期 17-19页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 采用石膏固定建立后肢制动模型，用空气隔绝法记录大鼠单一肌梭的电生理活动，用振动仪给制动＋振动组比目鱼肌施加高频振动，7d后观察大鼠制动侧比目鱼肌肌梭的电生理活动变化。比目鱼肌的湿重与非制动侧相比降低了15.33％±4.76％（ P＜0.05...
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【中文期刊】 宋为平 曾磊 等 《中国运动医学杂志》 2015年34卷12期 1208-1210页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1 对象与方法1.1 对象2011年至2015年先后诊查来自上海、辽宁、福建、八一、山东、北京、河南、四川、河北等9个省市专业排球队的215名专业男子排球运动员.另外,由于羽毛球运动与排球运动在上手挥臂动作上有一定相似性且同为隔网运动,20...
- 概要：
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【中文期刊】 历淑娟 徐仁伵 《中国老年学杂志》 2015年13期 3759-3766页ISTICPKUCA
【摘要】 约50％肌萎缩性侧索硬化（ ALS）患者在3年内因呼吸衰竭死亡〔1〕。绝大多数的ALS病例为散发性ALS（SALS），无明确家族遗传史；只有少数约5％～10％的ALS病例为家族性ALS（ FALS）〔2〕。但是它们具有相同的临床表现和组织病...
【关键词】 家族性肌萎缩性侧索硬化；基因突变；
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【中文期刊】 李积永 于新凯 等 《中国运动医学杂志》 2015年34卷5期 506-510页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 骨骼肌是人体内最大的组织,不同的运动方式会促使骨骼肌发生相应的适应性变化.近些年来不断有研究表明miRNAs可能参与调节骨骼肌对运动介导的适应性变化过程.本文就骨骼肌中miRNAs与运动相关研究成果进行综述.1 miRNAs简介
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【中文期刊】 侯瑞华 张建军 等 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2015年9期 23-25页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：探讨肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）的临床诊治要点，为制订临床诊治方案提供参考。方法回顾性分析本院2011年1月至2014年1月收治的41例ALS患者的临床资料，分析起病情况、主要临...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 杨佳佳 徐义明 等 《中国康复》 2020年35卷3期 153-156页ISTIC
【摘要】 骨骼肌的生长和维持依赖于对肌肉活动与机械负荷的刺激反应,肌肉活动减少或机械负荷减少都会导致废用性肌萎缩,如因疾病长期卧床、骨折外伤石膏固定及其他原因需肢体制动等均会造成废用性肌萎缩,其主要特征是肌肉蛋白合成代谢下降,分解代谢增强,主要表现有...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘洋 张华 《中风与神经疾病杂志》 2020年37卷1期 70-71页ISTICCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩症( spinal muscular atrophy,SMA)是一种会引起婴儿死亡的遗传性疾病,其发病率在活产婴儿中约为1/11000,以脊髓前角细胞退化所致的进行性肌肉无力和萎缩为特点,是一种罕见的神经肌肉疾病[1].
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵伯杰 宋银俏 等 《癫痫与神经电生理学杂志》 2020年29卷2期 107-109页ISTIC
【摘要】 目的:探讨婴儿型脊肌萎缩症(SMA-Ⅰ)的肌电图特征,为早期诊断提供依据.方法:回顾性分析本院自2012年6月至2017年6月确诊的46例SMA-Ⅰ患儿的肌电图检查结果,所有患儿均进行正中神经、尺神经、股神经、胫神经和腓神经运动传导检查,分...
【关键词】 婴儿；脊肌萎缩症(SMA-Ⅰ)；神经传导；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张副兴 蒋凌英 等 《生殖医学杂志》 2020年29卷6期 817-819页ISTICCA
【摘要】 1对脊髓性肌萎缩症夫妇行供精人工授精后,胎儿产前诊断提示胎儿运动神经元存活1(SMN1)基因第7和第8外显子纯合缺失,行引产.通过回顾性分析该病例的临床资料后,提出优化供精管理的若干建议.
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