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            【外文期刊】 Caroline,Ovaert ; Aline,Cano ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2007年143A卷21期 2604-6页 SCIMEDLINEBP

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            32. Oral/Perioral Reactions to Injectable Soft Tissue Fillers: A Clinicopathological Multicentric Study.

            【外文期刊】 Fábio Ramoa,Pires ; Aurélio Marcos Tsutyia,Said ; 等 《Oral diseases》 SCIMEDLINE

            【关键词】 filling; hyaluronic acid; lips;

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            33. Carnitine membrane transporter deficiency: a rare treatable cause of cardiomyopathy and anemia.

            【外文期刊】 Aline,Cano ; Caroline,Ovaert ; 等 《Pediatric cardiology》 2008年29卷1期 163-5页 SCIMEDLINEBP

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            34. Wolfram syndrome in French population: characterization of novel mutations and polymorphisms in the WFS1 gene.

            【外文期刊】 Fabienne,Giuliano ; Sylvie,Bannwarth ; 等 《Human mutation》 2005年25卷1期 99-100页 SCIMEDLINEBP

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            35. Population and evolutionary genetics of the PAH locus to uncover overdominance and adaptive mechanisms in phenylketonuria: Results from a multiethnic study.

            【外文期刊】 Abderrahim,Oussalah ; Elise,Jeannesson-Thivisol ; 等 《EBioMedicine》 2020年51卷 102623页

            【关键词】 Balancing selection; Metabolic adaptation; Overdominance;

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            36. Multiple distal pulmonary arterial thromboses revealed by lung scintigraphy in a patient with homocystinuria and normal multidetector CT pulmonary angiography.

            【外文期刊】 Laurent,Tessonnier ; Eric,Guedj ; 等 《Clinical nuclear medicine》 2009年34卷1期 42-3页 SCIMEDLINE

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            37. French recommendations for the management of glycogen storage disease type III. oa

            【外文期刊】 Camille,Wicker ; Aline,Cano ; 等 《European journal of medical research》 2023年28卷1期 253页 SCIMEDLINE

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            38. Health Status of French Young Patients with Inborn Errors of Metabolism with Lifelong Restricted Diet.

            【外文期刊】 Aline,Cano ; Noemie,Resseguier ; 等 《The Journal of pediatrics》 2020年220卷 184-192.e6页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 adolescents; children; inborn errors of metabolism with restricting dietary;

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            39. Fatal heart failure associated with CoQ10 and multiple OXPHOS deficiency in a child with propionic acidemia.

            【外文期刊】 Konstantina,Fragaki ; Aline,Cano ; 等 《Mitochondrion》 2011年11卷3期 533-6页 SCIMEDLINECABP

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            40. Novel partial loss-of-function variants in the tyrosyl-tRNA synthetase 1 (YARS1) gene involved in multisystem disease.

            【外文期刊】 Clothilde,Estève ; Céline,Roman ; 等 《European journal of medical genetics》 2021年64卷10期 104294页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Aminoacylation; Developmental delay; Exome sequencing;

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            41. Microvascular diabetes complications in Wolfram syndrome (diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness [DIDMOAD]): an age- and duration-matched comparison with common type 1 diabetes.

            【外文期刊】 Aline,Cano ; Laurent,Molines ; 等 《Diabetes care》 2007年30卷9期 2327-30页 SCIMEDLINE

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            42. Executive functions in preschool children with moderate hyperphenylalaninemia and phenylketonuria: a prospective study. oa

            【外文期刊】 Laetitia,Paermentier ; Aline,Cano ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2023年18卷1期 175页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 BRIEF-P; Executive function; Hyperphenylalaninemia;

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            43. The MFN2 gene is responsible for mitochondrial DNA instability and optic atrophy 'plus' phenotype.

            【外文期刊】 Cécile,Rouzier ; Sylvie,Bannwarth ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2012年135卷Pt 1期 23-34页 SCIMEDLINEBP

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            44. Dilated-Left Ventricular Non-Compaction Cardiomyopathy in a Pediatric Case with SPEG Compound Heterozygous Variants. oa

            【外文期刊】 Hager,Jaouadi ; Fedoua,El Louali ; 等 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷9期 SCIMEDLINE

            【关键词】 SPEG gene; cardiac magnetic resonance imaging (MRI); de novo variant;

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            45. Very long-term outcomes in 23 patients with cblA type methylmalonic acidemia. oa

            【外文期刊】 Cecilia,Marelli ; Alain,Fouilhoux ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2022年45卷5期 937-951页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Adult; Methylmalonic aciduria; cobalamin A deficiency;

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            46. Association between acute complications in PMM2-CDG patients and haemostasis anomalies: Data from a multicentric study and suggestions for acute management.

            【外文期刊】 Camille,Wicker ; Charles-Joris,Roux ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2023年140卷3期 107674页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Coagulation; Emergency protocol; Haemorrhages;

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            47. [Fabry disease in childhood].

            【外文期刊】 Brigitte,Chabrol ; Hicham,Mansour ; 等 《Presse medicale (Paris, France : 1983)》 2007年36 Spec No 1卷 1S32-5页 SCIMEDLINE

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            48. Standardized emergency protocols to improve the management of patients with suspected or confirmed inherited metabolic disorders (IMDs): An initiative of the French IMDs Healthcare Network for Rare Diseases.

            【外文期刊】 Juliette,Bouchereau ; Camille,Wicker ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 108579页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Acute decompensation; Drug contraindication; Emergency protocol;

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            49. Efficacy and safety of i.v. sodium benzoate in urea cycle disorders: a multicentre retrospective study. oa

            【外文期刊】 Marie-Caroline,Husson ; Manuel,Schiff ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2016年11卷1期 127页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Clinical trials; Hyperammonemia; Sodium benzoate;

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            50. Disentangling molecular and clinical stratification patterns in beta-galactosidase deficiency.

            【外文期刊】 Abdellah,Tebani ; Bénédicte,Sudrié-Arnaud ; 等 《Journal of medical genetics》 2022年59卷4期 377-384页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 brain damage; brain diseases; central nervous system diseases;

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            51. Long term follow-up after haematopoietic stem cell transplantation for mucopolysaccharidosis type I-H: a retrospective study of 51 patients. oa

            【外文期刊】 Antoine,Gardin ; Martin,Castelle ; 等 《Bone marrow transplantation》 2023年58卷3期 295-302页 SCIMEDLINEBP

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            52. A new mutation in the mitochondrial tRNAPro gene associated with early-onset neuromuscular phenotype and ragged-red fibers.

            【外文期刊】 Godelieve,Morel ; Sylvie,Bannwarth ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2016年26卷12期 885-889页 SCIMEDLINE

            【关键词】 MTTP gene; Mitochondrial myopathy; NGS;

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            53. Dynamic hyperinflation and exercise limitations in obese asthmatic women.

            【外文期刊】 Palmira Gabriele,Ferreira ; Patrícia Duarte,Freitas ; 等 《Journal of applied physiology (Bethesda, Md. : 1985)》 2017年123卷3期 585-593页

            【关键词】 asthma; dynamic hyperinflation; exercise test;

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            54. Neurologic features and genotype-phenotype correlation in Wolfram syndrome.

            【外文期刊】 Annabelle,Chaussenot ; Sylvie,Bannwarth ; 等 《Annals of neurology》 2011年69卷3期 501-8页 SCIMEDLINEBP

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            55. Circadian Entrainment in Arabidopsis by the Sugar-Responsive Transcription Factor bZIP63. oa

            【外文期刊】 Alexander,Frank ; Cleverson C,Matiolli ; 等 《Current biology : CB》 2018年28卷16期 2597-2606.e6页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 circadian rhythms; metabolism; signal transduction;

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            56. Quantitative multiplex PCR of short fluorescent fragments for the detection of large intragenic POLG rearrangements in a large French cohort. oa

            【外文期刊】 Cécile,Rouzier ; Annabelle,Chaussenot ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2014年22卷4期 542-50页 SCIMEDLINEBP

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            57. Assessment of quality of life of the children and parents affected by inborn errors of metabolism with restricted diet: preliminary results of a cross-sectional study. oa

            【外文期刊】 Alexandre,Fabre ; Karine,Baumstarck ; 等 《Health and quality of life outcomes》 2013年11卷 158页 SCIMEDLINE

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            58. Leukocytes containing lipid inclusions in congenital ichthyosis without classical Chanarin-Dorfman mutations.

            【外文期刊】 Stéphanie,Mallet ; Diane,Frankel ; 等 《International journal of dermatology》 2024年63卷9期 1269-1271页 SCIMEDLINE

            【关键词】 ALOX12B mutation; Chanarin‐Dorfman syndrome (CDS); autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI);

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            59. Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency causes fatty liver disease and requires long-term hepatic follow-up.

            【外文期刊】 Magali,Gorce ; Elise,Lebigot ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2022年45卷2期 215-222页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 acute liver failure; bright liver; fatty liver disease;

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            60. Long-term follow-up of 64 children with classical infantile-onset Pompe disease since 2004: A French real-life observational study.

            【外文期刊】 Marine,Tardieu ; Céline,Cudejko ; 等 《European journal of neurology》 2023年30卷9期 2828-2837页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 enzyme replacement therapy; immunomodulation; infantile-onset Pompe disease;

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