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            31. High-resolution melting analysis of 15 genes in 60 patients with cytochrome-c oxidase deficiency.

            【外文期刊】 Alzbeta,Vondrackova ; Katerina,Vesela ; 等 《Journal of human genetics》 2012年57卷7期 442-8页 SCIMEDLINEBP

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            32. Postnatal induction of muscle fatty acid oxidation in mice differing in propensity to obesity: a role of pyruvate dehydrogenase.

            【外文期刊】 Jana,Buresova ; Petra,Janovska ; 等 《International journal of obesity (2005)》 2020年44卷1期 235-244页 SCIMEDLINEBP

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            33. Intact transferrin and total plasma glycoprofiling for diagnosis and therapy monitoring in phosphoglucomutase-I deficiency. oa

            【外文期刊】 Nurulamin,Abu Bakar ; Nicol C,Voermans ; 等 《Translational research : the journal of laboratory and clinical medicine》 2018年199卷 62-76页 SCIMEDLINEBP

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            34. Novel OPA1 missense mutation in a family with optic atrophy and severe widespread neurological disorder.

            【外文期刊】 Petra,Liskova ; Olga,Ulmanova ; 等 《Acta ophthalmologica》 2013年91卷3期 e225-31页 SCIMEDLINEBP

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            35. Congenital disorders of glycosylation: Still "hot" in 2020.

            【外文期刊】 Nina,Ondruskova ; Anna,Cechova ; 等 《Biochimica et biophysica acta. General subjects》 2021年1865卷1期 129751页

            【关键词】 CDG; Clinical guidelines; Glycosylation;

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            36. Fumarate hydratase gene mutation in two young patients with sporadic uterine fibroids.

            【外文期刊】 Kristyna,Kubinova ; Marketa,Tesarova ; 等 《The journal of obstetrics and gynaecology research》 2013年39卷1期 410-4页 SCIMEDLINE

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            37. Neonatal onset of mitochondrial disorders in 129 patients: clinical and laboratory characteristics and a new approach to diagnosis.

            【外文期刊】 Tomas,Honzik ; Marketa,Tesarova ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2012年35卷5期 749-59页 SCIMEDLINEBP

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            38. Loss of function of Sco1 and its interaction with cytochrome c oxidase.

            【外文期刊】 Lukas,Stiburek ; Katerina,Vesela ; 等 《American journal of physiology. Cell physiology》 2009年296卷5期 C1218-26页 SCIMEDLINEBP

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            39. Multisystem mitochondrial diseases due to mutations in mtDNA-encoded subunits of complex I. oa

            【外文期刊】 Tereza,Danhelovska ; Hana,Kolarova ; 等 《BMC pediatrics》 2020年20卷1期 41页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Complex I; Leigh syndrome; MEGS;

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            40. Fatal neonatal nephrocutaneous syndrome in 18 Roma children with EGFR deficiency.

            【外文期刊】 Stella,Mazurova ; Marketa,Tesarova ; 等 《The Journal of dermatology》 2020年47卷6期 663-668页 SCIMEDLINE

            【关键词】 epidermal growth factor receptor; ichthyosis; neonate;

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            41. N-Glycosylation Regulates the Trafficking and Surface Mobility of GluN3A-Containing NMDA Receptors.

            【外文期刊】 Kristyna,Skrenkova ; Sanghyeon,Lee ; 等 《Frontiers in molecular neuroscience》 2018年11卷 188页

            【关键词】 endoplasmic reticulum; excitatory synapse; glutamate receptor;

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            42. Tissue-specific cytochrome c oxidase assembly defects due to mutations in SCO2 and SURF1. oa

            【外文期刊】 Lukas,Stiburek ; Katerina,Vesela ; 等 《The Biochemical journal》 2005年392卷Pt 3期 625-32页 SCIMEDLINECABP

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            43. Unique presentation of LHON/MELAS overlap syndrome caused by m.13046T>C in MTND5.

            【外文期刊】 Hana,Kolarova ; Petra,Liskova ; 等 《Ophthalmic genetics》 2016年37卷4期 419-423页 SCIMEDLINE

            【关键词】 LHON; MELAS; ND5;

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            44. Knockdown of human Oxa1l impairs the biogenesis of F1Fo-ATP synthase and NADH:ubiquinone oxidoreductase.

            【外文期刊】 Lukas,Stiburek ; Daniela,Fornuskova ; 等 《Journal of molecular biology》 2007年374卷2期 506-16页 SCIMEDLINECABP

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            45. Pierpont syndrome due to mutation c.1337A>G in TBL1XR1 gene.

            【外文期刊】 Marketa,Tesarova ; Alice,Baxova ; 等 《Clinical dysmorphology》 2022年31卷3期 145-148页 SCIMEDLINE

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            46. Integrating glycomics and genomics uncovers SLC10A7 as essential factor for bone mineralization by regulating post-Golgi protein transport and glycosylation.

            【外文期刊】 Angel,Ashikov ; Nurulamin,Abu Bakar ; 等 《Human molecular genetics》 2018年27卷17期 3029-3045页 SCIMEDLINECABP

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            47. Mitochondrial organization and structure are compromised in fibroblasts from patients with Huntington's disease.

            【外文期刊】 Marie,Vanisova ; Hana,Stufkova ; 等 《Ultrastructural pathology》 2022年46卷5期 462-475页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Huntington’s disease; fibroblasts; mitochondrial dysfunction;

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            48. Aberrant apolipoprotein C-III glycosylation in glycogen storage disease type III and IX.

            【外文期刊】 Nina,Ondruskova ; Tomas,Honzik ; 等 《Metabolism: clinical and experimental》 2018年82卷 135-141页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Apolipoprotein C-III; Diagnostic marker; Glycogen storage disorders;

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            49. Carnitine supplementation alleviates lipid metabolism derangements and protects against oxidative stress in non-obese hereditary hypertriglyceridemic rats.

            【外文期刊】 Monika,Cahova ; Petr,Chrastina ; 等 《Applied physiology, nutrition, and metabolism = Physiologie appliquee, nutrition et metabolisme》 2015年40卷3期 280-91页 SCIMEDLINE

            【关键词】 antioxidant; antioxydant; insulin resistance;

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            50. Microarray and qPCR Analysis of Mitochondrial Metabolism Activation during Prenatal and Early Postnatal Development in Rats and Humans with Emphasis on CoQ10 Biosynthesis. oa

            【外文期刊】 Jana,Krizova ; Martina,Hulkova ; 等 《Biology》 2021年10卷5期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 coenzyme Q; human; microarray;

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            51. Comparable respiratory activity in attached and suspended human fibroblasts. oa

            【外文期刊】 Lucie,Zdrazilova ; Hana,Hansikova ; 等 《PloS one》 2022年17卷3期 e0264496页 SCIMEDLINECABP

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            52. ALG3-CDG: a patient with novel variants and review of the genetic and ophthalmic findings. oa

            【外文期刊】 Martina,Farolfi ; Anna,Cechova ; 等 《BMC ophthalmology》 2021年21卷1期 249页 SCIMEDLINE

            【关键词】 ALG3-CDG; Arthrogryposis; Congenital disorder of glycosylation;

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            53. Mutated Huntingtin Causes Testicular Pathology in Transgenic Minipig Boars.

            【外文期刊】 Monika,Macakova ; Bozena,Bohuslavova ; 等 《Neuro-degenerative diseases》 2016年16卷3-4期 245-59页 SCIMEDLINEBP

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            54. A transgenic minipig model of Huntington's Disease.

            【外文期刊】 Monika,Baxa ; Marian,Hruska-Plochan ; 等 《Journal of Huntington's disease》 2013年2卷1期 47-68页 MEDLINE

            【关键词】 AGERA assay; DARPP32; FISH analysis;

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            55. Huntingtin Co-Isolates with Small Extracellular Vesicles from Blood Plasma of TgHD and KI-HD Pig Models of Huntington's Disease and Human Blood Plasma. oa

            【外文期刊】 Hanadi,Ananbeh ; Jaromir,Novak ; 等 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷10期 SCIMEDLINE

            【关键词】 Huntington′s disease; KI-HD; TgHD;

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            56. Molecular diagnosis in mitochondrial complex I deficiency using exome sequencing.

            【外文期刊】 Tobias B,Haack ; Birgit,Haberberger ; 等 《Journal of medical genetics》 2012年49卷4期 277-83页 SCIMEDLINEBP

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            57. Deciphering pathophysiological mechanisms underlying cystathionine beta-synthase-deficient homocystinuria using targeted metabolomics, liver proteomics, sphingolipidomics and analysis of mitochondrial function.

            【外文期刊】 Tomas,Majtan ; Thomas,Olsen ; 等 《Redox biology》 2024年73卷 103222页

            【关键词】 Cystathionine beta-synthase; Homocystinuria; Metabolomics;

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            58. Complex metabolic disharmony in PMM2-CDG paves the way to new therapeutic approaches.

            【外文期刊】 Nastassja,Himmelreich ; Frauke,Kikul ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2023年139卷3期 107610页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 CDG-Ia; Congenital disorders of glycosylation; Fibroblasts;

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            59. The impact of mitochondrial tRNA mutations on the amount of ATP synthase differs in the brain compared to other tissues.

            【外文期刊】 Daniela,Fornuskova ; Olga,Brantova ; 等 《Biochimica et biophysica acta》 2008年1782卷5期 317-25页 MEDLINE

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            60. Homozygous missense mutation in UQCRC2 associated with severe encephalomyopathy, mitochondrial complex III assembly defect and activation of mitochondrial protein quality control.

            【外文期刊】 Daniela,Burska ; Lukas,Stiburek ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease》 2021年1867卷8期 166147页

            【关键词】 Caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit (CLPP); Mitochondrial complex III; Mitochondrial dysfunction;

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