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            【外文期刊】 Gabriella,Vera ; Arthur,Sorlin ; 等 《European journal of medical genetics》 2020年63卷10期 104004页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Developmental delay; GATAD2B; Intellectual disability;

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            32. Measurement of the B(+) production cross section in pp collisions at sqrt[s]=7  TeV.

            【外文期刊】 V,Khachatryan ; A M,Sirunyan ; 等 《Physical review letters》 2011年106卷11期 112001页 SCIMEDLINECA

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            33. Evidence for associated production of a single top quark and W boson in pp collisions at sqrt[s]=7  TeV.

            【外文期刊】 S,Chatrchyan ; V,Khachatryan ; 等 《Physical review letters》 2013年110卷2期 022003页 SCIMEDLINECA

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            34. Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies. oa

            【外文期刊】 Annette,Lischka ; Katja,Eggermann ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2023年146卷12期 4880-4890页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CIP; HSAN; HSN;

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            35. Rare variants in the genetic background modulate cognitive and developmental phenotypes in individuals carrying disease-associated variants. oa

            【外文期刊】 Lucilla,Pizzo ; Matthew,Jensen ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷4期 816-825页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 16p11.2 deletion; CNV; autism;

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            36. OSD1 promotes meiotic progression via APC/C inhibition and forms a regulatory network with TDM and CYCA1;2/TAM. oa

            【外文期刊】 Laurence,Cromer ; Jefri,Heyman ; 等 《PLoS genetics》 2012年8卷7期 e1002865页 SCIMEDLINECABP

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            37. Combining globally search for a regular expression and print matching lines with bibliographic monitoring of genomic database improves diagnosis.

            【外文期刊】 Frédéric,Tran Mau-Them ; Alexis,Overs ; 等 《Frontiers in genetics》 2023年14卷 1122985页

            【关键词】 GREP; data reanalysis; developmental anomalies;

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            38. Genetic modifiers and ascertainment drive variable expressivity of complex disorders.

            【外文期刊】 Matthew,Jensen ; Corrine,Smolen ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》

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            39. Measurement of the polarization of W bosons with large transverse momenta in W + jets events at the LHC.

            【外文期刊】 S,Chatrchyan ; V,Khachatryan ; 等 《Physical review letters》 2011年107卷2期 021802页 SCIMEDLINECA

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            40. Progressive Atrial Conduction Defects Associated With Bone Malformation Caused by a Connexin-45 Mutation.

            【外文期刊】 Akiko,Seki ; Taisuke,Ishikawa ; 等 《Journal of the American College of Cardiology》 2017年70卷3期 358-370页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 brachyfacial pattern; congenital atrioventricular block; connexin-45;

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            41. Analysis of genotype-phenotype correlations in human holoprosencephaly. oa

            【外文期刊】 Benjamin D,Solomon ; Sandra,Mercier ; 等 《American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics》 2010年154C卷1期 133-41页 SCIMEDLINEBP

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            42. Understanding the impact of 1q21.1 copy number variant. oa

            【外文期刊】 Chansonette,Harvard ; Emma,Strong ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2011年6卷 54页 SCIMEDLINEBP

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            43. Mutations in CNTNAP1 and ADCY6 are responsible for severe arthrogryposis multiplex congenita with axoglial defects.

            【外文期刊】 Annie,Laquérriere ; Jérome,Maluenda ; 等 《Human molecular genetics》 2014年23卷9期 2279-89页 SCIMEDLINECABP

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            44. Genetic and clinical specificity of 26 symptomatic carriers for dystrophinopathies at pediatric age. oa

            【外文期刊】 Sandra,Mercier ; Annick,Toutain ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2013年21卷8期 855-63页 SCIMEDLINEBP

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            45. Autosomal Recessive Cerebellar Atrophy and Spastic Ataxia in Patients With Pathogenic Biallelic Variants in GEMIN5.

            【外文期刊】 Deepa S,Rajan ; Sukhleen,Kour ; 等 《Frontiers in cell and developmental biology》 2022年10卷 783762页

            【关键词】 Gemin5; ataxia; cell death;

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            46. Structural analysis of the impact of a novel androgen receptor gene mutation in two adult patients with mild androgen insensitivity syndrome.

            【外文期刊】 Mirella,Hage ; Delphine,Drui ; 等 《Andrologia》 2021年53卷1期 e13865页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 androgen insensitivity; gynaecomastia; infertility;

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            47. Search for neutral minimal supersymmetric standard model Higgs bosons decaying to tau pairs in pp collisions at √s=7 TeV.

            【外文期刊】 S,Chatrchyan ; V,Khachatryan ; 等 《Physical review letters》 2011年106卷23期 231801页 SCIMEDLINECA

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            48. Histone H3.3 beyond cancer: Germline mutations in Histone 3 Family 3A and 3B cause a previously unidentified neurodegenerative disorder in 46 patients.

            【外文期刊】 Laura,Bryant ; Dong,Li ; 等 《Science advances》 2020年6卷49期

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            49. De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability. oa

            【外文期刊】 Sébastien,Küry ; Geeske M,van Woerden ; 等 《American journal of human genetics》 2017年101卷5期 768-788页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 AMPAR; CAMK2; CAMK2A;

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            50. Phenotype variability and natural history of X-linked myopathy with excessive autophagy.

            【外文期刊】 Gorka,Fernández-Eulate ; Girolamo,Alfieri ; 等 《Journal of neurology》 2024年271卷7期 4008-4018页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Muscle MRI; Muscle biopsy; VMA21;

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            51. Measurement of the B0 production cross section in pp collisions at sqrt[s] = 7 TeV.

            【外文期刊】 S,Chatrchyan ; V,Khachatryan ; 等 《Physical review letters》 2011年106卷25期 252001页 SCIMEDLINECA

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            52. Indications of suppression of excited Υ states in Pb-Pb collisions at √(s(NN))=2.76 TeV.

            【外文期刊】 S,Chatrchyan ; V,Khachatryan ; 等 《Physical review letters》 2011年107卷5期 052302页 SCIMEDLINECA

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            53. Enhanced Recovery after Surgery Protocol to Improve Racial and Ethnic Disparities in Postcesarean Pain Management.

            【外文期刊】 Laura,Felder ; Connie D,Cao ; 等 《American journal of perinatology》 2022年39卷13期 1375-1382页 SCIMEDLINEBP

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            54. RNF170-Related Hereditary Spastic Paraplegia: Confirmation by a Novel Mutation.

            【外文期刊】 Jean-Madeleine,de Sainte Agathe ; Sandra,Mercier ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2021年36卷3期 771-774页 SCIMEDLINE

            【关键词】 RNF170; ataxia; biallelic loss of function;

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            55. Search for stopped Gluinos in pp collisions at square root s=7 TeV.

            【外文期刊】 V,Khachatryan ; A M,Sirunyan ; 等 《Physical review letters》 2011年106卷1期 011801页 SCIMEDLINECA

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            56. New insights into genotype-phenotype correlation for GLI3 mutations. oa

            【外文期刊】 Florence,Démurger ; Amale,Ichkou ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2015年23卷1期 92-102页 SCIMEDLINEBP

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            57. Measurement of the Υ1S, Υ2S, and Υ3S polarizations in pp collisions at sqrt[s] = 7 TeV.

            【外文期刊】 S,Chatrchyan ; V,Khachatryan ; 等 《Physical review letters》 2013年110卷8期 081802页 SCIMEDLINECA

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            58. Standard Method Performance Requirements (SMPRs®) 2018.002: Fructans in Animal Food (Animal Feed, Pet Food, and Ingredients).

            【外文期刊】 John,Szpylka ; Nancy,Thiex ; 等 《Journal of AOAC International》 2018年101卷4期 1283-1284页 SCIMEDLINECABP

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            59. Outcomes in oncogenic-addicted advanced NSCLC patients with actionable mutations identified by liquid biopsy genomic profiling using a tagged amplicon-based NGS assay. oa

            【外文期刊】 Jordi,Remon ; Aurelie,Swalduz ; 等 《PloS one》 2020年15卷6期 e0234302页 SCIMEDLINECABP

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            60. Analysis of 339 pregnancies in 181 women with 13 different forms of inherited thrombocytopenia. oa

            【外文期刊】 Patrizia,Noris ; Nicole,Schlegel ; 等 《Haematologica》 2014年99卷8期 1387-94页 SCIMEDLINEBP

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