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            31. A Novel Pathogenic Variant in the CABP2 Gene Causes Severe Nonsyndromic Hearing Loss in a Consanguineous Iranian Family.

            【外文期刊】 Mahbobeh,Koohiyan ; Mohammad Reza,Noori-Daloii ; 等 《Audiology & neuro-otology》 2019年24卷5期 258-263页 SCIMEDLINE

            【关键词】 American College of Medical Genetics and Genomics guideline; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss; CABP2;

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            32. New molecular insights into the A218V variant impact on the steroidogenic acute regulatory protein (STAR) associated with 46, XY disorders of sexual development.

            【外文期刊】 Shahrzad,Aghaei ; Effat,Farrokhi ; 等 《Molecular genetics and genomics : MGG》 2023年298卷3期 693-708页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Disorders of sex development; Genetic linkage screening; Lipoid congenital adrenal hyperplasia;

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            33. Decellularized skin pretreatment by monophosphoryl lipid A and lactobacillus casei supernatant accelerate skin recellularization.

            【外文期刊】 Ali,Jalili ; Fereshteh,Shojaei-Ghahrizjani ; 等 《Molecular biology reports》 2024年51卷1期 675页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 And recellularization; Foreskin acellular matrix (FAM); Lactobacillus casei supernatant (LCS);

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            34. A Novel Homozygous Pathogenic Variant in CYP11B1 in a Female Iranian Patient with 11B Hydroxylase Deficiency.

            【外文期刊】 Marziyeh,Hoseinzadeh ; Newsha,Molavi ; 等 《Laboratory medicine》 2023年54卷4期 439-446页 SCIMEDLINE

            【关键词】 CYP11B1 gene; 11β-hydroxylase deficiency (11βOHD); congenital adrenal hyperplasia (CAH);

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            35. BAT25, ACVR2, and TGFBR2 Mononucleotide STR Markers: A Triplex Panel for Microsatellite Instability Testing in Colorectal Tumors.

            【外文期刊】 Paniz,Miar ; Mohammad Amin,Tabatabaiefar ; 等 《Advanced biomedical research》 2022年11卷 79页

            【关键词】 DNA mismatch repair; Lynch syndrome; microsatellite instability;

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            36. A novel variant of SLC26A4 and first report of the c.716T>A variant in Iranian pedigrees with non-syndromic sensorineural hearing loss.

            【外文期刊】 Fatemeh,Azadegan-Dehkordi ; Reza,Ahmadi ; 等 《American journal of otolaryngology》 719-725页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Autosomal recessive non-syndromic hearing loss; SLC26A4; Variant;

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            37. Whole exome sequencing identified a novel LAMA2 frameshift variant causing merosin-deficient congenital muscular dystrophy in a patient with cardiomyopathy, and autism-like behavior.

            【外文期刊】 Zahra,Nouri ; Akram,Sarmadi ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2022年32卷9期 776-784页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Autism-like behaviors; Congenital muscular dystrophy (CMD); Iran;

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            38. Ataxia With Vitamin E Deficiency: Case Series, Vitamin E Therapy Response, Founder Effect, and In Silico Analysis.

            【外文期刊】 Sajjad,Biglari ; Pooneh,Nikuei ; 等 《Clinical genetics》 2025年107卷3期 366-368页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 TTPA ; AVED; ataxia;

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            39. Molecular Genetic Study in a Cohort of Iranian Families Suspected to Maturity-Onset Diabetes of the Young, Reveals a Recurrent Mutation and a High-Risk Variant in the CEL Gene.

            【外文期刊】 Akram,Sarmadi ; Aliasgar,Mohammadi ; 等 《Advanced biomedical research》 2020年9卷 25页

            【关键词】 Carboxyl ester lipase; maturity-onset diabetes of the young; pathogenic variant;

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            40. Genetic Study of Hepatocyte Nuclear Factor 1 Alpha Variants in Development of Early-Onset Diabetes Type 2 and Maturity-Onset Diabetes of the Young 3 in Iran.

            【外文期刊】 Aliasgar,Mohammadi ; Ameneh,Eskandari ; 等 《Advanced biomedical research》 2019年8卷 55页

            【关键词】 Gene; Iran; hepatocyte nuclear factor 1 alpha;

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            41. Molecular and phenotypical findings of a novel de novo SYNGAP1 gene variant in an 11-year-old Iranian boy with intellectual disability.

            【外文期刊】 Atefeh,Mir ; Yongjun,Song ; 等 《Laboratory medicine》 2024年55卷2期 204-208页 SCIMEDLINE

            【关键词】 IDD; Iran; MRD;

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            42. Sero-molecular prevalence of toxoplasmosis in hemodialysis and peritoneal dialysis patients in Markazi Province, Iran.

            【外文期刊】 Hossein,Sarmadian ; Mana,Shojapour ; 等 《Tropical medicine and health》 2025年53卷1期 7页 MEDLINE

            【关键词】 ELISA; Hemodialysis; PCR;

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            43. Monogenic etiologies of persistent human papillomavirus infections: A comprehensive systematic review. oa

            【外文期刊】 Sajjad,Biglari ; Atefeh Sohanforooshan,Moghaddam ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2024年26卷2期 101028页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 HPV; Inborn errors of immunity; Monogenic disorder;

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            44. Genetic disruption of the KLF1 gene to overexpress the γ-globin gene using the CRISPR/Cas9 system.

            【外文期刊】 Laleh,Shariati ; Hossein,Khanahmad ; 等 《The journal of gene medicine》 2016年18卷10期 294-301页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CRISPR/Cas9; KLF1 gene; β-thalassemia;

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            45. Bilateral dislocation of temporomandibular joint induced by haloperidol following suicide attempt: a case report.

            【外文期刊】 Zakaria,Zakariaei ; Shervin,Taslimi ; 等 《Acta medica Iranica》 2012年50卷3期 213-5页 MEDLINE

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            46. Two novel SLC26A4 mutations in Iranian families with autosomal recessive hearing loss.

            【外文期刊】 Nasrin,Yazdanpanahi ; Morteza Hashemzadeh,Chaleshtori ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2012年76卷6期 845-50页 SCIMEDLINE

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            47. Applying Two Different Bioinformatic Approaches to Discover Novel Genes Associated with Hereditary Hearing Loss via Whole-Exome Sequencing: ENDEAVOUR and HomozygosityMapper.

            【外文期刊】 Mohammad Reza,Pourreza ; Hannane,Mohammadi ; 等 《Advanced biomedical research》 2018年7卷 141页

            【关键词】 ENDEAVOUR; Iran; hearing loss;

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            48. A novel de novo frameshift variant in the CHD2 gene related to intellectual and developmental disability, seizures and speech problems.

            【外文期刊】 Atefeh,Mir ; Yongjun,Song ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2024年12卷1期 e2305页

            【关键词】 CHD2; DEE; Iran;

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            49. Inducing indel mutation in the SOX6 gene by zinc finger nuclease for gamma reactivation: An approach towards gene therapy of beta thalassemia.

            【外文期刊】 Mehran,Modares Sadeghi ; Laleh,Shariati ; 等 《Journal of cellular biochemistry》 2018年119卷3期 2512-2519页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 SOX6; integrase minus lentivirus; zinc finger nuclease;

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            50. A novel mutation in the PAX3 gene causes Waardenburg syndrome type I in an Iranian family.

            【外文期刊】 Nazanin,Jalilian ; Mohammad Amin,Tabatabaiefar ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2015年79卷10期 1736-40页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Iran; Novel mutation; PAX3;

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            51. Comparison of real-time PCR with disk diffusion, agar screen and E-test methods for detection of methicillin-resistant Staphylococcus aureus.

            【外文期刊】 Laleh,Shariati ; Majid,Validi ; 等 《Current microbiology》 2010年61卷6期 520-4页 SCIMEDLINECABP

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            52. Molecular and clinical characterization of Waardenburg syndrome type I in an Iranian cohort with two novel PAX3 mutations.

            【外文期刊】 Nazanin,Jalilian ; Mohammad Amin,Tabatabaiefar ; 等 《Gene》 2015年574卷2期 302-7页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Hearing loss; Iran; Mutation;

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            53. Whole-Exome Sequencing Identifies a Recurrent Small In-Frame Deletion in MYO15A Causing Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss in 3 Iranian Pedigrees.

            【外文期刊】 Samane,Nasrniya ; Paniz,Miar ; 等 《Laboratory medicine》 2022年53卷2期 111-122页 SCIMEDLINE

            【关键词】 MYO15A ; cochlear implantation; hearing loss;

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            54. The silencing effect of miR-30a on ITGA4 gene expression in vitro: an approach for gene therapy. oa

            【外文期刊】 Leila,Darzi ; Maryam,Boshtam ; 等 《Research in pharmaceutical sciences》 2017年12卷6期 456-464页 MEDLINE

            【关键词】 Cancer; ITGA4; Metastasis;

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            55. Clinical and genetic analysis of two wolfram syndrome families with high occurrence of wolfram syndrome and diabetes type II: a case report. oa

            【外文期刊】 Maryam,Sobhani ; Mohammad Amin,Tabatabaiefar ; 等 《BMC medical genetics》 2020年21卷1期 13页 MEDLINE

            【关键词】 Diabetes; Gene; Iran;

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            56. The role and spectrum of SLC26A4 mutations in Iranian patients with autosomal recessive hereditary deafness.

            【外文期刊】 Nasrin,Yazdanpanahi ; Mohammad Amin,Tabatabaiefar ; 等 《International journal of audiology》 2015年54卷2期 124-30页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Deafness; Iran; SLC26A4;

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            57. Next-generation sequencing reveals a novel pathogenic variant in the ATM gene.

            【外文期刊】 Azam,Pourahmadiyan ; Paria,Alipour ; 等 《The International journal of neuroscience》 2022年132卷6期 558-562页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Ataxia telangiectasia; Iran; next-generation sequencing;

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            58. Genetic polymorphisms of Y-chromosome short tandem repeats (Y-STRs) in a male population from Golestan province, Iran.

            【外文期刊】 Minoo,Sayyari ; Ali,Salehzadeh ; 等 《Molecular biology research communications》 2020年9卷1期 11-16页

            【关键词】 Allele; Haplotype discrimination capacity; Haplotype diversity;

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            59. Epigenetics and Common Non Communicable Disease.

            【外文期刊】 Mohammad Amin,Tabatabaiefar ; Roshanak S,Sajjadi ; 等 《Advances in experimental medicine and biology》 2019年1121卷 7-20页 MEDLINE

            【关键词】 Cancer; Chromatin modifications; DNA methylation;

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            60. Genetic study of the BRAF gene reveals new variants and high frequency of the V600E mutation among Iranian ameloblastoma patients.

            【外文期刊】 Maryam,Soltani ; Mohammad Amin,Tabatabaiefar ; 等 《Journal of oral pathology & medicine : official publication of the International Association of Oral Pathologists and the American Academy of Oral Pathology》 2018年47卷1期 86-90页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 BRAF ; Iran; ameloblastoma;

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