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            31. Congenital Titinopathies Linked to Mutations in TTN Metatranscript-Only Exons. oa

            【外文期刊】 Aurélien,Perrin ; Rocio,Garcia-Uzquiano ; 等 《International journal of molecular sciences》 2024年25卷23期 SCIMEDLINE

            【关键词】 arthrogryposis; congenital titinopathies; genetics;

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            32. Recessive MYPN mutations cause cap myopathy with occasional nemaline rods.

            【外文期刊】 Xavière,Lornage ; Edoardo,Malfatti ; 等 《Annals of neurology》 2017年81卷3期 467-473页 SCIMEDLINEBP

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            33. Chest-X-ray is a mainstay for follow-up in critically ill patients with covid-19 induced pneumonia. oa

            【外文期刊】 Olivier,de Barry ; Ilan,Obadia ; 等 《European journal of radiology》 2020年129卷 109075页 SCIMEDLINE

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            34. Assessing Dysferlinopathy Patients Over Three Years With a New Motor Scale.

            【外文期刊】 Marni B,Jacobs ; Meredoith K,James ; 等 《Annals of neurology》 2021年89卷5期 967-978页 SCIMEDLINEBP

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            35. Whole-body muscle MRI in 20 patients suffering from late onset Pompe disease: Involvement patterns.

            【外文期刊】 Robert-Yves,Carlier ; Pascal,Laforet ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2011年21卷11期 791-9页 SCIMEDLINE

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            36. Contribution of Interventional Radiologist in the Management of Pseudoaneurysm and Neck Hemorrhages in COVID-19 patients.

            【外文期刊】 Norbert,Zhang ; Jérôme R,Lechien ; 等 《Ear, nose, & throat journal》 2021年100卷2_suppl期 148S-151S页 SCIMEDLINE

            【关键词】 COVID-19; bleeding; complication;

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            37. Spinal cord ischemia in Scheuermann disease: A report of three cases.

            【外文期刊】 Léa,Chiche ; Robert-Yves,Carlier ; 等 《Joint bone spine》 2017年84卷3期 345-348页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Disc herniation; Kyphosis; Neurological complication;

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            38. Forelimb treatment in a large cohort of dystrophic dogs supports delivery of a recombinant AAV for exon skipping in Duchenne patients. oa

            【外文期刊】 Caroline,Le Guiner ; Marie,Montus ; 等 《Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy》 2014年22卷11期 1923-35页 SCIMEDLINECABP

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            39. Assessment of disease progression in dysferlinopathy: A 1-year cohort study. oa

            【外文期刊】 Ursula,Moore ; Marni,Jacobs ; 等 《Neurology》 2019年92卷5期 e461-e474页 SCIMEDLINEBP

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            40. Elevation of brain ADC (apparent diffusion coefficient) in HIV-associated neurocognitive disorders and evolution after treatment: A pilot study.

            【外文期刊】 Bruno,Law-Ye ; Pierre,de Truchis ; 等 《Journal of the neurological sciences》 2022年442卷 120446页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Antiretroviral agents; Diffusion magnetic resonance imaging; HAND;

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            41. Infectious sacroiliitis: MRI- and CT-based assessment of disease extent, complications, and anatomic correlation.

            【外文期刊】 Sarah,Interligator ; Antoine,Le Bozec ; 等 《Skeletal radiology》 2024年53卷10期 2247-2262页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Anatomy; CT; Infection;

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            42. Determining extent of COVID-19 pneumonia on CT based on biological variables. oa

            【外文期刊】 Mickael,Tordjman ; Ahmed,Mekki ; 等 《Respiratory medicine》 2020年175卷 106206页 SCIMEDLINE

            【关键词】 CT-scan; Coronavirus 2019 disease; Leukocytes;

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            43. INPP5K and SIL1 associated pathologies with overlapping clinical phenotypes converge through dysregulation of PHGDH. oa

            【外文期刊】 Denisa,Hathazi ; Dan,Cox ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2021年144卷8期 2427-2442页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 l-serine; BiP; INPP5K;

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            44. Beyond the sacro-Iliac joints: Vertebral involvement in axial spondylarthritis.

            【外文期刊】 Hamza,Rahimi ; Ali,Guermazi ; 等 《European journal of radiology》 2021年144卷 109982页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Ankylosing spondylitis; Axial spondylarthritis; CT;

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            45. Phenotypic Spectrum of Myopathies with Recessive Anoctamin-5 Mutations.

            【外文期刊】 José,Vázquez ; Claire,Lefeuvre ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 2020年7卷4期 443-451页

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            46. Tubular aggregate myopathy with features of Stormorken disease due to a new STIM1 mutation.

            【外文期刊】 Jean-Baptiste,Noury ; Johann,Böhm ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2017年27卷1期 78-82页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Asplenia; STIM1; Stormorken syndrome;

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            47. Biallelic mutations in Tenascin-X cause classical-like Ehlers-Danlos syndrome with slowly progressive muscular weakness.

            【外文期刊】 Marion,Brisset ; Corinne,Metay ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2020年30卷10期 833-838页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Myopathy; TNXB gene; Tenascin X;

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            48. Glycogenin-1 deficiency mimicking limb-girdle muscular dystrophy.

            【外文期刊】 Claire,Lefeuvre ; Stéphane,Schaeffer ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2020年24卷 100597页

            【关键词】 GSD XV; GYG-1; Glycogen storage disease type XV;

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            49. MRI in sarcoglycanopathies: a large international cohort study.

            【外文期刊】 Giorgio,Tasca ; Mauro,Monforte ; 等 《Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry》 2018年89卷1期 72-77页 SCIMEDLINEBP

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            50. Mutations in FKBP14 cause a variant of Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss. oa

            【外文期刊】 Matthias,Baumann ; Cecilia,Giunta ; 等 《American journal of human genetics》 2012年90卷2期 201-16页 SCIMEDLINECABP

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            浏览：30 被引：0 下载：0
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            51. Pre-surgical CT-assessment of neurogenic myositis ossificans of the hip and risk factors of recurrence: a series of 101 consecutive patients. oa

            【外文期刊】 Bruno,Law-Ye ; Chloé,Hangard ; 等 《BMC musculoskeletal disorders》 2016年17卷1期 433页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Brain trauma; Neurogenic myositis ossificans; Osteoma;

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            52. Thigh and paraspinal muscles change after fusionless bipolar fixation for early onset scoliosis in type 2 spinal muscular atrophy: Modifications in the spinal and thigh muscles of subjects with SMA2 and early onset scoliosis.

            【外文期刊】 Mathilde,Gaume ; Claudio,Vergari ; 等 《Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie》 547-552页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Bipolar technique; Minimally invasive fusionless surgery; Muscle MRI;

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            53. Muscle MRI in a large cohort of patients with oculopharyngeal muscular dystrophy.

            【外文期刊】 Alicia,Alonso-Jimenez ; Rosemarie H M J M,Kroon ; 等 《Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry》 2019年90卷5期 576-585页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 OPMD; muscle MRI; muscular dystrophy;

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            54. Sciatic nerve compression by neurogenic heterotopic ossification: use of CT to determine surgical indications.

            【外文期刊】 Marjorie,Salga ; Claire,Jourdan ; 等 《Skeletal radiology》 2015年44卷2期 233-40页 SCIMEDLINE

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            55. Spontaneous Coronary Artery Rupture in Patients With Ehlers-Danlos Syndrome: Mini Review.

            【外文期刊】 Lise,Bertin ; Marie,Hauguel-Moreau ; 等 《Cardiovascular revascularization medicine : including molecular interventions》 2022年40S卷 231-234页 MEDLINE

            【关键词】 Ehlers-Danlos syndrome; Spontaneous coronary artery dissection;

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            56. Considerations on the Relevance of Cerebral Fusiform Aneurysms Observed During HIV Infection.

            【外文期刊】 Bruno,Law-Ye ; Robert-Yves,Carlier ; 等 《Clinical neuroradiology》 2018年28卷3期 357-365页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Acquired immunodeficiency syndrome; Cerebral vasculitis; Circle of Willis;

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            57. Muscle MRI findings in limb girdle muscular dystrophy type 2L.

            【外文期刊】 Anna,Sarkozy ; Marcus,Deschauer ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2012年22 Suppl 2卷 S122-9页 SCIMEDLINE

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            58. Whole-Body muscle MRI in a series of patients with congenital myopathy related to TPM2 gene mutations.

            【外文期刊】 Mohamed,Jarraya ; Susana,Quijano-Roy ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2012年22 Suppl 2卷 S137-47页 SCIMEDLINE

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            59. Pediatric laminopathies: Whole-body magnetic resonance imaging fingerprint and comparison with Sepn1 myopathy.

            【外文期刊】 David,Gómez-Andrés ; Ivana,Dabaj ; 等 《Muscle & nerve》 2016年54卷2期 192-202页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 LMNA; SEPN1; child;

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            60. A novel neuromuscular form of glycogen storage disease type IV with arthrogryposis, spinal stiffness and rare polyglucosan bodies in muscle.

            【外文期刊】 Edoardo,Malfatti ; Christine,Barnerias ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2016年26卷10期 681-687页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Branching enzyme deficiency; Glycogen storage disorders; Glycogenosis type IV;

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