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【外文期刊】 Whibley AC ; Plagnol V ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2010年87卷2期 173-188页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Abidi FE ; Cardoso C ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2005年13卷2期 176-183页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alternative Splicing; DNA Helicases; Exons;
【外文期刊】 Clark AJ ; Rosenberg EH ; 等 《Human Genetics》 2006年119卷6期 604-610页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Amino Acid Substitution; Mental Retardation; X-Linked;
【外文期刊】 Lahm GP ; Selby TP ; 等 《Bioorganic and Medicinal Chemistry Letters》 2005年15卷22期 4898-4906页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Ryanodine Receptor Calcium Release Channel; Discharge (release); novel;
【外文期刊】 Ahlfors CE ; Vreman HJ ; 等 《Clinical Biochemistry》 2007年40卷3/4期 261-267页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Dilution; (f); Peroxidases;
【外文期刊】 Vanvelthoven PFJ. ; Johnson CE. ; 等 《Atmospheric environment》 1997年31卷12期 1783-1799页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Passive transport; Aircraft emissions; Nitrogen oxides;
【外文期刊】 Ramser J ; Abidi FE ; 等 《Human Molecular Genetics》 2005年14卷8期 1019-1027页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Epilepsy; Mental Retardation; X-Linked;
【外文期刊】 Just VJ ; Stevenson CE ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2004年279卷19期 19867-19874页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Bacillus subtilis; Carboxy-Lyases; 芽孢杆菌;
【外文期刊】 Vervoort VS ; Smith RJ ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2002年10卷11期 757-766页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Branchio-Oto-Renal Syndrome; Single-Stranded Conformational Polymorphism; 鳃耳肾综合征;
【外文期刊】 Rodriguez JD ; Bhat SS ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2010年152A卷3期 713-717页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Francis SH ; Ruberg RL ; 等 《Plastic and reconstructive surgery》 2009年124卷6期 1790-1796页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lobo PI ; Spencer CE ; 等 《Transplantation: Official Journal of the Transplantation Society》 1995年59卷3期 357-360页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Stevenson RE ; Brasington CK ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2007年143卷19期 2321-2329页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Feet; unit of measurement; Syndrome;
【外文期刊】 Stevenson RE ; Bennett CW ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2005年134卷4期 415-421页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Abnormalities; Multiple; Carrier Proteins;
【外文期刊】 Stevenson RE ; Tarpey P ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2009年149A卷5期 1081-1081页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kesler SR ; Simensen RJ ; 等 《Neurogenetics》 2007年8卷2期 143-147页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Coffin-Lowry syndrome; Brain; neurodevelopment;
【外文期刊】 Zhang L ; Wang T ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2006年140卷4期 349-357页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomes; Human; X;
【外文期刊】 Li W ; Stevenson CE ; 等 《Journal of Molecular Biology》 2002年323卷2期 225-236页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Disulfides; Protein Structure; Tertiary;
【外文期刊】 Gomez Garcia I ; Stevenson CE ; 等 《Journal of Molecular Biology》 2010年395卷2期 390-407页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Friez MJ ; Essop FB ; 等 《Human Genetics》 2000年106卷1期 36-39页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Fragile X Syndrome; Gene Duplication; Mental Retardation;
【外文期刊】 Jones JR ; Skinner C ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2008年146A卷17期 2213-2220页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 de Mollerat XJ ; Gurrieri F ; 等 《Human Molecular Genetics》 2003年12卷16期 1959-1971页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Abnormalities; Multiple; Chromosome Aberrations;
【外文期刊】 Delarbre L ; Stevenson CE ; 等 《Journal of Molecular Biology》 2001年308卷5期 1063-1079页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bhat SS ; Schmidt KR ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2006年112卷1/2期 170-175页
【关键词】 Abnormalities; Multiple; Coenzyme A Ligases;
【外文期刊】 Adesoji Ademuyiwa ; Adewale Adisa ; 等 2022年24卷6期 708-726页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 colorectal cancer; coronavirus; COVID‐19;
【外文期刊】 Rogers RC ; Stevenson RE ; 等 《Developmental Medicine and Child Neurology》 2008年50卷2期 104-111页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Child; Chromosomes; Human;
【外文期刊】 Garbern JY ; Neumann M ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2010年133卷5期 1391-1402页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Jacobs AK ; Anderson JL ; 等 《Heart rhythm: the official journal of the Heart Rhythm Society》 2011年8卷1期 157-176页