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【中文期刊】 姚冬明 钱军 等 《中华血液学杂志》 2011年32卷1期 21-24页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 应用高分辨率熔解(HRM)曲线分析法检测急性髓系白血病(AML)患者c-kit基因常见突变N822K和D816V.方法 对21例t(8;21)阳性AML患者骨髓标本的c-kit基因第17号外显子进行PCR扩增、HRM突变检测及DNA测...
【关键词】 高分辨率熔解分析； 易位,遗传； 白血病,非淋巴细胞,急性；
【中文期刊】 杨蕾 白辰光 等 《中国肿瘤临床》 2010年37卷6期 301-304页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨胃肠道间质瘤相关基因突变体KIT Ins IPYD579和PDGFRA L839P对格列卫治疗的药物敏感性.方法:采用脂质体法将胃肠道间质瘤相关基因突变体KIT De1559-560、KIT Ins IPYD579、PDGFRA ...
【中文期刊】 全意 廖希 等 《中华皮肤科杂志》 2010年43卷6期 399-401页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对一斑驳病家系行分子遗传学分析,明确该家系的致病突变.方法 运用PCR、逆转录PCR和DNA测序对家系成员kit基因进行基因检测.结果 先证者的kit基因存在c.2472+1G>A的杂合突变,该突变使第17号外显子3'端剪接位点丢失,...
【中文期刊】 郑松 黄科儿 等 《中华普通外科杂志》 2009年24卷4期 273-277页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨腹腔内胃肠道外间质瘤(EGIST)中c-kit和血小板衍生生长因子受体α(PDGFR-α)基因突变、临床病理特征和预后的影响因素.方法 应用免疫组织化学方法检测23例EGIST中CD117、CD34和Ki-67蛋白的表达,应用PC...
【关键词】 胃肠道间质肿瘤； 原癌基因蛋白质c-kit； 基因突变；
【中文期刊】 李渭阳 孙爱宁 等 《中华血液学杂志》 2008年29卷12期 797-801页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究伴t(8;21)M2型成人急性髓系白血病(AML)患者蛋向酪氨酸激酶家族中c-kit和JAK2基因突变的发生情况、临床特征与预后的关系.方法 采用PCR扩增产物直接测序法检测78例伴t(8;21)M2患者中c-kit基因8号与17...
【关键词】 白血病,非淋巴细胞,急性； 基因,c-kit； 基因,JAK2；
【中文期刊】 杜春燕 师英强 等 《中华胃肠外科杂志》 2008年11卷4期 371-375页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨胃肠道间质瘤(GIST)中c-kit及PDGFRA基因突变的分子生物学特点及与临床参数间的关系.方法 对141例GIST进行基因检测,用PCR扩增和基因测序的方法检测肿瘤c-kit基因第9、11、13和17外显子及PDGFRA基因...
【中文期刊】 孙烨 郭平 等 《检验医学》 2019年34卷2期 180-184页 ISTICCA
【摘要】 目的 回顾分析1例肥大细胞白血病 (MCL) 患者的临床及实验室检查特点, 以提高临床及实验室技术人员对该病的认知.方法 对MCL患者行血细胞分析、细胞形态学分析、流式细胞术免疫表型分析、染色体核型分析及白血病突变基因检查, 结合相关文献分...
【中文期刊】 赖永贤 赵子君 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷3期 366-370页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨来自两个家系的5例斑驳病患者KIT基因的突变情况.方法 收集两个斑驳病家系内所有患者及健康个体的临床资料和血样,提取所有样本以及120名健康对照的外周血基因组DNA,用PCR扩增KIT基因所有的外显子并进行Sanger测序.结果 ...
【中文期刊】 赵玲 陈晓宇 等 《胃肠病学》 2016年21卷7期 392-397页 ISTICCA
【摘要】 背景:胃肠道间质瘤(GISTs)是一类间叶源性肿瘤,其发生与c-kit基因和PDGFRα基因突变密切相关.目前相关研究多仅涉及胃和小肠两个部位,对结直肠和胃肠道外GISTs的研究相对缺乏.目的:探讨不同部位GISTs的临床病理特征、预后以及...
【中文期刊】 王蓉蓉 舒适 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷5期 637-640页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：对一个斑驳病家系进行致病基因突变检测。方法收集一个呈常染色体显性遗传的斑驳病家系患者及家系成员的临床资料,采集外周血提取基因组 DNA,应用聚合酶链反应和 Sanger 测序法筛查所有家系成员的 K IT 和 SNAI2基因。结果先证...
【中文期刊】 《癌症（英文版）》 2016年35卷7期 350-358页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 Background:Acute myeloid leukemia (AML) with t(8;21) is a heterogeneous disease. Identifying AML patients with t(8;21) w...
【关键词】 Acute myeloid leukemia； RUNX1-RUNX1T1 transcript level； WT1 transcript level；
【中文期刊】 姬荣伟 李晖 等 《大连医科大学学报》 2015年5期 435-441页 ISTICCA
【摘要】 目的：探讨胃肠间质瘤c－kit基因表达和外显子11突变与临床病理的关系。方法选取病理资料完整、诊断明确的胃肠间质瘤（ gastrointestinal stromal tumor， GIST）标本60例（其中15例标本同时收集新鲜标本组织）...
【中文期刊】 孙浩 李卫 等 《解放军医药杂志》 2015年27卷12期 36-40页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析胃肠间质瘤( gastrointestinal stromal tumor, GIST)跨膜酪氨酸激酶受体c-Kit和血小板源性生长因子受体( platelet-derived growth factor, PDGFRA)基因的突...
【中文期刊】 杨颖 刘华 等 《基础医学与临床》 2013年33卷10期 1247-1251页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨不同C-KIT突变影响核心结合因子相关性急性髓系白血病(CBF-AML)发生的分子机制.方法 用流式细胞术鉴定稳定转染KIT野生型和突变型的EML细胞表面KIT的表达,比较各细胞系的免疫表型;WST-1法检测各细胞系在IL-3或E...
【关键词】 C-KIT基因突变； 核心结合因子相关性急性髓系白血病； 造血祖细胞；
【中文期刊】 姜国强 赵晓明 等 《中华临床医师杂志（电子版）》 2013年9期 3836-3839页 ISTICCA
【摘要】 目的用改良的杂交探针结合溶解曲线新方法检测急性髓性白血病c-kit基因17号外显子上基因突变。方法利用Primer Premier v5.00、Tm Utility v1.3等软件设计引物探针，两个阶段探针分别针对D816、N820和N82...
【关键词】 白血病； 原癌基因蛋白质c-kit； 突变；
【中文期刊】 梁小波 闫栋 等 《中华实验外科杂志》 2012年29卷1期 83-85页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨肝转移胃肠道间质瘤( GIST)发生的机制.方法 应用聚合酶链反应(PCR)和基因测序法检测12例肝转移GIST c-kit基因第9、11、13、17号外显子和PDGFRA第12、18号外显子序列,总结基因突变规律,分析其与临床...
【中文期刊】 李喜英 刘香 等 《国际皮肤性病学杂志》 2012年38卷2期 90-92页 MEDLINEISTICCSCD
【摘要】 斑驳病是一种少见的先天性常染色体显性遗传性疾病.其显著的临床特征是额前中线见三角形或钻石形白发及白斑.白斑内黑素细胞缺失.目前研究表明,胚胎发育时黑素细胞迁移、繁殖障碍与基因突变相关,KIT基因突变是斑驳病的致病基因,KIT基因突变引起斑驳...
【中文期刊】 祃栋赫 张军 《中华实验外科杂志》 2011年28卷3期 370-372页 ISTICCA
【摘要】 目的 观察c-kit基因和PDGFRA基因在胃肠道间质瘤(GIST)中的突变.方法 分析23例GIST患者的临床病理资料,检测23例GIST c-kit基因9、11、13和17号外显子突变以及PDGFRA基因12和18号外显子突变.结果 2...
【关键词】 胃肠道肿瘤； 原癌基因蛋白质c-kit； 突变；
【中文期刊】 黄培钰 洪明晃 等 《癌症》 2010年29卷2期 137-142页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 背景与目的:我们先前报道了鼻咽癌组织中存在C-KIT表达和突变,但体外水平Imatinib是否对鼻咽癌细胞有增殖抑制作用及其机制尚不清楚.本研究评价了鼻咽癌细胞株中C-KIT表达和突变以及对Imatinib的反应性,探讨三者之间的相关性.方...
【中文期刊】 程艳艳 陈少锋 等 《皮肤性病诊疗学杂志》 2014年3期 189-191页
【摘要】 目的：研究斑驳病患者中KIT基因突变，为该病的基因诊断及治疗奠定基础。方法：调查2个斑驳病家系，其中家系1共有10名成员，4人为斑驳病患者；家系2共有8名成员，3人为斑驳病患者。对患者及其家系中健康人的KIT基因进行测序，并选择同时期100...
【中文期刊】 段紫钰 段晓君 等 《中华皮肤科杂志》 2024年57卷1期 50-53页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:确定3例斑驳病患者的致病基因变异位点，探讨斑驳病基因型与表型的关系。方法:2019年1月至2021年12月于河南省人民医院皮肤科收集3例斑驳病患者及其父母临床资料，采集他们和100例无亲缘关系的健康对照外周血标本，提取全血DNA。应用...
【中文期刊】 徐晨 李岩峰 等 《肿瘤学杂志》 2023年29卷8期 714-719页 ISTICCA
【摘要】 胃肠间质瘤是一类起源于胃肠道间叶组织的肿瘤,具有复杂的肿瘤异质性,酪氨酸激酶抑制剂是胃肠间质瘤全身治疗的基础药物,显著延长了晚期胃肠间质瘤患者的生存期,但由于肿瘤基因突变位点的继发性改变,使得传统酪氨酸激酶抑制剂在晚期胃肠间质瘤的治疗存在一...
【关键词】 瑞派替尼； 胃肠间质瘤； KIT/PDGFRα突变；
【中文期刊】 白莲 薛胜利 等 《白血病·淋巴瘤》 2023年32卷9期 533-537页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨维奈克拉联合阿伐替尼治疗伴KIT基因突变复发难治急性髓系白血病（AML）的效果。方法:回顾性分析苏州沧浪医院2022年10月及2022年11月收治的2例接受维奈克拉联合阿伐替尼治疗的伴KIT基因突变AML患者的临床资料，并复习相关...
【关键词】 白血病，髓样，急性； 挽救疗法； 原癌基因蛋白质c-kit；
【中文期刊】 吴天梅 薛胜利 等 《中华血液学杂志》 2021年42卷8期 646-653页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:评价基于二代测序（NGS）检测技术下的克隆性基因突变对核心结合因子相关急性髓系白血病（CBF-AML）预后的影响。方法:回顾性分析2011年7月至2017年8月在苏州大学附属第一医院血液科诊治的195例成人初治CBF-AML患者，其中...
【中文期刊】 沈艳莹 李晓琦 等 《中华胃肠外科杂志》 2021年24卷9期 804-813页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:探讨具有 KIT/PDGFRA基因"纯合性"突变胃肠间质瘤（GIST）患者的临床病理特征、靶向药物治疗效果及预后。 方法:采用回顾性队列研究和倾向性评分匹配方法。"纯合性"突变定义为应用一代测序法检测GIST的 ...
【关键词】 胃肠间质瘤； KIT/PDGFRA基因，纯合性 ； 临床病理特征；
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