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【中文期刊】 聂琳珍 《糖尿病天地》 2019年16卷2期 280页
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症在临床并不多见,通过回顾性分析2018年3月我院就诊的1例先天性肾上腺皮质增生的患者的临床资料,并通过复习相关文献探讨其围术期的护理,总结护理经验.
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 人工阴道成形术； 围术期护理；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 袁茜 《中西医结合护理（中英文）》 2019年5卷6期 174-176页
【摘要】 17α-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中罕见的类型.本文总结1例17α-羟化酶缺乏症患者行高流量搭桥术的手术配合.术前访视重视患者的心理护理;术中维持患者血压稳定,做好感染预防和多切口管理,做好吻合时的配合,仪器管理到位;术...
【关键词】 17α-羟化酶缺乏症； 先天性肾上腺皮质增生症； 高流量搭桥术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李强 郭琳 《内科急危重症杂志》 2016年22卷4期 241-246页 ISTIC
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由于编码皮质激素合成必需酶基因突变导致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍的一组常染色体隐性遗传疾病[1～3].从胆固醇到皮质醇的生物合成需要胆固醇2...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 两性畸形； 失盐症群；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王含必 平凡 等 《生殖医学杂志》 2016年25卷10期 932-936页 ISTICCA
【摘要】 目的 总结分析避孕药引起高孕酮血症患者的临床特征,探讨其诊治要点、鉴别诊断及治疗. 方法 两例患者因月经紊乱及不育而就诊,误诊为多囊卵巢综合征.口服避孕药治疗后孕酮值异常升高,以此为线索最终确诊为非典型先天性肾上腺皮质增生症. 结果 明确诊...
【关键词】 孕酮； 非典型先天性肾上腺皮质增生症； 多囊卵巢综合症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李娇艳 张康宁 等 《湖南中医药大学学报》 2016年36卷5期 77-78页 ISTICCA
【摘要】 1病例资料患儿男,28 d,因“呕吐、鼻塞3d”入院,入院时症见:恶心,吐奶,鼻塞,鼻流清涕,打喷嚏,无咳嗽、呻吟、吐沫,无尖叫、抽搐.纳奶欠佳,出汗多,哭时少泪,夜寐欠安,易惊跳,大便偏稀,黄绿色,5～6次/d,小便较前稍减少.第2胎第2...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 失盐型； 病例报告；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吕萌萌 朱宇皇 等 《分子诊断与治疗杂志》 2015年7卷5期 351-356页 ISTIC
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种常染色体隐形遗传疾病,其发病原因是由于在肾上腺合成皮质醇途径中所需酶的缺失,其中90％以上属于21-羟化酶缺失.无论是什么性别,患者在酶缺失...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 新生儿； 筛查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许佳 牟凯 等 《山东医药》 2015年47期 92-93页 ISTICCA
【摘要】 目的：了解淄博地区先天性肾上腺皮质增生症的发病情况。方法178577例新生儿，采用新生儿滤纸干血片法采血，采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿滤纸干血片上的足跟血17α-羟孕酮（17α-OHP）浓度，初次采血2次检测结果17α-OHP≥30...
【关键词】 17α-羟孕酮； 先天性肾上腺皮质增生症； 新生儿疾病筛查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吕俊英 阮淑琴 等 《护理学报》 2015年15期 54-56页 ISTIC
【摘要】 总结22例21-羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症患儿的护理经验。护理要点包括：入院时认真评估，仔细体格检查，正确采集尿标本，及时确诊；迅速建立足够的静脉通路以快速积极补液，纠正水电解质失衡；做好药物护理，遵医嘱严格给予激素、钙剂及胰岛素治疗...
【关键词】 21-羟化酶缺乏； 先天性肾上腺皮质增生症； 新生儿；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张丽 焦凯 等 《检验医学与临床》 2015年17期 2545-2547页 ISTICCA
【摘要】 目的：建立一种荧光偏振检测技术联合直接测序法诊断先天性肾上腺皮质增生症中21‐羟化酶缺陷症的新方法，并对中国人群中最常见的2种基因缺失和8种点突变进行检测。方法收集40例健康者及2例患者外周血，提取基因组DNA。设计通用引物，同时扩增CYP...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 21-羟化酶缺乏症； 荧光偏振；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 康喻 《检验医学与临床》 2015年24期 3734-3736页 ISTICCA
【摘要】 目的：分析重庆市九龙坡区2011～2014年新生儿疾病筛查情况，从而进一步提高新生儿疾病筛查工作。方法采集出生72 h后、充分哺乳的新生儿足跟血，滴于w hatman S&S903滤纸上，进行先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PK...
【关键词】 新生儿疾病筛查； 苯丙酮尿症； 先天性甲状腺功能减低症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王晓晶 聂敏 等 《生殖医学杂志》 2014年23卷2期 160-164页 ISTICCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体隐性遗传病,11β-羟化酶缺陷症是其第二常见类型,由CYP11B1基因突变导致.先天性CYP11B1基因缺陷使11-β羟化酶活性减弱或丧失,皮质醇合成受阻,合成皮质醇的前体物质大量堆积,血清学以...
【关键词】 11β-羟化酶缺陷症； CYP11B1基因； 先天性肾上腺皮质增生症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 任小燕 闫朝丽 等 《疑难病杂志》 2014年1期 92-93页 ISTICCA
【摘要】 患者，女，25岁，因月经不规律6年入院。患者足月顺产。1岁多走路、说话，6～7岁出现阴毛、腋毛，13～14岁乳房发育，儿时身高均较同龄人高，体力好，12岁时达163 cm后再无生长，青春期亦无生长。15～16岁时面部痤疮较多。19岁初潮，月...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 彭书新 叶梅 《山东医药》 2013年53卷10期 50-51页 ISTICCA
【摘要】 目的 总结临沂地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)新生儿筛查的方法与治疗经验.方法 对2009年9月～2012年5月临沂地区出生的满72 h活产新生儿采集足跟末梢血,测定滤纸片血斑中17-羟孕酮(17-OHP),对可疑病例召回复查17-OH...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 17-羟孕酮； 新生儿筛查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李蓉 邵倩 等 《济宁医学院学报》 2018年41卷2期 115-119页
【摘要】 目的 通过1例17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-OHD)患者的临床及基因分析,并结合文献复习本病及其它类型先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的临床特点.方法 收集患...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 17α-羟化酶/19,20-裂解酶缺陷症； 基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄爱 《首都食品与医药》 2018年25卷11期 16页
【摘要】 目的 分析21-羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症患者的临床情况.方法 将我院接收的52例21-羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症患者作为本次研究对象,分析其临床情况和治疗情况.结果 不同疾病类型的患者相关指标均存在异常,经过治疗后均出现相应改...
【关键词】 21-羟化酶缺乏； 先天性肾上腺皮质增生症； 新生儿；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐炳燕 潘华梅 等 《现代诊断与治疗》 2018年29卷4期 559-561页 CA
【摘要】 目的 分析我院2017年出生的5446例新生儿遗传代谢性疾病筛查结果,为开展新生儿的筛查和诊治工作提供依据.方法 5446例新生儿于出生72h,充分哺乳8次以上后,采集足跟血制成滤纸干血斑,进行先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症...
【关键词】 先天性甲状腺功能减退症； 先天性肾上腺皮质增生症； 苯丙酮尿症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 庞滔 朱岷 《饮食保健》 2018年5卷17期 22-23页
【摘要】 目的:探讨先天性肾上腺皮质增生症少见类型的临床表现,进一步指导临床工作.对象与方法:收集2012年11月至2017年3月期间就诊于重庆医科大学附属儿童医院就诊的13例诊断为先天性肾上腺皮质增生症的患者为研究对象,年龄0.8-13岁,其中男孩...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 少见类型； 临床特点；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贾德勤 刘海平 等 《现代中西医结合杂志》 2011年20卷2期 163-164页 ISTICCA
【摘要】 目的 开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查,了解佛山地区CAH最常见类型21-羟化酶缺乏症的发病率.方法 采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿滤纸干血片上的17-羟孕酮(17-OHP)浓度.可疑病例再测静脉血电解质、促肾上腺皮质...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 21-羟化酶缺乏症； 17-羟孕酮；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘婷 郭虹 等 《中国妇幼健康研究》 2010年21卷1期 107-109页 ISTIC
【摘要】 <篇首> 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成酶先天性缺乏,使皮质醇激素水平改变从而导致的疾病,其中以21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase def...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 21-羟化酶缺乏症； 妊娠；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田国力 朱伟明 等 《检验医学》 2010年25卷2期 86-88页 ISTICCA
【摘要】 目的 开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查,降低残疾儿童的发生率,提高人口素质.方法 采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿滤纸干血片上的17-羟孕酮(17-OHP)浓度.结果 筛查93 971例新生儿,确诊5例,CAH发生率为1/...
【关键词】 17-羟孕酮； 先天性肾上腺皮质增生症； 新生儿疾病筛查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丁翊君 林影 等 《中国新生儿科杂志》 2010年25卷4期 216-218页 ISTICCSCD
【摘要】 目的 探讨新生儿期先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的临床特点、诊断及治疗.方法 选择2002年2月至2009年6月本院新生儿病房收治的CAH患儿,总结其临床表现、血钾、血钠、血17羟孕酮、睾酮、雌二醇及肾上腺B超等特点,进行诊断及分型,分析...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 类固醇21羟化酶； 婴儿,新生；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴利平 罗顺清 等 《重庆医学》 2009年38卷3期 255-256页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 调查先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)住院患儿家长的健康教育需求,探索新、旧宣教模式的效果差异.方法 对19例CAH患儿家长进行健康教育需求调查,并设为对照组,采用传统模式宣...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 健康教育；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵珏 王利权 等 《中国妇幼健康研究》 2008年19卷2期 140-143页 ISTIC
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症是一组因类固醇激素生物合成过程中某种酶先天性缺乏引起的常染色体隐性遗传病,临床上可表现为失盐、脱水、外生殖器性别不清、生长过速和典型的激素异常,易漏诊或误诊.常见多种酶缺陷,其中以21-羟化酶缺失症最常见,占该病的90...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 21-羟化酶缺失； 17α-羟孕酮；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 伍学焱 茅江峰 等 《基础医学与临床》 2007年27卷5期 580-583页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨男性性早熟的临床特点.方法 回顾性分析26例男性性早熟患儿的病因诊断、治疗和预后;比较生殖细胞瘤、下丘脑错构瘤和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)3组不同病因引起的男性性早熟在临床特点和激素水平方面的差异.结果 26例男性性早熟中,...
【关键词】 男性性早熟； 先天性肾上腺皮质增生症； 生殖细胞瘤；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴志君 朱云霞 等 《中国优生与遗传杂志》 2006年14卷10期 72-72页 ISTIC
【摘要】 了解无锡市新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病情况.方法 采用时间分辨荧光免疫法(TRFIA)检测新生儿足跟血17α-OHP浓度, 30nmol/ml为阳性切值,经复检阳性者,行确诊试验判断.结果 1992年5月至2006年2月共筛...
【关键词】 新生儿； 先天性肾上腺皮质增生症； 发病率；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林明 《当代医学》 2017年23卷26期 126-128页
【摘要】 目的 探讨彩色多普勒超声对儿童先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的诊断价值.方法 收集经基因检测确诊为CAH的病例45例.其中男32例,女13例.收集患儿行内分泌治疗前超声检查资料...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 彩色多普勒超声； 婴幼儿；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王玉翠 欧辉 等 《中国社区医师》 2017年33卷26期 57-58页
【摘要】 目的:探讨PDCA持续改进方法在先天性肾上腺皮质增生症患儿规范复诊中的应用.方法:2016年4月成立PDCA小组,采用PDCA持续改进方法,观察实施效果.结果:通过开展活动,先天性肾上腺皮质增生症患儿的规范复诊率由活动前的51.72%提高到...
【关键词】 PDCA； 先天性肾上腺皮质增生症； 规范复诊；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈玉林 孙亦骏 等 《中国优生与遗传杂志》 2003年11卷1期 124-125页 ISTIC
【摘要】 目的总结对新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查和诊治经验.了解南京地区CAH的发病率.方法测定纸片血斑中17羟孕酮(17α-OHP).可疑病例再测静脉中促肾上腺素,睾酮,孕酮,雌二醇,钾钠氯,血糖(ACTH,T,P,E2,K+,Na...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 新生儿筛查； 替代疗法；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 叶军 顾学范 等 《广东医学》 2000年21卷7期 540-541页 ISTICCA
【摘要】 目的了解新生儿筛查疾病的发病率,总结19年筛查经验.方法对出生72 h的新生儿采集外周血滤纸标本,用Guthrie细菌抑制法作苯丙酮尿症(PKU)筛查,用酶联免疫吸附法作先天性甲状腺功能减低症及先天性肾上腺皮质增生症的筛查,另作半乳糖血症及...
【关键词】 苯丙酮尿症； 先天性甲状腺功能减低症； 先天性肾上腺皮质增生症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙亦骏 张瑾 等 《中国优生与遗传杂志》 2000年8卷1期 74,80页 ISTIC
【摘要】 目的:在新生儿疾病筛查中,应用灵敏、特异性高,微量的方法筛查出先天性肾上腺皮质增生症(CAH).方法:应用时间分辨荧光免疫法检测出生3天的新生儿血滤纸片中17α羟孕酮(17αOHP).可疑病例再检测静脉血中17αCHP、睾酮(T)、孕酮(P...
【关键词】 新生儿疾病筛查； 先天性肾上腺皮质增生症； 17α-羟孕酮；
- 概要：
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- 结论：
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