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【中文期刊】 喻琼 邓志辉 《实验与检验医学》 2012年30卷1期 1-3,32页CA
【摘要】 孕妇血浆中胎儿游离DNA,源于胎儿细胞和/或胎盘的凋亡,经核酸内切酶选择性地剪切为313 bp以下的短片段分子,因相对含量丰富,成为了当前无创伤性产前分子遗传诊断中胎儿DNA的重要来源,业已开展了胎儿性别鉴定、RhD阴性孕妇的Rh(D)基因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐健 刘畅 等 《中国妇幼保健》 2024年39卷3期 408-412页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测技术(Non-invasive prenatal testing,NIPT)在潍坊市健康民生项目中的临床适用性及卫生经济学价值.方法 回顾性分析潍坊市2012-2022年收集的249 709例孕...
【关键词】 无创产前基因检测技术；胎儿游离DNA；T21；
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【中文期刊】 郭凤莲 王娜 等 《医药论坛杂志》 2024年45卷15期 1616-1620,1627页ISTIC
【摘要】 目的 探究并分析无创产前DNA检测技术在筛查妊娠双胎染色体异常中的应用价值.方法 选取2022年12月-2023年12月期间在周口市妇幼保健院接受无创产前DNA检测技术筛查的双胎妊娠孕妇200例作为此次研究对象,抽取研究对象外周血液样本并进...
【关键词】 无创产前DNA检测技术；妊娠双胎；染色体异常；
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【中文期刊】 肖泽兵 《中国实用医刊》 2024年51卷20期 80-82页
【摘要】 目的:分析外周血无创DNA检测技术用于胎儿染色体疾病产前诊断的价值。方法:抽取2021年8月至2023年8月于濮阳市妇幼保健院经母体血清学检查显示为高风险产妇102例，纳入产妇均接受外周血无创DNA检测。以羊水染色体核型分析检查结果为"金标...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 白雪 秦翠云 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷12期 2578-2582页ISTIC
【摘要】 目的 探讨高龄孕妇应用外周血无创DNA产前检测技术(NIPT)对胎儿染色体异常筛查和产前诊断的临床应用价值.方法 选取2020年1月至2023年1月于西北妇女儿童医院进行产前外周血NIPT检测的高龄孕妇18500例作为研究对象,分析NIPT...
【关键词】 高龄孕妇；无创DNA产前检测技术；染色体异常；
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【中文期刊】 徐鹏 杜娟 《饮食保健》 2023年45期 49-52页
【摘要】 目的:本研究探讨了该技术在双胎妊娠染色体异常筛查中的可行性,并为此类研究提供了数据相关信息.方法:通过选取2019年2月至2023年2月在我院产检的200例双胎妊娠孕妇作为研究对象.评估NIPT对双胎妊娠胎儿染色体异常的筛查效果和评估核型分...
- 概要：
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【中文期刊】 刘莹 程立 等 《生物技术通报》 2021年37卷10期 257-265页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 游离DNA作为液体活检的目标检测物,能够用于疾病的检测,但游离DNA在样本中的含量低,且片段差异小,常规方法很难实现对特定片段长度游离DNA的筛选.这种基于新型磁分离技术对游离DNA进行高分辨率筛选的方法,使用自主合成的两种不同修饰的磁珠,...
- 概要：
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【中文期刊】 宋文倩 肖南 等 《临床血液学杂志》 2022年35卷2期 90-95页ISTICCA
【摘要】 目的:评价基于Y-染色体mini-STR的二代测序技术(NGS)通过检测孕妇血浆中胎儿遗传物质完成无创产前亲权鉴定的可行性.方法:从24位孕妇外周血中提取游离胎儿DNA(cffDNA),用Illumina NextSeq 500平台对cff...
- 概要：
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【中文期刊】 何珮清 刘佳楠 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷8期 809-813页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 单基因遗传病种类多而复杂，且有不断增长的趋势，总体发病率较高，临床表现各异，通过产前筛查和诊断，及早阻止致死或严重致残的单基因遗传病患儿的出生，是行之有效的防控策略。基于胎儿游离DNA的无创产前单基因遗传病检测技术已应用于临床，检测的疾病种...
- 概要：
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【中文期刊】 段梦梦 郑华军 《中华生殖与避孕杂志》 2019年39卷1期 75-78页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)的发现,以及胎儿游离细胞(有核红细胞、滋养层细胞)分离技术的成熟,为无创产前诊断(non-invasive prenatal testing,NIPT)提供了广...
- 概要：
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【中文期刊】 宋文倩 肖南 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷6期 856-862页ISTIC
【摘要】 目的 探讨基于二代测序技术(next generation sequencing,NGS)检测孕妇血浆中胎儿短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的方法应用于无创产前亲权鉴定的可行性.方法 收集28组家庭样本...
【关键词】 mini-STR分型；无创产前亲权鉴定；二代测序技术；
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【摘要】 目的:分析研究在产前诊断中应用外周血无创DNA检测技术产生的应用价值.方法:研究对象均为2019.1到2020.12期间因疑似胎儿染色体疾病来我院门诊接受检查的孕妇,共计200例,所有研究对象均应用外周血无创DNA检测技术和血清学检测技术进...
【关键词】 外周血无创DNA检测技术；产前诊断；应用价值；
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【中文期刊】 冯延柳 任华 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷7期 791-792页ISTIC
【摘要】 目的 评价BACs-on-Beads(BoBs)技术对无创DNA产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)阳性结果的诊断价值.方法 选取2017年1月至2019年12月NIPT阳性结果的666例孕妇行Bo...
【关键词】 BACs-on-Beads技术；无创DNA产前检测；产前诊断；
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【中文期刊】 郭媛媛 郝胜菊 《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷10期 1182,1185页ISTIC
【摘要】 目的 通过外周血和羊水FISH法对无创DNA筛查胎儿性染色体高风险的孕妇进行检测,探讨胎儿性染色体与母血性染色体异常关系的临床意义.方法 对无创DNA筛查出性染色体高风险的孕妇抽取静脉血2-3ml于枸橼酸钠抗凝管并抽取10ml羊水行荧光原位...
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【中文期刊】 吴雪梅 《自我保健》 2020年24期 94-95页
【摘要】 目的：探析无创产前DNA检测技术的临床应用研究进展。方法：选取我院2019年12月-2020年11月收治的57例产前检查的孕妇，孕妇均接受无创产前DNA检测、羊水/脐血血核型验证，比对检出概率。结果：在对孕妇实施无创产前DNA检测的时候，有...
【关键词】 无创产前DNA检测技术；核型分析；符合率；
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【中文期刊】 江培勇 卢煜明 《生命科学》 2018年30卷2期 127-133页ISTICCSCD
【摘要】 胎儿游离DNA在母体外周血血浆中的发现颠覆性地改变现有的无创产前检测方法,例如基于孕妇外周血血浆DNA对胎儿染色体异常的无创检测在全球范围内快速得到了认可和广泛应用.受到胎儿游离DNA研究成果的鼓舞,科学家也陆续展开了关于孕妇外周血中胎儿游...
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【中文期刊】 张卫华 唐萍 等 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷9期 48-50页ISTIC
【摘要】 目的 探讨用无创产前基因检测(NIPT)对血清学标志物筛查结果为高风险的非高龄孕妇(18-34岁)进行产前诊断的意义.方法 回顾性分析2015年2月到2017年2月在嘉兴市妇幼保健院就诊的非高龄妊娠孕妇3629例,通过母体外周血中检测胎儿游...
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【中文期刊】 陈雪清 郭正琴 等 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷1期 38,91页ISTIC
【摘要】 目的 探讨无创DNA技术在胎儿非整倍体染色体病的应用价值.方法 选择2014年10月至2015年6月产前筛查高风险及高龄的孕妇知情同意在本院进行无创DNA检测31 5例作为观察组,结果 异常者进一步行羊膜腔穿刺抽取羊水,细胞核型分析予以确认...
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【中文期刊】 吴琦嫦 孙丽 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷1期 31-33页ISTIC
【摘要】 目的 探讨无创产前基因检测技术在产前筛查和产前诊断临床应用中的适用性和准确性.方法 对厦门市妇幼保健院11118例孕妇的无创产前基因检测结果进行回顾性分析,将孕妇分为高龄组和非高龄组,非高龄组再分为高风险A组、中风险B组和首选无创C组,对无...
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【中文期刊】 刘晓丹 周赤燕 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷6期 40-41,122页ISTIC
【摘要】 目的 探讨无创DNA产前检查(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值及意义.方法 对2015年3月到2016年12月在嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心就诊的11 654例孕妇,进行外周血游离胎儿DNA检测.孕周介于12-26+6...
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【中文期刊】 陈雪清 郭正琴 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷12期 41,101页ISTIC
【摘要】 目的 探讨无创DNA技术在非整倍体染色体病的应用价值.方法 选择2014年10月至2015年6月产前筛查高风险及高龄的孕妇知情同意在本院进行无创DNA检测31 5例作为观察组,结果 异常者进一步行羊膜腔穿刺抽取羊水,细胞核型分析予以确认.取...
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【中文期刊】 张劭勤 戚红 等 《中国优生与遗传杂志》 2015年23卷6期 17-18,58页ISTIC
【摘要】 目的 分析无创DNA产前检测技术临床应用孕周、年龄覆盖范围,探讨其适用人群.方法 2013年11月至2014年4月自愿接受无创DNA产前检测者,利用大规模平行测序技术对胎儿染色体非整倍体进行产前检测,高风险者进行介入性产前诊断确诊.分析被检...
- 概要：
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【中文期刊】 战芳 吴丹丹 《中国优生与遗传杂志》 2014年22卷11期 46-50页ISTIC
【摘要】 目的 探讨新一代测序技术的无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值.方法 2012年8月1日至201 3年12月31日在辽宁省大连市妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者2548例,均为单胎,妊娠12周-26周,按...
- 概要：
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【中文期刊】 郭奇伟 周裕林 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷4期 410-413页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 母血中胎儿游离DNA的发现为单基因遗传病的无创产前诊断提供了新途径.过去10年来,相继发展了多种技术(实时荧光PCR技术、焦磷酸解激活的聚合反应技术、质谱技术、数码PCR技术)用于母血胎儿游离DNA的检测,推动了单基因遗传病无创产前诊断研究...
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【学位论文】 作者：刘如月导师：刘伟信 成都中医药大学 临床医学 妇产科学（硕士） 2023年
【摘要】 目的：在辅助生殖技术（ART）治疗过程中，提高体外受精-胚胎移植（IVF-ET）患者的临床妊娠率和活产率，降低出生缺陷发生一直是研究者努力的方向。无创胚胎染色体筛查技术（NICS）对IVF-ET患者的胚胎进行遗传学检测，选择整倍体胚胎进行移...
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【学位论文】 作者：吴梓平导师：张博 哈尔滨工业大学 化学工程与技术 化学工程（硕士） 2020年
【摘要】 对孕妇进行产前早期的筛查和检测，能够提前分析胎儿的患病情况，从而实现对胎儿的及早治疗，或可选择终止妊娠，减少社会与家庭因胎儿严重疾病带来的负担。我国患遗传病与出生缺陷的胎儿人口数量较高，普及产前早筛的社会意义重大，然而目前临床上使用的产前检...
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【学位论文】 作者：柳莎莎导师：李爽 华南理工大学 生物学 生物工程（硕士） 2019年
【摘要】 随着精准医学这一概念的兴起，基于外周血游离DNA(Cell free DNA, cfDNA)的“无创”液体活检技术开始进入临床医学检测领域。尿液作为一种无创性样本，其优势超过组织和血液，尤其对需要反复取样以监控疾病进展和治疗效果的膀胱癌病人...
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- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：卫小静导师：郑梅玲 山西医科大学 临床医学 妇产科学（硕士） 2011年
【摘要】 为了探讨利用21号染色体上SNP （单碱基多态性， single-nucleotidepolymorphism SNP）位点进行唐氏综合征产前诊断的可行性,建立一种快速、准确、简便并适于推广至临床的唐氏综合征无创产前诊断方法。我们用不同的实...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：李勤导师：惠宁 孙树汉 第二军医大学 临床医学 临床医学 妇产科学（硕士） 2008年
【摘要】 孕妇血浆中的cffDNAq(cell-free fetal DNA,cffDNA)的发现为进行无创性产前诊断提供了一条崭新的途径,目前孕妇外周血中的胎儿DNA的非创伤性产前检测已能做到明确胎儿性别、诊断性连锁疾病和Rh血型,以及某些染色体异...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨金华 任道菊 等 《中国输血杂志》 2025年38卷3期 368-374页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨利用孕妇外周血中胎儿游离DNA(Cell-Free Fetal DNA,cff-DNA)进行无创产前诊断胎儿RHE血型基因型的准确性和可行性.方法 选择 2023 年 11 月—2024 年 8 月在本院建档的单胎且RhE血型为R...
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