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【中文期刊】 李娴 张耀东 等 《临床医学研究与实践》 2019年4卷28期 112-114页
【摘要】 目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术及染色体核型分析(G显带)在检测儿童急性白血病(AL)中的临床价值.方法 回顾性分析2017年6月至2019年5月在河南省儿童医院血液科收治的158例AL患儿的临床资料,分别采用FISH技术及染色体G显...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张嵩 刘晓力 等 《肿瘤防治研究》 2004年31卷6期 323-325页ISTICCA
【摘要】 目的探讨染色体G显带、荧光原位杂交和流式细胞术在急性粒单核细胞白血病临床诊断、鉴别诊断和预后中的意义.方法运用染色体G显带和流式细胞术,对15例骨髓细胞形态学拟诊为急性髓系白血病M4型 (AML-M4)的患者进行核型分析和免疫分型,并用间期...
【关键词】 急性粒单核细胞性白血病；染色体G显带；间期荧光原位杂交；
- 概要：
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【中文期刊】 史停停 任增果 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2024年38卷6期 618-622页ISTIC
【摘要】 目的 分析1家系Shashi-Pena综合征患儿的临床资料,探讨其遗传学病因,对该家系进行遗传咨询及产前诊断.方法 2022年4月河南省人民医院诊治1家系Shashi-Pena综合征患儿,收集临床资料,采集先证者及其父母外周血,行染色体G显...
【关键词】 Shashi-Pena综合征；ASXL2基因；全外显子组测序；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张晓 黄铭燕 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1276-1278页ISTIC
【摘要】 目的 对1个芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)家系进行基因诊断,为该家系临床治疗及产前诊断提供理论依据.方法 采集患儿及其家系成员外周血行淋巴细胞染色体G显带分析,提取基因组DNA,运用单核苷酸多态性微阵列技术(SNP-array)...
【关键词】 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症；神经递质代谢疾病；多巴胺脱羧酶；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张乐 王丽霞 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷5期 986-990页ISTIC
【摘要】 目的 探讨1例由扩展性无创产前检测(NIPT-plus)提示3pter-p25缺失综合征和Pallister-Killian综合征(PKS)高风险胎儿的遗传学病因.方法 选取2023年6月27日于乌鲁木齐市妇幼保健院NIPT-plus检测提...
【关键词】 扩展性无创产前检测；产前诊断；3pter-p25缺失综合征；
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【中文期刊】 马晓蓉 苏比努尔·买买提 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷12期 2538-2545页ISTIC
【摘要】 目的 通过染色体G显带核型分析技术和分子遗传学检测技术对产前诊断中衍生染色体的发生频率以及遗传方式进行分析.方法 对乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心7663例孕妇羊水进行染色体G显带核型分析,将发现的衍生染色体进一步开展染色体微阵列分析(C...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈敏晖 黄秀琼 等 《中国计划生育和妇产科》 2024年16卷1期 39-42,前插3页ISTIC
【摘要】 目的 针对5 例16p13.11 区出现拷贝数变异(copy number variants,CNVs)的胎儿进行产前诊断及遗传学分析.方法 对2019 年9 月至2022 年12 月在福建医科大学附属福州市第一医院 5 例因不同产前诊断指...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹春鸽 汤倩 等 《现代疾病预防控制》 2024年35卷1期 63-67页
【摘要】 目的 探索外周血样本保存温度和保存时间对染色体G显带核型制备效果的影响.方法 以有核细胞数、有丝分裂指数和分裂相细胞数作为评价指标,分别对4℃和室温(RT,18～22 ℃)条件下,保存不同时间(0、3、5、7 d)的外周血样本染色体制备效果...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 任慧颖 张凯 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷12期 2489-2494页ISTIC
【摘要】 目的 对2例智力低下的孕妇进行细胞及分子遗传学检测,寻找致病原因,并对其胎儿进行产前诊断.方法 收集2例孕妇的临床资料,对其进行外周血细胞染色体G显带核型分析和(或)染色体微阵列分析(CMA),并对其胎儿进行相应的产前诊断.结果 病例1:孕...
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 章印红 杨必成 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 583-587页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例染色体易位伴智力障碍的孕妇进行遗传学分析,并为其胎儿提供产前诊断.方法 采用常规G显带法分析孕妇及胎儿的染色体核型,并应用微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,...
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