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【中文期刊】 陈洁 吴皓 等 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 2006年12卷1期 77-80页ISTICCSCDCA
【摘要】 听神经瘤由于它特殊的自然病程而引起人们的重视.近10年来有关听神经瘤发病机制及其自然进程方面的分子生物学研究发现,在家族性听神经瘤病人中其基因型和表显型有较明确的关系,而散发的听神经瘤中关系目前尚未完全清楚.NF2基因的失活只在肿瘤发生的早...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 严明 陈万涛 等 《中国口腔颌面外科杂志》 2005年3卷3期 251-254页ISTICCA
【摘要】 Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosisⅡ,NF2)是一种由NF2基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病,基因定位于22q12.2,其突变类型多但无明确的突变热点,蛋白产物Merlin具有肿瘤抑制功能.近年来,关于NF2基因和遗传...
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- 结论：
【中文期刊】 马爱梅 赵永波 《中国临床神经科学》 2003年11卷4期 431-433页ISTIC
【摘要】 Ⅱ型神经纤维瘤病是常染色体显性遗传性疾病,NF2基因突变及表达产物merlin缺乏是其主要的病理基础,merlin具有抑制细胞生长的功能,merlin表达下降将导致细胞的过度增殖和恶性变.本文就Ⅱ型神经纤维瘤病的临床表现、诊断和治疗,以及m...
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【中文期刊】 刘广慧 马劲光 《中国微侵袭神经外科杂志》 2002年7卷1期 29页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 1 病例报告病例1:男,21岁,1991年1月起觉蝉鸣样耳鸣,听力下降并逐渐加重,伴有眩晕,6月出现双耳耳聋,右侧面部麻木,12月出现双眼视力模糊,行走不稳.曾在多家医院诊治,未作手术治疗.1999年6月作头部MRI检查示:双侧桥脑小...
【关键词】 Ⅱ型神经纤维瘤病；
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【中文期刊】 谭峰 戴硕 等 《立体定向和功能性神经外科杂志》 2001年14卷1期 22-24页ISTIC
【摘要】 目的:探讨双侧听神经瘤的显微外科手术及伽玛刀治疗方法,如何保留神经功能和长期的肿瘤控制率.方法:24例病人中 13例病人先行一侧显微神经外科肿瘤全切除或部分切除后,再行对侧及残余肿瘤的伽玛刀治疗.结果:11例双侧伽玛刀治疗的病人,肿瘤控制有...
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【中文期刊】 周东 李龄 《中国临床神经科学》 2001年9卷1期 101-103页ISTIC
【摘要】 介绍抑瘤基因NF2的突变，缺失及其产物Merlin，临床的基因型和表现型的关系。
【关键词】 肿瘤抑制基因神经纤维瘤病Ⅱ型；merlin；
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【中文期刊】 李会珍 刘海洋 《吉林医学》 2012年33卷23期 5035-5036页CA
【摘要】 目的:探讨Ⅱ型神经纤维瘤的CT、MRI表现和诊断价值.方法:收集6例经临床和手术证实的Ⅱ型神经纤维瘤病,对其CT和MRI资料进行回顾性的总结和分析.结果:6例中均出现双侧听神经瘤,其中合并单发脑膜瘤1例,多发脑膜瘤2例,合并颈部多发神经鞘瘤...
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【中文期刊】 史振乾 黄文起 《临床医学》 2011年31卷8期 95-96页CA
【摘要】 目的 分析并探讨Ⅱ型神经纤维瘤病的MRI表现.方法 回顾性分析9例神经纤维瘤病患者的临床表现及MRI资料,所有患者均行MRI T1WI、T2WI、FLAIR序列行Ax、Cor、Sag三个轴向扫描,并行增强扫描,综合9例患者的临床表现和MRI...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 王马军 《浙江创伤外科》 2011年16卷1期 31-33页
【摘要】 目的 探讨神经纤维瘤病-Ⅱ型(Neurofibromtosis type 2,NF2)的诊断及治疗,提高对该病的认识.方法 回顾性分析2000年以来诸暨市人民医院神经外科收治的经手术或临床、病理证实4例神经纤维瘤病-Ⅱ型,并就相关文献复习....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏方良 熊刚 等 《咸宁学院学报（医学版）》 2007年21卷6期 490-492页
【摘要】 目的 探讨神经纤维瘤病Ⅱ型(NF2)的病因、临床特点、诊断及治疗.方法 对1例神经纤维瘤病Ⅱ型合并脑膜瘤进行回顾性分析.结果 本例患者行脑膜瘤、右侧小脑桥脑角肿瘤切除术,病检示,右顶枕部血管瘤型脑膜瘤,右侧小脑桥脑角神经鞘瘤,术后右耳听力无...
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【中文期刊】 石珍 魏佃生 《实用医药杂志》 2007年24卷1期 46-47页
【摘要】 <篇首> 神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)是一种常染色体显性遗传病,起源于神经上皮细胞,常累及中枢神经系统,是神经皮肤综合征(neurocutaneous syndromes)的一种.神经纤维瘤病Ⅱ型(NF-2)罕见,现...
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【中文期刊】 史晓曼 李桐 等 《中华神经医学杂志》 2022年21卷7期 710-714页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis type 2，NF2)是一种比较罕见的常染色体显性遗传疾病，其特征性表现为双侧前庭神经鞘瘤，另外还常常伴有皮下神经纤维瘤、晶状体后囊浑浊、脑膜瘤、室管膜瘤、胶质瘤、脊髓肿瘤等 [...
- 概要：
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【中文期刊】 孔垂广 贺晓生 《中华神经医学杂志》 2019年18卷7期 732-735页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Ⅱ型神经纤维瘤病患者常合并多种神经系统肿瘤,包括神经鞘瘤、脑(脊)膜瘤、星形细胞瘤和室管膜瘤等,其中双侧前庭神经鞘瘤是特征性病变.90％以上的Ⅱ型神经纤维瘤病家族性病例和80％～85％散发性病例均被证实肿瘤组织和血液中同时存在Ⅱ型神经纤维瘤...
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【中文期刊】 李梦瑶 贾则晓 等 《中国细胞生物学学报》 2021年43卷12期 2382-2392页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 神经纤维蛋白2基因(NF2)最初从Ⅱ型神经纤维瘤病患者中被克隆并鉴定,其编码抑癌蛋白Merlin(Moesin-Ezrin-Radixin-like protein),介导细胞连接,参与Hippo、磷脂酰肌醇3-激酶(phos-phatid...
【关键词】 神经纤维蛋白2基因(N/F2)；Merlin；Ⅱ型神经纤维瘤病；
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【中文期刊】 陈慧 周俊芬 等 《临床放射学杂志》 2017年36卷12期 1896-1899页ISTICPKU
【摘要】 目的 探讨神经纤维瘤病Ⅱ型(NF2)的CT、MRI表现特点,以提高对该病的认识.方法 回顾性分析12例NF2患者的临床和CT、MRI资料,分析NF2患者的病变分布、形态及CT、MRI特点.结果 12例患者均在桥小脑角区发现病变,5例为双侧,...
【关键词】 神经纤维瘤病Ⅱ型；听神经瘤；体层摄影术,X线计算机；
- 概要：
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- 方法：
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【中文期刊】 宫杰 朱树干 等 《中华医学杂志》 2012年92卷41期 2889-2892页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨NF2、TIMP-3和THBS1基因甲基化在脑膜瘤发生、发展中的作用及其在脑膜瘤的早期诊断、治疗和预后评估中的价值.方法 收集山东大学齐鲁医院1992至2005年手术治疗的66例脑膜瘤患者的标本,其中单发性脑膜瘤30例,多发性脑膜...
【关键词】 脑膜瘤；甲基化；Ⅱ型神经纤维瘤病基因；
- 概要：
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【中文期刊】 王维 杨学军 等 《中华神经医学杂志》 2011年10卷6期 564-569页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立临床适用的Ⅱ型神经纤维瘤病(NF2)的分子遗传分析方法,对NF2患者及其后代进行分子遗传诊断,以指导NF2家族的遗传咨询及个体化病情监测、随访及临床干预.方法 以天津医科大学总医院神经外科自2009年1月至2010年1月收治的10...
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【中文期刊】 李婷婷 王超 《中国优生与遗传杂志》 2010年18卷12期 1-2页ISTIC
【摘要】 神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis type 2,NF2)是由于抑癌基因NF2突变而导致的常染色体显性遗传的多发肿瘤综合征.神经纤维瘤病Ⅱ型以神经系统肿瘤、皮肤肿瘤和晶体损害为临床特征.临床表现为双侧听神经瘤、脑膜瘤、脊髓...
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【中文期刊】 刘忆 《中国临床神经外科杂志》 2010年15卷8期 505-507页ISTIC
【摘要】 <篇首> Ⅱ型多发性神经纤维瘤病（neurofibromatosis 2,NF2）最早由Wishart于1822年报道.1882年Von Recklinghausen通过病理学研究,较详细阐述了NF2的组织学特点及其与神经系统的关系,故本病又称...
【关键词】 Ⅱ型多发性神经纤维瘤病；听神经瘤；显微外科治疗；
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【中文期刊】 崔英霞 夏欣一 等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷6期 688-691页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 报告1个Ⅱ型神经纤维瘤病家系NF2基因的剪接突变(IVS3+3A＞C),并探讨基因型与表型的关系.方法 先证者有听神经瘤家族史,2年前因听神经瘤已经伽玛刀治疗.提取该家系所有患者、疑似患者、正常成员和150个无血缘关系健康人的血样本基...
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【中文期刊】 李鸣 詹怀义 等 《中国医师进修杂志》 2007年30卷21期 7-8页ISTIC
【摘要】 目的 探讨神经纤维瘤病Ⅱ型(双侧听神经瘤)的临床表现、生长特性及治疗.方法 回顾性分析1990年6月～2005年5月收治4例神经纤维瘤病Ⅱ型患者的临床资料.结果 1例行单侧听神经瘤全切除术,术后因中枢性呼吸衰竭死亡.2例行单侧听神经瘤次全切...
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【外文期刊】 Nakayama J ; Tanaka T ; 等 《The Journal of dermatology》 2003年30卷12期 879-885页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Interferon Type II;Neurofibromatosis 1;Peripheral Nervous System Neoplasms;
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【学位论文】 作者：李梦瑶 导师：严庆丰 浙江大学 基础医学 遗传学（硕士） 2022年
【摘要】 Ⅱ型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传的多发性肿瘤综合征，发病率约1/25000。神经纤维蛋白2基因（NF2）是最主要的致病基因，编码神经纤维瘤蛋白2（NF2）。本课题组前期鉴定了一个新的Ⅱ型神经纤维瘤病相关NF2基因突变c.770_784...
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【中文期刊】 刘学光 邱勇 等 《中国脊柱脊髓杂志》 2011年21卷7期 592-596页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:观察Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)营养不良性脊柱侧凸患者椎体生长板软骨细胞的功能变化,探讨其在脊柱营养不良性改变中的作用.方法:共有8例NFl营养不良性脊柱侧凸患者纳入本研究,男5例,女3例,年龄9～15岁,平均11.8±2.0岁.在矫形...
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【会议论文】杨智云 中华医学会放射学分会第十三届全国磁共振学术大会暨海外华人磁共振2013年会、国际医学磁共振学会论坛 2013年
【摘要】 目的:神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)属于常染色体显性遗传病,为常见的神经皮肤综合征之一.其中,神经纤维瘤病2型(Neurofibromatosis type 2,NF-2)是第22对染色体显性遗传病,以中枢受累为主...
- 概要：
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【会议论文】田复明 2011中华医学会神经外科学学术会议 2011年
【摘要】 <正>目的探讨多发神经纤维瘤病-Ⅱ型(Neurofibromatosis type 2, NF2)的诊断及治疗方法及效果.方法回顾性分析 2009年以来内蒙古医学院附属医院神经外科收治的经手术或临床;病理证实2 例多发神经纤维瘤病-Ⅱ型, ...
【关键词】 多发神经纤维瘤病-Ⅱ型 ； NF2 ； 诊断 ；
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【学位论文】 作者：王维 导师：杨学军 天津医科大学 临床医学 临床医学;外科学神外（硕士） 2011年
【摘要】 Ⅱ型神经纤维瘤病又称中枢神经纤维瘤病，为一常染色体显性遗传性疾病，发病率约为2.50/10万[1]，致病责任基因NF2为抑癌基因[2]，定位于染色体22q12.2，全长约为120kb，编码产物为Merlin蛋白。NF2基因突变造成Merli...
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