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【中文期刊】 陈金烟 韩俊永 等 《福建医科大学学报》 2022年56卷4期 324-329页ISTIC
【摘要】 目的 调查GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统22NC所包含的21个常染色体短串联重复序列(STR)基因座在福建汉族人群中的遗传多态性,并对其法医学应用进行研究.方法 应用该试剂盒对562例福建地区健康无关个体的21个常染色体S T ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 傅梦蝶 朱丹吉 等 《口腔医学》 2022年42卷4期 354-357页ISTICCA
【摘要】 光遗传学技术是指利用光控蛋白对特定基因进行光学控制的一种技术,具有高度的时间和空间特异性.光遗传学技术在心血管疾病、视听障碍、代谢性疾病和神经系统疾病等临床治疗研究中均有广泛的应用,在基础医学的研究中也逐渐成为热点技术.近年来,光遗传学技术...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 廖顺尧 鲁成 《生物化学与生物物理进展》 2000年27卷5期 508-512页SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 对动物线粒体分子生物学的最新研究进展进行了较详细的阐述.从线粒体基因组(mtDNA)的研究背景出发,重点介绍了动物线粒体基因组的组成和结构特点,以及目前动物mtDNA与核基因组的关系、线粒体基因的遗传、起源和进化研究中的热点问题.
【关键词】 线粒体基因组(mtDNA)；复制；母性遗传；
- 概要：
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【中文期刊】 张帆 金雷 等 《法医学杂志》 2020年36卷6期 863-868页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Y染色体中约95％的区域为非重组区或称Y特异区.Y特异区在减数分裂过程中不发生重组,所有Y-STR基因座均连锁遗传.因此,在个体识别和父权鉴定等概率计算方面不能像常染色体STR基因座那样采用乘法原则将各基因座等位基因频率相乘,而应将所有Y-...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 夏静雅 王莹 等 《中国实验血液学杂志》 2019年27卷4期 1190-1195页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者的细胞遗传学特征、临床特点和预后的关系.方法:回顾性分析2013年1月至2017年9月徐州医科大学附属医院收治的236例MDS初诊患者的临床特征及预后情况,随访观察并进行相关性分析.结果:难治性血细...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 夏水秀 顾芝亚 等 《法医学杂志》 2019年35卷6期 759-761页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 法医物证学是一门实践性很强的学科,法医物证实验教学是法医物证学教学的重要组成部分.通过该课程的学习,专业学生应达到能够独立完成犯罪现场的勘验,生物物证样本的发现、提取、送检、检验、保存,以及正确、有效地评价和利用鉴定结果,为案件提供科学客观...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘恩令 周玉秀 等 《实用医学杂志》 2019年35卷2期 233-237页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨妊娠合并系统性红斑狼疮(SLE)患者DNMTs和MBDs的表达与表观遗传学机制研究.方法 随机选择31例单胎妊娠合并SLE患者和30例正常单胎妊娠女性人体内分离CD4+T细胞.采用ELISA检测DNA细胞脱氧甲基胞嘧啶.采用RT-...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘萌妍 刘艳磊 等 《法医学杂志》 2019年35卷6期 710-715页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 利用从未知名死者肺组织中获取的植物花粉基因序列鉴定植物种类,再根据植物的分布区域推断死者可能长期生活的地区,缩小侦查范围,为案件侦破提供线索.方法 提取死者肺组织,采用mCTAB法提取总DNA,利用专一扩增matK和rbcL的引物获取...
- 概要：
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【中文期刊】 王婧瑶 徐绍涵 等 《安徽医药》 2021年25卷7期 1277-1281页ISTICCA
【摘要】 骨髓增生异常综合征的预后具有明显的异质性,近年来随着国际预后积分系统和修订版国际预后积分系统等的提出,使得对于该病的预后判断更为准确,据此制定病人的治疗策略也更趋合理.随着细胞和分子遗传学研究的不断深入,一些新的重要的预后因素也得以不断地确...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张红玲 蔡鹏 等 《贵州医科大学学报》 2021年46卷2期 159-164页ISTIC
【摘要】 目的 调查贵州汉族人群21个非DNA检索系统(CODIS)的短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性,并评估其在法医学上的应用价值.方法 选取301例贵州汉族无关个体血样,采用AGCU21+1荧光标记复合扩增系统对样本进行聚合酶链式反应(...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林乔 王米渠 《遗传学报》 2000年27卷12期 1049-1056页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 将《宋史》本纪、列传人物793人的寿限按姓氏和阴阳类型及疾病按病因归类统计分析。结果表明：（1）赵姓中因为包括了一个某种“早卒”遗传病的家族，其寿限平均值较王、李、张、刘、陈等5姓的短，P＜0.01或0.05；而这5姓群体间的平均寿限值均无...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王玮 朴月善 等 《中国现代神经疾病杂志》 2018年18卷5期 301-309页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 中枢神经系统肿瘤是神经外科常见疾病.随着分子遗传学的发展,2016年世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类第4版修订版引入分子分型,根据组织学形态和分子遗传学特征进行修订,其中胶质瘤根据是否存在IDH基因突变和1p/19q共缺失重新分类;室管膜瘤...
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- 方法：
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【中文期刊】 孙帅 田雨苗 等 《法医学杂志》 2018年34卷2期 161-164页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 验证RapidHITTM 200系统对四类法医学常见检材的检测效能,以及两次重复检测运行中模板、模板DNA和PCR产物的再利用效能.方法 将口腔拭子经RapidHITTM 200系统先后进行两次检验,并针对系统中产生的模板DNA和PC...
【关键词】 法医遗传学；短串联重复序列；RapidHITTM200系统；
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【中文期刊】 龙颖 谌威霖 等 《中南大学学报（医学版）》 2018年43卷12期 1369-1375页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 系统性硬化症(systemic sclerosis,SSc)是一类病因不明的自身免疫性疾病,以血管病变、炎症和皮肤及各器官广泛纤维化为主要特征.纤维化是SSc的标志,也是导致其高病死率的主要原因.近年来,SSc的表观遗传学(DNA甲基化、组...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨仪尊 平原 《法医学杂志》 2018年34卷5期 520-525页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 应用二代测序(next generation sequencing,NGS)技术对CSF1PO和D18S51基因座进行分析检测,研究CSF1PO和D18S51基因座的序列多态性.方法 采集165例中国汉族无关个体外周血样,应用QIAa...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵勤松 任峥 等 《法医学杂志》 2017年33卷4期 388-392页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 调查19个常染色体STR基因座在贵州汉族人群中的等位基因分布,评估其在法医学中的应用价值.方法 应用GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统20A试剂盒,研究贵州520名汉族无关健康个体19个常染色体STR基因座多态性.用310型遗...
- 概要：
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【中文期刊】 曹禹 邹凯南 等 《法医学杂志》 2017年33卷4期 368-373页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 应用Ion Torrent PGMTM测序系统对人线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA)全序列进行分析检测,研究不同组织间mtDNA序列差异情况. 方法 通过法医尸体检验采集6名无关个体的组织样本,包括胸腔血液、...
- 概要：
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【中文期刊】 桂欣钰 晋红中 《协和医学杂志》 2017年8卷1期 46-49页ISTICPKUCSCD
【摘要】 表观遗传学是指在基因表达水平发生的可遗传的、无DNA序列变化的改变.其主要机制包括DNA甲基化、组蛋白修饰及非编码RNA调控,这些因素均可调控基因的转录.其中,DNA甲基化是最早被发现的一种调控机制,它在基因表达、细胞增殖、分化、发育及基因...
- 概要：
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【中文期刊】 于书欣 曾发明 等 《法医学杂志》 2017年33卷3期 277-280页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 应用SNaPshot技术对ABO血型进行基因型检测.方法 采集107份已知血型(由血清学获得)的云南无关个体静脉血提取DNA,运用SNaPshot Multiplex试剂盒对ABO血型基因的第261、297、681、703、802和8...
- 概要：
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【中文期刊】 李斌 吕政 《法医学杂志》 2017年33卷4期 380-382页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立利用AutoMate ExpressTM系统提取陈旧性骨骼DNA的方法. 方法 将骨骼用冷冻研磨机研磨成骨粉,经AutoMate Express俐系统提取后,用Identifiler(R) Plus、MiniFilerTM试剂盒扩...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 甘文军 王婧薷 等 《中华烧伤与创面修复杂志》 2025年41卷1期 84-93页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨人免疫细胞表型与瘢痕疙瘩之间的因果关系。方法:该研究为基于双样本孟德尔随机化（MR）分析的研究。以人免疫细胞表型为暴露因素，以瘢痕疙瘩为结局，从全基因组关联分析数据库中获取免疫细胞表型（3 757个样本）与瘢痕疙瘩（668个样本）...
- 概要：
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【中文期刊】 刘晨 于宁 《中华耳科学杂志》 2016年14卷6期 837-840页ISTICPKUCSCD
【摘要】 光遗传学以其基因编码，单一成分以及可以在复杂的组织中调控特定细胞的特点已经在神经科学研究中产生了深远的影响。随着光敏感蛋白的不断优化和多样化，各个生命科学领域都在尝试使用这一先进的技术手段解决问题。声音信号在耳蜗内经过毛细胞换能后在螺旋神经...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梅建刚 李翰卿 等 《中国实验血液学杂志》 2016年24卷5期 1437-1442页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:通过CD138磁珠分选(MACS)结合间期荧光原位杂交(I-FISH)技术研究浆细胞病的细胞遗传学特征,阐明MACS-FISH在浆细胞病遗传学诊断中的应用价值,以及探讨我国浆细胞病FISH检测标准化的问题.方法:收集初诊浆细胞病患者2...
【关键词】 浆细胞病；多发性骨髓瘤；系统性轻链型淀粉样变性；
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【中文期刊】 王亮 《智慧健康》 2021年7卷13期 35-37页
【摘要】 自身免疫性疾病,是一类通过人体的免疫机制破坏自身组织的疾病.皮肤病领域中,相当一部分疾病都与自身免疫有关.包括银屑病、皮肤狼疮、系统性硬化等.这类疾病都有炎症细胞和炎症介质的参与,而炎症细胞、炎症介质的激活;自身抗体的产生以及抗原/抗体识别...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 孙耀东 曹利平 《法医学杂志》 2015年4期 284-286页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：对GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统25A试剂盒的技术性能进行测试及评估。方法依据规定的方法对该试剂盒的准确性、灵敏度、一致性、均衡性、稳定性和混合样本等方面进行检验，并应用于部分人员血样和常见案件检材的检验。结果各等位基因间...
【关键词】 法医遗传学；GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统25A试剂盒；验证；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘亚楠 赵雪莹 等 《法医学杂志》 2015年6期 432-435页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨Ion Torrent PGMTM系统用于孕妇外周血血浆中胎儿游离DNA的Y-STR检测的可行性。方法采集8例孕晚期（38周）和8例孕中期（12周）的无关孕妇外周血血浆，提取胎儿游离DNA，对DYS390、DYS391、DYS39...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 撒琪 任贵生 等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2020年29卷5期 413-419页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的:明确系统性轻链型淀粉样变性(简称AL型淀粉样变性)患者骨髓浆细胞分子遗传学特征与临床特征、浆细胞表型的相关性. 方法:采用间期荧光原位杂交技术(interphase florescence in situ hybridization,...
【关键词】 系统性轻链型淀粉样变性；细胞遗传学；间期荧光原位杂交；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王鑫 李悦 等 《生命科学研究》 2020年24卷3期 229-233,258页ISTICCA
【摘要】 报道了一个基于全基因组数据的亲缘关系预测系统(Kinship Prediction System Version 1.0,KPS v1.0),其旨在给定一个自定义群体中所有个体的全基因组数据文件,通过亲缘关系预测算法,计算出群体中所有存在的...
【关键词】 法医遗传学；亲缘关系预测；亲缘关系预测系统(KPS v1.0)；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱盈 翟建昭 等 《国际检验医学杂志》 2020年41卷9期 1126-1131页ISTICCA
【摘要】 系统性红斑狼疮(SLE)是一种累及多脏器的自身免疫性疾病,多发于育龄女性,其发病与遗传、内分泌及感染等多种因素相关.其中,遗传因素近年来被众多学者所关注,SLE是一种多基因遗传性疾病这个观点获得了学者们的认可.随着基因检测技术的不断进步,目...
- 概要：
- 方法：
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