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【中文期刊】 李美蓉 潘虹 等 《山西医科大学学报》 2006年37卷5期 452-455页ISTICCA
【摘要】 目的研究Rett综合征患儿2例MECP2基因用常规突变筛查方法未检出异常者是否存在大片段的缺失突变. 方法用标准的盐析法从外周血提取基因组DNA,用多重连接依赖的探针扩增法(MLPA)进行突变分析,对存在突变的样本进一步用长片段PCR-DN...
【关键词】 Rett综合征；甲基化CpG结合蛋白2基因；基因大片段缺失；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 戚斌 徐波 等 《中国化工贸易》 2013年1期 114页
【摘要】 随着我国医疗事业的不断发展,多肽及其衍生物在医药方面得到了广泛的应用.为了适应医疗发展对多肽及其衍生物的大量需求,目前,绝大部分多肽及其衍生物均是采用化学的方式合成的.本文将从化学合成的角度,介绍组合化学法、液相分段合成法以及氨基酸羧内酸酐...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 阮科 高佳 等 《波谱学杂志》 2012年29卷2期 163-181页
【摘要】 基于片段的药物筛选与设计在过去10年开始出现并获得了重要的应用,数十种基于片段的药物已经进入临床测试期,源于靶标蛋白和小分子片段本质上的弱相互作用,现代核磁技术在其中发挥着无可替代的作用.该文简略介绍了核磁片段筛选的基本流程和重要概念,包括...
【关键词】 核磁共振(NMR)；基于片段的先导化合物发现；片段增长；
- 概要：
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【中文期刊】 谢德华 翁亚彪 等 《中国农业科学》 2005年38卷7期 1495-1500页
【摘要】 通过对国内来源于不同宿主的ZS人株、SH人株、CN猪株、QH绵羊株4个弓形虫虫株,以及国际标准强毒株RH株的致密颗粒抗原(GRA6)基因进行PCR-RFLP分析,首次对中国弓形虫虫株进行了基因分型研究,旨在了解中国弓形虫基因型的分布情况,从...
【关键词】 弓形虫；GRA6；聚合酶链反应连接限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 麻远 赵玉芬 《化学进展》 2003年15卷5期 393-400页
【摘要】 本文综述了多肽和蛋白质合成中的片段连接方法,这是近年来多肽和蛋白质合成领域中方法学上的重要进展.该方法使用非保护的多肽片段,无需酶或化学活化试剂,在缓冲溶液中能够高产率地获得多肽和蛋白质.还介绍了与多肽片段连接有关的肽硫酯和肽醛的合成方法.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 牟苇杭 赵澎 等 《中国综合临床》 2024年40卷2期 104-108页ISTIC
【摘要】 目的:总结报道1例智力障碍伴或不伴周围神经病（intellectual developmental disorder with or without peripheral neuropathy，IDDPN）患儿的临床特点和基因核苷二磷酸连接...
【关键词】 智力障碍；周围神经损害；核苷二磷酸连接片段X型基序2；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 闫有圣 姚凤霞 等 《中华医学杂志》 2016年96卷14期 1097-1102页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因大片段缺失突变的类型及分布情况.方法 2006至2014年北京协和医院产前诊断中心和甘肃省医学遗传学中心共对953例PKU患者进行了PAH基因诊断,对其中43例经Sanger测序...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈星 梁燕 等 《中华血液学杂志》 2012年33卷12期 1038-1041页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)在血友病B(HB)基因诊断中的应用.方法 采用MLPA和短串联重复序列(STR)基因连锁分析对由于凝血因子Ⅸ(F9)基因大片段缺失导致测序失败的2个HB家系进行基因诊断.结果 MLPA检测结果显示,...
【关键词】 多重连接探针扩增技术；血友病B；基因诊断；
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【中文期刊】 李新 邓琦 等 《中华医学杂志》 2012年92卷30期 2123-2127页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察重组人纤维连接片段(RetroNectin)包被培养对自然杀伤(NK)细胞体外增殖和杀伤活性的影响,以期获得扩增效率和活性更为理想的免疫活性细胞.方法 选取2008年7月至2011年3月收治的17例初诊急性髓细胞白血病患者,完全缓...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 马丹 王立苹 等 《实用儿科临床杂志》 2010年25卷8期 584-586页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨神经连接蛋白-4(NLGN4X)基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族儿童孤独症的关系.方法 应用聚合酶链式反应与限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法对40例中国汉族孤独症儿童(孤独症组)及40例健康对照儿童(健康对...
【关键词】 孤独症；神经连接蛋白-4基因；多态性；
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【中文期刊】 贺盟 余松 等 《法医学杂志》 2007年23卷2期 94-96,封4页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨培养的人体皮肤成纤维细胞损伤后纤维连接蛋白EDA片段的表达情况与损伤时间的关系.方法 培养人体皮肤成纤维细胞,利用单克隆抗体进行免疫组织化学染色及Western检测.结果 培养中的人体成纤维细胞可以微量表达EDA,随损伤时间延长而...
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【中文期刊】 汪涵 赵秀丽 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 431-434页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：在成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)家系中进行 COL1A1/2基因内大片段缺失突变的鉴定。方法应用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplifi...
- 概要：
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【中文期刊】 金煜炜 瞿宇晋 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷1期 34-37页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术在脊髓性肌萎缩症(spinal mu...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症；运动神经元存活基因1；限制性片段长度多态性；
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【中文期刊】 钟志成 黎诚耀 等 《热带医学杂志》 2010年10卷3期 253-257页ISTICCA
【摘要】 目的 通过对重叠延伸PCR技术的改进,建立一种可用于多DNA片段连接的SOE-PCR方法 .方法 扩增获得相互重叠的1.8、1.1、1.3 kb的短片段,以之作为亚片段模板.在SOE-PCR反应体系中加入不同数量用于重叠的亚片段模板及延伸所...
【关键词】 重叠延伸PCR(SOE-PCR)；突变；多片段连接；
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【中文期刊】 朱明 刘晓蓉 等 《中华医学遗传学杂志》 2005年22卷6期 603-606页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的分析中国人家族性结直肠癌错配修复基因大片段变异的特点.方法采用多重连接探针扩增技术,分析32例具有家族史结直肠癌、20例散发性结直肠癌患者错配修复基因MSH2的16个外显子、MLH1的19个外显子及7个其它基因外显子的拷贝数.研究工作包...
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【中文期刊】 孙鹤 郎志宏 等 《生物技术进展》 2011年01卷1期 21-25页
【摘要】 多基因转化是当今遗传转化研究的热点之一，在植物基因工程中利用有自我剪切功能的口蹄疫病毒片段2A和风仙花种子的一段多肽LP4作为连接肽进行多基因融合是一种可以替代传统多基因转化方法的新手段，连接肽可以同时连接多个基因并且保证多基因的协同表达，...
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【会议论文】李青 中华医学会第十二次全国血液学学术会议 2012年
【摘要】 目的：探讨重组人纤维连接片段(RetroNectin)与抗CD3单抗(CD3Ab)联合包被培养对细胞因子诱导的杀伤细胞(CIK)增殖和杀伤活性的影响.方法：取完全缓解期急性白血病(AL)患者外周血单个核细胞，用传统方法诱导培养获得CIK细胞...
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【学位论文】 作者：钟敏 导师：陆兵勋 潘速跃 南方医科大学 临床医学 神经病学（博士） 2009年
【摘要】 DMD基因突变是假肥大型肌营养不良症的分子病理基础，其中大片段缺失约占所有突变类型的65%。依据阅读框学说，通常DMD基因移码突变导致Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD），而整码突变...
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【会议论文】潘速跃 第六次全国中西医结合神经科学术会议 2007年
【摘要】 目的：通过对Dystrophin基因45～54号外显子缺失后连接片段的克隆和测序分析,探讨Dystrophin基因缺失的发生机制。 方法：先以外显子PCR反应检测证实1例DMD患者45～54号外显子缺失,然后在44、54号内含子上用P...
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【中文期刊】 陈璇 刘海霞 等 《华西口腔医学杂志》 2017年35卷6期 588-592页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 利用框内缺失法,通过IFDC2基因盒及融合聚合酶链反应(PCR)、同源重组技术构建变异链球菌UA159菌株srtA基因缺失株.方法 PCR扩增变异链球菌UA159菌株srtA基因上下游同源片段及IFDC2基因盒,将这些片段连接、转化入...
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【中文期刊】 贾静 李虹 等 《华西药学杂志》 2005年20卷6期 476-479页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的构建小鼠白细胞介素18(interleukin 18,IL-18)的真核表达质粒,并检测其表达的IL-18的生物学活性.方法采用RT-PCR获得小鼠IL-18基因,通过EcoRⅠ和HindⅢ双酶切及连接反应,构建pEGFP-mIL-18...
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【中文期刊】 吴志国 张进 等 《中国临床康复》 2004年8卷13期 2470-2471页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:从分子水平对23例腓骨肌萎缩症1型(Charcot-Marie-Tooth 1A,CMT1)患者进行基因诊断.方法:应用聚合酶链反应(PCR)-双酶切法,对23例CMT1患者和30例正常人进行基因特异性连接片段的检测.结果:23例CM...
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【中文期刊】 李虹 李明远 等 《四川大学学报（医学版）》 2004年35卷6期 753-756页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的构建绿脓杆菌外毒素PE38融合鼠IL-18基因的原核表达载体并鉴定其表达.方法首先采用RT-PCR获得小鼠IL-18基因,再通过适当的酶切及连接反应,构建小鼠IL-18与PE38融合基因的原核表达载体PRKL-IL18-PE38,重组载...
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【中文期刊】 李淑蓉 粟永萍 等 《第三军医大学学报》 2002年24卷12期 1446-1448页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的用糖皮质激素受体配体结合区(GR-LBD)片段构建酵母双杂合系统中的诱饵载体.方法根据GenBank GR-LBD序列设计引物,以人胎肝cDNA文库为模板,PCR扩增GR-LBD片段, 该片段与pGEM-T Vector System...
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【中文期刊】 史磊 曹秉振 《山东医药》 2013年53卷4期 75-77页ISTICCA
【摘要】 目的 联合应用等位基因特异性PCR与多重连接探针扩增技术(MLPA)对腓骨肌萎缩症(CMT)患者进行PMP22基因重复突变的检测,并初步验证两种方法所得结果是否一致.方法 分别应用等位基因特异性PCR及MLPA技术对6例散发CMT患者及6例...
【关键词】 等位基因特异性PCR；多重连接探针扩增技术；PMP22基因重复突变；
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【中文期刊】 张巧 林科雄 等 《中华肺部疾病杂志（电子版）》 2013年6卷5期 19-22页ISTIC
【摘要】 目的 构建轻型链球菌(S.mitis)临床分离株S.mitis008肺炎链球菌表面蛋白A(psaA)基因敲除菌株S.mitis00801,并检测其生长及毒力影响,为进一步分析轻型链球菌属细菌间psaA基因水平转移的功能学意义奠定基础.方法 ...
【关键词】 肺炎链球菌表面蛋白A；轻型链球菌；基因敲除；
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- 方法：
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【中文期刊】 铁宁 王勇 等 《医学临床研究》 2013年30卷10期 1873-1877页ISTICCA
【摘要】 [目的]拟构建并鉴定抗环胍氨酸肽(cyclic citrullinated peptide,CCP)单链片段V(Single chainFragment V,ScFv)噬菌体抗体库,为进一步可溶性表达和检测类风湿性关节炎(RA)关节滑膜的C...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李青 邓琦 等 《天津医药》 2013年7期 632-635页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的探讨重组人纤维连接片段（RetroNectin）与抗CD3单抗（CD3Ab）联合包被培养对细胞因子诱导的杀伤细胞（CIK）增殖和杀伤活性的影响。方法取完全缓解期急性白血病(AL)患者外周血单个核细胞，采用Retro-Nectin包被（R...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 熊颖 李晓进 等 《微生物学免疫学进展》 2009年37卷4期 4-7页ISTICCA
【摘要】 实验通过DNA重组技术从一株可中和破伤风毒素的人源单克隆抗体细胞(C6)中扩增出了抗体VH、VL的基因,通过重叠PCR使连接片段与VH、VL连接成单链ScFv.经测序证实VH、VL为抗体的可变区序列,命名为ScFv-G6.将ScFv-c6连...
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