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【中文期刊】 蒙翠原 盛晓丽 等 《实用医学杂志》 2013年29卷7期 1075-1077页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:研究广东省非综合征耳聋患者常见耳聋基因突变的发病情况.方法:对来自广东省某特殊学校的73例非综合征感觉神经性耳聋患者采集外周血,对GJA1、GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA12S rRNA基因编码区进行测序.结果:73例...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 范燚 喻岸竹 等 《基因组学与应用生物学》 2012年31卷1期 26-34页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 间隙连接蛋白β2 (GJB2)基因突变与遗传性非综合征性耳聋密切相关,其广泛的突变类型及特异性的热点突变被认为是一种独特的致聋基因.本研究应用生物信息学方法对17个物种的GJB2蛋白进行了系统发育、保守性、跨膜区结构、三维结构和错义突变的分...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何本超 徐碧生 等 《听力学及言语疾病杂志》 2012年20卷6期 547-550页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对湖北省天门市特殊教育学校聋哑学生进行耳聋分子流行病学调查,了解其耳聋的常见分子遗传学病因.方法 对湖北省天门市特殊教育学校52例5～16岁的聋哑学生进行遗传性聋问卷调查、全面体格检查、耳鼻咽喉专科检查及听力学评估,对每例对象采取外周...
- 概要：
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【中文期刊】 伍越 郑静 等 《中华耳科学杂志》 2012年10卷2期 260-269页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 氨基糖苷类抗生素的分离和鉴定距今已70多年,对治疗严重革兰阴性菌感染,如肠球菌和结核杆菌感染有着强大的功效.然而,随着氨基糖苷类抗生素用药疗程的延长或(和)剂量的增加往往导致肾毒性和耳毒性,阻碍了其在临床上的广泛应用.由于非耳毒性抗生...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑斌娇 彭光华 等 《遗传》 2012年34卷6期 695-704页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 线粒体DNA (Mitochondrial DNA,mtDNA)突变是引起耳聋的重要原因之一.尤其是12S rRNA 基因是药物性耳聋与非综合征型耳聋相关的突变热点区域.文章收集了浙江省各地区非综合征型及药物性耳聋患者标本318 例,对其进...
【关键词】 线粒体12S rRNA基因；非综合征型耳聋；氨基糖甙类药物；
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【中文期刊】 梁爽 孙喜斌 等 《听力学及言语疾病杂志》 2011年19卷1期 10-13页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨遗传性耳聋基因芯片用于非综合征型聋患者检测的临床意义.方法 采用遗传性聋基因芯片试剂盒对177例非综合征型耳聋患者基因组DNA的GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12s rRNA四个耳聋相关基因的9个致聋突变位点进行榆...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 朱一鸣 郭玉芬 等 《听力学及言语疾病杂志》 2010年18卷3期 225-228页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过对常见致聋基因的筛查,初步了解陕西省部分耳聋人群的分子遗传病因及其特点.方法 在知情同意的基础上,采集陕西地区283例非综合征型聋哑学生外周静脉血,提取基因组DNA,应用多聚酶链反应(polymerase chain reacti...
【关键词】 非综合征型耳聋；线粒体DNA 12S rRNA；GJB2；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 程祖建 杨滨 等 《中华耳科学杂志》 2008年6卷4期 381-384页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 定量检测非综合征型耳聋患者线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)1555突变型,野生型的拷贝数,探讨突变型,野生型比例与临床表型之间的关系.方法 建立实时定量PCR技术和扩增阻滞突变系统(Real-time q...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 袁虎 韩东一 等 《解放军医学杂志》 2007年32卷6期 609-611页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究一个连续5代遗传的耳聋大家系(Z029家系),分析该家系的遗传学特征.方法 利用解放军总医院耳鼻咽喉研究所遗传性耳聋资源收集网络采集到一个5代遗传性耳聋大家系,对具有遗传信息的47例成员进行了全身系统检查及临床听力学检测,应用Cy...
【关键词】 听力受损者；常染色体显性遗传非综合征型耳聋；染色体图；
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- 结论：
【中文期刊】 孙悍军 陶然 等 《解放军医学杂志》 2006年31卷12期 1130-1132页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 应用连锁分析方法对一个常染色体显性遗传非综合征型耳聋(DFNA)家系进行耳聋基因的定位研究.方法 通过进行家系调查、对家系成员进行全面查体及听力学检查,绘制遗传图谱.应用连锁分析的方法,首先排除此家系的遗传位点与表型相似的已知DFNA...
【关键词】 听力受损者；常染色体显性遗传非综合征型耳聋；连锁分析；
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【中文期刊】 舒安利 聂玉正 《遗传》 2005年27卷4期 553-556页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷,在已发现的遗传性耳聋中,有70%的属于非综合征型听力缺损.据估计非综合征型遗传性耳聋基因总数在100个以上,目前已经确定了近80个非综合征型遗传性耳聋的遗传位点,其中23个基因已经被成功克隆.文章报道一遗...
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【中文期刊】 杨伟炎 赵立东 等 《中华耳科学杂志》 2004年2卷2期 136-141页ISTICPKUCSCD
【摘要】 在氨基糖甙类抗生素引起的耳聋中,有一部分患者表现为对这类抗生素的特殊敏感性,这类患者常常是由于其线粒体DNA的12s rRNA基因有A1555G的突变.后来又有研究发现,携带A1555G突变的人,可以在没有使用氨基糖甙类抗生素的情况下出现先...
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【中文期刊】 徐悦凡 任鲁风 等 《遗传》 2002年24卷1期 65-71页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷,70%的遗传性耳聋属于非综合征型听力缺损.据估计非综合征型遗传性耳聋基因总数在100个以上,迄今已经有大约80个基因座被绘制于人类染色体上,至少23个基因得鉴定.本文系统地介绍了已鉴定的23个非综合征型耳...
【关键词】 非综合征型遗传性听力缺损；耳聋基因；突变；
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【中文期刊】 宋翊飒 王菲 等 《中国医药》 2019年14卷12期 1901-1904页ISTIC
【摘要】 目的 分析青海省汉族、藏族和回族非综合征型感音神经性耳聋(NSHL)患者常见耳聋基因筛查情况.方法 选择2016年12月至2018年12月于青海省内特殊教育学校、聋儿语言培训中心和康复中心接受学习和康复训练的NSHL患者2 240例,分别采...
【关键词】 非综合征型感音神经性耳聋；基因突变；GJB2基因；
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【中文期刊】 白文静 潘勇 等 《浙江医学》 2019年41卷23期 2507-2509页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨温州地区耳聋患者SLC26A4基因突变检出率及其突变图谱.方法 收集187例非综合征型耳聋患者的临床资料及外周血样本,采用Sanger测序技术对耳聋患者的SLC26A4基因外显子7、8、19及相应的内含子外显子交接处行热点突变检测...
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【中文期刊】 王美兰 马静 《中国听力语言康复科学杂志》 2019年17卷1期 35-38页ISTIC
【摘要】 缝隙连接蛋白的缺陷能引起缝隙连接通道功能障碍,从而导致综合征性耳聋及非综合征性耳聋.所有缝隙连接蛋白中,缝隙连接蛋白26(Connexin 26,Cx26)异常的致病率最高,而该蛋白由GJB2(gap junction protein,be...
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【中文期刊】 侯小娟 丁伟 等 《实用预防医学》 2019年26卷3期 333-335页ISTICCA
【摘要】 目的 研究新疆地区非综合征性耳聋患者线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变情况并进行分析, 为药物性耳聋的预防提供帮助.方法 收集新疆地区795例非综合征性耳聋患者的临床资料, 抽取外周静脉血5～10 ml, 采用...
【关键词】 非综合征型耳聋；药物性耳聋；线粒体12S rRNA基因；
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【中文期刊】 窦晓宁 徐荣华 等 《山东医药》 2019年59卷29期 49-52页ISTICCA
【摘要】 目的 通过对潍坊地区非综合征型耳聋(NSHI)者遗传性耳聋基因检测分析,了解本地区耳聋基因的流行情况和突变类型.方法 选择潍坊地区NSHI患者142例,采集外周静脉血,采用一代测序Massarray法检测耳聋基因GJB2、GJB3、SLC2...
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【中文期刊】 林颖 黄利芬 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2019年17卷4期 266-269页ISTIC
【摘要】 目的 客观评估非综合征型耳聋患者的听力,并分析其可能的致聋遗传病因.方法 对广州某聋校206例(412耳)非综合征型耳聋患者行纯音听阈、声导抗、睡眠状态下的听性脑干反应(ABR)、听觉多频稳态(ASSR)阈值测试;应用基因芯片技术进行国人热...
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【中文期刊】 傅雅丽 查树伟 等 《中国计划生育学杂志》 2019年27卷9期 1249-1251页ISTIC
【摘要】 目的:在一对非综合征型耳聋夫妇家系中进行耳聋易感基因的突变筛查,找出确诊家系成员的致病基因及分型.方法:收集家系成员病史及全身检查资料等,提取外周血DNA进行等位基因多重PCR,基因芯片筛查.结果:先证者及其父辈的基因型均为野生型,先证者妻...
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【中文期刊】 张艳芳 谢丰华 等 《检验医学与临床》 2018年15卷17期 2538-2542页ISTICCA
【摘要】 目的 综合分析耳聋基因和听力筛查,评估耳聋基因筛查在新生儿听力缺损中的临床应用价值.方法 收集2015年11月至2017年10月该院出生的4 370例新生儿脐带血耳聋基因筛查结果,结合听力筛查结果对其中159例阳性病例统计分析耳聋基因突变情...
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【中文期刊】 马聪 孙艳美 等 《山东医药》 2018年58卷45期 103-107页ISTICCA
【摘要】 随着分子诊断技术的发展,新的耳聋基因、新突变位点及新致病机制不断被发现,SLC26A4基因c.918+2T>C及c.821C>G突变位点与Pendred综合征相关,TP53 p.R175H突变在甲状腺肿瘤中被发现.丝氨酸蛋白酶基因的新错义突...
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【中文期刊】 张彦 刘晶晶 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2018年14卷3期 270-276页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨聚合酶链反应-反向点杂交(PCR-RDB)法对遗传性耳聋相关基因突变检测的准确性和实用性.方法 选择2014年1月至2016年10月,于广东省妇幼保健院临床诊断为非综合征型耳聋(NSHI)的250例患者为研究对象.采用PCR-RD...
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【中文期刊】 阙婷 李旺 等 《重庆医学》 2017年46卷7期 926-928页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术检测广西新生儿遗传性非综合征型耳聋(NSHI)基因突变基因,探讨耳聋基因筛查在临床中应用的有效性和可行性.方法 对7 100例出生的新生儿采用自动判别听性脑干诱发电位...
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【中文期刊】 高薇薇 卢文翔 等 《浙江医学》 2017年39卷12期 957-960页ISTICCA
【摘要】 目的 筛查分析宁波地区非综合型耳聋(NSHL)患儿耳聋基因热点突变情况,了解该地区耳聋患儿分子流行病学特征.方法 选取宁波市特殊教育中心就读的重度、极重度NSHL患儿168例,应用遗传性耳聋基因检测试剂盒,采用多重突变阻滞扩增系统毛细管电泳...
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【中文期刊】 赵胜瑜 耿曼英 等 《中国实用神经疾病杂志》 2017年20卷10期 44-46页ISTIC
【摘要】 目的 采用高通量测序方法对一个非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)家系进行基因测序,探讨该家系的分子遗传学机制.方法 调查该耳聋家系成员的病史并进行相应检查,抽取外周血并提取DNA,用高通量测序方...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 彭光华 王辉 等 《温州医科大学学报》 2016年46卷10期 709-715页ISTICCA
【摘要】 目的：对宁波市余姚地区22个非综合征型耳聋（NSHI）家系GJB2、GJB3、GJB6编码区以及线粒体基因突变分析，进行临床、遗传和分子特征分析评估。方法：调查对象来自于余姚市人民医院22个NSHI家系22名先证者及患病家属33名，听力正常...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王辉 姚娟 等 《检验医学与临床》 2016年13卷16期 2252-2255页ISTICCA
【摘要】 目的：从临床、遗传和分子特征等方面对1个携带 tRNAHis12192G ＞ A 突变的非综合征型耳聋（NSHL ）家系进行研究，探讨线粒体 tRNAHis12192G ＞ A 突变在 NSHL 中的作用。方法扩增572例 NSHL 患者和...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邹俊 胡妮娅 等 《江西医药》 2019年54卷9期 993-995,1003页CA
【摘要】 目的 了解江西地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率.方法 针对100例江西地区非综合征型耳聋患儿,提取患儿外周静脉血基因组DNA,应用Sequenom MassArray iPLEX检测系统检测中国人群中常见的4个耳聋相关基因(包括GJB2、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张玲华 吴佳凯 等 《现代医用影像学》 2019年28卷10期 2344-2345页
【摘要】 目的:探讨基于高通量测序的一个非综合征型耳聋家系遗传性的分子遗传学机制.方法:选取2017年1月到2018年6月佛山市妇幼保健院遗传咨询门诊就诊的一个非综合征型耳聋家系,对该家系成员的病史予以检查,抽取其外周静脉血,运用高通量测序方式对与非...
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