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【外文期刊】 Shimada,S. ; Miya,K. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2012年158A卷7期 1771-1777页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 14q24.3;Eukaryotic translation initiation factor-2B (EIF2B);Unmasked mutation;
- 概要:
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- 结论:
【外文期刊】 Vasquez, Giselle Espinosa ; Medinas, Danilo B. ; 等 2022年170卷
【关键词】 Proteostasis;Endoplasmic reticulum;Unfolded protein response;
- 概要:
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- 结论:
【外文期刊】 Woody, April L. ; Hsieh, David T. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷4期 826-830页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Vanishing White Matter (VWM);infantile Vanishing White Matter (VWM);childhood ataxia with central nervous system hypomyelination (CACH);
- 概要:
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【外文期刊】 Jennings,M.D. ; Pavitt,G.D. ; 《Cell cycle》 2014年13卷17期 2660-2665页SCISCIEMEDLINE
- 概要:
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【外文期刊】 Gungor, O. ; Ozkaya, A. K. ; 等 《Genetic counseling》 2015年26卷1期 41-46页SCISCIEMEDLINE
- 概要:
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【外文期刊】 Moon, Stephanie L. ; Parker, Roy ; 《RNA》 2018年24卷6期 841-852页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 white matter disease;eIF2B;GADD34;
- 概要:
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【外文期刊】 Bektas, Gonca ; Yesil, Gozde ; 等 《Clinical neurology and neurosurgery》 2018年171卷 190-193页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Child;eif2b;Neuroimaging;
- 概要:
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- 结论:
【外文期刊】 Insha Zahoor ; Ehtishamul Haq ; 等 《Advances in Experimental Medicine and Biology》 2017年958卷 57-64页SCIEMEDLINE
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Campbell SG ; Hoyle NP ; 等 《The Journal of Cell Biology》 2005年170卷6期 925-934页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GUANINE-NUCLEOTIDE EXCHANGE;INITIATION-FACTOR 2B;MESSENGER-RNA DECAY;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Suman Das ; Biman Kanti Ray ; 等 《Neuropediatrics》 2023年54卷2期 153-156页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 leukodystrophies;MLC1;EIF2B;
- 概要:
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【外文期刊】 Lin, Yifeng ; Pang, Xiaosha ; 等 《The Journal of Neuroscience: The Official Journal of the Society for Neuroscience》 2014年34卷36期 12182-12191页SCISCIEMEDLINE
- 概要:
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【外文期刊】 Herwerth, Marina ; Schwaiger, Benedikt J. ; 等 《Multiple sclerosis: clinical and laboratory research》 2015年21卷5期 666-668页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Primary progressive multiple sclerosis;diffusion-weighted imaging;vanishing white matter disease;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Kubica N ; Bolster DR ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2005年280卷9期 7570-7580页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GLYCOGEN-SYNTHASE KINASE-3;GUANINE-NUCLEOTIDE-EXCHANGE;RAT SKELETAL-MUSCLE;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Wortham, Noel C. ; Stewart, Joanna D. ; 等 《The Biochemical Journal》 2016年473卷Pt.5期 571-580页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 eIF2B;protein synthesis;ubiquitination;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Robinson,M.-E. ; Rossignol,E. ; 等 《Pediatric neurology》 2014年51卷2期 225-232页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 EIF2B3;founder mutation;headaches;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Shimada, Shino ; Shimojima, Keiko ; 等 《Brain & Development》 2015年37卷10期 960-966页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Vanishing white matter disease (VWM);Eukaryotic translation initiation factor 2B (EIF2B);Leukoencephalopathy;
- 概要:
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【外文期刊】 Insha Zahoor ; Zeenat Hamid ; 等 《Indian Journal of Biochemistry & Biophysics》 2014年51卷2期 115-120页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 White matter disease;EIF2B (1 -5);Mutational screening;
- 概要:
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【外文期刊】 Gungor, Gulay ; Gungor, Olcay ; 等 《Child's nervous system: ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery》 2020年36卷2期 353-361页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Brugada syndrome;EIF2B gene;Epilepsy;
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【外文期刊】 Deng, Jiong ; Zhang, Jie ; 等 《Neurochemical research》 2022年47卷12期 3747-3760页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Leukoencephalopathy with vanishing white matter;eIF2B;Astrocyte;
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【外文期刊】 Wortham, Noel C. ; Proud, Christopher G. ; 《Biochemical Society Transactions》 2015年43卷6期 1234-1240页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 eukaryotic initiation factor 2B (eIF2B);integrated stress response;integrated stress response inhibitor (ISRIB);
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【外文期刊】 Khan, Mohammad Farhan ; Spurgeon, Sarah ; 等 《Journal of Theoretical Biology》 2018年445卷 92-102页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Ren, Yuting ; Yu, Xueying ; 等 2022年43卷8期 4961-4977页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 eIF2B;Vanishing white matter;VWM;
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【外文期刊】 Gogoi, Prerana ; Srivastava, Ambuj ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2016年575卷1期 118-126页
【关键词】 Archaea;Eukarya;Pyrococcus horikoshii;
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【外文期刊】 Pauling, John D. ; Salazar, Gloria ; 等 《Rheumatology》 2018年57卷4期 712-717页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Herrero, Melisa ; Mandelboum, Shir ; 等 《Neuromolecular medicine》 2019年21卷3期 303-313页
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【外文期刊】 《Clinical Biochemistry》 2015年48卷18期 1317-1323页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CACH/VWM syndrome;eIF2B mutations;Multiplex single-nucleotide primer extension;
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【外文期刊】 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2013年512卷2期 450-452页
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【外文期刊】 Lee, Jin Sook ; Lee, Sangmoon ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2017年21卷2期 404-409页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Vanishing white matter disease;EIF2B2;Leukoencephalopathy;
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【外文期刊】 Singh, Chingakham Ranjit ; Watanabe, Ryosuke ; 等 《Nucleic Acids Research》 2011年39卷19期 8314-8328页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ribosome;eIF2;eIF5: regulation;
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【外文期刊】 Castellano, M. Mar ; Merchante, Catharina ; 《Current opinion in plant biology》 2021年63卷 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Plant translation regulation;Translation initiation;Plant-specific initiation;
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