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【中文期刊】 黄竞 周长华 等 《广东医学》 2017年38卷5期 692-695页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨多探针荧光原位杂交(FISH)技术联合G显带核型分析(CCG)在喀什地区维吾尔族成人急性髓系白血病(AML)诊断中的应用价值.方法 采用AML多探针FISH系统[包括PML/RARα、AML1/ETO、CBFβ/MYH11融合基因...
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【中文期刊】 李娴 张耀东 等 《临床医学研究与实践》 2019年4卷28期 112-114页
【摘要】 目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术及染色体核型分析(G显带)在检测儿童急性白血病(AL)中的临床价值.方法 回顾性分析2017年6月至2019年5月在河南省儿童医院血液科收治的158例AL患儿的临床资料,分别采用FISH技术及染色体G显...
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【中文期刊】 刘丽 徐凤琴 等 《天津医药》 2015年8期 932-935页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的：探讨二代测序（NGS）技术检测早期自然流产（SA）绒毛组织染色体异常的价值。方法选择自然流产患者87例，其中复发性流产32例，偶发性流产55例。年龄≥35岁组35例，<35岁组52例。取其流产绒毛组织，行NGS全基因组测序及G显带染色...
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【中文期刊】 吴韶清 廖灿 等 《中国优生与遗传杂志》 2005年13卷11期 52-54页ISTIC
【摘要】 目的建立稳定的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术并用于唐氏综合征的产前诊断.方法对126例孕17w～24w未培养羊水细胞进行FISH快速产前诊断,以培养羊水细胞常规G显带核型分...
- 概要：
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【中文期刊】 张嵩 刘晓力 等 《肿瘤防治研究》 2004年31卷6期 323-325页ISTICCA
【摘要】 目的探讨染色体G显带、荧光原位杂交和流式细胞术在急性粒单核细胞白血病临床诊断、鉴别诊断和预后中的意义.方法运用染色体G显带和流式细胞术,对15例骨髓细胞形态学拟诊为急性髓系白血病M4型 (AML-M4)的患者进行核型分析和免疫分型,并用间期...
【关键词】 急性粒单核细胞性白血病；染色体G显带；间期荧光原位杂交；
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【中文期刊】 顾菊萍 《中国优生与遗传杂志》 2003年11卷4期 53-54页ISTIC
【摘要】 目的本文报道20～38岁育龄人群1607对夫妇(3214例)染色体自然畸变率,并探讨在出生缺陷干预应用中的意义,为防止和减少生育染色体病患儿提供科学依据.方法采用外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,应用G显带技术进行核型分析.结果3214例...
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【中文期刊】 赵侯明 宋发军 等 《中南民族大学学报（自然科学版）》 2007年26卷4期 35-37页
【摘要】 利用Gimesa显带技术对冬凌草进行了染色体数目和染色体核型分析,研究结果表明:冬凌草染色体数目为2n=2x=24,相对长度组成为2n=2x=24=10M2+14M1,核型公式为K(2n)=2x=24=16m+8sm.所研究中,G-显带条纹...
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【中文期刊】 吴士筠 吕璐 等 《中南民族大学学报（自然科学版）》 2006年25卷1期 32-35页
【摘要】 对水稻广陆矮4号和杂交水稻杂优1号2个不同品种水稻前中期和正中期的染色体进行了核型分析比较,结果表明两者染色体的臂长、臂比和形态既有相似之处,又存在一定的差异,广陆矮4号水稻的核型公式:2n=2x=24=16m+8sm,杂交水稻杂优1号的核...
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【成果】 0601200620 黑龙江 R551.304 基础研究 医院 2004年
【成果简介】 骨髓增生异常综合征(MDS)是一种异质性很强的造血恶性克隆性疾病，该病有进展缓慢、疗效较差等特点。在中国，近年该病有逐年增多趋势；在中国诊断MDS，绝大多数医院以血象及骨髓象为指标：2000年WHO提出MDS分型标准，要求除了血象及骨髓象外...
【中文期刊】 李亚星 徐玉婵 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷12期 2552-2557页ISTIC
【摘要】 目的 将细胞和分子遗传学检测技术联合应用于双着丝粒染色体胎儿的产前诊断,为其遗传咨询及妊娠处理提供有价值的参考依据.方法 选取2018年1月至2024年7月在柳州市妇幼保健院和广州市妇女儿童医疗中心柳州医院就诊的32377名具有产前诊断指征...
【关键词】 双着丝粒染色体；产前诊断；全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)；
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【中文期刊】 张晓 黄铭燕 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1276-1278页ISTIC
【摘要】 目的 对1个芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)家系进行基因诊断,为该家系临床治疗及产前诊断提供理论依据.方法 采集患儿及其家系成员外周血行淋巴细胞染色体G显带分析,提取基因组DNA,运用单核苷酸多态性微阵列技术(SNP-array)...
【关键词】 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症；神经递质代谢疾病；多巴胺脱羧酶；
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【中文期刊】 李显筝 胡晶晶 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷9期 1841-1846页ISTIC
【摘要】 目的 探讨环状染色体在产前和产后标本中的发生率,分析其临床表型及遗传学特征.方法 回顾性分析2012-2023年因各种产前诊断指征就诊的47162例妊娠孕妇,经腹羊水穿刺术并染色体核型分析;86607例就诊的1个月至48岁不等的患者行外周血...
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【中文期刊】 马晓蓉 苏比努尔·买买提 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷12期 2538-2545页ISTIC
【摘要】 目的 通过染色体G显带核型分析技术和分子遗传学检测技术对产前诊断中衍生染色体的发生频率以及遗传方式进行分析.方法 对乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心7663例孕妇羊水进行染色体G显带核型分析,将发现的衍生染色体进一步开展染色体微阵列分析(C...
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【中文期刊】 臧伟伟 高明雅 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷4期 796-799页ISTIC
【摘要】 目的 对1例血清学筛查21三体高风险伴有侧脑室增宽的胎儿进行遗传学诊断.方法 联合应用常规G显带核型分析技术及CNV-seq测序技术对胎儿进行遗传学检测,并对双亲进行外周血染色体核型分析以明确胎儿染色体异常的来源.结果 胎儿染色体初步为47...
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【中文期刊】 肖琳玲 徐珺 等 《中国辐射卫生》 2022年31卷5期 611-614,625页ISTIC
【摘要】 目的 探索染色体微阵列技术(CMA)用于评估超声异常胎儿遗传学诊断中的应用价值.方法 收集2020年1月-2022年5月经产前超声诊断为孕早期胎儿异常的180例孕妇作为研究对象,对胎儿产前筛查样本进行G显带核型分析和CMA检测.结果 G显带...
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【中文期刊】 郭莉 何轶群 等 《热带医学杂志》 2019年19卷5期 591-595页ISTICCA
【摘要】 目的 应用染色体改良高分辨G显带技术,对四例复杂染色体重排(CCRs)携带者进行细胞遗传学分析,探讨该技术对CCRs的临床应用价值.方法 选取因复发性流产或不孕不育就诊于广东省妇幼保健院医学遗传中心的4对夫妇,经改良高分辨G显带技术制备外周...
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【中文期刊】 冯战启 胡和平 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷2期 240-243页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对一例5q35缺失综合征胎儿进行产前诊断,探讨G显带联合微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,aCGH)在产前诊断超声异常胎儿中的应用价值.方法 应用常规G显带分析胎...
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【中文期刊】 章印红 杨必成 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 583-587页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例染色体易位伴智力障碍的孕妇进行遗传学分析,并为其胎儿提供产前诊断.方法 采用常规G显带法分析孕妇及胎儿的染色体核型,并应用微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,...
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【中文期刊】 魏霞 代红莹 等 《中国优生与遗传杂志》 2012年20卷2期 17-19,72页ISTIC
【摘要】 目的 探索PRINS技术联合G显带核型分析检测克氏综合征染色体.方法 对1034例男性不育患者外周血用常规G显带核型分析方法进行分析,对检出的克氏综合征(Klinefelter综合征)患者用引物原位标记(PRINS)技术进行染色体检测,比较...
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【中文期刊】 偶健 王玮 等 《苏州大学学报（医学版）》 2010年30卷6期 1239-1241,封4页ISTICCA
【摘要】 目的 明确1例身材矮小患者的分子细胞遗传学特征.方法 采用G带核型分析、Q带核型分析、荧光原位杂交(FISH)和比较基因组杂交(CGH)技术对患者染色体异常进行逐步细化分析.结果 此患者最终诊断核型为46,X,der(X).ish psu ...
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