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【中文期刊】 邵汝英  《科技信息（学术版）》 2008年21期 394-395页

【摘要】 本文介绍了非哺乳脊椎动物的性别决定机制,它是多种转录因子和生长因子相继表达和相互调控的结果.鸟类的性别是由遗传基因决定的.爬行类为温度性别决定的典型.大部分两栖类动物性别受环境因素影响,但发现DMRT1和DAx1可能与其精巢发育有关.鱼类性...

【关键词】 GSD； ESD； 性别决定；

【中文期刊】 王晓祎 葛梦婷  等 《中国细胞生物学学报》 2021年43卷10期 2029-2036页 MEDLINEISTICCSCDCA

【关键词】 G6PC； GSD-1a； 动物模型；

【中文期刊】 曾佳 普天磊  等 《中华生殖与避孕杂志》 2017年37卷1期 39-45页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 旨在提高孕激素孕二烯酮(gestodene,GSD)口服固体制剂的溶出度和含量均匀度.方法 以羟丙基-β-环糊精(HP-β-CD)和聚氧乙烯蓖麻油(Cremophor EL)为载体材料,采用流化床技术制备GSD固体分散体微丸.以微丸上...

【关键词】 孕二烯酮(GSD)； 流化床； 固体分散体；

【中文期刊】 范蒙洁 梁华茂  等 《中华生殖与避孕杂志》 2017年37卷6期 497-499页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结糖原贮积症合并妊娠的诊疗特点.方法 结合本院收治的1例患者,检索相关文献,进行文献复习.结果 糖原贮积症Ⅱ型(GSD Ⅱ)是一种常染色体隐性遗传病,是由于酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变,α-葡糖苷酶活性降低,使糖原不能被降解,...

【关键词】 糖原贮积症Ⅱ型(GSD Ⅱ)； 妊娠； 文献复习；

【中文期刊】 刁宗平 章建全  《第二军医大学学报》 2011年32卷4期 425-427页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨Ⅰ型糖原累积病(GSDⅠ)致肝、肾受累的声像图特征.方法 回顾性分析我院收治的2例经病理确诊的GSDⅠ型患者的临床资料,重点分析其肝、肾等脏器的声像图特征.结果 2例患者均为女性,分别为11岁和19岁,声像图显示肝脏弥漫性增大,回...

【关键词】 糖原累积病Ⅰ型； 肝； 肝腺瘤；

【中文期刊】 刘佳 李忻怡  等 《动物学杂志》 2011年46卷6期 134-140页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 两栖动物的性别决定机制主要包括遗传性别决定(genetic sex determination,GSD)和环境性别决定(environmental sex determination,ESD).近年来,在两栖动物性别决定和性腺分化机制的研究...

【关键词】 两栖动物； 性别决定； 基因；

【中文期刊】 丁国骅 杨晶  等 《生态学杂志》 2010年29卷10期 2028-2034页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 脊椎动物性别决定模式一直是进化生物学领域的热点问题,它对个体发育和自然种群性比组成都具有深刻的影响.性别决定模式根据主要成因可分为基因依赖型性别决定(GSD)和环境依赖型性别决定(ESD)2大类,其中温度依赖型性别决定(TSD)又是ESD中...

【关键词】 爬行动物； 温度依赖型性别决定； 温度；

【中文期刊】 龚凤云 李洪涛  等 《解放军医学杂志》 2010年35卷7期 897-898页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 肝疾病； 糖原贮积病； 儿童；

【中文期刊】 《中国动物保健》 2011年11期 85-85页

【摘要】 通过试验评估妊娠后期母猪营养对仔猪出生体重和糖原储备的影响。在妊娠108天前，给48头母猪饲喂含低日粮纤维（DF，17．1％）的妊娠标准日粮（GSD）或由果胶渣（GPR）、马铃薯浆（GPP）或甜菜浆（GSP）组成的3种含高DF（32．3～4...

【关键词】 日粮纤维； 出生体重； 妊娠期；

【学位论文】 作者： 白烨 导师：张本  重庆医科大学  公共卫生与预防医学 公共卫生与预防医学;流行病与卫生统计学（博士） 2023年

【摘要】 背景：
　　胆石症又称胆结石（gallstonedisease，GSD），人群患病率约为10-20%。研究显示：每年超过五分之一的患者会因为出现急性腹痛或发生急性胆囊炎、胆管炎等症状需要开展胆囊切除术治疗。西方国家每年的胆囊切除术手术...

【关键词】 胆石症； 流行病学；

【学位论文】 作者： 张少博 导师：陈洪岩  北京协和医学院 中国医学科学院;清华大学医学部  生物学 细胞生物学（硕士） 2022年

【摘要】 食管癌是最常见的消化道恶性肿瘤，中国约90％为食管鳞状细胞癌(Esophageal Squamous Cell Carcinoma，ESCC)。ESCC早期症状不明显，侵袭性强，预后差。已知表观遗传调控因子的改变可能会破坏整个表观遗传调控网...

【关键词】 食管鳞状细胞癌； 恶性表型；

【学位论文】 作者： 屈福祥 导师：张雨平  陆军军医大学  临床医学 儿科学（硕士） 2022年

【摘要】 目的：
　　随着围产医学和新生儿重症医学的迅速发展，高危儿救治存活率明显提高，脑损伤及发育迟缓的发生率也逐渐增高。早期识别婴儿脑损伤及发育迟缓，及早进行干预，可充分发挥婴儿机体潜能，改善其预后。运动评估是早期识别婴儿脑损伤及发育迟缓的...

【关键词】 婴儿运动表现测试； 中国常模；

【学位论文】 作者： 徐娜 导师：曾学军  中国医学科学院北京协和医学院  临床医学 内科学（博士） 2019年

【摘要】 背景:糖原累积病(Glycogen Storage Disease，GSD)是一组罕见的糖类代谢异常的遗传性疾病。随着GSD的认识加深，越来越多的婴幼儿患者得以及早诊断和积极治疗，生存期得以延长，很多患者已成年。影响最终预后的问题并不是糖类...

【关键词】 临床特征； 糖原累积病；

【学位论文】 作者： 李硕 导师：麻彤辉  辽宁师范大学  生物学 细胞生物学（硕士） 2019年

【摘要】 心力衰竭是多数心血管疾病的终点站，也是导致心血管病人死亡的主要原因。其高发病、高致死率已成为威胁人类健康的重大公共卫生问题。能量代谢紊乱和线粒体功能障碍是导致心力衰竭的主要因素。近年来，中药复方通过整体改善患者的心功能、内环境、减少联用西药...

【关键词】 心力衰竭； 人参四逆汤；

【学位论文】 作者： 韩红卫 导师：李昌崇  温州医科大学  临床医学 儿科学（硕士） 2019年

【摘要】 目的：
　　糖原累积病是一种相对罕见的遗传代谢性疾病，亦是儿童期引起肝功能损害的常见疾病之一，因发病率低，临床表现往往缺乏特异性，易造成误诊及漏诊，进而影响患儿的预后。本文通过回顾性分析80例儿童GSD临床表现、肝脏病理穿刺特点及部分...

【关键词】 糖原累积病； 儿童患者；

【学位论文】 作者： 洪月慧 导师：彭斌  中国医学科学院北京协和医学院  临床医学 神经病学（博士） 2019年

【摘要】 糖原贮积病Ⅰ型(GSDⅠ)是一种糖代谢障碍性疾病，根据基因缺陷不同，分为GSDⅠa、Ⅰb型。大数患者婴幼儿起病，表现为低血糖、肝大、生长发育迟滞等。以生玉米淀粉为主的饮食治疗显著降低了病死率，目前诊治重难点在于防治远期并发症。多数患儿起病即...

【关键词】 儿童患者； 脑血管病；

【学位论文】 作者： 袁裕衡 导师：邱正庆  北京协和医学院中国医学科学院 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部  临床医学 儿内科（硕士） 2017年

【摘要】 目的：回顾糖原累积症Ⅰa型(glycogen storage disease type1a，GSDⅠa)患者血脂管理现状，探索血脂管理目标和降脂药物选择。
　　方法：回顾性分析1985年7月至2017年4月于北京协和医院儿科遗传门诊规...

【关键词】 糖原累积症； 血脂代谢；

【学位论文】 作者： 李陶琳 导师：刘丽  广州医科大学  临床医学 儿科学（硕士） 2017年

【摘要】 背景：
　　糖原累积病IX型（Glycogen storage disease type IX,GSD IX）是磷酸化酶激酶缺陷导致的一组遗传代谢疾病,是糖原累积病的常见类型。磷酸化酶激酶（Phosphorylase kinase,P...

【关键词】 儿童患者； 糖原累积病IXc型；

【会议论文】梁翠丽 2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议 2014年

【摘要】 目的:本文通过对GSDⅠa(G6PC基因)、GSDⅠb(SLC37A4基因)、GSDⅢ(AGL基因)、GSDVI(PYGL基因)基因进行研究,探讨中国人群肝糖原累积病基因突变特点.方法:本研究对2004年1月~2014年3月在本院(广州市妇...

【会议论文】岳冬曰 中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 2014年

【摘要】 目的晚发型糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ型)是中国成人中最常见的糖原贮积病.由于中国人群中存在一定比例的GAA假缺陷等位基因,使GAA酶学检测的诊断阳性预测率受到影响.本研究旨在对我国晚发型GSDⅡ型患者的GAA基因突变情况和与假缺陷等位基因连锁...

【会议论文】dongyue Yue The 12th Annual Asian and Oceanian Myology Center (AOMC) Scientific Meeting 2013年

【摘要】 Background Glycogen storage disease,typeⅡ(GSDⅡ;Pompe disease)is an autosomal recessi ve disease caused by mutations of t...

【会议论文】Jie Zhu 安徽省医学会内分泌糖尿病学第十四次学术年会 2012年

【摘要】 Mutations in the glucose-6-phosphatase (G6Pase) gene are responsible for glycogen storage disease type Ia (GSD Ia). By g...

【关键词】 glycogen storage disease type Ia； GSD Ia in Chinese； glucose-6-phosphatase；

【会议论文】李蜀嫒 第九届全国儿科消化系统疾病学术会议 2012年

【摘要】 目的：对儿童肝糖原累积症的临床情况进行回顾性统计分析，总结儿童肝糖原累积症的临床特点和诊疗经验。方法：回顾分析2002年1月～2011年12月重庆医科大学附属儿童医院收治的24例以肝脏损害为主的肝糖原累积病患儿的临床资料。结论：儿童GSD多...

【关键词】 肝糖原累积病； 儿童患者； 病理诊断；

【学位论文】 作者： 李蜀媛 导师：詹学  重庆医科大学 重庆医科大学  临床医学 儿科学（硕士） 2012年

【摘要】 背景：
　　糖原累积症(glycogen storage disease，GSD)是由一组由于先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍疾病，因缺陷的酶不同而被分为13型，临床表现多样，容易造成漏诊和误诊。累及肝脏的GSD称为肝GSD(hepat...

【关键词】 儿童患者； 肝糖原累积症；

【学位论文】 作者： 曾敏慧 导师：邱文娟  上海交通大学  临床医学 儿科学（硕士） 2011年

【摘要】 第一部分
　　 目的：（1）明确18例糖原累积病Ⅱ型（glycogen storage disease type Ⅱ, GSDⅡ）患者酸性α-葡萄糖苷酶（acid alpha-Glucosidase, GAA）基因突变情况并探讨患者...

【关键词】 糖原累积病； 葡萄糖-6-磷酸酶；

【学位论文】 作者： 李新华 导师：张欣欣  上海交通大学  临床医学 内科学(传染病)（博士） 2011年

【摘要】 目的：从分子遗传学水平研究我国常见遗传性肝脏疾病、不明原因肝病及特殊表型肝病的发病机制，寻找新突变，解释突变对蛋白功能的影响，阐明肝脏疾病的遗传致病机制，为临床诊断及治疗提供依据。主要分三部分进行研究，第一部分关于我国肝豆状核变性临床及分子...

【关键词】 肝脏疾病； 分子遗传特征；

【会议论文】邱正庆 中华医学会第十五次全国儿科学术大会 2010年

【摘要】 <正>目的糖原累积症Ⅲ型(GSDⅢ;MIM#232400)是由于糖原脱支酶基因(AGL)突变所致的常染色体隐性遗传病.患者临床表现为肝大、空腹低血糖和生长发育落后等,约有80%的患者出现进行性肌无力或伴肥厚性心肌病.本研究通过对53家系55...

【会议论文】王继成 第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 2009年

【摘要】 目的糖原贮积症Ⅰa型(GSDⅠa)是一种由于葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)缺陷所导致的常染色体隐性遗传的糖原代谢障碍性疾病.目前,GSDⅠa型尚无有效的治疗方法,基因治疗尚在探索研究中.很多患儿在成年前死亡.由于G6Pase仅在肝脏、肾...

【会议论文】 中华医学会第十次全国超声医学学术会议 2009年

【摘要】 Objective:To investigate the sonographic findings of liver,spleen and kidney in children with glycogen storage disease(G...

【会议论文】 第二届长三角超声医学论坛暨2009年浙江省超声医学学术年会 2009年

【摘要】 Objective To investigate the sonographic findings of liver,spleen and kidney in children with glycogen storage disease(G...