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【外文期刊】 H,Mahallati ; A,Sotiriadis ; 等 《Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology》 2021年58卷1期 11-18页 SCIMEDLINE
【关键词】 MRI; agenesis; corpus callosum;
【外文期刊】 Maria,Caputo ; Ilaria,Martinelli ; 等 《International journal of molecular sciences》 2023年24卷15期 SCIMEDLINE
【关键词】 corpus callosum hypoplasia; distal motoneuronopathy; tubulin-specific chaperon D;
【外文期刊】 Lubov,Blumkin ; Zvi,Leibovitz ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2020年26卷 46-60页 SCIMEDLINE
【关键词】 Agenesis of corpus callosum; Dysgyria; Malformation of cortical development;
【外文期刊】 Kenneth A,Myers ; Luis E,Bello-Espinosa ; 等 《Pediatric neurology》 2015年53卷5期 442-4页 SCIMEDLINE
【关键词】 TUBA1A protein; agenesis of corpus callosum; brain malformation;
【外文期刊】 Hanadi A,Abdelrahman ; Nadia,Akawi ; 等 《Journal of pediatric genetics》 2024年13卷3期 215-222页
【关键词】 adenosine monophosphate deaminase 2; corpus callosum agenesis; pontocerebellar hypoplasia;
【外文期刊】 Prastiya Indra,Gunawan ; Evelyn,Komaratih ; 等 《Journal of Ayub Medical College, Abbottabad : JAMC》 286-288页
【关键词】 Hypoplasia of corpus callosum; Primary congenital glaucoma;
【外文期刊】 R,Corroenne ; D,Grevent ; 等 《Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology》 2024年63卷3期 385-391页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Rohan,Nalawade ; Manjushree,Bhate ; 《Neuro-ophthalmology (Aeolus Press)》 2024年48卷1期 13-18页 MEDLINE
【关键词】 Septo-optic dysplasia; absent septum pellucidum; corpus callosum agenesis;
【外文期刊】 Audrey,Bénézit ; Lucie,Hertz-Pannier ; 等 《Cortex; a journal devoted to the study of the nervous system and behavior》 2015年63卷 155-71页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Atlas; Child; Corpus callosum dysgenesis;
【外文期刊】 Alejandro,Gutierrez-Castillo ; Amado,Jimenez-Ruiz ; 等 《Cureus》 2018年10卷12期 e3727页
【关键词】 cortical dysplasia; epilepsy; growth hormone deficiency;
【外文期刊】 Elisa,Ballardini ; Pietro,Marino ; 等 《European journal of medical genetics》 2018年61卷9期 524-530页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Corpus callosum agenesis; Corpus callosum hypoplasia; Prenatal diagnosis;
【外文期刊】 Jaime,Imitola ; Divya S,Khurana ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷11期 2808-16页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 2q37 microdeletion; corpus callosum hypoplasia; developmental delay;
【外文期刊】 Siddaramappa J,Patil ; Smrithi,Salian ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷11期 2727-30页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 7q11.23 duplication; congenital heart disease; dsygenesis and hypoplasia corpus callosum;
【外文期刊】 Hande,Gazeteci-Tekin ; Melis,Demir ; 等 《The Turkish journal of pediatrics》 2019年61卷4期 599-603页 SCIMEDLINE
【关键词】 b6 deficiency; burst suppression; corpus callosum hypoplasia;
【外文期刊】 Jun-ichi,Takanashi ; Hitoshi,Osaka ; 等 《Brain & development》 2014年36卷3期 259-63页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cerebellum; Diffuse cerebral hypomyelination with cerebellar atrophy and hypoplasia of the corpus callosum (HCAHC); Hypomyelination;
【外文期刊】 J S,Cohen ; S,Srivastava ; 等 《Clinical genetics》 2017年91卷5期 697-707页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ZBTB18; ZNF238; cerebellar vermis hypoplasia;
【外文期刊】 Shino,Shimada ; Hirokazu,Oguni ; 等 《Brain & development》 2018年40卷9期 813-818页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Hypoplasia of the corpus callosum; Intellectual disability; Neurodevelopment;
【外文期刊】 Simone,Mesman ; Reinier,Bakker ; 等 《Molecular and cellular neurosciences》 2020年106卷 103502页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Brain development; Corpus callosum defect; Cortical development;
【外文期刊】 Jarek,Wegiel ; Michael,Flory ; 等 《Journal of neuropathology and experimental neurology》 2017年76卷3期 225-237页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Agenesis; Autism; Corpus callosum;
【外文期刊】 Natacha,Sloboda ; Emeline,Renard ; 等 《European journal of medical genetics》 2023年66卷11期 104853页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Epilepsy; Hypogonadotropic hypogonadism; MAST1;
【外文期刊】 Aglaë,Blauen ; Chloe A,Stutterd ; 等 《Journal of child neurology》 2021年36卷2期 152-158页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 GPSM2; cerebellar hypoplasia; corpus callosum dysgenesis;
【外文期刊】 Veronica,Bertini ; Francesca,Cambi ; 等 《Genes》 2022年13卷12期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 NCS defects; bilateral proximally placed first fingers; corpus callosum agenesis/hypoplasia;
【外文期刊】 Martin W,Breuss ; An,Nguyen ; 等 《American journal of human genetics》 2018年103卷2期 296-304页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 KIAA1715; corpus callosum hypoplasia; endoplasmic reticulum;
【外文期刊】 Lisa,Grego ; Silvia,Pignatto ; 等 《Case reports in ophthalmology》 424-430页
【关键词】 COL4A1; Cataract; Corpus callosum agenesis;
【外文期刊】 Johanna Christina,Czeschik ; Ute,Hehr ; 等 《European journal of medical genetics》 2013年56卷12期 689-94页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cerebellar hypoplasia; Corpus callosum agenesis; Dystroglycanopathy;
【外文期刊】 Yusen,Qiu ; Ling,Xin ; 等 《Neuro-degenerative diseases》 2018年18卷2-3期 156-164页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Adrenoleukodystrophy; Adrenomyeloneuropathy; Alopecia;
【外文期刊】 Ghada M H,Abdel-Salam ; Noriko,Miyake ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷11期 2446-2450页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 PQBP1; X-linked; agenesis of corpus callosum;
【外文期刊】 Idit,Maya ; Chana,Vinkler ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2014年164A卷8期 1940-6页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Smith-Magenis syndrome; hypoplasia of the cerebellar vermis; magnetic resonance imaging;
【外文期刊】 Daniel C,Koboldt ; Theresa,Mihalic Mosher ; 等 《Cold Spring Harbor molecular case studies》 2018年4卷3期
【关键词】 absent speech; aplasia/hypoplasia of the corpus callosum; autism;
【外文期刊】 Agla? Blauen ; Chloe A. Stutterd ; 等 《Journal of child neurology》 2021年36卷2期 152-158页 SCISCIEMEDLINE
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