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            【外文期刊】 《Leukemia and lymphoma》 2020年61卷1/2期 429-436页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CD19; chimeric antigen receptor T-cells; Philadelphia;

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            32. The impact of PA/I38 substitutions and PA polymorphisms on the susceptibility of zoonotic influenza A viruses to baloxavir

            【外文期刊】 Taniguchi, Keiichi ; Noshi, Takeshi ; 等 2024年169卷2期 Article 29-Article 29页

            【关键词】 OSELTAMIVIR RESISTANCE; EVOLUTION; H7N9;

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            33. Spontaneous epidural hematoma in a child with inherited factor XIII deficiency

            【外文期刊】 Farah,R.A. ; AlDanaf,J.Z. ; 等 《Journal of pediatric hematology/oncology: Official journal of the American Society of Pediatric Hematology/Oncology》 2014年36卷1期 62-65页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Epidural hematoma; Factor XIII; Factor XIII deficiency;

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            34. Cancer Risk in Patients With Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy

            【外文期刊】 Xu, Timothy T. ; Baratz, Keith H. ; 等 2022年41卷9期 1088-1093页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Fuchs endothelial corneal dystrophy; cancer; odds ratio;

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            35. Computational analysis of adaptive antigenic mutations of the human influenza hemagglutinin for vaccine strain selection

            【外文期刊】 Rickert,J.D. ; Herpy,T.A. ; 等 《International journal of bioinformatics research and applications》 2012年8卷1/2期 81-98页

            【关键词】 Antigenic mutations; HA; Hemagglutinin;

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            36. Induction of a high-yield lovastatin mutant of aspergillus terreus by ~(12)C ~(6+) heavy-ion beam irradiation and the influence of culture conditions on lovastatin production under submerged fermentation

            【外文期刊】 Li, S.-W. ; Li, M. ; 等 《Applied biochemistry and biotechnology, Part A. enzyme engineering and biotechnology》 2011年165卷3/4期 913-925页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Aspergillus terreus; Heavy-ion beam; Lovastatin;

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            37. The genetic characterization of hemagglutinin (HA), neuraminidase (NA) and polymerase acidic (PA) genes of H3N2 influenza viruses circulated in Guangdong Province of China during 2019-2020

            【外文期刊】 Liu, Yong ; Jin, Wenxiang ; 等 2022年58卷5期 392-402页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 phylogeny; Mutation; Antigenic drift;

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            38. Combined Diffuse Astrocytoma and Pleomorphic Xanthoastrocytoma Grade III Sharing IDH1 R132H Mutation

            【外文期刊】 Morgan Tourne ; Arnault Tauziède-Espariat ; 等 《World neurosurgery》 2018年116卷 316-321页

            【关键词】 Anaplastic astrocytoma; BRAF V600E; Collision tumour;

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            39. Platinum-resistant ovarian cancer: From drug resistance mechanisms to liquid biopsy-based biomarkers for disease management

            【外文期刊】 Khan, Mohammad Aslam ; Vikramdeo, Kunwar Somesh ; 等 《Seminars in cancer biology》 2021年77卷 99-109页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Platinum resistance; Ovarian cancer; Biomarkers;

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            40. Novel COL9A3 mutation in a family with multiple epiphyseal dysplasia.

            【外文期刊】 Nakashima E ; Kitoh H ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2005年132卷2期 181-184页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Collagen Type IX; Mutation; Osteochondrodysplasias;

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            41. The C-terminus of Utp4, mutated in childhood cirrhosis, is essential for ribosome biogenesis.

            【外文期刊】 Freed EF ; Baserga SJ ; 《Nucleic Acids Research》 2010年38卷14期 4798-4806页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Amino Acid Sequence; Child; Humans;

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            42. Sporadic arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia due to a de novo mutation.

            【外文期刊】 Gandjbakhch E ; Fressart V ; 等 《Europace: European pacing, arrhythmias, and cardiac electrophysiology : journal of the working groups on cardiac pacing, arrhythmias, and cardiac cellular electrophysiology of the European Society of Cardiology》 2009年11卷3期 379-381页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Mutation; Cardiomyopathy; Dysplasia;

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            43. EGFR mutation frequency and effectiveness of erlotinib: A prospective observational study in danish patients with non-small cell lung cancer

            【外文期刊】 Weber,B. ; Hager,H. ; 等 《Lung cancer: Journal of the International Association for the Study of Lung Cancer》 2014年83卷2期 224-230页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Epidermal growth factor receptor; Epidermal growth factor receptor mutations; Erlotinib;

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            44. Hill-Robertson Interference is a Minor Determinant of Variations in Codon Bias Across Drosophila melanogaster and Caenorhabditis elegans Genomes

            【外文期刊】 Gabriel Marais ; Gwenael Piganeau ; 《Molecular biology and evolution》 2002年19卷9期 1399-1406页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 codon usage; recombination; mutation patterns;

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            45. Insights into the beaded filament of the eye lens

            【外文期刊】 Perng MD ; Zhang QJ ; 等 《Experimental Cell Research》 2007年313卷10期 2180-2188页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 intermediate filament; cataract; CP49;

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            46. FBLN5-Related Cutis Laxa Syndrome: A Case with a Novel Variant and Review of the Literature

            【外文期刊】 Tekmenuray-Unal, Aysel ; Durmaz, Ceren Damla ; 《Molecular syndromology》 2023年14卷1期 80-87页

            【关键词】 FBLN5; Cutis laxa; Autosomal recessive form;

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            47. IKZF1 (IKAROS) deletions in B-ALL and its clinical correlation: A prospective study from a tertiary care centre in Northern India

            【外文期刊】 Gupta, Sanjeev Kumar ; Bakhshi, Sameer ; 等 《Leukemia Research: A Forum for Studies on Leukemia and Normal Hemopoiesis》 2016年41卷 7-11页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 IKZF1 Mutations; IKAROS Deletions in ALL; B-ALL genetic changes;

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            48. Role of positron emission tomography and bone scintigraphy in the evaluation of bone involvement in metastatic pheochromocytoma and paraganglioma: specific implications for succinate dehydrogenase enzyme subunit B gene mutations.

            【外文期刊】 Zelinka T ; Timmers HJ ; 等 《Endocrine-related cancer》 2008年15卷1期 311-323页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Skeletal bone; Positron-Emission Tomography; Mutation;

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            49. Li-Fraumeni and Li-Fraumeni-like syndrome mutations in p53 are associated with exonic methylation and splicing regulatory elements.

            【外文期刊】 《Molecular Carcinogenesis》 2009年48卷10期 895-902页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Codon; CpG Islands; DNA Methylation;

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            50. A new POLG1 mutation with peo and severe axonal and demyelinating sensory-motor neuropathy.

            【外文期刊】 Santoro L ; Manganelli F ; 等 《Journal of neurology》 2006年253卷7期 869-874页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Mutation; DNA; Mitochondrial;

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            51. Cooperative zinc binding in a staphylococcal enterotoxin A mutant mimics the SEA-MHC class II interaction

            【外文期刊】 Maria Hakansson ; Per Antonsson ; 等 《Journal of biological inorganic chemistry: JBIC: a publication of the Society of Biological Inorganic Chemistry》 2001年6卷8期 757-762页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 superantigen; staphylococcal enterotoxin A; major histocompatibility complex binding;

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            52. Benefit of Targeted DNA Sequencing in Advanced Non-Small-Cell Lung Cancer Patients Without EGFR and ALK Alterations on Conventional Tests

            【外文期刊】 Byeon, Seonggyu ; Lee, Boram ; 等 2020年21卷3期 E182-E190页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Anaplastic lymphoma kinase (ALK); DNA sequencing; Epidermal growth factor receptor (EGFR);

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            53. Ray flower initiation in the Helianthus radula inflorescence is influenced by a functional allele of the HrCYC2c gene

            【外文期刊】 Marco Fambrini ; Rodolfo Bernardi ; 等 2020年58卷12期 n/a-n/a页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CYCLOIDEA‐like genes; gene expression; Helianthus radula;

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            54. Degeneration in codon usage within the region of suppressed recombination in the mating-type chromosomes of Neurospora tetrasperma.

            【外文期刊】 Whittle CA ; Sun Y ; 等 《Eukaryotic cell》 2011年10卷4期 594-603页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Alleles; Base Composition; Chromosomes;

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            55. A Method for Measuring the Heteroplasmy Level of Mitochondrial DNA Mutations

            【外文期刊】 Mitrofanov, K. Y. ; Karagodin, V. P. ; 等 《Russian journal of genetics》 2018年54卷1期 121-128页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 mutation; mitochondrial genome; real-time PCR;

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            56. Inheritance and molecular mapping of a gibberellin-insensitive dwarf mutant in groundnut (Arachis hypogaea L.).

            【外文期刊】 Mondal S ; Badigannavar AM ; 等 《Journal of Applied Genetics》 2011年52卷1期 35-38页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Arachis hypogaea; *Arachis hypogaea; *Chromosome Mapping;

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            57. Congenital adrenal hyperplasia due to 11-hydroxylase deficiency: functional characterization of two novel point mutations and a three-base pair deletion in the CYP11B1 gene.

            【外文期刊】 Krone N ; Riepe FG ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2005年90卷6期 3724-3730页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Adrenal Hyperplasia; Congenital; Base Pairing;

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            58. Overexpressed WT1 exhibits a specific immunophenotype in intermediate and poor cytogenetic risk acute myeloid leukemia

            【外文期刊】 Wang, Xiao-Rui ; Chang, Yan ; 等 《Annals of hematology》 2020年99卷2期 215-221页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Acutemyeloid leukemia; WT1 expression; Immunophenotype;

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            59. NF-kappaB RelA phosphorylation regulates RelA acetylation

            【外文期刊】 Chen LF ; Williams SA ; 等 《Molecular and Cellular Biology》 2005年25卷18期 7966-7975页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Acetylation; Animals; Cells;

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            60. Multiple effects of the starch synthase II mutation in developing wheat endosperm.

            【外文期刊】 Kosar-Hashemi B. ; Li ZhongYi ; 等 《Functional Plant Biology》 2007年34卷5期 431-438页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 endosperm; enzyme activity; enzymes;

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