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【中文期刊】 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组 中华医学会儿科学分会临床营养学组  等 《中华儿科杂志》 2019年57卷6期 405-409页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及,苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键.本共识根据儿童及孕妇患者的营养需求,提出不同年龄阶段的蛋白质、能量和其他营养素的推荐摄入量、营养干预策略以及各年龄段营养管理要点,旨在进一...

【中文期刊】 罗静思 谢波波  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷6期 443-448页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨广西地区苯丙酮尿症( PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶( PAH)基因突变特征,为遗传咨询和产前基因诊断提供依据.方法 选取2009 年1 月至2017 年12 月在广西壮族自治区妇幼保健院确诊为PKU的37例患儿为研究对象,采集静脉血...

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶； 基因突变；

【中文期刊】 陈挺 赵正言  等 《浙江大学学报（医学版）》 2018年47卷3期 219-226页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 高苯丙氨酸血症(HPA)是最常见的先天性、常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病,由苯丙氨酸羟化酶(PAH)或辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺乏所致,并受基因调控.HPA临床数据与基因信息是疾病诊断、治疗和预防的宝贵资源,信息的有效积累将推动HPA诊治...

【关键词】 苯丙酮尿症/遗传学； 苯丙氨酸羟化酶； 生物蝶呤/代谢；

【中文期刊】 唐诚芳 李蓓  等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷5期 329-333页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 了解广州市高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的患病率、临床分型、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变特点,探讨PAH基因型与表型的关系. 方法 回顾性分...

【关键词】 苯丙酮尿症； 患病率； 苯丙氨酸羟化酶；

【中文期刊】 张钏 郝胜菊  等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷11期 764-768页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析55个经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)家系基因突变,并对经典型PKU家系进行产前基因诊断. 方法 选择2013年至2017年在甘肃省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心和医学遗传学中心确诊为经典型PKU先证者及其...

【关键词】 苯丙酮尿症； 产前诊断； 苯丙氨酸羟化酶；

【中文期刊】 庞永红 褚英  等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷20期 1545-1549页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究淮海地区汉族苯丙酮尿症(PKU)人群中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变特征.方法 选择2003年1月至2013年12月在徐州市妇幼保健院确诊的101例PKU患者,应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析及基因测序方...

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶； 基因突变；

【中文期刊】 闫有圣 姚凤霞  等 《中华医学杂志》 2016年96卷14期 1097-1102页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因大片段缺失突变的类型及分布情况.方法 2006至2014年北京协和医院产前诊断中心和甘肃省医学遗传学中心共对953例PKU患者进行了PAH基因诊断,对其中43例经Sanger测序...

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶； 大片段缺失突变；

【中文期刊】 王秀利 褚英  等 《中华围产医学杂志》 2016年19卷8期 596-602页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 了解徐州地区新生儿高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的患病率、临床分型、治疗及预后情况. 方法 选择2003年7月1日至2015年7月1日在徐州地区出生的1 228 289例活产新生儿,于出生后72 ...

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶； 生物蝶呤；

【中文期刊】 张学红 杨莉  等 《临床儿科杂志》 2016年34卷8期 596-601页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：了解宁夏地区苯丙酮尿症（PKU）儿童苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变的特征。方法以经新生儿疾病筛查及气相色谱-质谱联用技术确诊的30例宁夏PKU儿童为病例组，30例正常儿童为对照组，应用PCR技术扩增PAH基因的3、5、6、7、11和...

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶； 基因突变；

【中文期刊】 陈瑛 魏晓明  等 《复旦学报（医学版）》 2015年42卷3期 403-408页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 目的 评估目标序列捕获二代测序技术在苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)基因诊断中的应用价值.方法 采用目标区序列捕获及第二代测序技术对9例经典型PKU患者的苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase...

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶； 序列捕获；

【中文期刊】 张宁娟 闫有圣  等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年20期 1557-1560页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：分析宁夏地区苯丙酮尿症（PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变分布特征，了解其热点突变位点及区域。方法采用直接测序的方法，首先对30例宁夏地区 PKU 患者 PAH 基因6个热点突变外显子3，5，6，7，11，12进行测序，对未...

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶； 基因测序；

【中文期刊】 陈雅芬 蒋新液  等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年20期 1554-1556页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：检测苯丙酮尿症（PKU）患儿及其父母苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变谱，并探讨 PAH 基因突变与临床严重程度的相关性，为本地区 PKU 患儿的早期诊断及遗传咨询提供基础数据。方法使用高通量测序技术对来自江苏省无锡和宿迁的32例 PK...

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶； 基因突变；

【中文期刊】 孙云 张菁菁  等 《临床儿科杂志》 2014年32卷1期 33-37页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究江苏地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAHD)患儿的基因突变特点,构建本地区苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变谱,讨论PAHD基因型与表型的关系.方法 应用基因测序技术对70例PAHD患儿及其父母进行PAH基因第1～13外显子及两侧内含子...

【关键词】 苯丙氨酸羟化酶缺乏症； 基因型； 表型；

【中文期刊】 吕志萍 于传亭  等 《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷20期 1599-1600页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 利用MassArray基因分型技术对苯丙酮尿症(PKU)患儿家系致病基因进行检测,探讨该技术应用于孕前、产前和新生儿PKU预测与诊断的可行性.方法 采用新生儿遗传代谢病常规检测与串联质谱相结合的方式,在烟台地区筛查到2例PKU患儿,利...

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶； MassArray技术；

【中文期刊】 孙云 蒋涛  等 《中华围产医学杂志》 2013年16卷6期 357-361页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 了解南京地区新生儿高苯丙氨酸血症的发生率、分型、治疗及预后.方法 本研究为回顾性研究.选择1985年9月1日至2012年9月1日共27年在南京地区出生的新生儿,在新生儿出生72h已充分哺乳后采集足跟血,于新生儿出生后20 d内由南京市...

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶； 突变；

【中文期刊】 樊子川 周文浩  《中华实用儿科临床杂志》 2013年28卷8期 632-634页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 迄今为止,苯丙酮尿症(PKU)唯一的治疗方法还是严格控制苯丙氨酸(Phe)摄入的饮食治疗.在饮食治疗的个体中观察到越来越多预后不良的证据.在一部分PKU患儿中发现,口服Phe羟化酶的辅因子[四氢生物蝶呤(BH4)]后,这些患者的血Phe水平...

【关键词】 四氢生物蝶呤； 苯丙氨酸羟化酶； 苯丙酮尿症；

【中文期刊】 植瑞东 何夏怡  等 《生物学教学》 2018年43卷5期 2-4页 PKU

【摘要】 苯丙酮尿症是一种因缺乏苯丙氨酸羟化酶或四氢生物蝶呤合成酶所致的苯丙氨酸代谢异常引起的隐性遗传病,患者的主要临床特征为智力发育不全、语言障碍、毛发和皮肤颜色变浅、癫痫、尿和汗液有鼠臭气味等.通过及时诊断和采取积极有效的防治措施,可使苯丙酮尿症...

【关键词】 苯丙酮尿症； 实验室诊断； 新生儿筛查；

【中文期刊】 余伍忠 仇东辉  等 《实用医学杂志》 2011年27卷2期 270-272页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:报道6例苯丙酮尿症(PKU)基因纯合子突变分析结果.方法:采用聚合酶链式反应结合基因序列测定技术.结果:在新疆的汉族、维吾尔族和回族三个民族中,检出了6例5种PKU基因的纯合子突变,即R243Q(2例)、R176X、R111X、P28...

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶； 基因；

【中文期刊】 胡浩 王华  等 《中华围产医学杂志》 2011年14卷2期 70-73页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 为经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)家系提供产前基因诊断.方法 联合采用短串联重复片段(short tandem repeats,STR)多态连锁分析和聚合酶链反应技术扩增苯丙氨酸羟化酶基因突变热区外显子直接测...

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶； 串联重复序列；

【中文期刊】 何超 李茹  等 《中华检验医学杂志》 2011年34卷9期 836-841页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究用HRM分析技术检测经典型PKU患者PAH基因突变的临床应用价值。方法采用HRM分析技术对17例经典型PKU患者PAH基因的13个外显子及外显子-内含子交界区域进行检测，并采用DNA测序验证HRM检测结果。同时评价HRM诊断PKU...

【关键词】 苯丙氨酸羟化酶； 苯丙酮尿症； 突变；

【中文期刊】 卢超霞 高峡  等 《中华医学杂志》 2011年91卷42期 2971-2976页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 了解河北地区苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变情况,分析该地区PAH基因的突变谱及突变特点.方法 联合应用PAH基因全部外显子及外显子-内含子交界区扩增测序和多重连接依赖式探针扩增(MLPA)方法,对2007年9...

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶； 突变谱；

【中文期刊】 陈斌 王秋平  等 《中华检验医学杂志》 2010年33卷7期 631-635页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 建立一种基于往复流的DNA杂交CD式微流控芯片技术,用于PKU基因突变快速筛查.方法 设计并加工一种具有12个微通道的CD式微流控芯片,芯片采用PDMS-玻璃双层结构,分别含有微通道和水凝胶结合探针区.探针区包括R243Q、V245V...

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶； 微流体分析技术；

【中文期刊】 吴玲玲 徐艳华  等 《实用儿科临床杂志》 2009年24卷11期 805-808页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 新生儿疾病筛查是防治残疾、提高人口素质的基本手段,也是时代进步和科学技术发展的标志.我国新生儿筛查工作从20世纪80年代初开始启动,主要筛查先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症2种疾病,经过20余年的发展,已取得了一定成绩,但目前总体筛查现状...

【关键词】 疾病筛查； 苯丙酮尿症； 先天性甲状腺功能减低症；

【中文期刊】 叶军 邱文娟  等 《中华围产医学杂志》 2008年11卷6期 382-387页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 了解新生儿筛查诊断的各型高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的发生率及临床转归. 方法 将新生儿筛查诊断的398例HPA纳入研究.采用四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)负荷试...

【关键词】 高苯丙氨酸血症； 苯丙氨酸羟化酶； 四氢生物蝶呤；

【中文期刊】 白晋丽 瞿宇晋  等 《解放军医学杂志》 2008年33卷5期 527-530页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 构建Y154H、R157I、Y206C、G247R、D282G、G346R、S349A、A389G、R400K 9个PAH基因突变型重组质粒,为下一步研究这些PAH突变体在哺乳动物细胞中表达蛋白功能奠定基础.方法 [1]选择错义突变位...

【关键词】 PAH基因； 点突变； 质粒；

【中文期刊】 张志 黄宗青  等 《中山大学学报（医学科学版）》 2007年28卷3期 288-291页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 [目的]克隆健康人苯丙氨酸羟化酶基因全长cDNA序列,构建并鉴定其原核表达质粒pTrcHisB/PAH.[方法]采用RT-PCR方法从人肝组织中扩增PAH基因全长cDNA,T/A克隆到pMDl8-T载体中,双酶切后将cDA亚克隆入pTrcH...

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶； 克隆；

【中文期刊】 叶军 邱文娟  等 《中华预防医学杂志》 2007年41卷3期 189-192页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 了解我国各种病因所致的高苯丙氨酸血症(HPA)的发生率,探讨新生儿早期诊治患者血苯丙氨酸(Phe)控制与智能发育关系.方法 对新生儿筛查发现的223例HPA患儿,采用四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验、尿蝶呤谱分析、二氢蝶啶还原酶活性测定...

【关键词】 高苯丙氨酸血症； 苯丙氨酸羟化酶； 新生儿筛查；

【中文期刊】 余伍忠 仇东辉  等 《解放军医学杂志》 2007年32卷4期 326-328页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析新疆地区苯丙酮尿症(PKU)患者中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因第11、12外显子点突变.方法 应用PCR及单链构象多态性(SSCP)分析技术结合基因序列测定方法进行筛查和鉴定.结果 在37例PKU患者共74条染色体中,检出基因突变...

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶； 突变；

【中文期刊】 余伍忠 仇东辉  等 《中华医学杂志》 2007年87卷38期 2671页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 患儿,女,维吾尔族,11岁,初诊时头发黄而无光泽,皮肤白皙,智力发育严重障碍,言语发育严重滞后,步态不稳需由他人搀扶,肌张力增高,胆小,注意力不集中,身体及尿液中有强烈的鼠臭味.尿液三氯化铁试验呈强阳性.患儿无同胞兄妹,其父母身体健康...

【中文期刊】 余伍忠 仇东辉  等 《实用医学杂志》 2007年23卷8期 1167-1169页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:研究维吾尔族苯丙酮尿症(PKU)家系中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变.方法:采用PCR-SSCP(单链构象多态性)分析技术和PCR产物直接测序方法确定PAH基因突变类型.结果:对患者及其父母PAH基因第7、6、11、3、12、5外显...

【关键词】 苯丙氨酸羟化酶； 基因突变； 单链构象多态性；