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【外文期刊】 Zexuan,Li ; Hua,Miao ; 等 《BMC pulmonary medicine》 2022年22卷1期 396页SCIMEDLINECA
【关键词】 Acute coronary syndrome;Anthropometric measurements;Obstructive sleep apnea;
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【外文期刊】 Emily,Nielsen-Dandoroff ; Mischa S G,Ruegg ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2023年31卷8期 859-868页SCIMEDLINEBP
- 概要：
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【外文期刊】 Virginia,Miraldi Utz ; Diana S,Brightman ; 等 《American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics》 2020年184卷3期 644-655页SCIMEDLINECABP
【关键词】 ARID1A;Coffin-Siris syndrome;cortical visual impairment;
- 概要：
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【外文期刊】 Panayiota,Neophytou ; Artemios,Artemiadis ; 等 《Acta neurologica Belgica》 2023年123卷5期 1693-1701页SCIMEDLINE
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【外文期刊】 Xiaoyan,Chen ; Nan,Li ; 等 《International journal of molecular sciences》 2023年24卷11期 SCIMEDLINE
【关键词】 Fam20b;cleft palate;elevation;
- 概要：
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【外文期刊】 Xiaoyu,Huang ; Huiping,Li ; 等 《BMC medical genomics》 2024年17卷1期 142页SCIMEDLINEBP
【关键词】 ARID1B gene;Coffin-Siris syndrome 1;Early-onset high myopia;
- 概要：
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【外文期刊】 Heidi,Diel ; Can,Ding ; 等 《BMC ophthalmology》 2021年21卷1期 28页SCIMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Ashley,Vasko ; Theodore G,Drivas ; 等 《Genes》 2021年12卷6期 SCIMEDLINECABP
- 概要：
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【外文期刊】 Dong-Ying,Tao ; Huan-Hong,Niu ; 等 《BMC pediatrics》 2022年22卷1期 486页SCIMEDLINE
【关键词】 Case report;Coffin-Siris syndrome;Congenital giant nevus;
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【外文期刊】 Britta,Hanker ; Gabriele,Gillessen-Kaesbach ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2022年30卷1期 126-132页SCIMEDLINEBP
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【外文期刊】 Darshana,Rathod ; Tanvi,Meshram ; 等 《BMJ case reports》 2022年15卷3期 MEDLINE
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【外文期刊】 Esther Y,Son ; Gerald R,Crabtree ; 《American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics》 2014年166C卷3期 333-49页SCIMEDLINEBP
【关键词】 BAF;Coffin-Siris syndrome;Nicolaides-Baraitser syndrome;
- 概要：
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【外文期刊】 Ariana,Kariminejad ; Norbert Fonya,Ajeawung ; 等 《Journal of human genetics》 2017年62卷4期 465-471页SCIMEDLINECABP
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【外文期刊】 Alberto,Consolaro ; Renata Bianco,Consolaro ; 《Dental press journal of orthodontics》 19-23页MEDLINE
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【外文期刊】 Karin,Weiss ; Paulien A,Terhal ; 等 《American journal of human genetics》 2016年99卷4期 934-941页SCIMEDLINECABP
- 概要：
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【外文期刊】 Edoardo,Errichiello ; Noor,Mustafa ; 等 《The Journal of pathology》 2017年243卷1期 9-15页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Coffin-Siris syndrome (CSS);SMARCA4/BRG1;SWI/SNF complex;
- 概要：
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【外文期刊】 Louise S,Bicknell ; Ernie M H F,Bongers ; 等 《Nature genetics》 2011年43卷4期 356-9页SCIMEDLINECABP
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【外文期刊】 Aimee L,Fenwick ; Maciej,Kliszczak ; 等 《American journal of human genetics》 2016年99卷1期 125-38页SCIMEDLINECABP
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【外文期刊】 D H,Mellor ; J E,Richardson ; 等 《Archives of disease in childhood》 1973年48卷7期 537-41页SCIMEDLINEBP
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