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【中文期刊】 余思邈 崔延飞 等 《临床肝胆病杂志》 2020年36卷1期 132-135页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨不明原因肝肿大的常见病因及临床特点.方法 回顾性分析2009年1月-2018年12月解放军总医院第五医学中心以肝肿大原因待查入院的患者87例,采集患者的性别、年龄、临床症状、体征、实验室指标等临床资料进行回顾性研究.符合正态分布的...
【中文期刊】 徐玲玲 梁玉坚 等 《中国现代神经疾病杂志》 2019年19卷6期 393-398页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨糖原贮积病Ⅱ型患儿撤机困难对策.方法 2015年10月至2017年9月共治疗6例撤机困难的糖原贮积病Ⅱ型患儿(儿童型3例、婴儿型3例),综合治疗措施包括抗生素治疗呼吸机相关肺炎、鼓励自主咳痰、自主呼吸锻炼、增加营养、心理支持等,以...
【中文期刊】 张成 王倞 《中国现代神经疾病杂志》 2018年18卷8期 563-572页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 糖原贮积病Ⅱ型亦称Pompe病,是酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变导致的常染色体隐性遗传代谢性疾病,主要累及骨骼肌和心肌,迄今有85年历史,目前有特异性酶替代疗法.本文回顾糖原贮积病Ⅱ型临床发现、基础研究、基因诊断、酶替代治疗过程中的里程...
【中文期刊】 袁裕衡 刘妍 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷3期 179-182页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨糖原累积症Ib型SLC37A4基因突变状况及基因型与临床表型的关系.方法 回顾分析3例糖原累积症Ib型患儿的临床资料及SLC37A4基因检测结果 .结果 3例患儿,男2例,女1例,年龄分别为6、9、16岁,临床表现为肝大、空腹低血...
【中文期刊】 葛胜华 王爽 《临床儿科杂志》 2016年34卷5期 363-365页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨晚发型糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ）的临床特点及应用酶替代治疗的效果。方法回顾性分析1例确诊为GSDⅡ患儿的临床、实验室资料及基因检测结果，随访酶替代治疗效果并复习相关文献。结果患儿1岁以后逐渐出现肌无力的表现。肌酸激酶675~128...
【中文期刊】 洪方晓 仇焕容 等 《临床和实验医学杂志》 2020年19卷1期 91-95页 ISTIC
【摘要】 目的 观察糖原贮积病(GSD)患儿活体肝移植手术术中液体及内环境方面的管理特点.方法 回顾性分析2015～2017年5例在首都医科大学附属北京友谊医院因糖原贮积病而行亲体肝移植手术患儿的基本资料、住院天数、发病的年龄、症状、术前合并症及检查...
【中文期刊】 廖立红 洪艳 等 《临床与病理杂志》 2020年40卷2期 487-493页 ISTICCA
【摘要】 糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)Ⅳ型是一种罕见的常染色体隐性遗传病.本文报告了1例先天性GSD Ⅳ神经肌肉型患儿,伴有张力减退,出生时即有关节症状,5个月时发现肝酶升高,心脏和呼吸系统无异常;肌电图检查...
【中文期刊】 金巍娜 阙呈立 等 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷5期 399-404页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 研究背景 晚发型糖原贮积病Ⅱ型(又称Pompe病)是一种主要累及骨骼肌的全身性遗传代谢性疾病,由溶酶体内酸性α-葡糖苷酶活性缺乏所致.呼吸衰竭是主要死亡原因.方法 对11例经酶学、肌肉病理检查和基因突变分析证实的晚发型Pompe病患者进行立...
【中文期刊】 张成 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷5期 382-385页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 为方便临床医师了解神经肌肉病的最新进展,笔者对2013年1月-2014年2月美国国立医学图书馆(PubMed)收录的神经肌肉病相关文章进行筛选并整理,从临床诊断和治疗角度提纲挈领地介绍糖原贮积病Ⅱ型、Duchenne型肌营养不良症、肌萎缩侧...
【中文期刊】 杨娟 冯伟勋 等 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷5期 411-415页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 观察Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚期晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者的治疗效果.方法 参照药品说明书要求,对1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者进行Myozyme治疗,剂量20 mg/kg(1次/2 ～4周),连续治疗6次,末次给药距首次给药...
【中文期刊】 关鸿志 崔丽英 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷5期 378-381页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 糖原贮积病Ⅱ型是一种罕见的进展性溶酶体贮积病,由位于第17号染色体上的酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变所致,呈常染色体隐性遗传.明确诊断依靠肌肉组织活检、血清α-葡糖苷酶活性检测和GAA基因突变分析.2006年以来,人重组α-葡糖苷酶用于...
【中文期刊】 张成 杨娟 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷5期 386-392页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 糖原贮积病Ⅱ型是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢性肌病,以进行性加重的骨骼肌萎缩、无力为特征,依靠临床病史、酸性α-葡糖苷酶(GAA)活性检测和GAA基因突变分析可以明确诊断.早期诊断可使患者在疾病早期即获得具有针对性的治疗和护理,改善预后...
【中文期刊】 赵蕾 崔丽英 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷6期 468-470页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 代谢性肌病是以骨骼肌细胞能量代谢障碍为特征的一组肌肉病,主要包括糖和(或)糖原、脂肪、线粒体代谢障碍3种类型.不同代谢性肌病之间具有较大的异质性,明确诊断相对困难,需依靠发病年龄、家族史、临床表现、神经电生理学检查、血清酶学指标、肌肉组织活...
【中文期刊】 殷剑 侯世芳 等 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷5期 368-377页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 本文依据年代和科研进展两个层面对代谢性肌病的发展过程进行了回顾.展望其研究的努力方向仍是寻找不同代谢性肌病之特异性生物学标志物,并针对这些特异性标志物开发与研制特异性诊断与治疗措施.
【中文期刊】 周涛 辛智恒 等 《法医学杂志》 2014年30卷4期 314-316页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1 案 例1.1 简要案情某年10月27日8:00,马某在某医院顺产一女婴,女婴出生后不久即出现口周发绀,以“高危儿”入住该医院儿科接受治疗,11月9日出院.11月10日11:00许,患儿出现面部发绀,后经抢救无效死亡.据患儿病史资料反映:...
【中文期刊】 杨娟 操基清 等 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷5期 405-410页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型,以提高对该病的认识.方法 收集患者临床资料,并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析.结果 7例患者分别来自4个家系,年龄13～31岁、发病年龄6～ 17岁、初诊年龄12～...
【中文期刊】 林燕 张文武 等 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷5期 393-398页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 评价代谢性肌病之临床治疗方案及可能出现的药物不良反应,为其循证治疗制定最佳方案.方法 以代谢性肌病(metabolic myopathy)、线粒体肌病(mitochondrial myopathy)、脂质沉积性肌病(lipid sto...
【中文期刊】 朱丽晔 沈山梅 等 《中国全科医学》 2013年16卷30期 3626-3629页 ISTICPKUCA
【摘要】 为探讨肝糖原累积病的临床特征及诊治策略,本文回顾性分析了本院2011-03-18收治的1例并发严重痛风性关节炎的肝糖原累积病患者的临床资料.患者为20岁男性,以多发肢体关节剧烈疼痛为主要症状就诊,经常鼻出血.实验室检查发现血尿酸水平明显升高...
【中文期刊】 刘誉 吴彬彬 等 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 2013年4期 359-366页 ISTICPKUCA
【摘要】 溶酶体贮积症（LSD）是一类遗传性代谢病，由于溶酶体内的酶、激活蛋白、转运蛋白或溶酶体蛋白加工校正酶的缺乏，引起溶酶体功能缺陷，代谢物不能被有效地消化和转运，在溶酶体中过度贮积所导致的疾病。溶酶体贮积症有50多种，临床表现从无明显症状到多器...
【中文期刊】 龚凤云 李洪涛 等 《解放军医学杂志》 2010年35卷7期 897-898页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 糖原累积病(GSD)是一种先天性糖代谢异常的常染色体隐性遗传性疾病,由糖原分解或合成过程中的各种酶缺乏,以致糖原累积在肝、心、肌肉等组织而导致,其中肝为主要受累脏器.目前,国内尚缺乏有效的酶学和基因诊断手段,因此GSD的病理学诊断具有...
【中文期刊】 崔德斌 龙艳 《医药导报》 2008年27卷10期 1266-1268页 ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> Ⅱ型糖原贮积病又称作蓬佩病(pompe disease)、酸性麦芽糖酶缺乏,是一种常染色体隐性的肌肉消耗性疾病,其发病率接近1:40 000[1-3].它是由于溶酶体酶--酸性α-葡糖苷酶(GAA)缺乏,导致各种不同组织中的溶酶体糖原...
【中文期刊】 吴怡蓓 谢君圆 等 《上海护理》 2019年19卷6期 64-67页 ISTIC
【摘要】 庞贝病 (Pompe disease) 也称为糖原贮积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ) 或酸性α-葡糖苷酶缺乏症(acid-α-glucosidase deficiency). 病因是由于酸性...
【中文期刊】 晋中恒 章友康 《中国中西医结合肾病杂志》 2019年20卷11期 1019-1022页 ISTIC
【摘要】 糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是由于糖原分解或合成代谢过程中酶缺陷的一类遗传性疾病.目前已经证实由糖原合成和分解代谢中所必需的酶缺陷所造成的糖原贮积病共有14型,Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型常见,其中GSD-Ⅰ型...
【中文期刊】 张荣 王朝海 等 《中国药物与临床》 2019年19卷21期 3720-3723页 ISTICCA
【摘要】 糖原贮积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSD Ⅱ),为溶酶体内酸性α-葡萄糖苷酶(acid alpha glucosidase,GAA)缺陷引起的一种罕见的、常染色体隐性遗传病[1],又称Pompe病...
【中文期刊】 彭春梅 谢文光 等 《山东医药》 2019年59卷12期 104-107页 ISTICCA
【摘要】 糖原贮积病(GSD)是一类因机体糖原代谢酶缺陷使糖原在组织中分解障碍而沉积过多,或由于糖原合成酶缺陷而致组织中糖原耗竭而引起的代谢性疾病.诊断GSD除具有相应临床表现外,主要依靠突变基因检测和(或)组织中相应酶活性检测.Ⅰ型GSD是一组由葡...
【中文期刊】 李丹 陈仲会 等 《现代医药卫生》 2020年36卷7期 1112-1114页
【摘要】 糖原贮积病(GSD )是一种先天性糖原代谢酶缺 陷导致的遗传性疾病,是参与糖原合成或分解的多种酶中有一种或几种缺乏,以异常量或异常类型的糖原在组织中沉积为特征.发病率较低,为 1/20000～1/25000.根据酶缺陷或转运的不同分为10余...
【中文期刊】 张远达 董青伟 等 《实用心脑肺血管病杂志》 2018年26卷11期 117-120页 ISTIC
【摘要】 糖原累积病(GSD)是一种以糖原代谢异常为主要特征的常染色体隐性遗传病,主要临床表现为肝脏增大、高乳酸血症、高尿酸血症、高脂血症、低糖血症、生长发育迟缓、中性粒细胞计数减少、中性粒细胞功能损伤及炎症性肠病等.本文报道了GSDⅠb型一家系,通...
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