换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 159
- 5
- 3
- 3
- 3
- 3
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Bamshad,M.J. ; Shendure,J.A. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2012年158A卷7期 1523-1525页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Commentary; Exome sequencing; Mendelian;
【外文期刊】 Posey, Jennifer E. ; O'Donnell-Luria, Anne H. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷4期 798-812页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 rare variant phenotypes; Mendelian conditions; Centers for Mendelian Genomics (CMG);
【外文期刊】 Harris, Holly K. ; Nakayama, Tojo ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷6期 1028-1040页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Cif, Laura ; Demailly, Diane ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2020年143卷Pt.11期 3242-3261页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 KMT2B; dystonia; neurodevelopment;
【外文期刊】 Fountain, Michael D. ; Aten, Emmelien ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷1期 45-52页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MAGEL2; neurodevelopment; Prader-Willi syndrome;
【外文期刊】 Olischar,M. ; Shany,E. ; 等 《Neonatology》 2012年102卷3期 203-211页
【关键词】 Amplitude integrated electroencephalography; Cerebral function monitoring; Electroencephalography;
【外文期刊】 Rasmussen, Sonja A. ; Pomputius, Ariel ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷11期 3212-3223页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 history; Marfan syndrome; medical genetics;
【外文期刊】 Oetting,W.S. ; Robinson,P.N. ; 等 《Human mutation》 2013年34卷4期 661-666页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hamosh, Ada ; Amberger, Joanna S. ; 等 2021年108卷9期 1807-1808页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 VARIANTS; GUIDELINES; CONSENSUS;
【外文期刊】 Kruszka, P. ; Hu, T. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷4期 706-707页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Fountain, Michael D. ; Aten, Emmelien ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷10期 1066-1066页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Dyke, Stephanie O. M. ; Knoppers, Bartha M. ; 等 《Human mutation》 2017年38卷10期 1281-1285页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 consent; data access; data sharing;
【外文期刊】 Burnside,R.D. ; Pappas,J.G. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷4期 822-828页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 8p23; Molecular cytogenetics; SNP microarray;
【外文期刊】 Rasmussen, Sonja A. ; Hamosh, Ada ; 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷11期 3189-3192页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Byrne, Susan ; Jansen, Lara ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2016年139卷3期 765-781页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 EPG5; ectopic P granules autophagy protein 5; Vici syndrome;
【外文期刊】 Rasmussen, Sonja A. ; Hamosh, Ada ; 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷11期 3377-3383页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 R M,Hofstra ; O,Valdenaire ; 等 《American journal of human genetics》 1999年64卷1期 304-8页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Sonja A,Rasmussen ; Ariel,Pomputius ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷11期 3212-3223页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 A,Hamosh ; T M,King ; 等 《American journal of human genetics》 1992年51卷2期 245-50页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Jennifer E,Posey ; Anne H,O'Donnell-Luria ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷4期 798-812页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Centers for Mendelian Genomics (CMG); Mendelian conditions; disease traits;
【外文期刊】 Kent A,Shefchek ; Nomi L,Harris ; 等 《Nucleic acids research》 2020年48卷D1期 D704-D715页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 K A,Yamada ; P,Hamosh ; 等 《Journal of applied physiology: respiratory, environmental and exercise physiology》 1981年51卷5期 1278-86页
【外文期刊】 Susan,Byrne ; Lara,Jansen ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2016年139卷Pt 3期 765-81页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 EPG5; Vici syndrome; callosal agenesis;
【外文期刊】 M,Hamosh ; W A,Burns ; 《Laboratory investigation; a journal of technical methods and pathology》 1977年37卷6期 603-8页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 A,Hamosh ; B C,Trapnell ; 等 《The Journal of clinical investigation》 1991年88卷6期 1880-5页 SCIMEDLINEBP
加载中...
