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【外文期刊】 Mahmood, Tariq ; El-Asrag, Mohammed E. ; 等 《Schizophrenia bulletin》 2021年47卷3期 796-802页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 consanguineous; endophenotype; homozygosity;
【外文期刊】 Khan, Kamron N. ; Lord, Emma C. ; 等 《Retina》 2018年38卷3期 620-628页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ocular albinism; imaging; retina;
【外文期刊】 Poulter, James A. ; Gravett, Molly S. C. ; 等 《Human mutation》 2021年42卷2期 164-176页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CSNB; GRK1; Oguchi disease;
【外文期刊】 Van de Sompele, Stijn ; Smith, Claire ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷6期 1319-1329页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 RAX2; homeobox-containing transcription factor; loss of function;
【外文期刊】 Al-Amri, Ahmed ; Al Saegh, Abeer ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷7期 1826-1831页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 intellectual disability; exome sequencing; TUSC3;
【外文期刊】 El-Asrag, Mohammed E. ; Sergouniotis, Panagiotis I. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年96卷6期 948-954页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 McClinton, Benjamin ; Watson, Christopher M. ; 等 2023年103卷8期 100160-100160页
【关键词】 ABCA4; allele phasing; haplotype formation;
【外文期刊】 Taylor, Rachel L. ; Poulter, James A. ; 等 《Ophthalmology》 2019年126卷10期 1410-1421页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 di Martino, Erica ; Ali, Manir ; 等 《Experimental Eye Research》 2019年182卷 137-143页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Keratoconus; Cornea; Extracellular matrix;
【外文期刊】 Van de Sompele, Stijn ; Smith, Claire ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷4期 1028-1028页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Poulter, James A. ; Ali, Manir ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年98卷3期 592-592页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Khan, Kamron N. ; El-Asrag, Mohammed E. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2017年58卷7期 2906-2914页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 macular degeneration; retinal dystrophy; DNA sequencing;
【外文期刊】 Vig, Anjali ; Poulter, James A. ; 等 《Genetics in medicine》 2020年22卷12期 2041-2051页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 inherited retinal disease (IRD); retinitis pigmentosa (RP); primary cilia;
【外文期刊】 Ahmed,Al-Amri ; Abeer Al,Saegh ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170卷7期 1826-31页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 TUSC3; exome sequencing; intellectual disability;
【外文期刊】 Benjamin,Mc Clinton ; Zelia,Corradi ; 等 《Genes》 2023年14卷1期 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 David S M,Burton ; Manir,Ali ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2013年54卷1期 520页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 James A,Poulter ; Manir,Ali ; 等 《American journal of human genetics》 2010年86卷2期 248-53页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Kamron,Khan ; Ahmed,Al-Maskari ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2011年52卷7期 4294-9页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Ann W,Morgan ; Jennifer H,Barrett ; 等 《Arthritis research & therapy》 2006年8卷1期 R5页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Erica,di Martino ; Manir,Ali ; 等 《Experimental eye research》 2019年182卷 137-143页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Cornea; Extracellular matrix; Keratoconus;
【外文期刊】 Panagiotis I,Sergouniotis ; Martin,McKibbin ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2015年56卷13期 8083-90页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Galuh D N,Astuti ; L Ingeborgh,van den Born ; 等 《Genes》 2018年9卷1期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 candidate retinal disease genes; inherited retinal diseases; whole exome sequencing;
【外文期刊】 James A,Poulter ; Manir,Ali ; 等 《American journal of human genetics》 2016年98卷3期 592页 SCIMEDLINECABP
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