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1. Effective smMIPs-Based Sequencing of Maculopathy-Associated Genes in Stargardt Disease Cases and Allied Maculopathies from the UK.

【外文期刊】 Benjamin,Mc Clinton ; Zelia,Corradi ; 等《Genes》 2023年14卷1期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 ABCA4; NGS; Stargardt;

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2. Mutations in TSPAN12 cause autosomal-dominant familial exudative vitreoretinopathy.

【外文期刊】 James A,Poulter ; Manir,Ali ; 等《American journal of human genetics》 2010年86卷2期 248-53页 SCIMEDLINECABP

浏览：2 被引：0 下载：0

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3. Genetic heterogeneity for recessively inherited congenital cataract microcornea with corneal opacity.

【外文期刊】 Kamron,Khan ; Ahmed,Al-Maskari ; 等《Investigative ophthalmology & visual science》 2011年52卷7期 4294-9页 SCIMEDLINEBP

浏览：14 被引：0 下载：0

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4. Analysis of Fcgamma receptor haplotypes in rheumatoid arthritis: FCGR3A remains a major susceptibility gene at this locus, with an additional contribution from FCGR3B.

【外文期刊】 Ann W,Morgan ; Jennifer H,Barrett ; 等《Arthritis research & therapy》 2006年8卷1期 R5页 SCIMEDLINE

浏览：23 被引：0 下载：0

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5. Next generation sequencing identifies mutations in Atonal homolog 7 (ATOH7) in families with global eye developmental defects.

【外文期刊】 Kamron,Khan ; Clare V,Logan ; 等《Human molecular genetics》 2012年21卷4期 776-83页 SCIMEDLINECABP

浏览：8 被引：0 下载：0

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6. Identification of Inherited Retinal Disease-Associated Genetic Variants in 11 Candidate Genes.

【外文期刊】 Galuh D N,Astuti ; L Ingeborgh,van den Born ; 等《Genes》 2018年9卷1期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 candidate retinal disease genes; inherited retinal diseases; whole exome sequencing;

浏览：7 被引：0 下载：0

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7. Mutations in TSPAN12 Cause Autosomal-Dominant Familial Exudative Vitreoretinopathy.

【外文期刊】 James A,Poulter ; Manir,Ali ; 等《American journal of human genetics》 2016年98卷3期 592页 SCIMEDLINECABP

浏览：4 被引：0 下载：0

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8. Congenital hereditary endothelial dystrophy caused by SLC4A11 mutations progresses to Harboyan syndrome.

【外文期刊】 Salina,Siddiqui ; Juan Carlos,Zenteno ; 等《Cornea》 2014年33卷3期 247-51页 SCIMEDLINE

浏览：15 被引：0 下载：0

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9. The D153del mutation in GNB3 gene causes tissue specific signalling patterns and an abnormal renal morphology in Rge chickens.

【外文期刊】 Hemanth,Tummala ; Stewart,Fleming ; 等《PloS one》 2011年6卷8期 e21156页 SCIMEDLINECABP

浏览：15 被引：0 下载：0

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10. Mutations involved in Aicardi-Goutières syndrome implicate SAMHD1 as regulator of the innate immune response.

【外文期刊】 Gillian I,Rice ; Jacquelyn,Bond ; 等《Nature genetics》 2009年41卷7期 829-32页 SCIMEDLINECABP

浏览：33 被引：0 下载：0

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11. Mutation screening of retinal dystrophy patients by targeted capture from tagged pooled DNAs and next generation sequencing.

【外文期刊】 Christopher M,Watson ; Mohammed,El-Asrag ; 等《PloS one》 2014年9卷8期 e104281页 SCIMEDLINECABP

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12. DYNC2H1 hypomorphic or retina-predominant variants cause nonsyndromic retinal degeneration.

【外文期刊】 Anjali,Vig ; James A,Poulter ; 等《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷12期 2041-2051页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 DYNC2H1; inherited retinal disease (IRD); intraflagellar transport (IFT);

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13. The effect of COMT Val158Met and DRD2 C957T polymorphisms on executive function and the impact of early life stress.

【外文期刊】 Kristel,Klaus ; Kevin,Butler ; 等《Brain and behavior》 2017年7卷5期 e00695页 SCIMEDLINE

【关键词】 C957T polymorphism; COMT; DRD2;

浏览：2 被引：0 下载：0

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14. Correction: Biallelic sequence and structural variants in RAX2 are a novel cause for autosomal recessive inherited retinal disease.

【外文期刊】 Stijn,Van de Sompele ; Claire,Smith ; 等《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷4期 1028页 SCIMEDLINEBP

浏览：6 被引：0 下载：0

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15. Rapid visualisation of microarray copy number data for the detection of structural variations linked to a disease phenotype.

【外文期刊】 Ian M,Carr ; Christine P,Diggle ; 等《PloS one》 2012年7卷8期 e43466页 SCIMEDLINECABP

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16. The influence of lamellar orientation on corneal material behavior: biomechanical and structural changes in an avian corneal disorder.

【外文期刊】 Craig,Boote ; Ahmed,Elsheikh ; 等《Investigative ophthalmology & visual science》 2011年52卷3期 1243-51页 SCIMEDLINEBP

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17. A missense variant in CST3 exerts a recessive effect on susceptibility to age-related macular degeneration resembling its association with Alzheimer's disease.

【外文期刊】 Joe M,Butler ; Umar,Sharif ; 等《Human genetics》 2015年134卷7期 705-15页 SCIMEDLINEBP

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18. ZNF408 is mutated in familial exudative vitreoretinopathy and is crucial for the development of zebrafish retinal vasculature.

【外文期刊】 Rob W J,Collin ; Konstantinos,Nikopoulos ; 等《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2013年110卷24期 9856-61页 SCIMEDLINECABP

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19. Biallelic mutations in the autophagy regulator DRAM2 cause retinal dystrophy with early macular involvement.

【外文期刊】 Mohammed E,El-Asrag ; Panagiotis I,Sergouniotis ; 等《American journal of human genetics》 2015年96卷6期 948-54页 SCIMEDLINECABP

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20. Long-Read Nanopore Sequencing of RPGR ORF15 is Enhanced Following DNase I Treatment of MinION Flow Cells.

【外文期刊】 Samar,Yahya ; Christopher M,Watson ; 等《Molecular diagnosis & therapy》 2023年27卷4期 525-535页 SCIMEDLINE

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21. Homozygous mutations in PXDN cause congenital cataract, corneal opacity, and developmental glaucoma.

【外文期刊】 Kamron,Khan ; Adam,Rudkin ; 等《American journal of human genetics》 2011年89卷3期 464-73页 SCIMEDLINECABP

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22. A Recessively Inherited Risk Locus on Chromosome 13q22-31 Conferring Susceptibility to Schizophrenia.

【外文期刊】 Tariq,Mahmood ; Mohammed E,El-Asrag ; 等《Schizophrenia bulletin》 2021年47卷3期 796-802页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 consanguineous/endophenotype/homozygosity/ chromosome 13q/risk haplotype;

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23. New variants and in silico analyses in GRK1 associated Oguchi disease.

【外文期刊】 James A,Poulter ; Molly S C,Gravett ; 等《Human mutation》 2021年42卷2期 164-176页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CSNB; GRK1; Oguchi disease;

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24. Ultrastructural changes in the retinopathy, globe enlarged (rge) chick cornea.

【外文期刊】 Craig,Boote ; Sally,Hayes ; 等《Journal of structural biology》 2009年166卷2期 195-204页 SCIMEDLINEBP

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25. PDZD8 Disruption Causes Cognitive Impairment in Humans, Mice, and Fruit Flies.

【外文期刊】 Ahmed H,Al-Amri ; Paul,Armstrong ; 等《Biological psychiatry》 2022年92卷4期 323-334页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Brain structure; Endoplasmic reticulum; Intellectual disability;

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26. Recessive mutations in SLC38A8 cause foveal hypoplasia and optic nerve misrouting without albinism.

【外文期刊】 James A,Poulter ; Musallam,Al-Araimi ; 等《American journal of human genetics》 2013年93卷6期 1143-50页 SCIMEDLINECABP

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27. An x-ray scattering study into the structural basis of corneal refractive function in an avian model.

【外文期刊】 Siân R,Morgan ; Erin P,Dooley ; 等《Biophysical journal》 2013年104卷12期 2586-94页 SCIMEDLINECABP

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28. Biallelic sequence and structural variants in RAX2 are a novel cause for autosomal recessive inherited retinal disease.

【外文期刊】 Stijn,Van de Sompele ; Claire,Smith ; 等《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷6期 1319-1329页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 RAX2; homeobox-containing transcription factor; loss of function;

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